De Dysautonomia Familiari loquamur: Morbo systematis nervosi hereditario!

Audivistisne umquam res quasdam in corpore nostro sponte fieri, nobis ne quidem conscientiae? Cogitate, respirationem, cibum digerere, temperaturam corporis moderari, salivationem, fletum... Haec omnia sponte in corpore nostro fiunt, id est, nobis de iis cogitantibus. Sed quid fit si infirmitas vel problema in systemate nervoso nostro, quod haec automatica regit, est? Hodie de tali raro, sed gravissimo, morbo congenito loquemur. Hic Dysautonomia Familiaris (DF) appellatur.

Quid est dysautonomia familiaris?

Simpliciter dictum, dysautonomia familiaris (DF) est morbus congenitus qui systema nervosum afficit. Praecipue partes corporis afficit quae processus automaticos gubernant. Hoc est:

• Respiratio
• Digestio
• Lacrimae formantes
• Regulatio pressionis sanguinis et temperaturae corporis
• Formatio salivae

Praeterea, etiam systema nervosum sensibile afficit. Hoc significat:

• Gustus
• Sensibilitas ad dolorem et temperaturam

Haec condicio mutatione genetica a parentibus hereditata causatur. Haec condicio, Dysautonomia Familiaris appellata, etiam haec appellatur:

• Syndroma Riley-Day
• Neuropathia sensoria et autonomica hereditaria typi III HSAN (Neuropathia sensoria et autonomica hereditaria typi III - HSAN typus III)

Triste dictu, haec condicio dysautonomiae familiaris moras in evolutione liberorum causare et vitam eorum abbreviare potest.

Quis magis pronus est ad hanc condicionem evolvendam?

Dysautonomia familiaris requirit ut infans gen vitiosum ab utroque parente hereditet. Haec condicio rarissima est. Praesertim inter homines Ashkenaziti Iudaei originis communis est. Relatum est circiter unum ex 10,000 Iudaeis Ashkenaziti in Civitatibus Foederatis Americae et circiter unum ex 3,700 in Israele cum hac condicione natum esse. Hoc significat non esse morbum qui omnes afficiat.

Quaenam est huius rei causa?

Hoc ob mutationes in genibus fit. Ambo parentes tui mutationem in gene quod ELP1 appellatur portare debent. Hoc gen ELP1 proteinum producit quod systema nervosum evolvere adiuvat. Ergo, si mutatio, vel defectus, in hoc gene est, problemata in functione partium systematis nervosi oriuntur. Simpliciter dictum, si una supellex magni momenti deest dum domus aedificatur, tota domus corruet.

Quae sunt symptomata dysautonomiae familiaris (DF)?

Huius morbi symptomata in infantia incipiunt. Prima symptomata includunt:

• Difficultas sugendi: Infanti parvo difficile est recte sugere.
• Difficultas deglutiendi (dysphagia): Difficultas deglutiendi cibum et potum, sensus suffocationis.
• Incapacitas temperaturae corporis conservandae: Temperatura corporis subito augeri vel decrescere potest.
• Lacrimae absentia cum ploratur: Hoc est symptomum perquam peculiare. Parvulus lacrimas non fundit cum plorat.
• Incrementum debile: Pondus et altitudo infantis non augentur pro aetate.
• Debilitas musculorum (hypotonia): Corpus languidum et flaccidum sentitur.

Dum puer crescit, interdum spiritum retinere potest, quasi suffocationem patiatur. Sed haec spiritus retinatio plerumque ante sextum annum evanescit.

Morbo progrediente, alia symptomata apparere possunt:

• Anomaliae pulsus cordis (arrhythmia): Pulsus cordis fit irregularis.
• Anomaliae gustus: Cibum recte gustare fortasse non poteris.
• Curvatura spinae abnormalis (scoliosis): Spina in unam partem curvata videtur.
• Problemata aequilibrii et perturbationes incessus: Difficultas ambulandi, periculum cadendi.
• Enuresis lecti: Lectum noctu madefacere dum dormis.
• Refluxus acidus chronicus (GERD): Frequens ardor stomachi et sensus ardoris stomachi ad guttur ascendentis.
• Morae progressionis: Res sicut loqui et ambulare retardantur.
• Salivatio excessiva.
• Problemata oculorum: res ut oculi sicci, strabismus.
• Incapacitas sentiendi dolorem et mutationes temperaturae: Calor, frigus, incisiones et vulnera recte non sentiuntur.
• Debilitas visus et amissio visionis.
• Infectiones pulmonum: Infectiones frequentes propter accumulationem muci in pulmonibus fiunt.
• Debilitatio ossium (osteoporosis) et periculum fracturarum auctum.
• Debilitates in respiratione moderanda, praesertim inter somnum.
• Affectiones convulsivae, ut epilepsia.
• Vomitus.

Multi homines dysautonomia familiari laborantes difficultates habent in pressione sanguinis moderanda . Hoc hypotensionem orthostaticam (pressionem sanguinis humilem stantibus) causare potest, quae vertiginem et syncopem afferre potest. Hypertensio etiam ad morbum renum ducere potest.

Circiter quadraginta centesimae hominum hac condicione affectorum periodos "crises autonomicae" appellatas experiuntur, cum symptomata subito peiora fiunt. His temporibus, haec evenire possunt:

• Febris.
• Palpitationes cordis.
• Alta pressio sanguinis.
• Rubor cutis.
• Sudor.
• Vomitus.

Finge quam difficile sit parvo puero huiusmodi problemata perpetuo habere. Parentibus quoque difficile est hoc ferre. Sed sunt solutiones ad haec omnia secundum consilium medicum.

Quomodo dysautonomia familiaris (DF) dignoscitur?

Medicus tuus te primum de symptomatibus tuis interrogabit , deinde examen physicum peraget.

Praecipuum est videre num lacrimae prodeant cum ploras. Infantibus infra sex menses, examen quod examen Schirmer appellatur fit:

• Quod facis est parvum frustum chartae filtratoriae in interiore parte palpebrae inferioris infantis ponere.
• Si post quinque minuta, umoris quantitas in folio minus quam decem millilitra est, suspicatur infantem dysautonomiam familiarem habere posse.

Praeterea, medicus haec quoque inspiciet:

• Reflexus tendinum imminuti: Si FD habes, musculi tui non respondebunt cum medicus eos leviter tangit.
• Reactio ad injectionem histamini: Cum persona cum FD hanc injectionem accipit, cutis non rubet et tumet sicut homo normalis.
• Reactio ad methacholinum: Post applicationem huius medicamenti circiter viginti minuta, pupilla oculi contrahetur si FD adest.
• Aspectus linguae laevis: Si FD habes, lingua tua laevis apparebit quia papillae gustatoriae (papillae fungiformes) in parte posteriore linguae media sitae desunt.

Si haec symptomata animadvertis, medicus tuus probationes geneticas suadere potest, quae sanguinis exemplum sumere et mutationem geneticam quae dysautonomiam familiarem efficit investigare includunt.

Quae sunt curationes pro dysautonomia familiari (DF)?

Curatio FD praecipue curanda est symptomata minuere . Variae curationes huic rei praesto sunt:

• Ad infectiones pulmonum: Antibiotica vel physiotherapia thoracis.
• Ad hypotensionem orthostaticam: Caligae compressivae vel stimulator cardiacus permanens.
• Ad difficultates respirationis inter somnum: Instrumenta qualia sunt CPAP vel BiPAP® (Pressio Positiva Bi-level in Via Aerea).
• Ad corneam oculorum protegendam: Guttae ophthalmicae.
• Ad dehydrationem propter vomitum: Solutionem salinam intravenosam (liquores intravenosos) da.
• Pro refluxu gastro-oesophago (GERD), morbo renum, productione salivae, epilepsia, aut vomitu: varia medicamentorum genera.
• Ad opera cotidiana faciliora reddenda: Therapia ergologica.
• Ad aequilibrium emendandum: Physiotherapia.
• Pro morbis dorsi: Chirurgia.
• Ad nutritionem augendam: Alimentationem per sondam (nutritionem enteralem) praebendo.

Interea, investigatores pergunt experimenta clinica novorum curationum peragere. Speratur has curationes tandem non solum symptomata sed etiam ipsum morbum tractare posse.

Num periculum dysautonomiae familiaris (DF) reduci potest?

Periculum morbi physiologici (FD) contrahendi vere minuere non possumus, cum sit geneticum. Attamen, interest symptomata cognoscere et auxilium medicum ac curationem quam primum petere .

Si Ashkenazinae Iudaeae stirpis es et filium habere paras, consilium geneticum petere utile est. Medicus tuus etiam probationes geneticas commendare potest ut videat num gen ELP1 ante vel per graviditatem geras.

Quaenam est spes alicuius cum Dysautonomia Familiari (DF)?

Nullum remedium est dysautonomiae familiaris. Homines hac condicione affecti vitam breviorem habent quam populus communis. Dimidia fere pars horum hominum usque ad tricesimum annum vivit. Alii fortasse usque ad septuagesimum annum vivunt.

Haec audiens te fortasse paulum timere et tristem reddet. Sed memento, curatione apta et cura optima, his hominibus vitam quam optimam et quam plenissimam vivere posse.

Symptomata tempore peiora fieri possunt. Exempli gratia, circiter 49% hominum cum FD auxilio ad ambulandum ante quinquagesimum annum indigent. Infectiones pulmonum frequentes, ut pneumoniam , etiam contrahere possunt.

Quomodo aliquis cum dysautonomia familiari (DF) sui curam gerit?

Complicationes minuere potes his gradibus sequentibus:

• Vitanda est tempestas calida vel humida.
• Situationes difficiles modera.
• Vitanda sunt itinera longa.
• Conare ne exspectes donec vesica tua plena sit.

Praeterea, medicum tuum haec regulariter inspicere debes:

• Pressio sanguinis.
• Oculi.
• Functio renum.
• Functio respiratoria.
• Spina.

Nuntius Domum Portandus

Dysautonomia familiaris (DF) est rara condicio genetica quae systema nervosum afficit. Functiones involuntarias, ut respirationem, digestionem, lacrimarum productionem, pressionem sanguinis et temperaturae corporis moderationem, et salivarum productionem, imprimis afficit. Etiam functiones sensorias, ut gustum, dolorem et temperaturam, afficere potest.

Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, curationes ut medicamenta, varia therapia, et chirurgia symptomata temperare et vitam faciliorem reddere possunt.Quamquam homines dysautonomia familiari affecti vitam breviorem habere possunt, curatione et curatione idonea, vitam quam optimam vivere possunt. Maxime interest consilium medicum mature petere si symptomata habes et sub continua supervisione medica manere.

Dysautonomia familiaris , systema nervosum, morbi genetici, syndroma Riley-Day, salus puerilis, symptomata, curatio