Num interdum torporem in membris sentis? Num dolorem abdominis aut vertiginem habes cum surgis? Quamquam haec normalia videri possint, interdum post haec latet morbus rarus, de quo multi homines ne audiverunt quidem, et qui per generationes traditur. Hodie de uno tali morbo, amyloidosi hATTR , loquemur. Quamquam haec res aliquantum complexa est, simpliciter eam intelligamus.
Quid est amyloidosis hATTR?
Simpliciter dictum, hATTR (Amyloidosis Transthyretini Hereditaria) est morbus rarus qui de generatione in generationem traditur et paulatim peior fit tempore procedente. Causa est mutatio in genis nostris, quae mutatio appellatur.
Finge omnia in corpore nostro a genis regi. In hepate nostro est gen quod TTR appellatur. Cum mutatio in hoc gene fit, proteina quae 'transthyretinum' appellatur, quae ab eo producitur, etiam formam abnormalem et falsam induit.
Hae proteinae deformes in unum coacervantur et deposita, quae " amyloides " appellantur, in nervis et variis organis corporis nostri formant. Sicut lutum et rubigo fistulam aquariam obstruunt, ita haec deposita amyloidea illa organa laedunt.
Haec condicio polyneuropathiam efficit, quae est laesio nervorum qui a cerebro ad alias partes corporis current. Quamquam haec condicio gravis est, curatione idonea, symptomata regi et vita continuari possunt.
Quae sunt symptomata morbi hATTR?
Quia morbus hATTR multa organa in corpore afficit, symptomata valde varia sunt. Interdum haec symptomata similia sunt illis aliorum morborum communium, ita morbum diagnosticare difficile potest esse.
Vide tabulam infra quae haec symptomata sint.
| Systema/organum affectum | Symptomata possibilia |
|---|---|
| Systema nervosum | Torpor, formicatio, dolor, deinde sensus amissio in manibus et pedibus. Syndroma canalis carpi. Difficultas ambulandi. |
| Cor et Circulatio | Pulsus inaequalis, cor auctum, infarctus cordis. Pressio sanguinis humilis et syncopes surgendo. |
| Systema Digestorium | Diarrhoea et constipatio alternantes sine causa. Sensatio satietatis etiam postquam paulum esum. Ponderis amissio. |
| Renes et Systema Urinarium | Difficultas urinandi. Functio renum imminuta. |
| Oculi | Oculi sicci, pressio ocularis aucta (glaucoma), visio caligo. |
Memento, multa ex his symptomatibus vitae periculosa esse posse, praesertim problemata cordis. Ergo si quod horum symptomatum habes, praesertim si quis in familia tua hoc morbo affectus est, medicum statim consule.
Quomodo morbus hATTR dignoscitur?
Quia hic morbus rarus est et symptomata aliis morbis similia sunt, diagnosis eius paulo difficilis esse potest. Sed medicus in paucis rebus operam dat.
- Historia medica familiaris : Quaerite num quis in familia vestra infarctus cordis, crassitudinem musculi cordis, aut alias perturbationes neurologicas passus sit.
- Interrogatio de symptomatibus: Rogare num symptomata supra dicta habeas.
- Examen Geneticum: Exemplar sanguinis vel cellularum cutis examinatur ad explorandum num mutatio in gene TTR sit. Haec est via certissima ad morbum confirmandum.
- Biopsia Textus: Parva quantitas adipis sub cute abdominis acu parva sumitur et sub microscopio examinatur ut videatur num ullae depositiones amyloideae sint. Noli solliciti esse, haec operatio non est maior et celeriter fieri potest.
- Alia experimenta:Examinationes sanguinis et urinae, probationes functionis nervorum, et probationes ut ECG et Echo ad functionem cordis inspiciendum, etiam fieri possunt.
Quae sunt curationes pro hATTR?
Duo proposita praecipua in curatione morbi hATTR sunt. Unum est symptomata moderari, alterum productionem et depositionem proteini vitiosi in corpore reducere vel sistere.
Curatio symptomatum
- Medicamenta pro morbis cordis et accumulatione liquidorum in corpore dantur.
- Medicamenta ad problemata systematis digestivi, ut diarrhoeam et constipationem, dantur.
- Medicamenta ad dolorem nervorum sedandom adhibentur.
Curatio ad causam morbi directa
Hae sunt curationes principales quae cursum morbi mutare possunt.
- Medicamenta Silentium Genorum: Haec medicamenta operantur prohibendo gen TTR in iecore ne proteinum falsum producat. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` sunt nonnulla ex his medicamentis. Quaedam ex his injectionibus hebdomadariis praesto sunt, alia vero per venam singulis tribus hebdomadibus dantur.
- Medicamenta Stabilia Genorum: Haec medicamenta operantur prohibendo ne proteinum TTR male complicatum coalescat et deposita amyloidea formet. "Tafamidis" et "Diflunisal" medicamenta huius classis sunt.
- Transplantatio Hepatis: Cum proteinum vitiosum in iecore producatur, transplantatio hepatis propagationem morbi magna ex parte moderari potest. Attamen haec chirurgia maior est. Et tantum in primis morbi stadiis prospera est.
Turma medica quae te adiuvat
Quia hic morbus multas corporis partes afficit, auxilio multorum peritorum indigebis.
| Medicus specialista | Auxilium quod accipiunt |
|---|---|
| Neurologus | Ad laesionem nervorum et dolorem tractandum. |
| Cardiologus | Ad effectus in cor observandos et curationem necessariam praebendam. |
| Nephrologus | Ad functionem renum inspiciendam et eam protegere adiuvandam. |
| Consiliarius Geneticus | Explica quomodo hic morbus te et familiam tuam afficiat. |
| Physiotherapeuta | Ad exercitationes praebendas ad difficultates ambulandi et motus corporis leniendas. |
Nuntius Domum Portandus
- hATTR est morbus geneticus gravis qui tempore peior fit.
- Si symptomata ut torpor in membris, morbus cordis, aut perturbatio stomachi experiris, praesertim si quis in familia tua hoc morbo passus est, ne leviter accipias.
- Quo citius hic morbus dignoscitur, eo meliores curationis eventus.
- Nunc medicamenta et curationes efficacissimae ad hanc morbum moderandum exstant. Itaque nulla causa est timendi.
- Si quas quaestiones de hoc morbo habes, ne dubites cum medico tuo loqui.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum