Facilene livores tibi oriuntur? Nonne facile sanguinem effundis? De thrombasthenia Glanzmann (GT) loquamur!

Diu tibi aut filio tuo sanguinem sistere necesse est, etiam ex levi vulnere? An tantum maculas caeruleas (livores) per totum corpus habes? Interdum hae normales videntur, sed interdum res sollicitandae esse possunt. Haec est condicio de qua hodie loquemur, quae Glanzmann Thrombasthenia (GT) appellatur. Noli solliciti esse, omnia simplicia servabimus.

Quid est Thrombasthenia Glanzmanniana (GT)?

Simpliciter dictum, Thrombasthenia Glanzmann (GT) est morbus diuturnus (id est, per totam vitam) qui te facile livores formare et difficultatem sanguinis sistendi facit. Causa principalis est problema cum thrombocytis in sanguine nostro, parvis cellulis quae sanguinem coagulare adiuvant.

Finge, si thrombocytose (GT) habes, propter mutationem geneticam in corpore tuo, hae thrombocyti proteinum clavem, quod ad sanguinis coagulationem necessarium est, non producunt. Ob hanc causam, sanguinis coagulatio lentissime fit. Resultatum est ut multum sanguinis effundas. Quantitas huius sanguinis profluvii inter homines variari potest. Quibusdam hominibus, haec sanguinis profluvium levis esse potest, quod domi tractari potest. Aliis , satis gravis esse potest ut curationem necessariam requirat .

Quam communis est thrombasthenia Glanzmanniana (GT)?

Thrombasthenia Glanzmanniana (GT) revera morbus rarissimus est. Secundum peritos medicos, tantum unus e millionibus hominum toto orbe terrarum cum hoc morbo nascitur.

Attamen, in quibusdam communitatibus ubi haec variatio genetica de generatione in generationem traditur, hic numerus paulo altior est. Hoc est, in talibus communitatibus, circiter unus ex ducentis milibus hominum hanc condicionem videre potest. Nuntiatur numerum infantium cum hac condicione GT natorum praecipue altum esse in quibusdam terris Orientis Medii, in provinciis Terrae Novae et Labrador in Canada, et inter communitatem Romani in Gallia.

Quae sunt symptomata Thrombastheniae Glanzmann (GT)?

Si thrombosis gastroesophagea (GT) laboras, plus sanguinare potes quam alius si eandem iniuriam haberet. Aut sanguinem incipere potes subito et nulla causa manifesta.

Symptomata principalia Thrombastheniae Glanzmannianae (GT) sunt:

• Livores facillime inficiuntur: Etiam parva tubercula magnum livorem causare potest.
• Gingivae sanguinantes: Gingivae tuae facile sanguinare possunt cum dentes fricas.
• Frequens sanguis e naribus (epistaxis): Quidam homines sanguinem e naribus pluries in hebdomada habere possunt, etiam stantes tantum.
• Maculae purpureae vel maculae in cute (purpura): Hae a livoribus normalibus differunt et maculae maiores esse possunt.
• Puncta parva purpurea, fusca, vel rubra in cute (petechiae): Haec sunt puncta parva quae videntur quasi acu puncta sint.
• Menorrhagia: Sanguinis profluvium immoderatum tempore menstruationis in mulieribus: Sanguinis profluvium multo gravius ​​quam normale.

In GT, haemorrhagia interna multo rarius est quam sanguinis profluvium ex vulnere cutis (ut vulnere) vel membranis mucosis (ut ex parte interna nasi vel oris).

Cur Thrombasthenia Glanzmanniana (GT) oritur? Quae sunt causae?

Infantes cum thrombasthenia Glanzmann (GT) nati defectum, sive mutationem , in gene quod proteinum nomine integrin alpha IIb/beta 3 producit, quod adiuvat ad coagulationem thrombocytorum sanguinis, hereditant. Ut GT evolvat, infans genem vitiosum et a matre et a patre hereditare debet. Hoc hereditas autosomica recessiva appellatur.

Saepe parentes nesciunt se huius geni vitiosi esse vectores. Hoc fit quia duo gena vitiosa necessaria sunt ad symptomata ostendenda. Vector est qui unum gen normale et unum gen vitiosum habet.

Si ambo parentes portatores sunt, 25% probabilitatem habent infantem cum GT habendi.

Thrombasthenia Glanzmanniana (GT) incipiens sero

Quidam homines thrombostheniam Glanzmann (GT) serius in vita evolvere possunt. Hoc rarissime fit. Quamquam fieri potest, periti medici tamen thrombostheniam Glanzmann (GT) ut morbum haemorrhagiae congenitum classificant.

Hoc modo GT postea evolvitur, cum corpus tuum anticorpora contra praedictum integrinum alpha IIb/beta 3 proteinum producit. Quaedam morbi, etiam quaedam medicamenta, hoc causare possunt. Sed idem est eventus. Quia non satis proteini activi est, diutius tempus requiritur ut thrombocyti tui coagulentur.

Quae sunt complicationes possibiles Thrombastheniae Glanzmann (GT)?

Mulieres anaemiam ferro carentem propter sanguinationem menstrualem abundantem contrahere possunt. In casibus gravibus, GT sanguinationem gravem et periculosam vitae (haemorrhagiam) causare potest. Hoc periculum praesertim altum est temporibus sanguinis abundantis , ut in partu vel chirurgia.

Sed noli solliciti esse, si GT tibi diagnositur, medicus tuus necessaria ad has complicationes vitandas capere potest.

Quomodo certo scis te thrombastheniam Glanzmann (GT) habere? (Diagnosis)

Medici variis probationibus utuntur ad GT diagnoscendum. Saepe in pueritia dignoscitur. Ut parens, si filius/filia tua facile livores patitur, frequenter sanguinem ex naso effundit, aut diu tempus requirit ad sanguinem sistendum, fortasse filium/filiam tuam ad medicum ducere velis. Interdum, temporibus magni momenti in vita infantis, exempli gratia:

• Cum puerum circumcidatur.
• Cum primus dens lactis excidit.
• Si puella est, est cum primas menstruationes (menarchae) pervenit.

Hoc tempore, sanguinationem immodicam vel persistentem animadvertere potes. Plus quam octoginta centesimae hominum cum thrombasthenia Glanzmann (GT) ante aetatem quattuordecim annorum diagnosi accipiunt, et multi ante aetatem quinque annorum. Homines quibus GT adulti diagnosi afficiuntur, fortasse nesciunt se eam habere donec gravem iniuriam vel accidens patiantur.

Quae experimenta in hanc rem fiunt?

Medici examinationes sanguinis adhibent ad thrombastheniam Glanzmann (GT) diagnoscendam. Hae examinationes problemata cum:

• Thrombocyti tui: Examen sanguinis completi (CBC) potest explorare utrum numerus thrombocytorum tuorum normalis sit. Examen sanguinis peripherici etiam potest explorare utrum abnormales appareant.
• Quam bene sanguis tuus coagulatur: Plura experimenta, ut experimentum Temporis Prothrombini (PT) et experimentum Temporis Thromboplastini Partialis (PTT), metiri possunt quam celeriter et efficaciter sanguis tuus coagulatur. Haec etiam adiuvare possunt ad excludendas perturbationes coagulationis frequentiores quae symptomata similia GT habent (e.g., morbus von Willebrand, syndroma Bernard-Soulier).
• Integrinum alpha IIb/beta3: Examinationes ut cytometria fluxus et panella anticorporum monoclonalium indicare possunt utrum defectum an vitium huius proteini habeas. Etiam detegere possunt utrum anticorpora habeas quae hoc proteinum aggrediuntur.
• Gena tua: Examinationes geneticae confirmare possunt utrum mutationes geneticas (gena ITGA2B et ITGB3 appellata) quae GT causant, habeas.

Quae sunt curationes Thrombastheniae Glanzmann (GT)?

Si tibi GT diagnositur, medicus tuus te monebit quomodo periculum haemorrhagiae minuas. Probabiliter cum haematologo collaborare debebis. Praeter ea quae facere potes ad haemorrhagiam prohibendam, curatio a gravitate haemorrhagiae tuae pendebit.

Pro sanguinatione levi vel moderata

Curae talium casuum sunt hae:

• Compressio: Medicus te docebit quomodo pressionem adhibeas ad sanguinem ex vulnere minuendum et sanguinem ex naso levem sistendum. Pro sanguine ex naso gravi, medicus fortasse aliquid simile gazae vel spumae intra nasum tuum addere potest ad sanguinem sistendum (obstructionem nasi).
• Medicamenta: Medicamentis ut glutinum fibrini (simile glutini sanguinis), spuma gelatinosa, thrombinum topicum, et agentibus antifibrinolyticis ad sanguinem coagulandum fortasse opus erit.

Pro sanguinatione gravi

Haemorrhagia gravis a thrombasthenia Glanzmann (GT) effecta curationem necessariam requirit. Inter curationes sunt hae:

• Transfusiones thrombocytorum: Fortasse necesse erit tibi thrombocytos dare ad sanguinis profluvium gravem sistendum, vel ad sanguinis iacturam prohibendam ante chirurgiam maiorem vel partum. Hoc implicat tibi thrombocytos a donatore sano dare.
• Transfusio erythrocytorum: Si iam multum sanguinis amisisti, erythrocyti tibi quoque dari possunt ad illam quantitatem restituendam.
• Factor coagulationis VIIa recombinans (rFVIIa): Hoc medicamentum necessarium esse potest si transfusionibus thrombocytorum non aptus es.
• Transplantatio cellularum primordialium haematopoieticarum: Transplantatio cellularum primordialium sola curatio potentialiter curativa pro GT est. Haec optio esse potest pro casibus gravibus GT qui aliis modis regi non possunt. Hac in re, cellulae primordiales a donatore in corpus tuum iniiciuntur.

Suntne ullae complicationes in curatione?

Ita vero. Inter viginti et triginta centesimas hominum qui thrombocytos accipiunt anticorpora contra eas tempore procedente evolvunt. Hoc significat novos thrombocytos quos accipiunt non effecturos esse. Si id accidat, ad aliam curationem, ut injectionem rFVIIa, progredi debebis. Sed illud medicamentum etiam nonnulla pericula habet. Exempli gratia, sanguinem tuum nimis coagulare potest.

Quamquam transplantationes cellularum primordialium thrombastheniam Glanzmann (GT) sanare possunt, invenire congruentem corpori tuo difficile esse potest. In transplantationibus cellularum primordialium pro GT, donatores saepe fratres et sorores sunt. Etiam si congruens invenitur, periculum est ne corpus tuum cellulas donatoris reiciat. Haec condicio Morbus Insitionis contra Hospitem (GvHD) appellatur.

Cum medicus tecum de curationis optionibus loquitur, pericula et commoda statim explicabit.

Quale futurum aliquis cum GT sperare potest?

Nulli duo homines thrombasthenia Glanzmann (GT) affecti, etiamsi ex eadem familia sint et eandem mutationem geneticam habeant, morbum aliter experiuntur. Quantum sanguinis profluvium habeas et quid facere debeas ad morbum tuum moderandum a condicione tua specifica pendebit.

Bona nuntia sunt haec: curatione idonea, plerique homines thrombasthenia Glanzmann (GT) affecti vitam normalem cum spatio vitae normali agunt. Interdum, quantitas sanguinis profluvii etiam minui potest dum senescunt.

Quomodo bene vivere possum cum GT? (Quomodo mei ipsius curam gerere)

Si GT habes, cum medico tuo collabora ut periculum haemorrhagiae et anaemiae gravis minuas. Haec facere debes:

• Scito accurate quae medicamenta non sumere debeas.A medicamentis anticoagulantibus (ut aspirina et alia NSAIDs) et aliis medicamentis quae medicus tibi non sumere praecepit, omnino abstine.
• Cura salutis oris tui diligenter. Dentes quotidie fricare et filo dentali uti, et dentistam tuum regulariter visitare periculum sanguinis gingivarum minuere potest.
• Nasum quoque diligenter cura. Interiorem nasi humiditatem servando periculum sanguinis effluxionis minuere potes. Humidificatore uti, nebula nasali uti, aut paulum vaselini intra nasum adhibere potes ne arescat.
• Sanguinem menstrualem abundantem modera. Usus contraceptionis hormonalis adiuvare potest ne menstrua abundantia fiant. De hoc cum gynaecologo tuo loquere.
• Armillae admonitionis medicae gere. Semper tecum tessera identitatis porta ut te ipsum, in casu necessitatis, morbo coagulationis laborantem agnoscere possis. Vitam tuam servare potest.
• Consilium habe quid agendum sit si sanguinis profluvium tibi accidat. Scito quando domi curandum sit et quando medicum statim consulendum. Scito cum quo loquaris et quo eundum sit. Hoc modo, non nimis sero erit curationem petere.

Quando medicum videre debeo?

Si tu aut filius/filia tua signa sanguinis profluvii facile ostenditis, medicum consule. Livores et sanguis ex naribus communia sunt. Sed si haec symptomata saepe occurrunt, aut si sanguis diu sistitur , medicum certe consule.

Quando ad Unitatem Curae Urgentis (UCU) ire debes?

Si sanguinem habes quem sistere non potes, etiam si menstrua copiosa sunt, statim ad sectionem curationis subitae (SEB) sine consultatione medici perge. Signa observanda sunt:

• Sanguis e naso quae per horam non cessat.
• Menstrua copiosa duas horas vel plus durant, duo tampones vel duas lintea menstrualia per horam vel plus madefaciens.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Noli oblivisci quaestiones huiusmodi rogare:

• Quae probationes faciendae sunt ad condicionem meam dignoscendam?
• Quale curationis genus mihi opus est?
• Quas mutationes vitae facere possum ad condicionem meam moderandam?
• Quae est probabilitas ut filius meus hanc condicionem GT hereditet?
• Si de graviditate cogito, num probationes geneticas commendas?

Suntne numeri thrombocytorum normalis in hominibus cum GT?

Numerus thrombocytorum in thrombasthenia Glanzmann (GT) plerumque normalis est.Problema non est numerus thrombocytorum. Immo, problema est cum proteina quae thrombocytos cohaerere adiuvat, quae impedit ne thrombocyti efficaciter coagulentur.

Quid interest inter thrombastheniam Glanzmann (GT) et syndromam Bernard-Soulier (BSS)?

Thrombasthenia Glanzmann (GT) et syndroma Bernard-Soulier (BSS) ambae sunt rarae condiciones geneticae quae modum quo sanguis coagulatur afficiunt. Sed a diversis mutationibus geneticis causantur. Problemata specifica cum thrombocytis sanguinis etiam differunt. Homines cum BSS et numerum thrombocytorum humilem et thrombocytos abnormaliter magnos habere possunt.

Maxime momenti ex iis quae disputavimus memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Adferendus)

Thrombasthenia Glanzmanniana (GT) est morbus per totam vitam quem tu et haematologus tuus diligenter observare debetis. Cum GT, nulla via est praedicendi quam gravis (vel levis) tua sanguinis profluvium futura sit. Attamen, gradus ad sanguinis profluvium minuendum capere te sanum conservare potest. Si GT tua gravis est, curationes ut transfusiones thrombocytorum etiam iuvare possunt.

Quamquam non potes moderari nativitatem cum hac condicione, memento te habere optiones ad eam ita tractandam ut qualitatem vitae tuae non impediat. Noli timere consilium medicum petere et te ipsum curare. Tum certe bene cum hac condicione vivere poteris.

Thrombasthenia Glanzmanniana , GT, haemorrhagia, thrombocyti sanguinis, morbi genetici, livores, perturbatio haemorrhagiae, thrombocyti