Num infans tuus hoc raro morbo cutis laborat? De Ichthyosi Harlequin loquamur.

Cutis neonati plerumque levis et mollis est, nonne? Sed cogita, interdum nonnulli infantes cum rarissimis, paulo gravibus morbis cutis nascuntur. Unus talis rarus, et primo aspectu, morbus cutis Ichthyosis Harlequin appellatur. Paulum sollicitus esse potes cum de hoc audis, sed de eo accurate et simpliciter loquamur.

Quid est Ichthyosis Harlequin?

Simpliciter dictum, Ichthyosis Harlequin est rarissima condicio cutis genetica quae neonatos afficit. Cum infans hoc morbo nascitur, totum corpus eius crassis, duris, squamosis laminis cutis tegitur. Hae laminae similes sunt fragmentis rhomboideis. Hae laminae tam durae sunt ut findere et detrahere possint.

Haec cutis constrictio etiam formam faciei infantis mutare potest. Areae sicut aures, palpebrae, nasus et os extendi et deformari possunt. Non solum hoc, sed motus membrorum limitari possunt, et etiam difficile esse potest edere et respirare.

Cutis nostra quasi est munimentum tutelare inter corpus nostrum et ambitum. Sed in hoc casu Ichthyosis Harlequin, hoc munimentum tutelare perturbatur propter has anomalias in cute infantis. Deinde, haec sunt problemata quae oriuntur:

• Difficile fit aquae e corpore emissionem moderari.
• Temperatura corporis rite conservari non potest.
• Facultas infectiones repellendi minuitur.

Hoc infantem reddit obnoxiorem dehydrationi et infectionibus gravibus, mortiferis, primis vitae hebdomadibus. Post menstruum neonatum, illae crassae stratae paulatim detrahuntur, relinquentes aspectum rubrum et squamosum per totam cutem infantis.

Ichthyosis Harlequin est gravissima forma ichthyosis morbi cutis. Plus quam viginti genera ichthyosis exstant. Exempla includunt ichthyosin lamellarem et ichthyosin vulgarem. Olim, infantes cum ichthyosi Harlequin nati rationem supervivendi valde humilem habebant. Attamen, cum curationibus provectis et cura medica intensiva, infantes multo maiorem probabilitatem supervivendi infantiam et adulescentiam habent.

Hic morbus aliis nominibus notus est:

• "Ichthyosis congenita autosomalis recessiva — ichthyosis generis Harlequin"
• `Syndroma infantis Harlequini`
• `Fetus Arlecchinus`
• Ichthyosis congenita
• Ichthyosis fetalis

Quam communis est haec condicio?

Haec condicio rarissima est. Etiam in terra qualis Civitates Foederatae Americae, hic morbus circiter unum ex trecentis ad quingentas milia infantium natorum afficit.Haec est condicio quae in Sri Lanka rarissime videtur.

Quae sunt symptomata Ichthyosis Harlequin?

Infantes ichthyosi Harlequin affecti saepe praemature nascuntur. Cum nascuntur, corpora eorum squamis crassis, laminarum similibus, teguntur. Cutis tam crassa est ut fissurae profundae inter squamas formentur. Praeterea, palpebrae et labia infantis propter cutem extendendam inversa sunt. Pectus et venter arcte extenduntur, respirationem et edendum difficiles reddunt.

Hic sunt alia symptomata:

• Nasum planum habere.
• Aures quasi capiti adhaereant positae sunt.
• Manus et pedes parvi et tumidi fiunt.
• Auditus abnormalis.
• Frequentes infectiones respiratoriae.
• Mobilitas articularum imminuta.
• Temperatura corporis humilis.

Quid hoc causat?

Causa principalis Ichthyosis Harlequin est mutatio genetica in gene ABCA12 appellato . Hoc gene ABCA12 corpus nostrum instruit ut proteinum producat quod ad incrementum cellularum cutis sanarum necessarium est. Una ex functionibus maximis momenti huius proteini est lipida ad stratum extremum cutis, epidermidem, transportare et munimentum protectivum creare.

In hominibus hoc morbo affectis, corpus proteinum ABCA12 perpaucum vel nihil producit. Hoc normalem epidermidis evolutionem perturbat, ad gravia symptomata ducit.

Haec condicio modo autosomico recessivo hereditatur. Simpliciter dictum, hoc significat puerum duas copias geni affecti hereditare debere – unam a matre et unam a patre. Ambo parentes geni mutati vectores esse possunt. Hoc significat eos gen habere, sed plerumque symptomata non ostendere.

Quae sunt complicationes possibiles?

Complicationes Ichthyosis Harlequin gravitate variare possunt. Inter complicationes sunt hae:

• Incrementum capillorum imminutum.
• Deformitates unguium.
• Cutis saepe prurit.
• Difficultas tolerandi calorem et frigus.
• Infectiones cutis recidivantes.
• Inaequalitates electrolyticae in corpore.
• Rigiditas et induratio musculorum, tendinum, cutis, aliorumque textuum.
• Difficultas et insufficientia respiratoria.
• Sepsis est subita et gravis infectio bacterialis.

Quomodo diagnosis fit?

Saepe medici morbum in partu diagnosticare possunt secundum speciem corporis infantis. Si quis in familia morbum antea passus est, probationes geneticae prenatales fieri possunt durante graviditate.Medici fortasse probationes mutationum in gene ABCA12 commendare possunt. Praeterea, interdum ultrasonographiae peractae per secundum et tertium trimestrium graviditatis signa morbi detegere possunt.

Quae sunt curationes pro Ichthyosis Harlequin?

Simul ac infans hoc morbo affectus nascitur, in Unitatem Curae Intensivae Neonatorum (UCIN) admittitur. Ibi, infans in incubatore cum alta humiditate ponitur ad temperaturam corporis infantis moderandam. Hic est modus quo nutrices infantem curant:

• Frequens lactatio.
• Corpus tuum regulariter lava ut cutis emolliatur et squamas removeas.
• Ad squamas removendas, interdum leniter cum re qualibet, ut pumice vel spongia aspera, frica.
• Humectantia adhibe ad siccitatem cutis minuendam et elasticitatem cutis praebendam.

Si infans tuus gravissimam Ichthyosin Harlequin habet, eam retinoide orali, etretinato appellato , curare potes. Hoc medicamentum adiuvat ad cutem crassam et squamosam removendam. Etiam symptomata ut torporem digitorum, difficultatem spirandi, angustiam pectoris, et difficultatem edendi levanda adiuvare potest. Attamen haec retinoida oralia graves effectus secundarios cum diu adhibentur causare possunt, ita medici ea tantum utuntur si infans tuus gravia symptomata habet.

Cura NICU (Unitatis Curae Intensivae)

Dum infans tuus in unitate curae intensivae neonatorum (NICU) est, medici periti et nutrices infantem tuum diligentissime observant. Temperaturam corporis, gradus liquidorum, et signa infectionis constanter observant. Fascias et unguenta specialia utuntur ad cutem humidam conservandam. Interdum, infans per tubum nutriri potest.

Medicamenta specialia

Praeter retinoida oralia supra memorata, etiam antibiotica ad infectionem prohibendam, analgetica, et cremas ad siccitatem pruriginemque minuendam necessarias erunt. Haec omnia ut a medico tuo praescriptum est adhibenda sunt.

Grex curationis diuturnae

Etiamsi infantem domum ducere potes postquam crassae cutis squamae deciderunt, tamen cura et attentio medica continua indigebis. Ichthyosis Harlequin auxilium medicorum multidisciplinaris requirit. Hic grex haec comprehendere potest:

• Neonatologi
• Dermatologi
• Chirurgi plastici
• Genetici
• Ophthalmologi
• Otolaryngologi (specialistae aurium, nasi et gutturis)
• Physiotherapeutae
• Orthopedici
• Nutritionistae

Haec turma medica operam dat ut puero curationem necessariam per totam vitam praebeat.

Quid exspectare possum si meus puer hac condicione laborat?

Ichthyosis Harlequin morbus chronicus est, id est, curam per totam vitam requirit. Ergo, interest dermatologum invenire qui in hac condicione peritus est. Hoc curabit ut puer tuus curam necessariam per totam vitam accipiat. Etiam magni momenti est cotidianam curam cutis instituere quae adiuvabit ad moderandas quaslibet difficultates cutis (squamosam, fissam, pruriginosam). Haec consuetudo per totam vitam sequenda erit.

Praeter problemata cutis, digiti manus et pedum infantis crassescere et rigidi fieri possunt . Hoc ei difficile reddere potest res prehendere. Item, talae et genua rigidi fieri possunt, ei difficilem reddentes ambulationem. Aliqua etiam mora in incremento et evolutione corporis infantis fieri potest. Attamen evolutio mentis normaliter fieri debet.

Curare puerum huiusmodi difficile est, sed permagni momenti est agere cum recto consilio medico, amore et patientia.

Quae est prospectio huius morbi?

Quamquam progressus in curatione Ichthyosis Harlequin factae sunt, infeliciter, nonnulli infantes adhuc ex hoc morbo moriuntur. In uno studio, 44% infantium cum hoc morbo natorum mortui sunt. Causae mortis praecipuae in primis tribus mensibus vitae erant sepsis, insufficientia respiratoria, vel combinatio utriusque.

Attamen, curatio praecox cum medicamentis, ut retinoidis oralibus, supervivendi rationes augere demonstrata est. In eodem studio supra memorato, 83% infantium retinoidis oralibus tractatorum supervixerunt.

Num Ichthyosis Harlequiniana prohiberi potest?

Haec condicio genetica est et prohiberi non potest. Si quis in familia tua hanc condicionem habet, vel antea eam habuit, bonum consilium est cum medico de probationibus geneticis vel consilio genetico loqui. Hae informationes utiles esse possunt cum decernuntur de alio prole habenda.

Quomodo curam habeam de filio meo?

Si puer tuus hoc morbo laborat, haec sunt quaedam ad eum curandum:

• De statu infantis tui diligenter disce. Fontes fidedignos lege et peritus in hac re fieri conare.
• Puerum quam saluberrimum serva.Cibum nutrientem praebe, cura ut satis exercitationis habeant, et eos ad examinationes medicas tempestive duc.
• Inveni quid pro filio tuo prosit. Omnis puer differt. Quod uni homini prosit, alteri fortasse non prosit. Cotidianam curam cutis rationem constitue quae necessitatibus filii tui conveniat.
• Ambitum infantis considera. Nimis siccitas, frigida, vel calida, necnon "calor aeris coactus," cutem infantis etiam sicciorem et fragiliorem reddere possunt. Hoc etiam valetudinem generalem infantis afficere potest.
• Instrumentum personale ad cutem curandam habe. Semper sacculum cum rebus necessariis proli tuo, ut crema solaris, unguento, et analgeticis, habe.
• Da filio tuo aliquam responsabilitatem. Paulatim, filius tuus discet quomodo cutem suam curare. Da filio tuo aliquam responsabilitatem pro necessitatibus curae cutis suae.
• In infantia: Contactum cutis ad cutem et lactationem hortari.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Si puer tuus Ichthyosin Harlequin habet, multas quaestiones tibi fortasse erunt. Hic sunt aliquae quaestiones quas medico rogare potes:

• Estne Ichthyosis Harlequin dolorosa?
• Cur hoc gravius ​​est quam alia genera ichthyosis?
• Quam curationem pro filio meo commendas?
• Quomodo adiuvare possum filium meum ut vitam normalem vivat?
• Quae sunt causae quae condicionem infantis peiorare possunt et vitandae sunt?
• Nonne melius est filio meo in solem ire?
• Quibus aliis complicationibus vel condicionibus sanitatis observandum est mihi?
• Ubi bonam retiaculam auxilii invenire possum?

Tandem, hoc memento ! (Nuntius Domum Ferendus)

Naturale est te timere et attonitum sentire cum cognoscis infantem tuum morbo raro, ut Ichthyosin Harlequin, laborare. Fortasse te solum et incertum quid agendum sit senties. Sed res gravissima est medicos invenire qui de hac morbo periti sunt. Hi adiuvare possunt infantem tuum ut morbum moderetur, et te ducere possunt ut auxilium et subsidium quod tibi opus est invenias.

Colloquia cum aliis parentibus liberorum similibus morbis laborantium magna fons roboris esse possunt. Communicando experientias et consilia, vias invenire potes ad adiuvandum liberum tuum bene vivere. Non facile est videre liberum tuum cum raro morbo cutis vivere, sed memento, multos esse liberos qui feliciter cum his morbis vivunt. Non es solus. Cum recta scientia, auxilio et amore, huic provocationi occurrere potes.

`Ichthyosis Harlequin, morbus cutis geneticus, condicio cutis neonatorum, gen ABCA12, ichthyosis, claustra cutis, cura neonatorum, retinoida