Quae scire debes antequam infantem habeas: Examen portatoris simplicibus verbis

Tu et socius tuus de infante habendo cogitatis? An iam gravida estis? Tum quae hodie dicturus sumus vobis magni momenti erunt. Interdum, etiam si plane sani sumus, mutationes occultas in corporibus nostris, id est, in genis nostris, ad quosdam morbos pertinentes, habere possumus. Hoc est cum dicimur "portatores" cuiusdam morbi esse. Hodie de "cribratione portatorum" dicturus sumus, quae fit ad inveniendum num portatores simus.

Simpliciter dictum, quid sibi vult esse "bactorem"?

Cogita, pro qualibet proprietate in corpore nostro (e.g. colore capillorum, colore oculorum), duas copias geni habemus. Alteram a matre accipimus, alteram a patre. 'Vector' est aliquis qui parvum defectum vel mutationem (variationem pathogenicam) in uno ex duobus exemplaribus geni, quod cum certo morbo coniungitur, habet.

Sed, quia alterum exemplar geni sanum est, functionem eius cum defectu 'subigit'. Itaque nulla symptomata ostendis. Sanus es. Sed potentiam habes hoc gen vitiosum liberis tuis tradendi. Id est quod 'portator' appellaris.

Plerumque, hae probationes portatorum morbos quaerunt qui modo "autosomali recessivo" hereditantur. Hoc significat ut puer morbum habeat, ambos parentes morbi portatores esse debere. Plerumque, nemo scit se portatorem esse. Hoc fit quia nemo in familia morbum habere potest.

Praeterea, est categoria morborum geneticorum quae "conditiones X-coniunctae" appellantur. Hae per chromosomata sexualia hereditantur. Hae etiam per nonnulla experimenta vectorum examinantur.

Quando haec examinatio portatorum fit? Cur magni momenti est?

Tempus optimum et aptissimum ad hoc examen faciendum est antequam graviditatem consequi cogites. Ita satis temporis habes ut de futuro tuo, ex resultatis fretus, sine ullis curis et cum tranquillitate animi decernas.

Finge, si comperisses vos ambos eiusdem morbi vectores esse, de diversis optionibus cogitare posses.

• Creare infantem utens ovo vel spermate alterius (FIV utens ovis vel spermate donatoris).
• Examen geneticum praeimplantationis explorationem genorum embryonis et implantationem tantum embryonis sani in uterum implicat.
• Adoptio infantis.

Si hoc examen ante graviditatem fieri non potuisti, tamen primo trimestri graviditatis fieri potest. Etiam tum, occasionem habebis graviditatem tuam futuram secundum eventus planificandi et, si opus sit, ulteriores probationes, ut amniocentesin, subire ad condicionem infantis confirmandam.

Quales morbos hoc examen investigat?

Examen portatorum morbos geneticos communes complures investigat. Inter eos sunt:

• Fibrosis cystica
• Morbus cellularum falciformium
• Thalassemia — Haec condicio satis communis est in Sri Lanka.
• Morbus Tay-Sachs
• Syndroma X fragilis

Praeter haec, nunc sunt probationes quae "Expanded carrier testing" appellantur, quae simul decenas aliorum morborum explorare possunt. Si quis in familia tua morbum geneticum specificum habet, probationem etiam ad illum morbum directam habere potes (Targeted carrier screening). Haec omnia cum medico tuo discutere et decernere potes.

Quomodo examen fit? Estne res magni momenti?

Hoc experimentum plerumque uno ex his modis perficitur:

• Examen sanguinis: Parva sanguinis quantitas ex brachio tuo sumitur.
• Examen salivae: Parva quantitas salivae tuae in tubo colligitur.
• Examen textus: Parvo penicillo ad interiorem partem genae pertergendam adhibetur .

Si exemplum ex saliva vel ex penicillo buccali sumitur, tibi fortasse suadebitur ut a cibo vel potu per breve tempus ante experimentum abstineas. Praeter hoc, nulla praeparatio specialis requiritur.

Quid dicunt eventus? Quomodo id intellegimus?

Exemplum tuum ad laboratorium geneticum speciale ad examinandum mittitur. Pauci dies vel hebdomades possunt requirere antequam eventus redeant.

Si eventus est 'Negativus'...

Hoc significat vitia genetica ad morbos quos examinatus es pertinentia in te non inventa esse. Hoc significat periculum liberos tuos illos morbos contrahendi esse valde humile. Sed dici non potest id esse omnino nullum, quia hae probationes fortasse non possunt omnes vitia genetica deprehendere. Sed scire periculum esse valde humile tibi magnum solacium afferre potest.

Si eventus est "Positivus"...

Hoc significat te esse portatorem unius vel plurium morborum geneticorum. Noli perterreri cum hoc audias. Hoc non significat te morbo laborare. Adhuc sanus es.

Sed res gravissima hoc tempore facienda est ut socius tuus quoque de morbo examinetur.

Quid si ambo eiusdem morbi portatores estis?

Hic est ubi nobis operam dare oportet. Si tu et socius tuus ambo eiusdem morbi autosomalis recessivi portatores estis, hae sunt probabilitates ut singuli liberi tui afficiantur:

Postquam haec eventa acceperis, medicus te ad Consiliarium Geneticum , personam cum peculiari eruditione et scientia in morbis geneticis, referet. Ille vel illa tibi condicionem amplius explicabit, interrogationibus tuis respondebit, et deinceps gradus possibiles tractabit.

Suntne ulla pericula huic experimento?

Corporis ratione, nulla sunt pericula maiora praeter sensum levis doloris pungentis cum sanguis extrahitur.

Sed etiam de parte psychologica cogitare debes. Quidam fortasse paulum solliciti et anxii de examine subeundo et eventu accipiendo sentient. Et rarissime, invenire potes te non solum portatorem esse, sed etiam formam morbi levissimam habere. Itaque de his omnibus cum medico tuo aperte loquere ante examen. Si te emotionaliter perturbatum sentis, ne dubita medico tuo de hoc dicere.