Non multum attendimus quibusdam symptomatibus quae in corporibus nostris occurrunt, nonne? Ea tamquam levis dolor, parva eruptio cutanea, aut simplex lassitudine cogitamus. Sed interdum, post haec symptomata videntur normalia, rara et gravis condicio medica latere potest. Hodie de uno tali morbo genetico, Morbo Fabry, loquemur. Quamquam hic morbus rarus est, tibi et familiae tuae magni momenti esse potest ut de eo conscii sint.
Quid est Morbus Fabry?
Simpliciter dictum, morbus Fabry est morbus geneticus in quo genus substantiae adiposae in cellulis corporis nostri recte digeri non potest, ita ut in organis nostris accumuletur. Cum hic adeps accumulatur, organis gravissimis in corpore nostro, ut renes, cor et systema nervosum, nocere potest.
Huius morbi proprium est quod symptomata inter homines variant . Quibusdam symptomata sunt levissima, vix animadvertentia, aliis autem tam gravia esse possunt ut vitam eorum afficiant. Praeterea, quia haec symptomata similia sunt aliis morbis communibus, interdum morbus tarde dignosci potest.
Quae sunt symptomata communia?
Homo morbo Fabry affectus plura symptomata simul habere potest. Inspiciamus igitur principalia et frequentissima horum.
| Symptoma | Quomodo hoc sentitur? |
|---|---|
| Dolor in manibus et pedibus | Ardor, torpor, formicatio , aut dolor acutus in palmis et plantis manuum. Interdum hic dolor intolerabilis esse potest. |
| Maculae cutis | Saepe apparet ut congeries parvarum macularum, obscure rubrarum vel purpurearum in regione inter nates et genua. Hae plerumque sine dolore sunt. |
| Sudor diminutus | Sudor minus solito, vel in quibusdam omnino non sudor, tolerantiam aestus vel exercitationis difficilem reddens. |
| Febris frequens | Frequens febris sensus nulla causa particularis. |
| Tumor cruris | Tumor, praesertim in cruribus inferioribus, talis, et pedibus. Hoc signum esse potest renes affectos esse. |
| Lassitudo extrema | Sensatio lassitudinis extremae et infirmitatis per totum diem quae non recedit etiam post somnum nocturnum bonum aut quietem. |
| Problemata systematis digestivi | Symptomata includunt dolorem abdominis statim post cibum, sensum satietatis, crebras dejectiones alvi, nauseam, et vomitum. |
Estne differentia in modo quo feminas et viros afficit?
Ita, omnino. Propter naturam geneticam morbi, viri eum contrahere proniores sunt . Praeterea, symptomata in viris clariora et graviora sunt.
Etiamsi mulieres morbo Fabry afficiantur, multae fortasse nulla symptomata sentiunt aut symptomata levissima habebunt. Attamen hoc non significat mulieres morbo non affici. Nonnullae mulieres etiam symptomata gravia, praesertim dolorem nervorum, experiri possunt. Ergo, non bonum est symptomata ignorare quia levia sunt.
Quomodo hoc diversa organa afficit?
Accumulatio adipis in morbo Fabry varias partes corporis laedit. Videamus quomodo.
Renes
Una ex gravissimis periculosissimisque huius morbi complicationibus est insufficientia renalis. Adipes depositi in vasis sanguineis vasa quae renes supplent coarctant, damnum renibus inferentes. Symptomata possunt includere proteinum vel sanguinem in urina, et tumorem crurum. In casibus gravibus, dialysis per totam vitam vel transplantatio renis necessaria esse potest.
Systema nervosum
Multi homines primum morbum Fabry cum dolore nervorum patiuntur. Symptomata principalia sunt ardor, torpor, et dolor intolerabilis, praesertim in manibus et pedibus. Hae affectiones dolorosae horas vel etiam dies durare possunt. Hic dolor etiam cum doloribus corporis, febre, et lassitudine extrema coniungi potest.
Cor
Morbus cordis etiam communis est. Inaequalitatem cordis, crassitudinem musculi cordis, aut difficultates cum valvulis cordis (ut insufficientiam mitralem) causare potest. Hae condiciones etiam periculum gravium complicationum, ut ictus, augere possunt.
Cutis
Praecipuum indicium est maculae rubrae obscurae (angiokeratomata) quas antea tractavimus. In pueris, hae maxime in manibus, genibus, cubitis, et area inter coxas et genua videntur. Feminae minus propensae sunt ad has maculas evolvendas.
Oculi
Hoc symptomum admodum specificum est. Striae albae, nebulosae similes, vel formae anulares (spirales corneae) in superficie oculi prope corneam apparere possunt. Quamquam hae plerumque visionem non impediunt, indicia magni momenti sunt medico ad morbum Fabry diagnoscendum.
Huiusmodi mutationes oculorum raro in aliis morbis videntur, itaque haec nota magnum auxilium est in diagnosi morbi Fabry.
Aures
Quidam tinnitus, sive "Tinnitum", experiri possunt. Auditus amissio etiam gradatim vel subito occurrere potest.
Pulmones et systema digestorium
Symptomata respiratoria, ut sonus "sibilus" dum respiras, anhelitus, et tussis frequens, oriri possunt. Praeterea, circiter dimidia pars mulierum symptomata similia Syndromae Intestini Irritabilis (IBS) (dolor abdominis, inflatio) experitur.
Suntne duo genera morbi? (Typus 1 et Typus 2)
Ita. Morbus Fabry in duos typos plerumque dividitur.
1. Typus classicus (Typus 1): Hic plerumque in pueritia incipit. Inflammatio et dolor in membris unum e primis symptomatibus in pueritia esse possunt.
2. Genus sero incipiens (Typus 2): In hoc genere, pueritia et adolescentia normales sunt. Symptomata post annum vicesimum vel serius apparere incipiunt.
Quocumque genere, morbus aetate peior fieri solet. Causa praecipua huius est incrementum depositionum adiposarum corporis per tempus.
Fortasse putes hunc morbum rarum esse et tibi improbabile esse. Sed si tu vel aliquis in familia tua plura symptomata in hoc articulo memorata diu expertus est, quaeso ne id neglegas. Optimum est medicum quam primum consulere et de eo loqui.Experimenta necessaria peraget et accurate inveniet quid haec symptomata causet.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Fabry est morbus geneticus rarus qui accumulationem adipis in organis corporis efficit.
- Symptomata principalia sunt inflammatio manuum et pedum, torpor, maculae rubrae obscurae in cute, sudor imminutus, et lassitudo extrema.
- Hic morbus organis maioribus, ut renes, cor, et systema nervosum, graviter nocere potest.
- Symptomata in viris frequentiora et graviora sunt, dum feminae symptomata levia vel nulla habere possunt.
- Si tu vel aliquis in familia tua unum plurave ex symptomatibus in hoc articulo memoratis experiris et diu perdurant, quaeso medicum tuum statim consule.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum