Num infans tuus infirmitatem musculorum congenitam habet? De myopathia congenita discamus.

Numquamne sensisti quasi parvulus tuus paulum claudicaret, quasi exanimis esset? An medici aliquid de musculis eius dixerunt statim postquam nati sunt? Normale est paulum timere cum talia audis. Hodie de morbo genetico loquemur qui haec symptomata causare potest, sed non admodum communis est.

Quid est Myopathia Congenita?

Simpliciter dictum, Myopathia Congenita est rarissima condicio genetica. Haec musculos nostros debilitare facit. Verbum "Congenitum" significat "praesentem ab ortu". "Myopathia" significat "morbum musculorum". Itaque, cum infantes hac condicione affecti nascuntur, musculi eorum tonum muscularem humilem habent. Sentiunt quasi corpora eorum flaccida sint. Hoc etiam "Hypotoniam" vocamus in terminis medicis.

Praeter hanc debilitatem musculorum, alia symptomata videri possunt. Exempli gratia:

• Problemata skeletalia (e.g., ossa infirma vel ossa male alignata)
• Difficultas spirandi
• Difficultas lactandi et edendi

Haec symptomata interdum in partu videri possunt. Aut, in infantia vel prima pueritia apparere possunt. Finge quantum perterritus esset mater aut pater si infantem recens natum immotum et exanime iacentem viderent.

Qui sunt principales genera myopathiae congenitae?

Sunt circiter sex genera principalia myopathiae congenitae. Sunt etiam alia genera, rarissima, quae inventa sunt. Quaeque genera differre potest secundum symptomata, gravitatem morbi, optiones curationis, et prognosin pro aegroto.

Nunc haec sex genera principalia paulo fusius inspiciamus.

Morbus Nuclei Centralis

Hic est genus myopathiae congenitae frequentissimum. Morbus Nuclei Centralis est genus myopathiae quod Myopathia Nuclei appellatur. Typice, infantes cum claudicatione sive hypotonia nascuntur. Hi pueri moras in evolutione graduum (ut sedendo et volvendo) habere possunt. Etiam levem debilitatem in bracchiis et cruribus habere possunt. Bona nuntia sunt hanc debilitatem non videri peior fieri tempore. Morbus Nuclei Centralis mutatione in gene RYR1 causatur.

Morbus Minicore/Multicore

Hoc est aliud genus myopathiae quod ad eandem categoriam pertinet ac "Myopathia Nuclearis" antea memorata. Etiam plures subtypos habet. Etiam "Morbus Minicore" vel "Morbus Multicore" appellatur. In multis horum subtyporum, gravis debilitas in brachiis et cruribus videtur.Praeterea, curvatura spinae, id est, "(Scoliosis)", saepe videtur. Difficultas spirandi etiam communis est, et motus oculorum impediri possunt. Hoc etiam mutatione in gene "(RYR1)" antea memorato vel alio gene causari potest.

Myopathia Nemalina

Myopathia Nemalina est alia myopathia congenita satis communis. Infantes hac condicione affecti plerumque difficultatem spirandi et problemata lactandi habent. Saepe etiam debilitatem in facie, collo, brachiis et cruribus habent. Praeterea, complicationes skeletales, ut scoliosis, evolvere possunt. Myopathia Nemalina mutatione in uno ex pluribus genis, inter quae NEM2, ACTA1 et TPM2, causatur.

Myopathia Centronuclearis

Haec est species myopathiae congenitae rarissima. Inter symptomata "(Myopathiae Centronuclearis)" sunt infirmitas in bracchiis, cruribus, et facie infantis tui, palpebrae flaccidae, et difficultates cum motu oculorum. Infeliciter, haec infirmitas peior fieri solet tempore procedente. Causatur mutatione in genis "(DNM2)", "(BIN1)", vel "(RYR1)".

Myopathia Myotubularis

Myopathia myotubularis est rara myopathia congenita quae plerumque tantum infantes mares afficit. Hoc in casu, corpus fit valde flaccidum et debile. Difficultas spirandi et deglutiendi etiam communis est. Praeterea, condicio quae osteopenia appellatur communis est. Triste dictu, multi infantes primum annum vitae suae non supervivunt. Hoc causatur mutatione in gene quod MTM1 appellatur.

Myopathia Disproportionis Fibrarum Congenita

Haec quoque rara condicio est. `(Myopathia Disproportionis Fibrae Typi Congenita)` etiam claudicatione incipit. Symptomata includunt debilitatem in facie, brachiis et cruribus, una cum difficultate spirandi. Quamquam plerique infantes graviter afficiuntur, functio eorum respiratoria paulum cum aetate emendari potest. Mutationes in genis `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, et `(RYR1)` in pueris cum hac condicione identificatae sunt.

Quae sunt symptomata communia myopathiae congenitae?

Ut antea disseruimus, symptomata harum myopathiarum congenitarum secundum genus variare possunt. Praeterea, iam a nativitate videri possunt vel in infantia vel pueritia apparere. Sunt tamen quaedam symptomata communia quae saepe videntur. Haec sunt:

• Hypotonia: Musculi infantis tui debiles et exanimes sentiuntur. Hoc augeri potest tempore procedente, et interdum, minui.
• Debilitas musculorum: praesertim in puerisMusculi in collo, humeris, et coxis (musculi proximales) sunt qui frequentissime debilitatur.
• Difficultas spirandi: Cum musculi qui te adiuvant ad respirandum debilitantur, difficultatem spirandi et sensum oppressionis in pectore experiri potes.
• Morae in progressu: Gradus progressionis infantis, ut sedere, reptare, stare, et ambulare, non tempore exspectato fiunt. Exempli gratia, hic infans difficultatem habere potest caput erectum tenens cum alii infantes eiusdem aetatis idem faciunt.
• Difficultates pascendi: Difficultas ex papilla vel ampulla sugendi, difficultas cochleari edendi, cibum mandendi, vel aquam bibendi. Hoc etiam ad pondus amittendum ducere potest.
• Casus/Impinguuntur: Dum senescis, saepe cades et titubas dum ambulas propter infirmitatem musculorum.

Quae sunt causae myopathiae congenitae?

Re vera, causa principalis plerarumque harum myopathiarum congenitarum est mutatio in genibus specificis, quae mutationes appellantur. Haec gena sunt quasi parvus instructionum ordo qui omnia in corpore nostro regunt. Cogita de eo quasi de coquinaria. Si error est in una parte illius coquinariae, totum ferculum corrumpi potest, nonne? Ita est cum mutationibus in genibus. Cum haec gena mutantur, musculos infantis, nervos qui musculos stimulant, et interdum cerebrum infantis afficere possunt. Haec est causa cur illae infirmitates musculorum fiunt.

Quomodo myopathia congenita dignoscitur?

Simul ac infans natus est, plerumque a medico specialista in sectione neonatali ("Neonatologo") vel a paediatro ("Paediatro") examinabitur. Si morbum suspicantur, nonnulla experimenta ad diagnosim confirmandam iubere possunt. Infantem etiam ad specialistam in neurologia ("Neurologo") et fortasse ad specialistam in genetica ("Genetista") referre possunt.

Hae probationes haec comprehendere possunt:

• Examen sanguinis: Hoc potest inspicere si gradus aucti sunt enzymi nomine "Creatini Kinase", quod in sanguinem emittitur cum musculi laeduntur.
• Examen electromyogrammatis (EMG): EMG activitatem electricam musculorum infantis tui metiri potest. Hoc metitur quam bene musculi functionem suam exerceant.
• Biopsia Musculorum: Haec operatio minimam partem musculi infantis tui sumere et sub microscopio examinare requirit. Hoc adiuvare potest ad videndas mutationes quae in cellulis musculorum sint. Haec operatio minoris similis est, sed nihil est de quo sollicitandum est.
• Examen Geneticum:Hoc est examen quod saepissime adiuvat ad morbum definitive diagnoscendum. Quaslibet mutationes, sive mutationes, in genis quae myopathiam causant detegere potest.

Quae sunt curationes myopathiae congenitae?

Veritas est, nullam curationem his condicionibus myopathiae congenitae exstare. Hoc triste sonare potest, sed verum est. Attamen, curationes sunt quae symptomata moderari et adiuvare possunt ut filius tuus vitam quam optimam vivat.

In quibusdam generibus, ut in "Morbo Nuclei Centralis" et "Morbo Minicore", sunt casus ubi medicamentum quod "Albuterol" appellatur adhibetur. Quamquam hoc adhuc in stadio investigationis est, inventum est adiuvare ad debilitatem quam puer experitur quodammodo minuendam. Sed memento, hoc non est remedium morbi.

Curatio omnium aliorum generum plerumque ad symptomata infantis moderanda spectat. Haec curatio haec comprehendere debet.

• Curatio orthopaedica: Si opus est, curatio problematum ossium. Exempli gratia, chirurgia vel usus instrumentorum adiuvantium necessarius esse potest in rebus ut scoliosis.
• Physiotherapia: Hoc magni momenti est. Exercitia et varias artes docet ad musculos roborandos, motum emendandum, et aequilibrium pueri emendandum.
• Ergotherapia: Haec adiuvare puerum ut officia cotidiana independenter perficiat implicat. Exempli gratia, adiuvare in rebus ut vestiendo, edendo, ludendo, legendo et scribendo.
• Therapia Logopediae: Ad difficultates loquendi et deglutiendi adiuvandas.

Maximi momenti est ut omnes hae curationes ad necessitates pueri aptentur, sub ductu medicorum peritorum et therapistarum, et in quadrigis peragantur.

Praeterea, aliae curationes experimentales, velut therapiae geneticae, excogitantur et speramus has bonos eventus in futuro allaturas esse.

Estne via ad prohibendum ne filius meus myopathiam congenitam evolvat?

Haec quaestio difficillima est. Cum myopathia congenita mutatione genetica causatur, nulla via est ad hunc morbum prohibendum.

Attamen, si sollicitus es aut suspicaris te habere filium cum morbo genetico, optimum quod facere potes est cum medico tuo de consilio genetico et, si opus est, de probationibus geneticis loqui.Maxime interest de hac re loqui antequam infantem habeas, praesertim si quis in familia tua myopathiam vel aliam condicionem geneticam habet. Consiliarius geneticus tibi plura de hac re narrare et periculum tuum aestimare potest.

Quid fiet si meus puer myopathiam congenitam habeat?

Difficile est unam responsionem huic quaestioni dare, quia prognosis magnopere variari potest secundum genus myopathiae congenitae quam puer habet et gravitatem morbi.

Myopathia congenita problemata skeletalia diuturna, ut:

• Motus in articulis imminutus.
• Problemata coxae.

Praeterea, expectatio vitae inter homines variat. Si infans tuus graves difficultates spirandi habet, is vel ea defectum respiratorium vel complicationes ut pneumoniam contrahere potest. In casibus gravibus, hae vitae periculosae esse possunt.

Attamen nonnulli pueri morbi leviores affecti normales fieri et vitam plenam vivere possunt. Scholam frequentare, ludere, et officia domestica facere possunt.

Quapropter, magni momenti est aperte cum medico infantis tui de eius statu specifico loqui. Ille tibi accuratissimas informationes dare et quibuslibet quaestionibus quas habeas respondere poterit.

Quid interest inter myopathiam congenitam et dystrophiam muscularem?

Fortasse etiam audivisti de morbo quodam dystrophia muscularis appellato. Est etiam morbus geneticus qui musculos debilitat. Sunt tamen nonnullae differentiae magni momenti inter has duas.

• Tempus initii symptomatum: In myopathia congenita, symptomata apparent a nativitate vel in infantia/pueritia. Attamen, in dystrophia musculari, quidam homines symptomata habent a nativitate, alii autem symptomata evolvere possunt in pueritia, adolescentia, vel etiam aetate adulta.
• Quod musculis accidit: In dystrophia musculari, musculi paulatim degenerant et regenerantur. Praeterea, dystrophia muscularis morbus progressivus est, id est symptomata peiora fieri tempore. In myopathiis congenitis, debilitas musculorum plerumque stabilis est vel lente evolvitur (praeter quasdam exceptiones).
• Effectus in alia organa: Dystrophia muscularis etiam cor et pulmones afficere potest tempore procedente. Hoc non tam commune est in myopathiis congenitis (exceptis quibusdam generibus).
• Diagnosis: Medici per varia experimenta laboratorio, praesertim biopsiam musculi, has duas morbos clare distinguere possunt.

Simpliciter dictum, in myopathiis congenitis, infirmitas musculorum plerumque eadem per tempus manet, vel paulum melior fieri potest (praeter quosdam graves). Attamen "Dystrophia Muscularis" est condicio quae saepe progressive peior fit.

Denique, res quas meminisse debes (Nuntius Domum Portandus)

Intellego magnum onus et stuporem esse audire infantem tuum tam raro morbo congenito laborare, et difficile verbis exprimere. Difficile est cum eo consentire.

Sed memento, non solum es. Magna manus peritorum est, inter quos medici, physiotherapeutae, ergotherapeutae, et logopeutae, qui hic sunt ut te et filium/filiam tuam adiuvent. Propositum eorum est adiuvare ut filius/filia tua quam diutissime vivat, et ut quam maxime commode et activus maneat.

Sunt officia subsidii tibi et familiae tuae praesto quae te adiuvent in difficultatibus vivendi cum tali diagnosi. Interdum, haec officia etiam praesto sunt ut te adiuvent in iactura infantis ferenda. Fortasse sunt organizationes in Sri Lanka quae infantes et familias huiusmodi adiuvant, ergo eas inspice.

Scilicet, si quis in familia tua myopathiam passus est et infantem exspectas, cum medico tuo de probationibus geneticis loquere antequam gravida fias. Ille te adiuvare potest ut periculum habendi infantem cum morbo genetico determines.

Quamquam hoc iter difficile est, rectis informationibus, consilio medico idoneo, et auxilio carorum, vires invenies ad id superandum. Ne spem amittas. Utinam vires invenias ad omnia quae potes pro filio tuo facienda!

Myopathia Congenita , Debilitas Musculorum, Morbi Infantium, Morbi Genetici, Hypotonia, Examen Geneticum, Therapia Physica