Audisti umquam de historia cancri in familia? Aut de iuvene cancrum contrahente qui plerumque maiores natu afficit? Interdum causa his rebus latet quam nescimus. De hac re hodie loquemur, de rara conditione genetica quae in familiis currit et periculum cancri magnopere auget. Syndroma Li-Fraumeni appellatur.
Simpliciter dictum, quid est syndroma Li-Fraumeni?
Haec condicio genetica rarissima est. Causatur mutatione in uno genorum in corpore nostro. Haec mutatio genetica magnopere auget periculum vel casum te et familiam tuam unum vel plura genera cancri contrahendi.
Considera hoc: Persona hac condicione affecta nonaginta centesimas probabilitatem habet cancrum ante sexagesimum annum contrahendi. Et fere dimidia pars horum hominum cancrum ante quadraginta annos contrahit. Praesertim, mulieres syndroma Li-Fraumeni affectae fere centum centesimas probabilitatem habent cancrum mammae in vita contrahendi.
Hoc fortasse paulum formidulosum sonat. Sed res magni momenti est, quamquam hanc condicionem prohibere non possumus, per examinationes cancri maturas et regulares suscipiendas et curationem necessariam accipiendam , vim quam in vitas nostras habet magnopere limitare possumus.
Quam communis est haec condicio?
Syndroma Li-Fraumeni morbus rarissimus est. Investigatores tantum circiter mille familias toto orbe terrarum cum hac mutatione genetica invenerunt. Ergo non est necesse eam frustra timere.
Quae sunt symptomata Syndromae Li-Fraumeni?
Rem peculiarem hic esse constat nullas esse symptomata specifica cum morbo, qui Syndroma Li-Fraumeni appellatur, consociata. Hoc est, homo hoc morbo affectus nullas mutationes externas videt.
Quomodo igitur hoc agnoscis? Praecipuum huius morbi signum est quorundam cancri specierum in tenera aetate occurrentia . Ergo, symptomata quae experieris pendent ex genere cancri quem habes. Exempli gratia, cancer cerebri symptomata ei similia ostendet, et cancer mammae symptomata ei similia ostendet.
Qui cancri genera cum hac condicione saepissime coniunguntur?
Plus quam decem genera cancri cum Syndroma Li-Fraumeni coniuncta sunt. Quidam cancri tam communes sunt in hominibus cum hac condicione ut "cancri centrales" appellantur. Videamus quid sint.
| Categoria cancri | Descriptio |
|---|---|
| Cancri Centrales | |
| Sarcomata | Carcina quae in ossibus (Osteosarcoma) et textibus mollibus (Sarcoma Textuum Mollium) oriuntur. |
| Cancer Mammae | Mulieres hoc morbo affectae periculum per totam vitam eum contrahendi habent. |
| Cancer Cerebri | Hoc varia genera comprehendit, ut gliomata, carcinoma plexus choroideae, et medulloblastoma. |
| Carcinoma Adrenocorticale | Cancer qui in strato externo glandularum adrenalis, quae supra renes nostros sitae sunt, oritur. |
| Leucaemia | Hoc includit leucaemiam acutam, cancrum cellularum sanguinis. |
| Alia carcinomata minus communiter associata | |
| Cancer coli, cancer renum, lymphoma, cancer pulmonum, cancer ovarii, cancer pancreatis, cancer prostatae, cancer cutis, cancer stomachi, cancer testiculorum, cancer thyreoideae. | |
Cur haec res accidit?
Ut intellegamus cur hoc sit, de parva custodia in corpore nostro scire debemus. Genum nomine TP53 habemus. Similis est "angelo custode" in corpore nostro. Munus principale huius geni est impedire ne cellulae in corpore nostro abnormaliter et sine moderatione crescant et tumores fiant.
Proteinum ab hoc gene TP53 factum proteina P53 appellatur. Haec est quae revera munus custodiae perficit.
Quod autem alicui cum syndroma Li-Fraumeni accidit, est ut mutatio sive mutatio in gene tutelari, quod TP53 appellatur, fiat . Quod accidit est ut gen proteinum P53, quod recte operatur, producere non possit. Cum hoc gen tutelari perditur, cellulae sine moderatione dividi incipiunt. Hoc est quod in cancrum evolvitur.
Saepissime, puer hoc gen TP53 vitiosum a parentibus hereditat. Hoc exemplar autosomaticum dominans appellatur. Simpliciter dictum, etiamsi unus tantum parens hoc gen vitiosum hereditat, sive mater sive pater sit, puer tamen morbum evolvere et periculum auctum cancri habere potest .
Attamen, rarissime, haec mutatio genetica in corpore hominis fieri potest sine ullo in familia hac condicione laborante. Haec mutatio "De Novo" appellatur.
Quomodo haec condicio dignoscitur?
Medici probationes geneticas ad morbum diagnoscendum utuntur. Sed antequam hoc faciant, historiam medicam tuam et familiae tuae diligenter examinabunt. Sunt plures causae cur medicus Syndromam Li-Fraumeni suspicari possit:
- Si cancro sarcomatis ante aetatem quadragesimam quintam diagnoscitus es.
- Si unus ex propinquis tuis primi gradus (parentibus, fratribus sororibusque, liberis) morbo cancro ullo affectus est ante aetatem quadragesimam quintam.
- Si quis ex propinquis tuis secundi gradus (avi, amitae, avunculi, nepotes, neptes) ante aetatem quadragesimum quintum annum cancro ullo affectus est.
Si unum plurave ex his criteriis implentur, medicus te ad probationem geneticam remittere potest.
Si hoc morbo diagnoscimini, proxima res gravissima est secundum ordinem examinationum cancri laborare. Medicum regulariter visitando et examinando, quilibet cancer qui se evolvit in stadio perquam primo detegi et curari potest .
Quomodo curatur?
Nulla curatio specifica est pro morbo genetico Syndromae Li-Fraumeni. Medici carcinomata ex morbo oriunda curant. Curationes simillimae sunt illis quae alicui sine morbo dantur. Hae includunt chirurgiam et chemotherapiam.
Sed hic exceptio perquam gravis est.
Homines Syndroma Li-Fraumeni affecti radiationi valde sensibiles sunt. Ergo, periculum est novorum cancrorum cum radiotherapia oriri. Ob hanc causam, medicus tuus radiotherapiam vitare vel ad minimum reducere conabitur si cancrum evolvis.
Quid exspectandum est cum hac condicione vivis?
Scire te syndromam Li-Fraumeni habere significat te et familiam tuam regulariter examinandi cancri ordinem observare debere. Investigationes demonstraverunt examinationes regulares significanter augere casus servandi vitas in his individuis .
Hae probationum rationes inter liberos et adultos differunt. Sequens exemplum tantum est. Medicus tuus rationem tibi aptam creabit.
| Aetas coetus | Intervallum temporis | Experimenta peragenda |
|---|---|---|
| Pueris (usque ad annos XVIII) | ||
| Usque ad annos XVIII | Quoque tribus vel quattuor mensibus | Examen physicum completum et ultrasonus abdominis. |
| Semel in anno | Imago resonantiae magneticae cerebri et imago resonantiae magneticae totius corporis. | |
| Adultis | ||
| Adulti | Quisque sex mensibus | Examen mammarum a medico suscipite (ab annis XX-XXV). |
| Semel in anno | Examen physicum, resonantia magnetica mammarum, resonantia magnetica cerebri et totius corporis, ultrasonus abdominis et pelvis, examinatio plena cutis ad cancrum cutis deprehendendum. | |
| Quoque biennio vel triennio | Colonoscopia et probationes endoscopiae superioris. | |
Nonne haec condicio impediri potest?
Nulla via est ad Syndromam Li-Fraumeni, morbum geneticum, prohibendum. Res est quae cum genibus nostris venit. Sed vitare potes res quae periculum cancri augent.
- Fumare omnino vita.
- Vitanda est immodica alcoholis consumptio .
- Cum in solem is, ne diu foris maneas sine protectione, ut cremore solari .
Nonnullae mulieres ambae mammae chirurgice removentur antequam cancer oritur, ut periculum cancri mammae minuatur. Hoc mastectomia prophylactica appellatur.
Etiam his omnibus cautionibus, homo hoc morbo affectus adhuc cancrum contrahere potest. Quam ob rem optimum est examinationes regulares suscipere et cancrum mature deprehendere si accidat.
Quomodo te ipsum et familiam tuam curas?
Vivere cum tali condicione per totam vitam potest esse et corpore et mente difficile.
1. Ne examinationes omittas: Schedulam examinationum cancri tibi commendatam accurate sequere.
2. Ratio familiae: Si liberos habere cogitas, magni momenti est cum consiliario genetico loqui. Periculum huius gen vitiosi ad puerum transmittendi intellegere debes.
3. Salus mentis: Noli hoc onus solus portare. Auxilium consiliarii salutis mentis pete qui experientiam habet laborandi cum aegris cancro laborantibus vel iis qui morbis chronicis laborant. Medicum tuum de coetibus auxiliaribus huiusmodi interroga.
Si quas mutationes insolitas in corpore tuo, ut dolorem aut tumorem, animadvertis, ne eas neglegas, cogitans, "Hoc normale esse debet." Ne exspecta usque ad proximum examen, sed statim medicum tuum consule .
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Li-Fraumeni est rara condicio genetica hereditaria quae periculum cancri magnopere auget.
- Nulla symptomata cum hac ipsa conditione coniunguntur. Symptomata a cancro inde orto causantur.
- Quamquam haec condicio prohiberi non potest, examinatio cancri regularis et praecox magnopere auget facultatem vitarum servandarum.
- Si hoc morbo afficiaris, radiotherapiam vitare interest. Medicus tuus hoc probabiliter sciet.
- Cum hoc hereditarium sit, interest consilium medicum petere de referendo alios familiae sodales ad probationes geneticas.
- Sicut valetudo corporis, ita etiam valetudo mentis per hoc iter magni momenti est. Noli dubitare auxilium petere si opus sit.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum