Finge, nulla causa manifesta, te febrem constanter, articulos dolentes, et parvas eruptiones cutaneas per totum corpus pati. Hae intra biduum vel triduum evanescunt, deinde reaparescunt. Si quid simile tibi vel filio tuo accidit, causa fortasse est morbus rarus de quo multi homines ne audiverunt quidem. Hodie de uno tali morbo, CAPS, loquimur.
Quid significat CAPS?
Simpliciter dictum, Syndroma Periodica Cryopyrino-Associata, sive CAPS, sunt coetus morborum geneticorum rarissimorum qui systema immune nostrum afficiunt. Normaliter, systema nostrum immune nos a germinis aliisque morbis protegit. Attamen, in hac condicione CAPS, propter defectum in ipso systemate immuni, corpus nostrum aggredi incipit. Hoc in scientia medica 'morbus autoinflammatorius' appellatur. Haec inflammationem inutilem in corpore causat, symptomata ut eruptiones cutaneas, febrem, dolorem et tumorem articularium, et oculos rubros efficiens.
Tria genera praecipua litterarum CAPS sunt. Videamus quae sint.
| Nomen Syndromae | Descriptio et gravitas |
|---|---|
| Syndroma Autoinflammatoria Frigoris Familiaris (FCAS) | Haec ex tribus morbi generibus minime gravis est. Ut nomen indicat, symptomata frigore excitantur. Symptomata principalia sunt febris, dolor articularis, et laesiones cutis. Solet damnum diuturnum corpori inferre. |
| Syndroma Muckle-Wells (MWS) | Hoc paulo gravius est quam FCAS. Symptomata non solum a gravedinibus, sed etiam a sollicitudine et exercitatione excitari possunt. Symptomata gravia esse possunt, et quidam homines etiam auditus iacturam experiri possunt. |
| Morbus Inflammatorius Multisystemicus Neonatalis Incipiens (NOMID) | Haec est gravissima et rarissima ex hoc genere morborum.Typus. Hoc incipit statim ac infans nascitur. Inflammationem in multis corporis organis efficit. CINCA etiam appellatur. Nisi rite curatur, grave damnum cerebro, oculis, aliisque organis inferre potest . |
Quae sunt causae CAPS?
Causa principalis huius est mutatio in gene quodam in corpore nostro. Ut accurate dicam, hic morbus causatur mutatione in gene quod "NLRP3" appellatur .
Hoc gene "NLRP3" quasi exemplar quod corpus nostrum instruit ut proteinum nomine "cryopyrin" producat. Normaliter, hoc proteinum "cryopyrin" corpus nostrum adiuvat ut substantiam nomine "interleukin-1 (IL-1)" producat, quae corpus nostrum adiuvat ut infectiones pugnet.
Sed quia genum "NLRP3" in homine cum CAPS mutatum est, proteinum "cryopyrin" etiam recte non operatur. Corpori constanter significat ut nimium "IL-1" producat. Haec nimia productio "IL-1" inflammationem inutilem in corpore efficit et symptomata CAPS efficit.
Hic morbus oriri potest si infans gen mutatum ab uno tantum parente, sive matre sive patre, hereditat. Interdum, gen sponte in utero, sine parentibus, mutari potest.
Quae sunt symptomata?
Praecipuum et frequentissimum symptomum CAPS est eruptio cutanea quae apparet ut parvae vesiculae non prurientes per totum corpus . Hoc saepe conspicuum est a nativitate. Quidam has laesiones continue habent, sed graviores fiunt durante exacerbationibus. Alia symptomata variantur secundum genus CAPS quod habes.
Symptomata quae in FCAS videri possunt
Haec symptomata plerumque per unum vel duos dies durant.
- Febris
- Oculi tumidi
- Frigus
- Dolor articularis
- Nausea
- Cephalalgia
Symptomata in MWS visa
Haec symptomata veniunt et abeunt. Per unum ad tres dies continuos durare possunt.
- Eruptio cutis
- Febris et frigora
- Rubor oculorum
- Dolor articularis
- Cephalalgia gravis
- Auditus amissio (pueri cum MWS auditus totum vel partem amittere possunt cum ad adultam aetatem perveniunt)
- Dolor stomachi
Symptomata in NOMID visa
Haec sunt gravissima symptomata.
- Cephalalgia gravis
- Oculi prominentes
- Dolor et tumor articularis
- Vomitus
- Amissio visionis
- Auditus amissio
Magni momenti: Si NOMID rite non curatur, proteinum quod amyloid appellatur in organis vitalibus sicut renibus et articulis deponi potest, damnum grave per tempus inferens.
Quomodo morbum diagnosticare?
Cum medicum tuum his symptomatibus praeditum videbis, primum te de historia medica tua et familiae tuae interrogabit. Deinde te examinabit et, si opus erit, te ad quaedam experimenta, ut puta:
- Examinationes sanguinis et urinae: Hae examinationes gradus elevatos leucocytorum et proteini C-reactivi, quae indices inflammationis sunt, et excessum proteini in urina quaerunt.
- Biopsia cutis: Parvum exemplum cutis tuae sumitur et sub microscopio examinatur.
- Examen geneticum: Hoc examen confirmare potest utrum mutationem in gene NLRP3 habeas. Attamen, interdum homines CAPS affecti hoc gene normaliter habere possunt.
- Examinationes oculorum et aurium: Hae examinationes fiunt ad videndum num visus vel auditus tuus affectus sit.
- Punctio lumbalis: Parva quantitas liquoris spinalis e medulla spinali sumitur et signa inflammationis examinatur.
- Imago resonantiae magneticae (MRI): Haec imagines accuratas structurarum intra cerebrum et aurium capere potest ut videatur num mutationes ullae sint.
Quaestiones medico proponendae
Bonum consilium est quasdam quaestiones quas habes in charta perscribere cum medicum viseris. Hoc modo, nihil oblivisceris. Quaestiones huiusmodi rogare potes:
- Cuiusmodi CAPS ego (aut meus filius/filia) habeo?
- Quae symptomata genus morbi mei efficere potest?
- Quas curationes commendas? Quomodo mihi proderunt?
- Suntne ulli effectus secundarii curationis?
- Quid domi facere possum ut symptomata minuam?
- Quae experimenta addita mihi facienda sunt? Quando ea peragenda sunt?
- Opusne mihi est consiliarium geneticum videre?
Quae sunt curationes?
Huius morbi curationem quam primum incipere magni momenti est, quia semel oculi, aures, ossa, aut cerebrum laesis, ea ad statum normalem restituere difficillimum est.
Curatio principalis est medicamenta quae nimiam productionem substantiae IL-1 in corpore inhibent. Haec inflammationem regunt.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumabum (Ilaris)
- Rilonaceptum (Arcalyst)
Praeter haec, medicus tuus alias curationes commendare potest, ut puta:
- Ferulae gerendae propter dolorem et tumorem articularium
- Physiotherapia
- Medicamenta ut NSAIDs, steroides, vel methotrexatum ad febrem et inflammationem minuendam
- Instrumenta auditus pro auditu impeditis
- Chirurgia si articulationes laesae sunt
Quomodo te ipsum curare potes?
Una cum curatione, parvae mutationes in victu tuo multum prodesse possunt ad symptomata moderanda.
- Vitanda est frigiditas: Si morbo ut FCAS laboras, frigus symptomata tua exacerbare potest. Itaque conare abstinere a rebus ut manere in cubiculis cum refrigeratione et habitare in locis frigidis.
- Stress minue: Res sicut meditatio, exercitia respirationis profundae, et yoga multum in hoc adiuvare possunt.
- Vita sana:
- Bene dormi.
- Victum nutrientem consume.
- Vitanda sunt fumatio, alcohol, et cibi confecti.
Nuntius Domum Portandus
- CAPS est rara condicio genetica, quae ex defectu systematis immunitatis causatur.
- Symptomata eius principalia sunt febris recurrentes, laesiones cutis non prurientes, et dolor articularum.
- Hoc mutatione in gene
NLRP3appellato causatur. - Necesse est morbum quam primum diagnosticare et curationem incipere ne oculi, auribus, aliisque organis damnum permanens inferatur.
- Si tu aut filius/filia tua quodlibet horum symptomatum experiris, numquam ea neglege et medicum tuum statim consule .
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum