Mutationem in facie aut auribus infantis tui animadvertisne? Num Syndroma Goldenhar esse potest?

Cum infantem recens natum inspicimus, tam laeti et amati sumus, nonne? Sed cogita, interdum, quamquam rarissime, quidam infantes in hunc mundum veniunt cum parvis differentiis quae ab ortu adsunt. Ita, praesertim in facie, auribus, oculis, vel spina, morbus de quo hodie loquemur Syndroma Goldenhar appellatur. Nolite terreri cum hoc nomen auditis, de omnibus rebus modo simplici, quo intellegere potestis, loquemur.

Quid est Syndroma Goldenhar?

Simpliciter dictum, Syndroma Goldenhar est rara condicio congenita . "Congenita" significat condicionem ad nativitatem praesentem esse. Inter condicionem craniofacialem classificatur. Hoc significat anomalias in forma vel evolutione faciei vel capitis infantis tui causare. Praesertim, Syndroma Goldenhar spinam, aures et oculos infantis tui afficere potest.

Saepe, homines Syndroma Goldenhar affecti ossa et musculos subevolutos in una parte faciei habent (etiam microsomia hemifacialis appellata). Interdum utraque pars affici potest. Quidam pueri etiam labium leporinum vel palatum fissuram habent.

Nomen "Goldenhar" accepit in honorem investigatoris qui primum morbum anno 1952 detexit, Mauritii Goldenhar. Aliud nomen medicum est "dysplasia oculo-auriculo-vertebralis." Nomen paulo longius sonat, nonne? Examinemus, nonne?

• "Oculo" ad oculos pertinens significat.
• Auriculo significat ad aurem pertinens.
• Vertebrale ad spinam refertur.
• Dysplasia est abnormalis progressus partis corporis.

Nunc significationem huius nominis intellegis, nonne?

Quam communis est haec condicio?

Syndroma Goldenhar revera morbus rarissimus est. Periti dicunt eam afficere circiter unum ex omnibus 3500 ad 25000 neonatis. Dicitur etiam paulo frequentior esse in pueris quam in puellis.

Quae sunt causae Syndromae Goldenhar?

Quaestio quam multi habent est "Cur hoc fit?" Ut vere dicam, periti adhuc rem non invenerunt .Causa exacta Syndromae Goldenhar ignota est. Creditur eam mutatione chromosomatis causari, sed causa non semper clara est. In perparva parte, circiter 1% - 2% casuum, condicio ab uno vel utroque parente hereditari potest.

Quaedam investigationes demonstraverunt periculum Syndromae Goldenhar contrahendi infantem paulum augeri posse si mater certis morbis afficiatur vel certis medicamentis in graviditate utatur. Exempli gratia:

• Diabetes gestationalis.
• Quaedam medicamenta ad acne curandam adhibentur, praesertim ea quae acidum retinoicum continent, ut isotretinoinum (Accutane®).

Quapropter, si gravida es, magni momenti est praecepta medici tui accurate sequi.

Quaenam sunt huius symptomata?

Symptomata Syndromae Goldenhar inter homines variare possunt. Attamen, unum e symptomatibus frequentissimis est una pars faciei rite non evolvi . Hoc etiam "microsomia hemifacialis" appellatur, ut antea diximus. Hoc potest facere ut maxilla, genae, et oculi in una parte faciei minores et minus evoluti sint quam in altera parte. Exempli gratia, una gena planior esse potest quam altera, aut mentum in una parte minus esse potest.

Aliae proprietates visibiles sunt:

• Anomalia aurium: Nonnulli unam aurem abnormaliter parvam habere possunt (microtia appellata). Alii unam aurem omnino abesse possunt (anotia appellata). Hoc auditus iacturam causare potest.
• Utrasque faciei partes afficit: Circa tertia pars puerorum cum Syndroma Goldenhar hoc retardatum incrementum in utraque faciei parte experitur.
• Problemata cum aliis organis: Problemata etiam cum renibus, corde, pulmonibus, vel ossibus spinae (vertebris) oriri possunt.
• Impedimentum intellectuale: Circa quindecim centesimas hominum fortasse aliquem gradum impedimenti intellectualis habent. Hoc significat difficultates discendi, facultatem intelligendi imminutam, et cetera.

Praeter haec, alia symptomata videri possunt:

• Labium fissuram vel palatum fissuram habere.
• Vitia cordis congenita.
• Interdum parvi tumores (cystes dermoides) in oculo formari possunt.
• Auditus amissio.
• Accumulatio aquae intra cranium (Hydrocephalus).
• Apnea obstructiva somni.
• Amissio palpebrae vel alterius textus in oculo (coloboma) et inde amissio visionis.
• Scoliosis.
• Difficultates loquendi.
• Strabismus (oculi strabizzati).

Memento, non omnes haec omnia symptomata experientur. Quidam fortasse pauca tantum ex eis habebunt, et eorum intensitas variari potest.

Quomodo scis te syndromam Goldenhar habere?

Saepe, medici syndromam Goldenhar post partum diagnosticare possunt, fretus symptomatibus externis, ut mutationibus in facie et auribus.

Attamen, ut ulterius confirmet et videat num alia problemata interna sint, medicus fortasse pauca experimenta plura faciet. Inter haec sunt:

• Tomographia computata: Hae mutationes in structuris intra aurem, quae fortasse detrimentum auditus causant, detegere possunt.
• Echocardiogramma (examen echocardiogrammatis) vel electrocardiogramma (ECG): Haec examina possunt explorare quomodo cor fungatur. Ut antea disseruimus, morbus cordis interdum oriri potest.
• Examinationes oculorum: Hae probationes fiunt ad anomalias intra oculum investigandas.
• Ultrasonus et radiographia: Hae mutationes in cranio, spina, pulmonibus vel renibus inspicere possunt.
• Examen geneticum: Hae probationes adiuvant ad excludendas alias condiciones geneticas quae similia symptomata causare possunt.
• Studia somni: Haec fiunt ad apnea obstructiva somni inspiciendum.

Num hoc ante nativitatem infantis cognosci potest?

Hoc rarissime fit. Attamen, interdum, per ultrasonographias prenatales, medici mutationes in maxilla, auribus, vel ore fetus animadvertere possunt. Si hoc accidit, plus attentionis ei tribuere possunt.

Quae sunt curationes huius?

Curatio Syndromae Goldenhar variat secundum symptomata . Non omnes eodem modo curantur. Quidam pueri fortasse non indigent ulla curatione speciali si symptomata eorum levissima sunt. Attamen curatio cum auxilio variorum peritorum, prout opus est, paratur.

Hic sunt aliquae optiones curationis:

• Auxilium lactationis: Quidam infantes difficultatem sugendi habere possunt. In talibus casibus, ampullae speciales vel lactationes nasogastricae (NG) necessariae esse possunt.
• Visum emendans: Vitris uti vel chirurgia subire potes ad visum tuum emendandum.
• Instrumenta auditus: Auditus per usum instrumentorum auditus vel implantationum auditivarum osse fixarum emendari potest.
• Therapia orationis:Hoc magni momenti est ad linguam et artes communicationis excolendas.
• Chirurgia: Chirurgia fieri potest ad morbum cordis, labium vel palatum fissuram, apnea somni, aures parvas (microtiam), vel deformitates spinales corrigendas.

Haec omnia fiunt ut qualitas vitae infantis quam maxime melior fiat. Quapropter, magni momenti est consilium a medico datum sequi.

Num mutationes faciei corrigi possunt?

Ita, hoc problema multis parentibus est. Chirurgia cosmetica fieri potest ut lineamenta facialia symmetrica magis fiant. Multi infantes cum Syndroma Goldenhar chirurgiam subeunt ut species maxillae, malarum, aurium, vel frontis mutentur. Hoc plerumque fit cum infans paulo maior est, aetate congrua.

Num Syndroma Goldenhariana prohiberi potest?

Ut antea disseruimus, nulla certa via est ad hanc condicionem prohibendam, quia causa exacta adhuc ignota est . Attamen, interest omnia consilia medici tui sequi durante graviditate. Praesertim, noli medicamenta acidum retinoicum continentia (ut quaedam medicamenta contra acne) sine consilio medici uti. Magni etiam momenti est sanam victus rationem habere.

Si quis in familia tua Syndromam Goldenhar passus est, consilium geneticum petere utile est. Deinde, si filium habere cogitas, periculum ne filius hanc condicionem contrahat intellegere potes.

Qualis erit vita cum hac condicione?

Hoc tibi fortasse paulum terrificum sonabit. Attamen, quamquam futura hominum cum Syndroma Goldenhar viventium variat, plerique homines bonum exitum habent . Recta curatione, pueri hac condicione affecti plerumque vitam normalem vivere possunt. Discere, ludere, et in societate participare possunt.

Quae sunt quae medicum rogare vis?

Cum cognoveris filium/filiam tuam hoc morbo laborare, multas fortasse quaestiones habebis. Eo tempore, noli timere haec medicum tuum interrogare:

• "Doctor/Domina, quae sunt symptomata principalia Syndromae Goldenhar?"
• "Quas probationes mihi facere necesse est ut confirmem infantem meum hoc habere?"
• "Quae sunt optiones curationis huic rei? Quid est optimum pro infante meo?"
• "Quae sunt loca certa ubi plura de hac re discere potes?"
• "Suntne ullae societates vel coetus parentum qui liberis et familiis in huiusmodi condicionibus auxilium ferunt?"

Has quaestiones rogando, condicionem melius intelleges et optimum pro filio tuo praebebis.

Estne Syndroma Goldenharensis vitium?

Ita, interdum hocImpedimentum pro impedimento haberi potest. Exempli gratia, si auditus vel visionis impedimentum adsit, impedimentum esse potest. Similiter, si impedimentum intellectuale adsit, illa persona plus auxilii ad laborem cotidianum peragendum et discendum requirere potest. Ergo, nostra est responsabilitas ut societas ut eis necessaria commoda et auxilium praebeamus.

Quae aliae condiciones similia symptomata habent?

Sunt aliae condiciones complures quae symptomata similia Syndromae Goldenhar habent. Quapropter, diagnosim accuratam accipere magni momenti est. Hae condiciones quaedam sunt:

• Syndroma branchio-otorenale (Syndroma branchio-otorenale (BOR))
• Consociatio CHARGE
• Syndroma Townes-Brocks
• Syndroma Treacher Collins
• Consociatio VACTERL

Quamquam hoc paulo complicatum sonare possit, medici haec omnia in rationem ducunt cum diagnosin faciunt.

Quod ex iis quae locuti sumus memoria tenere debemus!

Syndroma Goldenhar est morbus rarus qui a partu adest. Praecipue formam faciei, capitis, et interdum organorum internorum infantis afficit. Medici quasdam deformitates faciales vel spinales in infantia chirurgia corrigere possunt.

Magni momenti est nonnullos pueros fortasse curatione speciali non indigere si symptomata eorum levia sunt. Et, plerumque, homines Syndroma Goldenhar affecti vitam beatam et impletam vivunt cum curatione et auxilio necessariis.

Si putas filium tuum quodlibet ex his symptomatibus habere, ne perturberis, sed medicum statim consule ut consilium petas. Diagnosis matura et curatio idonea filium tuum meliorem futurum dare possunt.

Syndroma Goldenhar , condicio congenita, vitium natale, microsomia craniofacialis, microsomia hemifacialis, dysplasia oculo-auriculo-vertebralis, salus puerilis