Cum de morbo Alzheimeriano cogitamus, de morbo cogitamus qui cum aetate evolvitur et paulatim memoriam amittit, nonne? Verum est. Plerique homines morbum Alzheimerianum post annum sexagesimum quintum contrahunt. Sed scivistisne, rarissime, etiam genus Alzheimerianum exstare qui aetate minore, id est, etiam inter tricesimum, quadragesimum, vel quinquagesimum annum, evolvi potest? Hoc causatur influentia genetica quae de generatione in generationem traditur. Hodie de hoc argumento raro sed magni momenti, morbo Alzheimeriano familiari, sive MAP, loquimur.
Quo modo hoc a morbo Alzheimeriano communi differt?
Duo genera praecipua morbi Alzheimeriani sunt. Intellectus differentiae inter duos te adiuvabit ut intellegas quid sit FAD.
| Genus morbi Alzheimeriani | Proprietates principales et differentiae |
|---|---|
| Morbus Alzheimerianus Familiaris (MFA) | Hoc rarissime fit. Minus quam 5% aegrotorum morbo Alzheimeriano affectorum hoc genus habent. Causatur mutatione genetica quae per generationes traditur. Symptomata ante aetatem sexagesimam quintam , interdum etiam post tricesimam, incipere possunt. |
| Morbus Alzheimerianus sporadicus | Hic typus est frequentissimus. Circa 95% aegrotorum morbo Alzheimeriano laborantium in hanc categoriam cadunt. Symptomata plerumque post annum sexagesimum quintum apparent. Causa exacta huius nondum nota est. Creditur esse combinationem factorum ut genorum, factorum ambientalium, et modi vivendi. |
Cur morbus hic, FAD appellatus, oritur?
Simpliciter dictum, FAD causatur mutatione genetica singulari quae de generatione in generationem intra familiam traditur. Hae mutationes...Genum accumulationem proteinorum abnormalium in cerebro efficit. Hae, tempore procedente, cellulas cerebri laedunt, memoriam aliosque processus mentales impedientes.
Tria gena principalia quae hoc afficiunt identificata sunt:
- Praesenilinum 1 (PSEN1)
- Praesenilinum 2 (PSEN2)
- Proteinum praecursoris amyloidi (APP)
Res magni momenti est, si vel mater vel pater hanc mutationem geneticam habet, te quoque eam hereditare quinquaginta centesimis probabilitatis esse. Hoc generationem non omittit.
Mutatio in uno ex his tribus genibus sufficit ad FAD efficiendum. Ex his, frequentissima est mutatio in gene quod "PSEN1" appellatur.
Quis est periculosissimus huius morbi contrahendi?
Hoc satis perspicuum est. Singulus factor periculi gravissimus pro FAD est historia familiaris . Si unus ex parentibus tuis mutationem geneticam habet quae FAD efficit, quinquaginta centesimas probabilitates habes eam hereditandi et morbum contrahendi.
Hoc significat, si pars matris tuae morbo laborat, amitulas, avunculos, avos, et proavos ex eadem parte etiam morbo laboraturos esse. Interdum, si parentes tui aliis causis iuvenes mortui sunt, nescire potes utrum morbo laboraverint necne. In talibus casibus, difficile potest esse periculum familiae tuae cognoscere.
Dissimilis morbo Alzheimeriano typico, modi vivendi et factores ambientales progressionem FAD directe non afficiunt. Causa principalis est hereditas genetica.
Quae sunt symptomata huius morbi? Quomodo eum agnoscis?
Symptomata FAD plerumque incipiunt annis tricesimis, quadragesimis, vel quinquagesimis . Primo agnoscere difficile possunt. Has mutationes animadvertere potes antequam familia vel amici tui.
Symptomata principalia haec esse possunt:
- Amissio memoriae: Haec pars normalis senescendi non est. Oblivisci incipis res et sermones recentes. Haec condicio tempore peior fit.
- Apathia: Fortasse studium in actionibus vel oblectationibus quibus antea gaudebas amitteris. Hoc simile tristitiae videri potest.
- Mutationes in moribus et personalitate:Mutationes animadvertere potes, ut iracundia effrenata, agitatio, aut suspicio inutilis.
- Difficultas movendi: Rigiditatem in corpore, titubationem ambulando, et motus tardos experiri potes.
- Tremores : Tremor incoercibilis (motus subsulsi) fieri potest, a digitis incipiens et ad brachia et crura diffusus.
- Convulsiones : Quidam aegroti etiam convulsiones experiri possunt.
- Difficultates loquendi: Hae difficultatem inveniendi verba et orationem inordinatam includere possunt.
Res magni momenti est te haec symptomata experiri verisimile esse eadem fere aetate ac mater aut pater tuus.
Quomodo morbum accurate confirmare?
Si haec symptomata habes, primum quod facere debes est medicum peritum consulere . Medicus de symptomatibus tuis, historia valetudinis tuae, et praesertim historia valetudinis familiae tuae, interrogabit.
Plura experimenta ad diagnosim confirmandam fieri possunt:
1. Examinationes cognitivae: Series quaestionum simplicium et actionum tibi dabitur quae res sicut memoriam, attentionem, et facultates solvendi problemata metiuntur.
2. Inspectio cerebri: Tomographia computata vel resonantia magnetica commendari potest ad inspiciendum num quid laesum vel contractionem cerebri habeatur.
3. Examen geneticum: Si fortem suspicionem FAD habes, praesertim si iuvenis es et historiam morbi in familia habes, medicus tuus examen geneticum commendare potest. Hoc simplex examen sanguinis est. Hoc determinare potest utrum mutationem in genis `APP`, `PSEN1`, vel `PSEN2` habeas.
Antequam hoc genus probationis geneticae subeas, ad consiliarium vel peritum geneticum refereris qui possibiles implicationes eventuum probationis et quomodo te familiamque tuam afficiant explicabit.
Quae sunt curationes huius?
Infeliciter, nulla adhuc curatio vel curatio pro FAD exstat. Attamen, plura medicamenta sunt quae symptomata moderari et qualitatem vitae emendare possunt.
Medicus tuus fortasse curationes commendare potest ut:
- Medicamenta ut inhibitoria cholinesterasis et memantinum symptomata memoriae conexa moderari possunt.
- Mutationes animi et problemata morum (iram, tristitiam) medicamentis ut ISRS moderare potes.
- Medicamenta separata pro symptomatibus physicis ut tremores, rigiditas, et convulsiones.
- Psychotherapia etiam te adiuvare potest ut mente fortem maneas.
Quae complicationes oriri possunt cum morbus gravis fit?
Morbo progrediente tempore, variae complicationes oriri possunt. Immobilitas et incapacitas ambulandi ad ulcera decubitus , infectiones cutis , et coagulos sanguinis ducere potest.
Una ex gravissimis periculosissimisque complicationibus est difficultas deglutiendi cibum et potum . Hoc potest efficere ut particulae cibi et aquae casu per tracheam in pulmones ingrediantur. Hoc potest ducere ad bacteria in pulmones ingredienda et gravem pneumoniam (pneumoniam aspirationis) causandam. Haec causa mortis maior est in aegris morbo Alzheimeriano laborantibus.
Quomodo cum hoc morbo vivere?
Quamquam FAD impediri non potest, plura sunt tu et familia tua facere potestis ut tempus quod cum morbo vivitis quam commodissimum et qualitate praestantissimum reddatis.
- Quantum fieri potest, animo activo mane: Actionibus quae cerebrum tuum exercent, ut libris legendis et aenigmatis simplicibus solvendis, te dedica.
- Activus corpore mane: Exercitationibus simplicibus, quantum fieri potest, ut a medico tuo commendatur, utere.
- Sanam victus rationem consume.
- Stress minue: Res sicut meditatio et exercitia respirationis profundae adiuvare possunt.
- Accipe auxilium familiae et amicorum: Difficile est solum hoc iter facere. Suffragium carorum magni momenti est.
- Coetibus auxilii intersis: Auxilium et scientiam ab societatibus quae aegros eorumque familias sic adiuvant accipe.
Morbus FAD difficilis est, sed recta scientia, curatione medica, et amore atque auxilio familiari, huic provocationi superi potest.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Alzheimerianus Familiaris (MFA) est rara et hereditaria forma morbi Alzheimeriani quae aetate iuvenili apparet.
- Hoc mutatione genetica specifica causatur. Si unus parens hoc gen habet, quinquaginta centesimae probabilitatis sunt ut filius id hereditet.
- Inter symptomata sunt memoria amissa, mutationes morum, et difficultas movendi.
- Quamquam morbus non plene sanari potest, curationes tamen exstant ad symptomata moderanda et qualitatem vitae emendandam.
- Si tu aut aliquis in familia tua de hac re dubitat, permagni momenti est quam primum a medico perito consilium petere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum