Cum parvum vulnus in corpore habes, aut cum dens extrahitur, num sanguis sine intermissione pergit? An interdum livores caeruleos in corpore habes, nusquam tangentibus? Num livores per totum corpus vides, praesertim cum parvulus tuus repere aut ambulare incipit? Si talia accidunt, causa fortasse est morbus qui haemophilia appellatur. Noli timere cum hoc nomen audis. Recta curatione , vitam normalem et plenam vivere potes. De hoc hodie clare et simpliciter loquamur.
Simpliciter dictum, quid est haemophilia A?
Simpliciter dictum, haemophilia A est morbus in quo sanguis noster rite coagulatur. Normaliter, cum laesionem accipimus, sanguis noster coagulatur ut sanguinem sisteret. Hoc adiuvatur a proteinis specialibus in sanguine nostro. Haec "factores coagulationis" appellamus.
Persona haemophilia A affecta non satis factoris coagulationis, Factoris VIII , producit. Gravitas morbi a gradu quo haec proteina Factoris VIII reducitur determinatur. Proinde, in tres partes dividitur:
- Haemophilia levis: Gradus factoris VIII quodammodo adsunt.
- Haemophilia moderata: Gradus factoris VIII significanter humiles sunt.
- Haemophilia gravis: Gradus factoris VIII vel humiles vel absentes sunt.
Plerumque, hic morbus geneticus est qui in familiis currit. Attamen, in circiter tertia parte casuum, novus homo morbum contrahere potest nemine in familia eo habente.
Quae haemophiliam causant?
Hoc est aliquid quod per genes hereditamus. Cogita, omnis corporis nostri proprietas a genibus determinatur. Femina duo chromosomata X (XX) habet, dum masculus unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (XY) habet.
Vitium geneticum cum haemophilia coniunctum in chromosomate X situm est.
Ergo, si mater "portatrix" huius geni vitiosi est, plerumque symptomata non ostendit. Quia alterum chromosoma X sanum eius necessarium proteinum factoris VIII producit. Sed si filius eius hunc chromosomatum X vitiosum hereditat, filius ille haemophiliam contrahet. Quia puer unum tantum chromosomatum X habet. Ob hanc causam, haemophilia in pueris frequentior est quam in puellis.
Raro, adulti inter annos sexaginta et octoginta haemophiliam contrahere possunt. Haec morbus oritur cum systema immune corporis factores sanos coagulationis sanguinis aggreditur. Etiam in graviditate, cum cancro , et cum aliis morbis autoimmunibus oriri potest.
Quae sunt symptomata haemophiliae?
Symptomata pendent ex eo utrum condicio tua levis, moderata, an gravis sit.
| Gradus morbi | Notae visibiles |
|---|---|
| Haemophilia levis | Solet sanguis copiosus tantum post chirurgiam, extractionem dentis, partum, aut grave casum oriri. Quidam homines nesciunt se eum habere donec adulti sint. |
| Haemophilia moderata | - Cum vulneratus est, sanguinis profluvium nimium emittit. Interdum sanguis sine causa oritur. Corpus facile livores patitur et caeruleum fit. Cum vaccinationem accipis, diu sanguinem effundere requiritur. |
| Haemophilia gravis | Sanguinis profluvium saepe etiam sine laesione accidit. Sanguinis profluvium praesertim in articulos et musculos oriri potest. Hoc valde dolet. |
Signa monentis haemorrhagiae cerebri
Si quis haemophilia gravi affectus vel leviter ictum in caput accipit, sanguinis profluvium in cerebrum fieri potest. Haec gravis casus est. Si laesionem capitis habes et quodlibet ex sequentibus symptomatibus, medicum tuum statim voca vel ad proximum sectionem curationis urgentis (SCU) perge.
- Cephalalgia gravis et pertinax
- Vomitus
- Frequens somnolentia vel lassitudo nimia
- Subita infirmitas vel difficultas ambulandi
- Visio duplex
- Convulsiones
Quomodo morbum diagnosticare?
Si quis in familia tua haemophilia laborat, infantem tuum, dum gravida es, de morbo examinari potes. Sunt tamen quaedam pericula cum his probationibus conexa, itaque de his cum medico tuo loqui debes.
Gravissimi casus haemophiliae in parvulis plerumque intra primum annum vitae dignoscuntur. Si puer tuus se volvere et repere incipit et livores elevatos in corpore suo animadvertere incipit, cum medico tuo de hoc loquere.
Medicus tibi quaestiones huiusmodi proponere potest:
- Quomodo hae livores et sanguis evenit?
- Quamdiu sanguis profluit?
- Suntne ulla medicamenta quae liberi sumere possint?
- Num quis in familia tua difficultates cum coagulatione sanguinis habet?
Deinde, plura experimenta sanguinis facientur ad diagnosim confirmandam. Fortasse etiam ad haematologum referaris.
| Nomen Probationis | Quid in hoc vides? |
|---|---|
| Numeratio Sanguinis Completa (CBC) | Genera cellularum in sanguine et gradus haemoglobini examinantur. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum anaemia ex sanguinatione orta sit. |
| Examinationes PT et aPTT | Metitur quamdiu sanguis coagulatur. Valor aPTT plerumque in haemophilia elevatus est. |
| Examinationes Factoris VIII et Factoris IX | Exacte metiuntur quanta pars huius proteini in sanguine sit. Si factor VIII humilis est, haemophilia A est. |
| Examinatio Genetica | Mutatio genetica quae morbum efficit identificari potest. In casu mulieris, etiam determinari potest utrum sit vector morbi. |
Quomodo curatur?
Modus curationis a gravitate morbi, aetate tua, et necessitatibus tuis personalibus pendet. Finis principalis curationis est proteinum factoris VIII desideratum in corpore restituere. Hoc therapia substitutionis factorum appellatur. Quamquam hoc morbum non plene sanat, adiuvare potest ad sanguinationem moderandam et te vitam normalem vivere sinit.
Duo genera curationis sunt:
- Therapia prophylactica: Injectiones regulares factoris VIII secundum tempus constitutum ad sanguinis profluvium prohibendum, potius quam exspectando dum profluvium eveniat. Hoc praecipue magni momenti est hominibus cum haemophilia gravi.
- Therapia ad necessitatem: Curatio accipitur tantum cum sanguinis profluvium occurrit .
Duo genera vaccinorum factoris VIII sunt:
1. Factor VIII Recombinans: Factor in laboratorio per artem geneticam productus. Hic est hodie frequentissime adhibitus.
2. Factor VIII plasmatis derivatus: Factor ex plasma sanguinis humani obtentus.
Homines haemophilia A levi vel moderata affecti etiam medicamentum nomine Desmopressin (DDAVP) uti possunt. Hoc operatur per emissionem factoris VIII reconditi in sanguinem.
Praeterea, medicamenta oralia, ut Acidum Tranexamicum, quod coagulos sanguinis ne dissolvantur impedit, etiam in casibus ut extractiones dentium adhibentur.
Magni momenti: Cum persona haemophilia affecta frequentibus transfusionibus sanguinis indigeat, magni momenti est ut contra hepatitidem A et B vaccinetur. De hoc medicum tuum consule.
Quomodo vitam cotidianam administras?
Cum haemophilia vivis, de salute paulo plus cogitare debes.
- Activus esto: Exercitatio musculos roborat. Musculi validi bonam tutelam articulis praebent. Attamen, vitanda sunt athletae contactus sicut rugby et pugilatus. Natatio, ambulatio, et birotatio (cum galea) bonae optiones sunt. Cum medico tuo loquere de actionibus tibi aptis.
- Liberos protege: Si parvulum infantem habes, genualia, cubitalia, et galeam gere cum ludis. Te ipsum a supellectili acuta in domo tua protege.
- Salus dentium:Bona hygiena dentium serva. Dentes quotidie frica. Hoc adiuvare potest ut necessitatem extractionum dentium et curationum dentalium maiorum minuas. Antequam ad dentistam eas, ei dicas te haemophiliam habere.
- Medicamenta non sumenda: Analgesica ut aspirin et NSAIDs (e.g., ibuprofen, diclofenacum) coagulationem sanguinis ulterius impedire possunt. Noli ullum medicamentum sumere sine consulto medico tuo.
Nuntius Domum Portandus
- Haemophilia A est morbus geneticus causatus ex defectu proteini Factoris VIII, qui ad coagulationem sanguinis necessarius est.
- Hoc saepissime in pueris videtur, sed feminae morbi vectores esse possunt.
- Symptomata principalia sunt sanguinis profluvium etiam ex levi vulnere et livores innecessarii.
- Si capitis laesio et symptomata ut gravis dolor capitis, vomitus, aut somnolentia habes, res est urgens. Medicum statim pete.
- Recta curatione (Therapia Factorum Substituendi) et vita tuta, homines haemophilia affecti vitam plenam et activam vivere possunt.
- Semper de omnibus medicamentis quae capis cum medico tuo ante quamlibet chirurgiam vel curationem dentalem discute.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum