Num digitos manuum vel pedum forma insolita habet infans tuus? De Ectrodactylia loquamur!

Cum parvulus tuus in hunc mundum venit, tibi, ut parentibus, normale est magnum stuporem, tristitiam, et anxietatem sentire si unum ex digitis manuum vel pedis eius deesse vel aliter positum esse animadvertis. "Cur hoc filio meo accidit?" Fortasse te interrogas. Sed noli solliciti esse, non es solus. Hodie, de hac condicione, quae medicinaliter 'ectrodactylia' appellatur, clare et simpliciter loquemur.

Quid est Ectrodactylia? Simpliciter dictum...

Ectrodactylia est condicio quae in partu cum digitis manuum vel pedum accidit. Medici hoc "differentiam manus congenitam" appellant. Simpliciter dictum, pars media manus infantis, id est, unus vel plures digiti medii, rite non crescunt. Hoc efficit fissuram formae V, sive fissuram, in medio manus. Interdum, manus infantis similis ungui cancri videri potest. Praeterea, reliqui digiti inter se haerere et palmari possunt.

Hoc etiam 'manus fissura' et 'malformatio manus/pedis fissurae' (MSFS) appellatur. Res magni momenti est hanc condicionem non solum manus, sed etiam digitos pedum infantis afficere posse .

Ectrodactylia interdum per se oriri potest. Aut pars alterius morbi vel syndromae esse potest quae alias partes corporis infantis afficit. Unam tantum manum vel ambas manus afficere potest. Gravitas morbi inter homines variat . Symptomata et causae geneticae etiam variant.

Ne putes hoc te solum esse. Ectrodactylia est morbus rarissimus . Toto orbe terrarum, unum tantum ex 90,000 natis vivis afficit.

Suntne huius generis genera?

Ita, duo genera praecipua ectrodactyliae sunt:

1. Manus fissurae typica: Hoc in casu, manus infantis formam "V" assumit. Digitus medius fortasse omnino vel partim abest. Hoc genus saepe originis geneticae est. Hoc significat aliquem in familia hanc condicionem antea verisimilius esse. Solet ambas manus afficere, sed etiam crura afficere potest.

2. Manus fissura atypica: In hac condicione, manus infantis formam litterae "U" habet. Digiti index, medius et anularis desunt. Solet unam tantum manum afficere. Hic typus plerumque non hereditatur. Potius, a spontanea variatione genetica causatur.

Quaenam sunt huius symptomata? Quomodo id agnoscere?

Symptomata ectrodactyliae inter infantes magnopere variare possunt, itaque magni momenti est ne perturberis.

• Multis infantibus digitos desunt, sive in manibus sive in pedibus.
• Quidam infantes syndactylia laborare possunt, quod significat cutem inter digitos glutinatam esse potius quam separari.
• Interdum, in eo quod "aspectus ungulae astaci" appellatur, digitus medius abest et substituitur fissura conica quae versus carpum angustatur, ita ut manus in duas partes divisa appareat. Digiti reliqui utrinque huius fissurae saepe inter se conglutinantur.
• Alii infantes fortasse tantum digitum minimum sine fissura habent.
• In raro casibus, manus completa amissio fieri potest.

Si infans tuus unum plurave ex his symptomatibus habet, optimum est medicum consulere.

Cur hoc fit? Quae est causa?

Causa principalis ectrodactyliae est variatio genetica. Hic sunt nonnulla gena quae causam huius morbi agnita sunt:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Haec gena tibi fortasse intricata videbuntur. Sed, simplicibus verbis, haec gena sunt quae membra infantis recte evolvere adiuvant. Si qua mutatio in his fit, problemata cum digitis causare potest, ut ante dictum est.

Quisnam hanc condicionem magis propensus est ad contrahendum? Qui sunt factores periculi?

Ectrodactylia et infantes mares et feminas afficere potest.

Dicitur has condiciones congenitas interdum cum quibusdam factoribus ambientalibus, quos in graviditate offendis, coniungi posse. Exempli gratia:

• Alcohol bibere in graviditate.
• Fumare, vapare, vel aliis productis tabaci uti.
• Usus medicamentorum sine consilio medico.

Magni momenti: Si gravida es, cum medico tuo de edendo, bibendo, faciendo et prohibendo loquere memento. Hoc magni momenti est et pro salute tua et pro infante tuo.

Quomodo medici hoc agnoscunt?

Plerumque, medicus hanc condicionem statim post partum agnoscere potest. Uno obtutu videre potest utrum digitos desint infanti an fissuram in manibus aut pedibus habeat. Deinde medicus condicionem exactam determinare et tibi dicere potest quam curationem infans requirat.

Quae experimenta in hanc rem fiunt?

Examinationes speciales ad ectrodactyliam diagnoscendam plerumque non necessariae sunt. Tu et medicus tuus primo aspectu probabiliter animadvertetis digitos manus et pedum infantis tui deesse, coalescere, aut fissuram habere.

Interdum tamen, fieri potest ut haec condicio ante nativitatem infantis detegatur, per examen ultrasonicum fetale . Hoc in casu, hoc tibi conscium erit et occasionem habebis ut necessaria ante nativitatem capias.

Post partum infantis, antequam curatio incipiatur, medicus fortasse radiographiam brachiorum vel crurum infantis commendabit. Hoc adiuvare potest ad clariorem imaginem situs ossium obtinendam.

Si quis in familia tua morbo genetico huiusmodi laborat, magni momenti est consilium geneticum petere. Hoc tibi auxilium ferre potest ad decernendum utrum candidatus idoneus sis ad probationes geneticas. Hae probationes mutationes geneticas quae ectrodactyliam causant, necnon alia problemata, identificare possunt.

Memento, non quia mutationis geneticae portator es, ideo liberos tuos eam habituros esse. Consiliarii genetici periculum tuum explicare possunt et de aliis gradibus quos capere potes ad salutem tuam protegendam vel periculum ne liberi tui certos morbos geneticos hereditent minuendum, tibi dicere possunt.

Quaenam est huius curatio?

Curatio ectrodactyliae a gravitate condicionis infantis pendet.

• Interdum, sola therapia physica et/vel therapia occupationalis sufficere possunt puero. Hae therapiae functionem manus emendare adiuvant et eum docent quomodo officia cotidiana perficere.
• In multis casibus, chirurgia reconstructiva a chirurgo orthopaedico , chirurgo plastico , vel chirurgo reconstructivo peracta functionem et speciem manus infantis emendare potest.

Chirurgia autem manus disruptae paulo implicatior esse potest quam chirurgia pedis disrupti. Quapropter, chirurgus infantis tui condicionem specificam infantis tui tecum accurate tractabit. Plus quam una chirurgia necessaria esse potest. Hae chirurgiae incipere possunt cum infans tuus admodum parvulus est, in infantia.

Homines ectrodactylia affecti interdum periculo cutis amittendae post chirurgiam aucto obnoxii sunt. Praeterea, rigiditas digitorum complicatio communis post chirurgiam est, etiam si functio melioratur. Turma medica tua haec omnia tecum tractabit.

Si infans meus hoc morbo laborat, quid expectare debeo?

Hoc est maximum problema quod multi parentes habent.

"Num filius meus vitam normalem vivere poterit?"

Saepe, homines ectrodactylia laborantes,Quamvis discrimen appareat, manus tamen altum gradum functionis conservare possunt. Naturaliter discunt quomodo manibus utantur. Nihilominus, chirurgia interdum speciem emendare potest. In casibus ubi functio impeditur, chirurgia saepe et functionem et speciem emendare potest.

Parvum studium invenit eos qui chirurgiam ad ectrodactyliam corrigendam subierunt et cosmeticis et functionibus chirurgiae eventibus contentos fuisse .

Estne via ad hoc prohibendum?

Quia ectrodactylia morbus geneticus est, omnino prohiberi non potest.

Tamen, periculum minuere potes non bibendo alcohol, fumando/vapando, et medicamentis recreationalibus utendo durante graviditate.

Si quis in familia tua differentias congenitas manuum vel alias condiciones geneticas habet, bonum est cum consiliario genetico loqui de possibilitate ut filius tuus hanc condicionem hereditet.

Quomodo curam filii mei gerere debeam? Qualis erit vita quotidiana?

Si infans tuus cum ectrodactylia nascitur, interest ut curationem a chirurgo orthopaedico paediatrico, chirurgo plastico, vel chirurgo reconstructivo, qui in hac condicione peritus est, petas. Illi te adiuvare possunt decernere quae optiones curationis optimae sint pro infante tuo.

Corrigere condicionem filii tui difficile esse potest, verum est. Attamen, medicus filii tui te per processum ducet.

Plerumque, pueri ectrodactylia affecti vitam normalem agunt sine magnis impedimentis in functione sua. Discunt res agere et manus suas suo modo singulari uti. Itaque animum capias.

Quas quaestiones medico proponere debes?

Cum medicum viseris, omnes quaestiones quas habes roga. Hic sunt quaedam quaestiones quae tibi prodesse possunt:

• Cuiusmodi ectrodactylia laborat puer meus?
• Num alias condiciones geneticas habet?
• Quale curationis genus infans meus eget?
• Quomodo bracchium/crus meum post chirurgiam curare debeo?
• Pluresne chirurgiae necessariae erunt?
• Quaenam oblationes therapiae vel aliud auxilium praesto sunt?

Hae quaestiones bonum locum sunt ad sermonem cum medico tuo incipiendum. Noli dubitare de quavis re, quamvis parva, interrogare.

Denique, quae maxime memoria tenenda sunt

Difficile potest esse scire infantem tuum cum differentia in membris natum esse. Omnibus accidit. Sed memento, haec differentia saepe tantum species est. Homines ectrodactylia affecti saepe nullam functionis iacturam patiuntur, quia naturaliter manibus uti discunt.

Ectrodactylia interdum difficilis curatione esse potest, sed chirurgus orthopaedicus fidus optiones tuas explicare potest. Si quis in familia tua historiam anomaliarum congenitarum membrorum habet, consilium geneticum considerare bonum est. Consiliarius geneticus explicare potest quae scire debes antequam infans tuus nascatur.

Noli oblivisci te, praebendo liberos tuos amore, auxilio, et cura medica recta, vitam beatam et prosperam vivere posse.

` Ectrodactylia, Ectrodactylia, differentia manus congenita, digiti amissi, manus fissura, pes fissura, SHFM, morbi genetici, salus infantis, differentia manus congenita, syndactylia`