Num mater tua, amita, soror, aut proxima pars familiae umquam cancro mammae laboravit? Cum id accidit, naturale est multum timoris et anxietatis sentire, cogitans, "Num ego quoque eum contraham?" Saepe, huiusmodi cancrorum genera cum periculo hereditario coniungi possunt. Hodie, de examine speciali loquemur quod periculum hereditarium investigat. Hoc est examen geneticum BRCA.
Simpliciter dictum, quid est hoc examen BRCA?
Bene, hoc modo dicamus. Omnes duo genera genorum in corporibus nostris habemus, quae BRCA1 et BRCA2 appellantur. Munus eorum principale est DNA cellularum corporis nostri reparare et cellulas cancrosas ne effrenata crescant impedire. Simile est custodibus propriis corporis. Quam ob rem haec gena etiam suppressoria tumorum appellamus.
Nunc cogita, quid fiat si vitium, sive mutatio, in his genis tutelaribus adsit? Tum processus qui incrementum cellularum cancrarum impedit debilitatur. Hoc periculum cancri mammae, cancri ovarii , et plurium aliorum generum cancri significanter auget.
Res magni momenti est has mutationes geneticas BRCA hereditarias esse. Hoc significat eas a matre ad infantem tradi posse. Examen BRCA sanguinis tui specimen accipit et explorat num mutationem periculosam in genibus BRCA1 vel BRCA2 habeas.
Debeatne omnes hoc examen BRCA subire?
Minime, omnino non. Hae vitiae geneticae BRCA in societate non admodum communes sunt. Quapropter medici hoc examen non commendant nisi certos factores periculi habeas. Hoc examen non est quod solum ad curiositatem destinatum est.
Quibus igitur hominibus medicus hoc examen commendaret? Videamus.
| Factor periculi | Explicatio simplex |
|---|---|
| Historia cancri personalis | Si ipsa cancrum mammae passa es, praesertim si ante quinquagesimum annum aetatis. Vel si et cancrum mammae et cancrum ovarii passa es. |
| Historia cancri familiaris | Si unus vel plures familiae tuae sodales (ut mater tua, soror, filia, amita) cancrum mammae passus est, praesertim si vir cancrum mammae passus est, hoc quoque factor magnus est. |
| Vitium BRCA iam identificatum | Si aliquis in familia tua iam confirmatus est vitium geneticum BRCA habere. |
| Alia genera cancri | Si quis in familia tua cancro, ut cancro ovarii, cancro pancreatico, vel cancro prostatae, affectus est. |
| Morbi hereditarii rari | Si quis in familia tua alias condiciones hereditarias habet quae periculum cancri augent, ut syndroma Cowden vel syndroma Li-Fraumeni. |
Maximi momenti est ne ipse decernas utrum hoc examen subeas necne. Optimum est cum medico tuo hoc colloqui et consilio eius decernere.
Quid ex examine BRCA discere possumus?
Si hoc examen confirmat te vitium in gene BRCA habere, significat te periculum solito maius esse certis cancri generibus contrahendi.
Considera hoc: Persona cum mutatione genetica BRCA periculum sextuplo maius habet cancrum mammae contrahendi ante octogesimum annum aetatis comparata cum populatione generali. Cancrum etiam verisimilius est ut in aetate iuniore occurrat et ambas mammas afficiat.
Praeter cancrum mammae, hoc vitium geneticum periculum plurium aliorum cancri generum augere potest:
- Cancer ovarii : Etiam ei affines sunt cancer tubae uterinae et cancer peritonealis.
- Cancer prostatae : viris.
- Cancer pancreatis
- Anaemia Fanconi : Cancer rarus qui in pueritia oriri potest.
Quid fit ante, per et post examen?
Hic processus non tam complicatus est quam fortasse putes.
Ante experimentum
Solet tibi ad consiliarium geneticum referri. Hi sunt homines qui periti sunt in genibus, hereditate, et periculo cancri. Ille vel illa tibi haec explicabit:
- Quid sibi vult si eventus probationis "Positivus" an "Negativus" est?
- Quomodo eventus periculum cancri tuum afficit?
- Quomodo hoc eventum reliquam familiae tuae (liberos, fratres et sorores) afficiet?
Per experimentum
Simplicissimum est. Sanguinis specimen ex vena in brachio tuo tantum accipit. Sicut sanguinem dare pro communi examine sanguinis. Etsi paululum doloris sentias cum acus inseritur, totus processus minus quam quinque minuta durat.
Post experimentum
Plures hebdomades fortasse requiruntur antequam eventus redeant. Postquam eventus redierint, iterum cum consiliario genetico tuo convenire debes. Ille vel illa te adiuvabit ut eventus intellegas et de gradibus deinde suscipiendis disseret.
Quid significant eventus?
Tria genera eventuum oriri possunt. De his singulis clare disseramus.
| Genus eventus | Quid id sibi vult? |
|---|---|
| 1. Resultatum positivum est. | |
| Significatio | Hoc significat te mutationem in gene BRCA1 vel BRCA2 habere quae periculum cancri auget. Attamen hoc non significat te cancrum habere aut te eum certo contracturum. Tantum significat periculum tuum maius esse. |
| Quid deinde agendum est? | Nunc gradus capere potes ad periculum minuendum. Postquam hoc cum medico tuo disseruisti, haec considerare potes:
|
| 2. Resultatum est negativum. | |
| Significatio | Significat te vitium geneticum BRCA in corpore tuo non habere. Hoc significat liberos tuos vitium geneticum BRCA a te non hereditaturos esse. |
| Sed... | Hoc non tibi spondet numquam cancrum contrahere. Simpliciter significat periculum tuum simile esse periculo alicuius in populatione generali. Attamen, si historiam familiarem cancri validam habes, mutationem geneticam diversam habere potes quae periculum cancri auget. De hoc cum consiliario tuo genetico loquere. |
| 3. Resultatum incertum est (Incertum / VUS) | |
| Significatio | Hoc paulo complicatum est. Hoc significat mutationem (`variantem`) in gene tuo BRCA esse, sed scientifici nondum certi sunt utrum mutatio noxia sit, periculum cancri augens, an mutatio normalis et innocua. Haec `Varians Significationis Ignotae` (VUS) appellatur. |
| Quid deinde agendum est? | Noli hoc tempore perturberi. Consiliarius tuus geneticus hoc tibi amplius explicabit. Fortasse alios familiares tuos examinari vel in futuro certiores fieri debebis si novae informationes pateant. In praesenti, hoc genus eventus plerumque pro negativo habetur. |
Nuntius Domum Portandus
- Examen BRCA est examen geneticum speciale quod periculum hereditarium cancri mammae, ovarii, et plurium aliorum generum investigat.
- Hoc examen non omnibus subeundum est. Medici id tantum iis commendant qui certis factoribus periculi, ut historia familiaris cancri, laborant.
- Eventus positivus non significat te cancrum habere. Significat periculum tuum maius esse et te posse gradus capere ad periculum illud moderandum.
- Magni momenti est hoc cum medico et consiliario genetico discutere ante et post acceptos eventus.
- Scientia est potentia. Conscius esse periculorum tuorum est gradus magni momenti ad salutem tuam et familiae tuae futuram protegendam.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment