Infectiones graves frequentes: Num huius rarae condicionis (Morbi Granulomatosi Chronici - CGD) conscii esse debemus?

Num parvulus tuus semper aegrotat? Cum unus morbus melior fit, alter advenit. Num interdum graves infectiones in cute, pulmonibus, vel etiam intra corpus contrahit? Multi parentes de talibus difficultatibus solliciti sunt. Hodie de rara sed gravi morbo genetico, qui tam frequentes infectiones causare potest, loquemur. Hunc Morbum Granulomatosum Chronicum, vel CGD breviter inter medicos, appellamus.

Simpliciter dictum, quid est CGD?

Ut hoc intellegamus, primum paulo de systemate defensionis corporis nostri loquamur. Finge corpus nostrum simile patriae esse. Exercitum habet qui id ab hostibus externis (germinis) defendere potest. Hoc est systema immune . Pars peculiaris huius exercitus "leucocyti" appellantur.

Nunc, quid accidit alicui cum CGD. Est coetus specialis cellularum albarum sanguinis, quae "milites" appellantur, exempli gratia, "neutrophili", "monocyti", "macrophagi" et "eosinophili". Munus principale harum cellularum est invenire genera quaedam bacteriorum et fungorum quae in corpus ingrediuntur, ea capere et delere.

Sed in aliquo morbo CGD affecto, hi milites speciales, sive globuli albi, armis suis recte uti non possunt. Enzymum speciale, quod ad germina illa necanda egent, creare non possunt. Simile est ac si sclopeto utimur sed glandes non habeamus. Quid ergo fit? Systema immune nostrum opprimitur, non valens certas bacterias et fungos qui in corpus ingrediuntur repellere.

Hae infectiones saepe in cute, pulmonibus, nodis lymphaticis, et hepate occurrunt. Etiam magis ad abscessus formandos propensi sunt, qui sunt tumores puris pleni intra organa corporis.

Hic morbus non est admodum communis. Circiter unus ex duobus cum dimidio millionibus hominum toto orbe terrarum hunc morbum contrahit. Praeterea, inventum est pueros magis ad eum contrahendum pronos esse .

Quae symptomata ostendit aliquis cum CGD?

Symptomata CGD plerumque in pueritia incipiunt. Attamen, interdum quavis aetate apparere possunt. Symptoma praecipuum et frequentissimum sunt infectiones bacteriales et fungales graves recurrens.

Haec symptomata inspiciamus ut facile intellegamus quid sint.

Cur haec CGD accidit? Quae est causa?

Simpliciter dictum, CGD est condicio genetica.... Hoc significat hoc esse aliquid quod a parentibus nostris hereditate accipimus. Omnis functio in corpore nostro rebus quae genes appellantur regitur. Illae cellulae albae sanguinis de quibus antea locuti sumus "instructiones" continent quae enzyma necessaria ad germina necanda fabricant.

In morbo CGD, mutatio fit in uno ex quinque genis quae has instructiones continent. Ob hanc mutationem, leucocyti enzymum producere non possunt, vel si producunt, recte non operatur. Resultatum est ut germina pugnare non possint.

CGD in duos typos dividitur secundum quomodo hoc vitium geneticum accidat.

• Morbus Chromosomatis X-coniunctus: Hic typus frequentissimus est. Causatur mutatione in gene (geni "CYBB") in chromosomate X. Viri unum chromosomatum X habent, dum feminae duo chromosomata X. Haec est causa cur morbus in pueris frequentior sit.
• CGD autosomalis recessiva: Haec mutationibus in aliis genis (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` vel `NCF4`) causatur. Hic typus et mares et feminas aequaliter afficere potest.

Quae sunt pericula et complicationes quae ob hanc morbum oriri possunt?

Persona morbo CGD laborans periculo maximo obnoxia est si quis in familia eius morbo laborat. Attamen, rarissime, casus morbi sponte evenientes, sine ulla historia familiari, relati sunt.

Plures complicationes propter CGD oriri possunt.

• Problemata digestionis: Ulcera et inflammatio in intestinis processum digestionis impedire possunt.
• Morbi intestinorum: Exempli gratia, augetur periculum morborum sicut Morbus Inflammatorius Intestinorum (IBD), qui est inflammatio chronica intestinorum, contrahendi.
• Difficultates accretionis: Si parvuli et infantes hoc morbo laborant, eorum incrementum corporis morari potest.
• Aliae morbi: Pro genere vitii genetici qui CGD causat, quidam homines etiam periculo obnoxii sunt morborum cordis, morborum renum, diabetae, vel aliarum affectionum autoimmunium contrahendi.

Quomodo scis te CGD habere?

Medicus tuus primum te et filium/filiam tuam de symptomatibus vestris et historia medica familiari interrogabit. Deinde, plura experimenta ad diagnosim confirmandam iubebit.

• Examen physicum: Medicus corpus diligenter examinat ad tumorem, abscessuum et granulomatum addenda.
• Examinationes sanguinis: Examen sanguinis speciale est quod CGD accurate diagnosticare potest. Hoc examen DHR (examen dihydrorhodamini) appellatur. Hoc examen facultatem leucocytorum germina necandi metitur.
• Examen geneticum:Sanguinis vel textus specimen sumitur ad vitium geneticum specificum qui CGD causat investigandum. Hoc etiam adiuvare potest ad exactum morbi genus determinandum.

Quae sunt curationes pro CGD?

Quamquam CGD plene sanari non potest, multae nunc bonae curationes exstant quae symptomata moderari, contra infectiones graves protegere, et homines vitam normalem degere adiuvare possunt.

Curatio medicamentis

• Antibiotica: Multi aegroti CGD antibiotica per reliquam vitam sumere debebunt ad infectiones bacteriales prohibendas et infectiones quae oriuntur curandas.
• Antifungalia: Medicamenta ut `(itraconazolum)` ad infectiones fungales prohibendas et curandas adhibentur.
• Injectiones interferoni-gamma: Haec est forma synthetica proteini a nostro systemate immunitatis fabricati. Haec injectio adiuvat ad frequentiam et gravitatem infectionum minuendam.

Quidam aegroti, praesertim ii qui gravissimis morbis affecti sunt, transplantationem cellularum primordialium subire possunt. Haec transplantationem cellularum primordialium ab homine sano in corpus aegroti iniicit, quae leucocytos dysfunctionales cellulis sanis substituunt. Attamen haec curatio aliquantum complexa et periculosa est, ita medici eam commendant ob multas causas, ut aetatem et valetudinem aegroti.

Quid facere debemus ut nos ab infectionibus defendamus?

• Cave cum aqua: Vitanda est natatio in fluminibus, oceanis, et lacubus omnino. Haec non sunt chlorinata, ita germina quae infectiones causant facile in corpus tuum intrare possunt. Ergo, si natas, tantum piscina chlorinata utere.
• Cura hortum tuum: Vitanda est te tangere vel circa sordes horti, acervos stercoris, foeni acervos, et folia siccata pendentia. Quidam fungi qui in his inveniri possunt pneumoniam gravem causare possunt, quae mortifera esse potest si ab aegroto CGD inhalatur. Ergo, de hoc valde cautus esse debes.

Res sciendae de vita cum hoc morbo

Audire de hoc morbo potest esse formidulosum. Sed veritas est, curatione apta et contactu regulari cum medico tuo, plerosque homines CGD affecti vitam normalem, activam et beatam vivere possunt. Maxime interest infectionem agnoscere et curationem incipere mature, antequam peior fiat.

Si tu aut filius/filia tua crebris inexplicatis infectionibus laborat, medicum statim consule et de hac re loquere.

Si puer tuus morbo CGD laborat, intellege non culpam tuam esse. Morbus geneticus est. Recto consilio medico, puer tuus bonam occasionem habet vitam longam et beatam vivendi. Magni momenti est bene de morbo certiorem fieri et praecepta medici diligenter sequi.