Num infans tuus paulo maior est quam alii infantes cum nascitur? Cum id accidit, laetus fortasse eris, sed etiam paulo curiosus, fortasse etiam anxius, te interrogans, "Cur infans meus tam magnus est?" Plerumque, hoc fit simpliciter quia natus es cum infante alto et sano. Attamen, rarissime, hoc causari potest a rara conditione genetica. Hodie, de una tali conditione loquimur, Syndroma Beckwith-Wiedemann (BWS) . Noli timere hoc nomen audire. Si hoc conscius es, tu et medicus tuus una laborare potestis ut infantem tuum bene cures.
Simpliciter dictum, quid est Syndroma Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Haec rara condicio genetica est. Quod accidit est ut quaedam gena in incremento corporis infantis implicata nimis activa fiunt. Quam ob rem, quaedam partes corporis infantis vel totum corpus celerius quam normale crescunt.
Hoc etiam "spectrum Beckwith-Wiedemann" appellatur. "Spectrum" significat quasi spectrum. Hoc significat condicionem non omnes infantes eodem modo afficere. Quidam infantes unum vel duo tantum symptomata cum hoc coniuncta habere possunt. Alii infantes multa symptomata habere possunt. Ergo, nulli duo infantes cum hac condicione umquam idem sunt.
Magni momenti est, quamquam nulla perpetua curatio huic morbo exstat, tamen optimae curationes ad symptomata moderanda et complicationes prohibendas exstare. Medica curatione idonea, plerique horum puerorum vitam normalem et sanam agunt.
Quae sunt praecipuae huius condicionis notae?
Ut antea diximus, non omnes infantes haec omnia symptomata habebunt. Sed nonnulla communia sunt. Medicus tuus BWS suspicabitur si unum plurave ex his symptomatibus viderit.
| Characteristica | Explicatio simplex |
|---|---|
| Maior quam normale (Macrosomia) | Natu, pondus et altitudo eorum significanter altiores sunt quam infantis medii. Sunt altiores quam alii pueri eiusdem aetatis. Attamen, haec rapida accretio plerumque ante octavum annum tardatur, et ad altitudinem normalem in aetate adulta revertuntur. |
| Lingua magna (Macroglossia) | Lingua maior est quam normalis. Hoc potest infanti difficilem reddere ad sugendum et postea loquendum. Interdum, difficultates respirationis etiam oriri possunt. |
| Problemata parietis abdominalis (Omphalocele / Hernia umbilicalis) | Omphalocele: Morbus ubi intestina infantis, sicut ipsa, per umbilicum prominent et membrana tenui teguntur, potius quam intra abdomen sint. Hernia umbilicalis: Protrusio textus abdominalis per umbilicum. Hae chirurgia corrigi possunt. |
| Augmentatio unius lateris corporis (hemihyperplasia) | Una corporis pars (e.g., dextra pars) crescit maior quam altera pars (sinistra pars). Hoc potest limitari ad totum latus vel ad unum tantum brachium vel crus. |
| Hypoglycaemia (saccharum sanguinis humile) in neonato | Primis diebus vel hebdomadibus post partum, gradus sacchari in sanguine infantis periculose descendere possunt. Hoc bene administrare essentiale est ad cerebri evolutionem. |
| Aliae proprietates | Iecur auctum (hepatomegalia), anomaliae renales, et parvae foveolae vel rugae in lobis aurium videri possunt. |
Num vere periculum cancri timere debemus?
Hoc est argumentum quod parentes maxime terret cum de BWS agitur. Ita, liberi cum BWS periculo maiori obnoxii sunt quorundam generum cancri infantilis (praesertim tumorem Wilms, cancrum renis, et hepatoblastoma, cancrum hepatis) contrahendi quam alii liberi.
Sed pauca hic clare intellegere debemus.
1. Quamquam periculum magnum est, in universum tamen parvum est. Hoc periculum afficit circiter 7-8 ex 100 pueris cum BWS.
2. Hoc periculum summum est intra primos octo annos vitae. Post hoc, periculum significanter decrescit.
3. Res gravissima - examinationes medicae regulares!Quia medici huius periculi conscii sunt, omnes infantes cum BWS regulariter examinantur. Typice, ultrasonus abdominis et probatio sanguinis (probatio AFP) singulis tribus mensibus fiunt.
Praecipuum commodum harum regularium inspectionum est, si cancer evolvitur, in primo stadio detegi potest. Tum , spes sanationis completae cum curatione maximae sunt. Ergo, res gravissima est non frustra timere hoc, sed probationes tempore peragi secundum praecepta medici.
Cur hoc fit? Quae sunt causae?
Causa huius rei paulo implicata est. Omnis cellula in corpore nostro aliquid habet quod chromosomata appellatur. Haec sunt quasi libri instructionum ad corpora nostra construenda. In BWS, mutatio est in functione plurium genorum in chromosomate XI quae incrementum gubernant.
Simpliciter dictum, gena quae incrementum "regunt" paulo quietiora fiunt, et gena quae incrementum "impellunt" activiora fiunt. Hoc impressio genomica appellatur.
- Saepe hoc fit casu: circiter 85% puerorum cum BWS nullam historiam familiarem morbi habent. Hoc significat hanc mutationem geneticam casu, fortuito, fieri.
- Raro hereditarium: Parva pars, circiter 10-15%, mutationem geneticam huic condicioni conexam ab uno parentibus hereditare potest.
- Nexus ad ART: Investigationes demonstraverunt liberos per technologiam reproductionis adiuvatam (ART), ut IVF (Fecundatio in Vitro) , conceptos periculum paulo auctum habere morbos sicut BWS contrahendi. Attamen, investigatio de hoc nexu adhuc pergit.
Quomodo medici hoc diagnosticant? (Diagnosis)
BWS ante vel post partum infantis diagnosticari potest.
Diagnosis Prenatalis
In ultrasonis graviditatis, medicus BWS suspicari potest si haec viderit:
- Infans maior est quam solito.
- Augmentum liquidi amniotici circa infantem (polyhydramnios)
- Augmentatio placentae
- Augmentatio renum (nephromegalia)
- Problema parietis abdominalis (omphalocele)
Si haec symptomata videris, medicus tuus condicionem confirmare potest per experimentum geneticum speciale, ut amniocentesin (examinatio liquidi amniotici).
Post partum infantis (diagnosis postnatalis)
Postquam infans natus est, medicus infantem examinabit et signa physica quae antea tractavimus (linguam magnam, unius lateris corporis augmentationem, etc.) quaeret. Si quid dubitat, specimen sanguinis ex infante capi potest et examen geneticum speciale fieri potest ad confirmandum utrum infans BWS habeat et quae causa sit.
Quae sunt curationes? (Curatio)
Quia BWS multas partes corporis afficere potest, infans non ab uno tantum medico curatur. Turma peritorum, inter quos paediater, chirurgi, et logopedae, infantem curat.
Curatio secundum symptomata infantis determinatur.
| Problema | Curatio et administratio |
|---|---|
| Saccharum sanguinis humile (hypoglycaemia) | Glucosum (solutionem salinam saccharinam) per venam dare, lac saepe dare, et interdum medicamenta dare. Hoc in nosocomio optime administratur. |
| Lingua magna (Macroglossia) | Usus mamillarum specialium ad lactandum, therapia logopediae, usus machinae CPAP si difficultates respirationis in somno occurrunt. Nonnulli pueri chirurgia reductionis linguae subire possunt. |
| Problemata parietis abdominalis (Omphalocele) | Statim post partum infantis vel paulo post, organa quae exierunt chirurgice in abdomen reponuntur et paries abdominalis clauditur. |
| Augmentatio unius lateris corporis (hemihyperplasia) | Si differentia in longitudine crurum est, ea calceis specialibus (orthoticis) corrigi potest. Medicus hanc incrementi celeritatem perpetuo observat. |
| Periculum cancri | Usque ad annos octo fere aetatis, ultrasonographia abdominalis et probationes sanguinis (AFP) singulis tribus mensibus peraguntur. |
Quale futurum habebit infans? (Prognosis)
Haec fortasse maxima quaestio in mente tua est. Quamquam BWS condicio complexa est, plerique pueri hoc morbo affecti vitam bene, felicem et normalem vivunt.
Plures sunt factores qui futurum infantis determinant:
- Quaenam sunt symptomata quae infans habet et quam gravia sunt?
- Quam celeriter diagnosis facta est.
- Utrum curatio et examinationes cancri tempestive peragantur.
Si morbus mature dignoscitur, curatio idonea accipitur, et sub continua cura medica tenetur, infans optimos exitus exspectare potest.
Cum cognoveris infantem tuum syndroma BWS habere, fortasse te attonitum, maestitiam, et timorem senties. Res est normalis. Multas fortasse quaestiones habebis. De his omnibus cum medico tuo loquere. Ille vel illa tibi optimam intelligentiam de statu specifico infantis tui dare poterit. Memento, non es solus. Est optima manus medicorum qui te adiuvare potest. Una, optimum ambitum creare potestis ut infans tuus felix et sanus crescat.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Beckwith-Wiedemann (SBW) est rara condicio genetica quae evolutionem infantis afficit. Non omnes infantes eodem modo afficit.
- Inter notas praecipuas sunt maior quam solito, lingua magna, problemata parietis abdominis, et augmentatio unius lateris corporis.
- Pueri cum BWS periculo paulo aucto obnoxii sunt quorundam cancri generum in pueritia contrahendi, sed examinatio regularis eos primo detegere et plene sanare potest.
- Quamquam nullum remedium perpetuum huic morbo exstat, tamen curationes efficacissimae ad problemata quae oriuntur exstant.
- Cum curatione medica idonea et supervisione, plerique pueri cum BWS vitam normalem, sanam et plenam agunt. Necesse est cum medico tuo arcte collaborare.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum