Num parvulus tuus hac gravi epilepsia laborat? De Syndroma Dravet discamus!

Quam timeres si parvulus tuus, vel infans infra annum unum natus, subito gravem convulsionem cum febre haberet et plus quam quinque minuta duraret? Primum signum morbi rarissimi et potentialiter gravis, Syndroma Dravet appellati, esse posset. In hac condicione, parvuli varias species convulsionum habere possunt. Non solum hoc, sed etiam multa alia symptomata habere possunt, ut difficultatem loquendi, difficultates ambulandi, et retardationes discendi. Noli solliciti esse, de hoc fusius loquamur.

Quae sunt symptomata Syndromae Dravet?

Primum indicium infantis cum Syndroma Dravet est convulsio . Haec plerumque accidit antequam infans annum unum aetatis habeat. Haec prima convulsio hoc modo apparere potest:

• Plus quam quinque minuta fortasse durabit.
• Saepe cum febre, alio morbo, aut temperaturis ambientalibus altis accidit.
• Contractiones musculorum immoderatae (quas convulsiones appellamus) fieri possunt.
• Unum tantum latus corporis vel utrumque latus afficere potest.

Postquam infans annum unum compleverit, alia genera convulsionum oriri possunt. Haec etiam sine febre fieri possunt. Hoc significat convulsiones sine incremento temperaturae fieri posse. Haec genera convulsionum diversa sunt:

• Convulsiones absentiae: Subita conscientiae amissio, quasi sis immotus. Sed hoc per breve tempus est.
• Convulsiones atonicae: Subita amissio potestatis musculorum, quae corpus flaccidum videri facit.
• Convulsiones hemiclonicae: Contractiones musculorum in uno tantum latere corporis.
• Convulsiones focales: Brevis conscientiae amissio, musculorum potestatis amissio, et sensationes insolitae fieri possunt.
• Convulsiones myoclonicae: Subitae, parvae contractiones quae musculos contrahere videntur.
• Convulsiones tonico-clonicae: Haec est frequentissima species convulsionis quam videmus. Corpus contrahitur sine moderatione.

Praeter haec symptomata convulsionum, pueri Syndroma Dravet affecti alia symptomata experiri possunt. Haec includunt:

• Morae progressionis: Morae in progressione linguae, praesertim in progressione loquendi, videri possunt.
• Problemata morum: Interdum aggressive se gerere potest.
• Perturbationes neurodevelopmentalitatis: exempli gratia, condiciones ut "ADHD" (Perturbatio Attention Deficit Hyperactivity).
• Difficultates aequilibrii et coordinationis: Difficile potest esse aequilibrium rectum servare dum ambulas.
• Difficultates motus: Tremores aut incessum instabilem animadvertere potes.
• Debilitas musculorum (hypotonia): Tonus musculorum imminutus.
• Problemata somni: Res ut obdormire non posse, saepe expergisci.
• Problemata incrementi et nutritionis: Res ut parum ponderis augmentum, appetitus amissio.
• Dysautonomia: Hoc significat difficultatem moderandi res sicut temperaturam corporis, pulsum cordis et pressionem sanguinis.

Quae sunt causae Syndromae Dravet?

Causa principalis Syndromae Dravet saepe est variatio genetica in gene quod "SCN1A" appellatur . Hoc gene "SCN1A" cellulis nostris imperat ut canales natrii creent qui iones natrii (atomos natrii positive oneratos) portant. Hi canales cellulis cerebri nostris adiuvant ut signa electrica creent et mittant.

Simpliciter dictum, cogita de hoc gene "SCN1A" quasi "recepta coquinaria" ad canales natrii creandos, qui velut "portae" ad cellulas cerebri nostri funguntur. Si parvus error in hac "recepta" est, id est, mutatio genetica, illae "portae" rite non formantur. Tum transmissio nuntiorum inter cellulas cerebri, id est, "neurotransmissio", interrupta est. Quam ob rem symptomata ut convulsiones apparent.

Estne haec res genetica?

Ita, Syndroma Dravet morbus geneticus est. Sed plerumque morbus sporadicus est. Id est, subito occurrit, sine ulla historia familiari prioris morbi. Attamen, fuerunt casus ubi morbus plures familiares per plures generationes affecit.

In raris casibus syndromae Dravet hereditariae, mutatio fortasse in quibusdam cellulis unius parentis tantum adest (hoc "mosaicismus" appellatur). Vel, de generatione in generationem tradi potest secundum exemplar "autosomal dominante". Hoc significat puerum condicionem hereditare posse etiamsi unus tantum parens mutationem habeat.

Sed unum meminisse oportet: non omnes qui mutationem geneticam `SCN1A` habent symptomata Syndromae Dravet experiri possunt. Quidam hanc mutationem habere possunt, sed nulla symptomata omnino experiri. Item, quidam symptomata Syndromae Dravet habere possunt, sed mutationem geneticam `SCN1A` non habere.

Suntne ulli factores periculi speciales huius?

Si unus e parentibus tuis vel alius familiaris epilepsia vel mutatione in gene `SCN1A` laborat, periculo huius morbi evolvendi obnoxius esse potes.

Quae sunt complicationes possibiles Syndromae Dravet?

Gravissimae complicationes quae ex hac condicione oriri possunt, vitae periculosae esse possunt . Praecipuae sunt hae:

• Laesiones ex convulsionibus causatae.
• Status epilepticus: Haec est condicio ubi convulsiones continuae sunt. Haec curam medicam immediatam requirit.
• Mors Subita et Inexplicata in Epilepsia (SUDEP).

Medicus qui filium tuum curat tibi quae haec signa periculi sint explicabit et consilium etiam faciet de rebus agendis in casu necessitatis.

Quomodo accurate syndromam Dravet diagnoscas?

Medicus infantis tui primum examen physicum faciet ad symptomata Syndromae Dravet investiganda. Etiam de historia medica infantis tui et quibuslibet medicamentis quae accipit interrogabit.

Medicus tibi quaestiones huiusmodi proponere potest:

• Num progressus infantis normalis (aut prope normale) erat ante primum impetum?
• Habuisti duos vel plures convulsiones, cum febre vel sine febre, ante aetatem unius anni?
• Num illae convulsiones duae an plures fuerunt, plus quam quinque minuta durantes?
• Potesne describere quid acciderit cum convulsio facta est (exempli gratia, num puer se movit, num spectasti, num unum tantum latus corporis movit)?

Praeterea, medicus fortasse sanguinis examen vel salivae examen faciet ad mutationem geneticam SCN1A investigandam. Etiam experimenta quae cerebrum examinant facere possunt, ut MRI (Magnetic Resonance Imaging) et EEG (Electroencephalogramma). Tamen, interdum haec diagnosis differri potest, cum eventus MRI et EEG probationum in primis stadiis normales esse possint.

Quomodo Syndroma Dravet curatur?

Finis principalis curationis est numerum convulsionum quas filius tuus patitur et gravitatem convulsionum reducere . Attamen, quia genus et duratio convulsionum cuiusque pueri differunt, non omnes pueri eodem modo curationi respondent. Ergo, consilium curationis ad singulos homines aptatur. Hoc includere potest:

• Medicamenta anticonvulsiva: Haec medicamenta numerum convulsionum quas puer tuus patitur minuere possunt. Attamen quaedam medicamenta numerum convulsionum augere possunt, itaque medicus hoc diligentissime et cum frequenti observatione tractabit.
• Diaeta ketogenica: Medicus mutationem in diaeta infantis tui commendare potest. Haec diaetam complectitur quae dives est in adipe et pauper in carbohydratis.
• Therapiae: Si morae in evolutione adsunt, programmata interventionis educationalis auxilium ferre possunt. Therapia physica, occupationalis, vel orationis etiam problemata solvere potest.

Quae medicamenta ad syndromam Dravet adhibentur?

Administratio Ciborum et Medicamentorum Civitatum Foederatarum (FDA) haec medicamenta ad curationem convulsionum cum Syndroma Dravet coniunctarum in hominibus supra biennium aetatis probavit:

• Cannabidiolum
• Fenfluraminum
• Stiripentolum

Hoc medicamentum variis formis praesto est, ut in pilulis et in liquoribus, ita facile et pueris parvis et adultis sumendum est.

Magni momenti: Medicus tuus tibi fortasse dicet ne utaris quibusdam medicamentis antiepilepticis, ut obturatoribus canalium natrii ut carbamazepino, oxcarbazepino, lamotrigino, et phenytoino, quia convulsiones peiorare possunt.

Medicus tuus plura medicamenta ad unumquemque genus convulsionis moderandum commendare potest. Consensus Internationalis de Diagnosi et Curatione Syndromae Dravet haec medicamenta hoc ordine experiri commendat:

• Curatio primae lineae: Valproatum
• Curatio secundae lineae: Fenfluraminum, stiripentolum, vel clobazamum
• Curatio tertiae lineae: Cannabidiolum
• Curatio quarta: Topiramatum, diaeta ketogenica

Medicamenta auxilii

Haec sunt medicamenta quae in casibus extremis dantur, ut in convulsione continua ("statu epileptico"). Medicus filii tui "consilium actionis contra convulsiones" creabit de eo quod agendum est si convulsio domi vel in schola accidat. Haec medicamenta in casu extremi convulsionem filii tui sistere possunt. Haec plerumque in classe medicamentorum "benzodiazepina" appellata sunt. Exempla:

• Clonazepamum (`Clonazepamum`)
• Diazepamum ('Diazepamum')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Hoc medicamentum praesto est ut nebula nasalis, gel rectalis, vel in tabellis quae in ore dissolvuntur.

Quae est prognosis pro puero cum Syndroma Dravet?

Solus medicus tuus tibi accuratam informationem de prognosticone filii tui dare potest, cum haec inter homines variet. Filius tuus convulsiones diuturnas et frequentes habere potest. Attamen, dum filius tuus crescit, numerus et duratio harum convulsionum minui possunt. Quamquam medicamenta numerum et gravitatem convulsionum minuere possunt, convulsiones in aliquo cum Syndroma Dravet omnino eliminare non possunt .

Exspectare potes ut filius/filia tua diutius ad gradus progressionis perveniendi requirat quam alii pueri eiusdem aetatis. Fortasse etiam auxilio supplemento in schola indigent. Attamen, tardius discere possunt dum maiores fiunt.

Medici infantis tui te ad varios peritos remittere possunt ad curanda problemata quae oriuntur dum infans crescit. Exempli gratia, podologista adiuvare potest cum difficultatibus ambulandi aptando calceos speciales (orthoticos). Vel, chirurgus orthopaedicus adiuvare potest cum difficultatibus ambulandi vel morbis ut scoliosis.

Estne remedium completum huic?

Syndromae Dravet nulla curatio exstat. Praeterea, cum morbus geneticus sit, nulla via est ad eam prohibendam. Attamen investigatio pergit. Experimenta clinica therapiae genicae initialia eventus promittentes ostenderunt.

Quae est exspectatio vitae pueri cum Syndroma Dravet?

Homines Syndroma Dravet affecti periculo mortis praematurae ob SUDEP (mortem subitam et inexplicabilem propter epilepsiam), statum epilepticum (convulsionem continuam), aut casus qui tempore convulsionis fiunt, obnoxii sunt. Tamen, plerique homines hac condicione affecti ad aetatem adultam supervivunt.

Cum condicio filii tui statisticis congruere possit vel non possit, medicus filii tui tibi accuratissimam informationem de eo quod exspectandum est dare potest .

Quando medicum videre debes?

Si puer tuus duos vel plures convulsiones plus quam quinque minuta durant, praesertim si febre causantur, ante annum unum aetatis habeat, medico tuo dic. Hoc signum Syndromae Dravet esse potest.

Postquam syndroma Dravet tibi diagnosticata est, medicum filii tui regulariter videre debebis. Si animadvertis convulsiones filii tui peiores fieri (frequentiores, diuturniores) post initium curationis, medico tuo dic.

Medicus tuus te de signis et symptomatibus quae in casu necessitatis observanda sunt, et quid in eo casu agendum sit, monebit. Inter symptomata quae curationem necessitatis requirunt sunt hae:

• Convulsio quae plus quam quinque minuta durat et difficultatem spirandi efficit.
• Plures convulsiones continuae fiunt, sed puer per eas conscientiam non recuperat.
• Convulsio iniuriam corporalem infert.

Intellego quam terribile sit videre filium tuum convulsionem pati. Etsi dolet, non facile est scire aliquid simile iterum aliquando futurum esse. Haec est realitas vivendi cum Syndroma Dravet.

Attamen, turma medica infantis tui tecum collaborabit ut intellegat quid exspectandum sit tempore convulsionis. Te etiam docebunt quomodo "consilium actionis contra convulsiones" crees. Scire quem contactes et quibus subsidiis utendum sit in casu necessitatis tibi aliquam tranquillitatem animi dare potest.

Curatio frequentiam et gravitatem convulsionum minuere potest. Quia puer tuus cura medica per totam vitam requiret, medicos suos bene cognoscet. Si quas quaestiones interea habes, ne dubita medicum pueri tui interrogare.

Tandem, memento (Nuntius Domum Portandus)

Syndroma Dravet rara et complexa est morbus epilepticus qui infantes parvos afficit. Intellegitur magnum timorem et anxietatem sentire cum de ea audis.

Maximi momenti est symptomata celeriter agnoscere et consilium medicum curationemque aptam petere.

• Si parvulus tuus convulsiones diuturnas una cum febre patitur, ne moreris quin cum medico de hac re loquaris.
• Vivere cum hac condicione difficile est, sed non es solus. Multum subsidii invenire potes a medicis, therapistis, aliisque parentibus qui similes experientias experti sunt.
• Curae et investigationes pergunt emendari, ergo spem ne amitte.

Utinam invenias vires optimam curam proli tuo praebere!

Syndroma Dravet, epilepsia, convulsiones, mutationes geneticae, paediatrica, morbi neurologici, SCN1A