Estne una pars cerebri infantis tui nimis magna? Discamus de hemimegalencephalia!

Numquamne de forma capitis parvuli tui sollicitus es, aut de crebris convulsionibus quas patitur? Interdum, post haec morbus rarissimus latet. Hemimegalencephalia unus ex talibus morbis est. Quamquam nomen paulo complicatum sonare potest, de eo simpliciter loquamur.

Quid est Hemimegalencephalia?

Simpliciter dictum, hemimegalencephalia est cum una pars cerebri infantis tui (hemisphaerium cerebri) altera abnormaliter maior est. Cogita de cerebro nostro quasi tumore magno cum duabus partibus, sinistra et dextra. In hac condicione, una tantum pars maior crescit quam debet. Interdum haec amplificatio ad parvam partem illius lateris cerebri limitari potest, vel tota pars augeri potest.

Cum una pars cerebri hoc modo crescit, aliae mutationes intra cerebrum fieri possunt. Exempli gratia:

• Neurona genus cellulae in cerebro nostro sunt. Fortasse non recte ordinata sunt (cytoarchitectura) aut stratum superius cerebri non recte formatum est (dysplasia corticalis).
• Corpus callosum absens vel laesum: Hoc quasi pontem est qui duas partes cerebri coniungit . Si absens vel laesum est, problemata oriri possunt.
• Augmentatio cavitatum liquido repletarum (ventriculorum) cerebri in latere affecto.

Quia partes cerebri hoc modo rite non evolutae sunt, convulsiones frequenter evenire possunt. Hoc etiam epilepsiam appellamus. Saepe, hae convulsiones difficulter medicamentis anticonvulsivis communibus moderantur. Si convulsiones medicamentis moderari non possunt, multi pueri chirurgiam cerebri (chirurgiam epilepsiae) subire debent.

Suntne genera praecipua hemimegalencephaliae?

Ita, sunt plures genera principalia huius condicionis:

• Hemimegalencephalia isolata: Haec solum stratum extremum cerebri infantis (corticem cerebri) afficit. Nulla est implicatio cutis vel aliorum organorum.
• Hemimegalencephalia syndromica: Haec non solum cerebrum, sed etiam cutem infantis et alia organa afficit. AttamenSymptomata cutanea post menses vel etiam annos a partu apparere possunt. Praeterea, una pars corporis infantis maior esse potest quam altera (hemihypertrophia).
• Hemimegalencephalia totalis: In hac, cerebellum infantis et interdum etiam truncus encephali augentur. Hoc vel isolato vel syndromico modo fieri potest.

Quae sunt symptomata huius condicionis?

Primum indicium quod animadvertere potes est infans tuus "spasmos vel convulsiones infantiles" habens. Hae plerumque sunt convulsiones focales. Hoc significat unam tantum partem corporis infantis contrahi posse.

Alia symptomata quae videri possunt includunt:

• Caput auctum (Macrocephalia).
• Forma capitis inaequalis.
• Difficultas cum motibus ut ambulando et currendo.
• Torpor et debilitas in uno latere corporis.
• Morae progressionis: Hoc significat sero advenire in loquendo, ludendo, et discendo modo qui aetati suae aptus est.
• Impedimenta visus: Exempli gratia, dimidia pars ambitus visibilis amittitur cum ambobus oculis inspicitur (hemianopia).

Quae hemimegalencephaliam causant?

Re vera, adhuc scientifici causam huius morbi accurate ignorant. Quidam credunt eam geneticam esse, id est, mutatione in DNA infantis causari. Sed non hereditarium est. Hoc significat te morbum habere et non esse aliquid quod filio tuo tradas.

Probabilissime, circa tertiam hebdomadem graviditatis, mutatio fortuita vel spontanea in uno ex genis ad evolutionem cerebri magni momenti fit. Memento, hanc condicionem non causari ab ulla re quam in graviditate fecisti. Haec culpa non est tua nec patris.

Qui sunt factores periculi qui hanc condicionem afficiunt?

Hemimegalencephalia una cum aliis morbis geneticis occurrere potest. Hoc significat liberos cum sequentibus morbis periculo aucto hemimegalencephaliam contrahendi obnoxios esse:

• `Syndroma nevi epidermalis`
• Syndroma Klippel-Trenaunay
• Syndroma McCune-Albright
• "Neurofibromatosis Typus 1 (NF1)"
• `Syndroma CARYOLIUM`
• `Syndroma Protei`
• `Hypomelanosis Ito`

Quomodo hemimegalencephalia dignoscitur?

Ut certo cognoscat num res ita se habeat, medicus filii tui primum filium tuum examinabit et te de historia valetudinis filii tui interrogabit. Deinde, haec experimenta facere potest:

• Imago resonantiae magneticae cerebri.
• Examen EEG (Electroencephalogrammatis). Hoc actionem electricam cerebri metitur.

Hodierna technologia provecta, interdum fieri potest ut haec condicio dignoscatur dum infans adhuc in utero est "per graviditatem." Hoc fit per specialem MRI cerebri infantis, "MRI fetalis", peractam.

Quomodo curatur?

Finis principalis curationis hemimegalencephaliae est convulsiones moderari. Hae convulsiones interdum aetate tenera incipere possunt et saepe medicamentis difficulter moderantur (medicamento resistentes).

Haec condicio varias convulsiones causare potest. Interest notare convulsionem quae in pueritia accidit, praesertim si in infantia incipit, magnum momentum in evolutione pueri habere posse. Convulsiones non moderatae graviter laedere possunt incrementum et evolutionem pueri, necnon laedere cerebrum crescentem. Quapropter, interest convulsionem quam primum sistere.

Curatio convulsionum incipit medicamentis antiepilepticis. Quidam pueri convulsiones suas per totam vitam his medicamentis moderari possunt. Sed multi epilepsiam medicamentis resistentem evolvunt. Deinde chirurgia quae hemisphaerectomia appellatur perficitur. Haec chirurgia partem affectam cerebri pueri (corticem cerebri) removere vel eam ab altera parte cerebri separare implicat.

Cum haec chirurgia perficitur, interdum "hemisferectomia functionalis" appellatur. In hac chirurgia, chirurgus tela et nervos qui unam partem cerebri infantis cum altera connectunt secat et separat, sed pars cerebri abnormaliter aucta intra cranium relinqui potest. In "hemisferectomia anatomica vel completa," una pars cerebri ab altera parte separatur, parte abnormali omnino remota. Haec chirurgia a neurochirurgo qui peculiarem exercitationem in chirurgia epilepsiae habet perfici debet.

Difficilis est operatio ad dimidiam partem cerebri removendam (hemispherectomia)?

Re vera, hemisphaerectomia chirurgia cerebri difficillima est. Sunt plures causae cur hanc chirurgiam perficere etiam difficilius sit propter condicionem hemimegalencephaliae.

Primum est vasa sanguinea saepe insolito modo sita esse. Quapropter, difficilia sunt invenire et secare per chirurgiam. Hoc interdum sanguinis profluvium nimiam causare potest.

Praeterea, quia totum cerebrum pueri formam abnormalem habet, signa quibus chirurgus utitur ad singulas partes cerebri identificandas saepe non apparent. Infantes quoque et pueri parvi magnam sanguinis copiam per hanc chirurgiam amittere possunt. Hoc diligentissime observandum est et sanguis, prout opus est, reficiendus est.

Quapropter magni momenti est ut turma medica quae infantem tuum curat sit perita et experta in hac chirurgia. Tutius est infanti tuo hanc chirurgiam perfici in nosocomio quod hemisferectomiam infantibus hemimegalencephalia affectis regulariter perficit et in hac procedura amplam experientiam habet.

Quae est prognosis pro puero cum hac condicione?

Quomodo condicio infantis tui evolvetur magnopere pendet a eo quam bene convulsio regi possit et utrum abnormalis progressus cerebri in uno latere an in utroque latere sit.

Hemimegalencephalia est condicio spectri quae singulos pueros aliter afficit. Hoc significat eventus magnopere variare posse inter pueros.

• Multi pueri quodam gradu debilitatis intellectualis habere possunt.
• Quidam pueri qui convulsiones bene comprehendunt, etiam intelligentiam prope normalem habere possunt.
• Sed quibusdam aliis pueris, res sicut ambulatio, loqui, et incrementum intellectuale graviter affici possunt.

Fere omnes pueri hemimegalencephalia affecti debilitatem in uno latere corporis (hemiparesin) patiuntur. Hoc genus paralysis cerebralis est. Quidam pueri debilitatem levem, alii gravem habere possunt. Quidam pueri condicionem nomine hemianopsia homonyma habent, ubi dimidia pars campi visionis amittitur. Multi pueri ambulare et loqui possunt, sed non omnes. Quidam pueri auxilia specialia ad cibum capiendum requirunt, alii autem normaliter edere possunt.

Studium recens post chirurgiam invenit:

• Convulsio in 68% puerorum omnino desiit.
• 43% puerorum intelligentiam mediocrem vel leviter imminutam habebant.
• Viginti sex centesimae puerorum modo aetati congruenti loqui potuerunt.
• Viginti unum centesimae puerorum satis bene legere potuerunt.

Num hemimegalencephalia impediri potest?

Cum causa huius morbi periti adhuc incerta sit, nulla via est ad eam prohibendam.

Quomodo puerum hac condicione affectum curas?

Si puer tuus morbo hemimegalencephaliae laborat, is/ea...Magna manus medica necessaria est. Una cum manus medica filii tui, consilium excogitare potes quod necessitatibus filii tui satisfaciat. Manus medica filii tui haec comprehendere potest:

• Paediatri
• Neurologi
• Neurochirurgi
• Periti progressionis
• Logopedae, ergoterapeutae, et physiotherapeutae
• Alii curatores curationis valetudinis.

Quas quaestiones medico filii tui proponere debes?

Si puer tuus hemimegalencephalia afficitur, haec medicum interrogare potes:

• Cuiusmodi hemimegalencephaliam habet puer meus?
• Estne meus filius/filia alias condiciones medicas?
• Quae est optima curatio?
• Quaenam est prospectus filii mei?
• Quid facere possumus ut symptomata eius minuamus?

Mater et pater, paulum audaciae habete! (Nuntius Domum Ferendus)

Scimus magnum ictum et experientiam doloris afferre posse, cum puerum tuum convulsionem patiatur, vel cum morbo ut Hemimegalencephalia laborare cognoscatur. Sed memento, non solum es. Turma medica quae puerum tuum curat tecum est in omni gradu itineris.

Si hanc condicionem tolerare difficile tibi est, medicum tuum de coetibus auxiliaribus qui familias puerorum hemimegalencephalia laborantium adiuvant, interroga. Cum parentibus puerorum hoc morbo laborantium colloquium adiuvare te potest ut timores tuos minuas et cum morbo filii tui consentias. Magna tibi fons roboris esse possunt dum filius tuus cum hoc morbo vivere discit.

Hemimegalencephalia , progressus cerebri abnormalis, epilepsia infantilis, chirurgia cerebri, morae evolutionis, condiciones geneticae, morbi neurologici