Num quis in familia tua cancrum coli passus est? Age, de hac conditione genetica (Polyposi Adenomatosa Familiari - PAF) loquamur!

Num quis in familia tua, fortasse iuvenis, cancrum coli passus est? Aut medicus tibi dixit te parvas excrescentias (polypos) in colon una cum problematibus stomachi habere? Sive de tali re audivisti sive non, permagni momenti est te conscium esse huius morbi "FAP" appellati, de quo hodie loquemur. Nam, quamvis paulo rarus sit, si mature agnoscitur, multa magna problemata te servare potest.

Quid est FAP simplicibus verbis?

Simpliciter dictum, Polyposis Adenomatosa Familiaris, vel FAP breviter, est condicio genetica quae magnum numerum parvarum excrescentiarum (polyporum), adenomata appellatarum, quae cancerosae fieri possunt, in colon et interdum intra rectum formari facit.

Cogita, quidam unum aut duos ex his tumoribus in colon suo contrahunt dum senescunt. Hoc normale est. Sed aliquis cum "FAP" (polipoplasia adiposa nucleosa), plerumque plus quam centum, interdum milia horum tumorum habet , sed aetate tenerrima, fortasse tam iuvenis quam decem annorum, evolvere incipiunt. Ergo, casus ut unus ex his tumoribus in cancrum ("cancrum colorectalem") convertatur, id est, periculum per totam vitam, valde altus est .

Ad hoc periculum moderandum, medici plerumque chirurgiam commendant ad totum coli removendum (colectomia totalis) . Interdum, rectum etiam removetur (proctocolectomia). Hoc fit quia in FAP, hi tumores nimis celeriter crescunt ut singillatim removendo coerceri possint. Re vera, si haec chirurgia non fit, multi homines FAP habentes cancrum aetate media contrahent .

Homines FAP affecti alia genera tumorum non solum in colon, sed etiam in aliis locis, ut in cute, textibus mollibus, dentibus et ossibus, contrahere possunt. Etiam postquam colon abstractum est, fortasse necesse erit tibi examinationes continuare ad haec alia tumora investiganda, et fortasse etiam chirurgia pro eis opus erit.

Quod est periculum cancri contrahendi hominibus cum FAP?

Nisi curatur, homo cum FAP fere centum centesimas probabilitatem habet cancrum coli contrahendi. Praeterea, cancer citius et aetate minore quam alii homines oriri potest. Si familiaris aliquis morbo laborare notus est, liberi in illis familiis colonoscopiam quotannis subire debent, incipiendo ab aetate decimi anni .

Praeter cancrum coli, homines cum FAP periculo sunt aliorum cancri generum evolvendi:

• Cancer partis superioris intestini tenuis (`Cancer duodenalis`) - circiter 8%
• Carcinoma papillare thyroideum - circiter 2%
• Cancer pancreatis - circiter 2%
• Cancer hepatis "Hepatoblastoma" appellatus (praesertim in pueris) - circiter 1.5%
• Cancer stomachi - circiter 1%
• Tumores cerebri et medullae spinalis - minus quam 1%

Suntne varia genera FAP?

Ita, est genus principale `FAP` et plura alia subgenera praeter id.

• FAP "Classica": Haec praesentia plus quam centum adenomatum in colon insignitur.
• FAP "attenuata" (AFAP): Haec subtypus paulo minus gravis est. Inter 20 et 100 cystae in colon sunt.
• Syndroma Gardner: Similis classicae "FAP", plus quam centum tumores in colon inveniuntur. Praeterea, alia genera tumorum alibi in corpore crescunt.
• Syndroma Turcot: Tumor cancerosus in cerebro una cum tumoribus multiplicibus in intestino oritur.

Quam communis est haec condicio FAP appellata?

FAP morbus rarissimus est. Unum ex octo milibus hominum afficit. FAP circiter 0.5% omnium cancrorum coli efficit. Subtypi ut AFAP, syndroma Gardner, et syndroma Turcotte etiam rariores sunt.

Quid interest inter FAP et syndromam Lynch?

Syndroma Lynch est alia condicio hereditaria quae periculum cancri coli aliorumque cancrorum auget. Syndroma Lynch etiam HNPCC (syndroma cancri colorectali hereditarium non polyposis) appellatur. Ut nomen indicat, hoc non necessario significat magnum numerum tumorum coli evolvere .

Homines syndroma Lynch affecti cancrum contrahere possunt etiam cum uno pluribusve tumoribus in colon. Praeterea, tumores et cancer paulo serius quam in FAP oriuntur, et periculum paulo minus est. Hae duae condiciones a diversis mutationibus genorum causantur.

Quae sunt symptomata FAP? Quomodo eam agnoscimus?

In FAP, polypi coli multo citius quam in populatione generali formari incipiunt, saepe annis adolescentiae . Hi polypi fortasse nulla symptomata efficiunt donec periculose magni sint. Sed si colonoscopiam habeas, medicus tuus eos invenire potest.

Homines cum "FAP" (poliporum partialibus aegris) centenas vel milia polyporum in colon habere possunt. Homines cum "AFAP" saltem viginti habent. Quia polypi in "FAP" numerosiores sunt et celerius crescunt, symptomata magis quam polypi causare solent. Symptomata includunt:

• Haemorrhagia rectalis
• Diarrhoea
• Dolor abdominalis chronicus

Homines cum FAP interdum symptomata habere possunt quae medici extrinsecus agnoscere possunt:

• Dermatofibromata: Tumuli fibrosi, cicatricibus similes, sub cute.
• Cystes epidermales: tumores sphaerici, keratino repleti, sub cute siti.
• Osteomata: Tumores non cancerosi qui in ossibus formantur. Saepe in maxilla vel cranio inveniuntur.
• Dentes superflui vel dentes inclusi:Haec in radiographia dentium videri possunt.
• Hypertrophia congenita epithelii pigmenti retinalis (CHRPE): Hae in examine oculorum videri possunt. Attamen, plerumque problemata visionis non causant.

Qua aetate symptomata FAP plerumque incipiunt?

In FAP, incrementum coli plerumque circa aetatem sedecim annorum incipit. In AFAP, paulo serius incipere potest. Si parentes et medici tui sciunt te periculo morbi obnoxium esse, te post decimum annum examinare possunt. Si non scis, propter symptomata tua morbo tuo diagnosticari potest.

Quae est causa principalis FAP?

Causa principalis FAP est mutatio genetica . Hoc gen appellatur gen adenomatous polyposis coli (APC) . Etiam gen suppressorium tumoris appellatur. Hoc significat hoc gen cellulas impedire ne effrenata crescant et tumores forment. Cum mutatio genetica occurrit, functio huius geni perturbatur.

Mutatio genetica quae FAP efficit est mutatio germinalis. Hoc significat eam non esse rem quae in vita, sed quae tempore conceptionis occurrit . Haec res est quae de generatione in generationem traditur. Si unus ex parentibus tuis hanc mutationem habet, 50% probabilitatem habes eam hereditandi . Attamen, circiter 30% harum mutationum novae sunt (mutationes originales), id est, non hereditantur . Ergo, circiter 30% aegrotorum quibus FAP diagnositur nullam historiam familiarem morbi habere possunt.

Quae sunt complicationes possibiles FAP?

Gravissima complicatio in FAP tractanda est cancer coli . Chirurgia ad coli removendum (colectomia) hoc periculum magnopere minuere potest. Attamen, vivere sine colon aliquos effectus in vita tua habere potest, quia modus quo dejiciuntur mutatur. Forsitan sacculum ileostomiae vel ilealis loco coli uti debeas.

Quia mutatio genetica quae FAP efficit in omni cellula corporis tui adest, tumores ubicumque in corpore tuo oriri possunt . Alii tumores etiam extra colon oriri possunt, et interdum carcinomati fieri possunt. Medicus tuus schema examinationis ad haec genera tumorum investiganda commendare potest:

• Polypi duodenales/periampullares:Haec in parte superiore intestini tenuis tui (duodeni), vel ubi ductus coledocus vel ductus pancreaticus intestino tenui iungitur, crescunt. Fere omnes qui FAP habent haec patiuntur. Pauci homines cancrum duodenalem, cancrum ampullare, cancrum pancreaticum in ductu, vel cancrum ductus coledoci contrahere possunt.
• Polypi stomachi: Circa 90% hominum cum FAP polypos stomachi evolvunt, sed tantum 1% horum in cancrum evolvitur.
• Tumores desmoides: Hi sunt tumores non cancerosi qui in tela connectiva formantur. In circiter 15% hominum cum FAP occurrunt. Quamquam non sunt cancerosi, interdum (circiter 5%) problemata sanitatis gravia et etiam mortem causare possunt. Valde aggressivi esse possunt, ad structuras proximas diffundi, et vasa sanguinea, organa et nervos premere vel obstruere. Difficile removentur et recidivare possunt.
• Carcinoma papillare thyroideum: Hoc genus carcinomatis thyroidei in circiter 2% hominum cum FAP occurrit. Relative minus periculosum est et saepe curabile.
• Cancer hepatis: Pueri cum FAP, praesertim, parvum periculum habent cancri hepatis rari, hepatoblastoma appellati, contrahendi.
• Medulloblastoma: Hoc est cancer cerebri. Cum syndroma Turcot, quae cum FAP coniungitur, occurrere potest. Etiam cum FAP, rarissime occurrit.
• Polypi rectales: Si rectum una cum colon non removetur, periculo polypos rectales evolvendi obnoxius es, ergo examina proctoscopica per totam vitam subire debebis.

Quomodo certo scis te FAP habere?

Si scire vis utrum mutationem geneticam APC hereditate acceperis, per probationes geneticas hoc cognoscere potes. Probatio genetica exemplum ADN tui (ut sanguinis vel salivae) accipit et mutationes geneticas specificas quaerit. Si mutationem habes, proximus gradus est colonoscopiam subire ad adenomata investiganda.

FAP diagnoscitur cum saltem centum polypi (viginti si AFAP) et mutatio geni APC adsint . FAP non est sola condicio hereditaria quae polypos adenomatosos causat. Polyposis cum MUTYH associata similis condicio est, sed a mutatione in gene diverso, quod MUTYH appellatur, causatur.

Quod est consilium curationis pro aliquo cum FAP?

Ratio curationis pro FAP observationem perpetuam et chirurgiam necessariam includit.In primis stadiis, si paucos polypos (vel AFAP) habes, medicus tuus eos singillatim per colonoscopiam (polypectomiam) removere potest. Cum polypi magni fiunt vel cancerosi fiunt, chirurgia necessaria esse potest.

Chirurgia

Plerique homines cum FAP classica colectomiam totalem subire debebunt in fine vicensimi vel ineunte tricesimo aetatis anno . Medicus tuus decernet quando chirurgia tua subiicienda sit secundum factores periculi tui specifici. Etiam tecum de variis generibus colectomiae quas subire potes loquetur.

Cum colon removetur, spatium inter intestinum tenue et rectum (vel anum) creatur. Interdum chirurgus haec duo extrema iterum coniungere potest. Deinde per rectum, ut solet, alvum deponere potes. Si id fieri non potest, "ostomiam" creabunt, quae est nova foramina in abdomine tuo ut faeces exeant.

Examen

Medici tui te monebunt de frequentia probationum ad varia genera tumorum pertinentium, secundum factores periculi tui personales. Pro FAP classica, colonoscopiae quotannis commendantur ab aetate decimi anni usque ad colectomiam . Pro AFAP, probatio quotannis incipienda est, etiam ab aetate vicensima.

Post colectomiam, examina sigmoidoscopia, quae partem inferiorem systematis digestivi (GI - tractus gastrointestinalis) examinant, tibi pergere oportet. Si pars recti relicta est, saltem singulis sex ad duodecim mensibus inspicienda est. Si rectum tuum remotum et pera ileali substitutum est, saltem singulis uno ad quattuor annos inspiciendum est.

Aliae probationes constitutae haec comprehendere possunt:

• Endoscopia superior: Haec similis est colonoscopiae, sed in parte superiore systematis digestivi fit. Endoscopium per guttur in stomachum et partem superiorem intestini tenuis (duodenum) transmittitur ad polypos inspiciendos. Si qui sunt, medicus eos simul cum procedura removere potest.
• Examinationes ultrasonicae ad cancrum thyroideae vel hepatis.
• Examinationes tomographiae computatae (CT scan) vel resonantiae magneticae (MRI) ad tumores desmoides diagnoscendos.

Num FAP impediri potest?

Consilium geneticum ad periculum morbi FAP liberis tuis transmittendi intellegendum.Adiuvare potest. De his periculis loqui adiuvare potest te familiam tuam disponere. Solet fieri ut mutatio genetica tempore conceptionis impediatur, sed variae optiones pro consilio familiari sunt quas considerare potes.

Quae est exspectatio vitae alicuius cum FAP?

Si non curatur, media exspectatio vitae est circiter quadraginta duo anni . Attamen, cum cura medica et curatione idonea, vitam normalem vivere potes . Postquam colon exemptum est, maximum periculum ex aliis cancris systematis digestivi et tumoribus "desmoidis" problematicis oritur. Hi multo minus communes sunt quam cancer coli.

Si hac condicione laboro, quid exspectare debeo?

Si diagnosi FAP tibi acciderit, per totam vitam probationes medicas et fortasse plures chirurgiae ad tumores removendos exspectare potes. Tumores qui extra intestinum colonum crescunt minus probabile est ut carcinomati fiant quam polypi in colono. Quamquam tumores desmoidei non sunt carcinomati, interdum vel levis molestia vel maiora esse possunt.

Colectomiam totalem in vita mane exspectare potes. Post hoc, intestina tua iterum coniungi possunt, aut sacculum ilealem aut ostomiam habere potes. Hae optiones singulae periculum complicationum specificarum ferunt. Attamen, vitam longam et sanam post colectomiam vivere potes.

Solet fieri ut triste et anxius sis cum discas te morbo genetico laborare qui curam medicam per totam vitam requiret. Attamen, cum cognoveris, gradus capere potes ad periculum cancri moderandum . Quamquam chirurgia certe in futuro tuo est, medici conabuntur eam quam facillimam reddere.

Multi homines laparoscopiam subire possunt ad colon removendum, quae per parvas incisiones fit et celeriter sanatur . Qui marsupium ileale habent, fortasse plures chirurgiae subire debebunt, sed tandem latrina ut antea uti poterunt.

Maxime momenti ex iis quae disputavimus memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Adferendus)

Bene igitur, ex iis quae de "FAP" locuti sumus, haec sunt gravissima quae meminisse debes:

• Morbus FAP est condicio genetica quae per generationes tradi potest.
• Hoc efficit ut centenae vel milia polyporum in colon formentur, qui carcinogeni fieri possunt.
• Nisi curatur, periculum cancri coli evolvendi valde magnum est .
• Magni momenti est probationes colonoscopiae ab aetate tenera (annorum decem vel duodecim) subire incipere .
• Curatio principalis est chirurgia ad coli removendum (colectomia) .
• Etiam postquam colon exemptum est, examinationes per totam vitam necessariae sunt ad tumores alibi in corpore emergentes inspiciendos.
• Quamquam haec condicio est per totam vitam quae tractanda est, curatione medica et probationibus congruis, vitam normalem et sanam vivere possibile est .

Si tu aut aliquis in familia tua quodlibet horum symptomatum habet, aut si plura de hoc scire vis, medicum consule . Prima conscientia et prima actio sunt res gravissimae.

` FAP, Polyposis Adenomatosa Familiaris, Morbi Genetici, Polypi Coli, Cancer Coli, Gen APC, Colonoscopia, Colectomia, Chirurgia