Plures in familia mea cancro laboraverunt... ergo ego quoque eum contraherem? Hic timor, haec quaestio est aliquid quod in mentibus multorum nostrum versatur. Audivimus nonnullos cancri typos de generatione in generationem tradi, id est, ex genis oriri, nonne? Bene, hodie de peculiari methodo loquemur quae te adiuvare potest ut invenias num periculum cancri hereditarium habeas.
Quid est haec probatio genetica?
Simpliciter dictum, hoc est examen quod ADN in corpore nostro inspicit. Corpus nostrum quasi magnum librum instructionum cogita. Hic liber unicuique cellulae in corpore nostro narrat quomodo fungi debeant, quomodo dividi debeant, et quando mori debeant. Has instructiones genes appellamus.
Interdum, errores typographici vel alii errores in hoc indice inveniri possunt. Medicinaliter, haec mutationes geneticas [mutationes geneticas ] appellamus. Cancer oritur cum cellulae normales propter hoc genus mutationis geneticae sine moderatione dividi incipiunt.
Plerumque, hae mutationes geneticae quae cancrum causant non hereditantur. Attamen, inter 5% et 10% omnium cancrorum a mutationibus geneticis causantur quas a parentibus nostris hereditamus. Examen geneticum implicat exemplum sanguinis vel salivae tuae sumere et mutationem geneticam in corpore tuo quaerere.
Sed hoc in mente habe. Etiamsi hoc examen mutationem geneticam te habere inveniat quae periculum cancri auget, non significat te certe cancrum contrahere. Significat tantum "periculum" cancri contrahendi paulo maius esse quam aliorum.
Consiliarius geneticus tibi accurate explicare potest quomodo haec eventa valetudinem tuam afficere possint.
Qui cancri genera hereditari possunt?
Plura genera cancri ex mutationibus geneticis hereditariis causari possunt. Praecipua sunt:
- Cancer mammae
- Cancer coli
- Cancer renum
- Cancer ovarii
- Cancer pancreatis
- Cancer prostatae
- Cancer stomachi
- Cancer thyroidei
- Cancer uteri
Hae probationes geneticae cancrum non explorant. Potius, mutationes geneticas specificas quae cancrum causare possunt examinant. Scientiae periti hactenus plus quam quadringenta gena cum cancro hereditario coniuncta invenerunt. Haec in tres greges principales dividi possunt.
| Genotypus | Simpliciter dictum, quod facis | Quid fit cum distorquetur? |
|---|---|---|
| Gena suppressoria tumorum Exempli gratia: BRCA, gena P53 | Haec sunt similia 'frenis' currus. Munus eorum est incrementum cellularum carcinomatosarum impedire. | Sicut currus sistere non potest cum frena desinunt operari, ita cum haec gena mutantur, cellulae carcinomatosae sine moderatione crescunt. |
| Proto-oncogena | Haec similia sunt "acceleratori" in curru. Adiuvant cellulas crescere normali gradu, prout opus est. | Sicut cum accelerator haeret, celeritas currus regi non potest, ita cum hae distorquentur, incrementum cellularum carcinomatosarum acceleratur. |
| Gena reparationis ADN | Haec similia sunt 'garagio' ubi currus fabricantur. Errores et damna quae in nostro DNA fiunt reparant. | Sicut currus reparari non potest cum officina clausa est, ita cum haec gena mutantur, errores DNA reparari non possunt, viam sternentes cancri oriundi. |
Quis huiusmodi experimentum facere vult?
Si medicus tuus putat te periculum cancri hereditarium habere posse, fretus historia medica tua personali vel historia medica familiae, hoc examen commendare potest.
Secundum historiam medicam tuam personalem:
- Si plura genera cancri passus es .
- Si cancro aetate tenera affectus es .
- Si quis aetate vel sexu tuo cancro quodam non communi affectus est.
- In utroque organo pari , ut duobus renibus et duobus mammisSi cancrum habes.
- Si alia symptomata cum quibusdam syndromis cancri hereditariis coniuncta habes (exempli gratia, aliquis cum Neurofibromatosi Typi 1 etiam tumores non-cancerosos evolvere potest).
Secundum historiam medicam familiae tuae:
- Si plures in familia tua eodem cancro typo laboraverunt .
- Si plures familiares cancrum aetate tenera contraxerunt.
- Si plures propinqui ex eadem familiae parte eundem cancri genus contraxerunt (e.g., ex parte matris).
- Si quis in familia tua iam mutatione genetica affectus est quae periculum cancri auget.
"Proximus propinquus" paulo confusum esse potest, nonne? Medici plerumque propinquos primi gradus maxime considerant. Hoc significat matrem, patrem, fratres et sorores, et liberos tuos . Sed interdum, historia medica propinquorum remotiorum etiam magni momenti esse potest.
Si incertus es utrum hoc experimentum tibi opus sit necne, optimum est cum medico tuo vel consiliario genetico de ea re loqui .
Quomodo hoc experimentum fit?
Primum et gravissimum gradum antequam hoc examen subeas est consilium geneticum . Consiliarius specialiter instructus omnia tibi explicabit.
- Estne hoc examen vere tibi aptum?
- Quod examen tibi faciendum aptissimum est?
- Quae sunt commoda et incommoda huius probationis?
- Eventus valetudinem tuam et vitam afficere possunt.
- Quomodo haec eventa familiam tuam afficiunt?
Post haec omnia disputata, examen secundum voluntatem tuam perficitur. Solet tibi sanguinis vel salivae exemplum sumi et ad laboratorium mittere. Ibi, technici genes tuos ad mutationes examinant. Postquam eventus advenerunt, relatio ad medicum tuum mittitur.
Fortasse instrumenta probationum domesticarum vidisti. Sed eventus quos praebent non semper completi aut accurati sunt. Praeterea, cum per medicum fiunt , secretum informationis tuae medicae lege protegitur . Quapropter , semper tutissimum et optimum est hoc facere consulto medico vel consiliario genetico .
Solet fieri ut duae vel tres circiter hebdomades requirantur ad effectus obtinendos.
Quomodo responsa in relatione probationis intellegere?
Resultata in tres categorias principales dividi possunt.
| Resultatum | Quid hoc sibi vult? |
|---|---|
| Positivum | Mutatio genetica tibi diagnosticata est quae periculum cancri auget. Hoc non significat te certe cancrum contracturum esse, sed periculum maius est . |
| Negativum | Gena examinata mutationem quae periculum cancri auget non invenerunt. Si scis aliquem in familia tua hanc mutationem habere, sed tu eam non habes, "verum negativum" appellatur. |
| Varietas Significationis Incertae (VUS) | Mutatio quaedam in genis tuis inventa est, sed scientifici nondum certi sunt utrum periculum cancri augeat. Mutatio normalis et innocua esse potest, vel una quae cum cancro in futuro coniuncta inveniri possit. |
Quid agis postquam eventus accepti sunt?
Quicquid exitum habeas, consiliarius geneticus tecum de eo accurate disseret. Si exitus positivus est, de his loquemini:
- Mutationes in consilio tuo salutis: Tractat de examinibus specialibus ad detectionem cancri praecocem, ut mammographiis vel colonoscopiis regularibus, et de rebus quas facere potes ad periculum cancri reducendum.
- Ratio familiaris: Haec mutatio genetica secundum probabilitatem eam ad filium/filiam tuam transmittendi tractatur.
- Familiam certiorem faciens: Hic de modo quo eventus consanguineos tuos (parentes, fratres et sorores, liberos) afficiet et de gradibus quos capere debent disseretur.
Etiam si eventus negativus est aut VUS (Vyrus Usus) , fortasse medicum tuum saepius consulere aut alia experimenta facere debebis. Si novae informationes scientificae de eventu VUS praesto fiant, medicus tuus te certiorem faciet.
Quae sunt commoda et difficultates huius probationis?
Sicut quodlibet examen medicum, hoc et commoda et nonnullas difficultates habet.
| Beneficia | Incommoda / Difficultates |
|---|---|
| Timor et incertitudo in corde meo evanescunt et quoddam levamen sentio. | Timor, anxietas, et sollicitudo superflua de eventu oriri possunt. |
| Gradus capere potes ad periculum cancri minuendum et eum mature detegendum. | De hoc familiae narrare necessitudines afficere potest. |
| Medicus tuus te adiuvabit ut consilium valetudinis tibi proprium crees. | Culpa ex re hereditaria oriri potest. |
| Familia tua etiam occasionem habet ut de periculis valetudinis suae conscia sit. | Examen pecuniam aliquam constat. |
Consiliarius geneticus te adiuvare potest ut cum his affectibus feras et te ducere possit quomodo cum familia tua de hoc loquaris, quam ob rem tam magni momenti est eorum auxilium per totum hoc processum habere.
Nuntius Domum Portandus
- Examen geneticum cancri non tibi dicit te cancrum habere, sed tantum de periculo hereditario cancri contrahendi.
- Magni momenti est cum consiliario genetico loqui ante et post acceptos eventus huius probationis.
- Etiam si eventus positivus est, noli perturberi et gradus necessarios cape ad periculum minuendum et cancrum mature detegendum, ut medicus tuus commendat.
- Aperte et sincere cum medico tuo de historia cancri familiae tuae loqui est unum ex optimis gradibus quos capere potes ad valetudinem tuam protegendam.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum