Discamus de Neuropathia Optica Hereditaria Leberiana (LHON) simplicibus verbis!

Num visio tua paulatim imminuta est et omnia nebulosa fieri coeperunt? Fortasse in uno oculo coepit, et post paucos menses, alter oculus quoque hanc condicionem passus est? De his rebus valde sollicitus esse debes. Hodie de morbo raro loquemur qui haec symptomata causare potest, sed Neuropathia Optica Hereditaria Leberiana, sive "(LHON)", appellatur.

Quid est neuropathia optica hereditaria Leberiana (LHON)?

Simpliciter dictum, neuropathia optica hereditaria Leberiana, vel LHON breviter, est morbus geneticus qui de generatione in generationem traditur. Praecipue accidit ut visum amittas. Cum plerique homines eam hereditant, visus eorum obscurari incipit et deinde gradatim peior fit per sex menses circiter. Interdum, in uno oculo incipit et alterum oculum post aliquot menses afficit. Solet in pueritia tarda vel iuventute adulta incipere. Infeliciter, multi homines cum LHON legaliter caeci fieri possunt. Hoc significat visum eorum ad punctum reductum esse ubi legaliter caeci habentur.

Morbus Leberi etiam appellatur. Idcirco quia medicus qui primus eum investigavit fuit Dr. Theodorus Leber. Verbum "hereditarius" significat id esse aliquid quod hereditate accipis . "Neuropathia optica" significat morbum esse qui nervum opticum afficit . Nervus opticus tuus similis est funi qui a camera ad cerebrum tuum ducit. Res quas oculis vides, id est, signa visualia, ad cerebrum tuum per hunc nervum opticum feruntur. Ibi cerebrum "videt." Ergo, si hic nervus opticus laeditur, haec est una ex praecipuis viis quibus visum amittere potes.

Suntne genera varia LHON?

Ita, si LHON praecipue nervos opticos afficit, id est, visionis amissio unicum symptomum est, condicio LHON communis appellatur. Haec est condicio quam plerique homines morbo Leber affecti habent.

Attamen, rarissime , quidam homines alia symptomata una cum LHON evolvere possunt. Haec alias partes systematis nervosi, et interdum etiam cor, afficere possunt. Medici hanc condicionem "Leber plus" appellant. Hoc paulo implicatius est, quia alia problemata sanitatis, non solum problemata visionis, causare potest.

Quam communis est LHON?

Quam communis sit LHON exacte non constat. Attamen aestimationes suggerunt unum ex 25,000 ad 50,000 hominibus hoc morbo laborare posse. Notandum etiam est 80% ad 90% hominum cum LHON mares esse .

Quae sunt symptomata morbi Leberi (LHON)?

`(LHON)` visionis iacturam sine dolore et gradatim (subacute) efficit....quod significat gradatim per aliquot menses fieri. Primae mutationes quas animadvertere potes in visione tua centrali sunt. Visio centralis est quam vides cum directe ante te spectas - visio quam uteris ad currum agendum, libros legendos, et facies agnoscendas. Visus tuus centralis nebulosus videri potest, aut maculam nigram in medio campi visionis tuae, quasi maculam caecam, evolvere potes. Haec in uno oculo incipere et deinde ad alterum oculum diffundi potest.

Haec condicio per proximos menses peior fiet. Fortasse etiam visionem colorum amittere incipies – id est, fortasse nonnullos colores videbis aut eos distinguere non poteris. Visionis iactura plerumque intra sex menses ad annum postquam prima symptomata apparent stabilizatur. Hoc tempore, acuitas visualis plerorumque hominum fortasse 20/200 vel peior est, quod est gradus caecitatis legalis. Fortasse adhuc aliquam perceptionem lucis habebis, sed cum visione humili vivere discere debebis. Finge, quasi mundus subito nebulosus fiat videtur.

Quae sunt symptomata "Leberi plus"?

Ut antea diximus, homines "Leber plus" affecti varia alia symptomata praeter visionis iacturam experiri possunt. Inter haec sunt:

• Perturbationes motus , exempli gratia tremores.
• Problemata aequilibrii et coordinationis (ataxia) . Ut titubatio ambulando, aut non posse res recte prehendere.
• Problemata conductionis cardiacae , ut pulsus cordis irregulares (arrhythmiae).
• Symptomata sclerosis multiplex (MS) , ut debilitas musculorum et lassitudo extrema.

Quae sunt causae neuropathiae opticae hereditariae Leberianae?

Neuropathia optica hereditaria Leberiana est morbus mitochondrialis . Morbus geneticus est quem per mitochondria in cellulis tuis hereditas. Nunc fortasse te interrogas quid sint mitochondria. Simpliciter dictum, mitochondria sunt quasi parvi generatores potentiae intra cellulas tuas. Oxygenium et nutrimenta hauriunt et energiam quam cellulis tuis ad functionem necessariam est producunt. Simile est generatori qui domum nostram potentia movet.

Ergo, in morbis mitochondrialibus, hic processus energiae producendae interruptus est. Tum cellulae energiam necessariam non accipiunt. Ob hanc causam, quaedam cellulae recte fungi desinunt, vel etiam mori possunt.

Cum mitochondria tua recte non funguntur, partes corporis quae maxime in energia mitochondriali pendent primae effectus sentiunt. Inter has praecipuae sunt partes oculorum tuorum, praesertim nervus opticus.Si satis mitochondriorum vitiosorum habes, hae partes energiam necessariam ad recte fungendum non accipiunt. Hoc fit in morbo Leberi. Resultatum est ut nervus opticus paulatim deterioretur . Hoc modo visum amittas cum `(LHON)`.

Quomodo LHON hereditatur?

LHON mutatione genetica in DNA mitochondriorum tuorum causatur. Speciatim, mutationes in genis MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, vel MT-ND6 LHON efficiunt.

Magni momenti est quod omnia mitochondria a matre, non a patre, accipis . Ergo, solae matres hanc mutationem liberis suis tradere possunt. Etiam si pater morbum habeat, hanc mutationem liberis suis non tradet.

Attamen non omnes qui hanc mutationem geneticam portant symptomata `(LHON)` evolvent. Ergo, quidam homines fortasse nesciunt se hanc mutationem geneticam portare. Hoc paulo complicatum est, nonne? Hoc significat, etiamsi mater hanc mutationem geneticam habeat, puer symptomata evolvere posse vel non posse.

Suntne ulli factores periculi ad LHON evolvendam?

Haec quoque quaestio magni momenti est. Investigatores adhuc non claram notionem habent cur quidam homines mutatione genetica affecti symptomata `(LHON)` evolvant, alii vero non.

Attamen, quaedam indicia suggerunt accentus physiologicos et toxina ambientalia ad initium symptomatum conferre posse. Hoc significat hos factores externos accentum additum systematibus quae iam ob mutationem geneticam accentu subiacent. Paulatim, opinio est hos accentus accumulari posse et tandem ad symptomata ducere.

Hic sunt nonnulla quae factores periculi esse possunt:

• Fumans.
• Usus alcoholis.
• Expositio ad venena ambientalia (exempli gratia, quibusdam pesticidis, chemicis industrialibus).
• Habens alias morbos systemicos.
• Gravis animi tensio .

Quomodo LHON dignoscitur?

Ophthalmologista tuus seriem examinationum oculorum consuetarum faciet ut visum tuum examinet et causam problematis inveniat. Fortasse nihil vitiosum in oculo tuo vel nervo optico in primis stadiis, intra sex menses primos postquam symptomata incipiunt, videre non poterit. Damnum magis manifestum fit post sex menses primos postquam symptomata incipiunt.

Si medicus tuus LHON suspicatur, probationes geneticas commendabit. Haec sola via est ad certo sciendum utrum unam ex mutationibus geneticis de quibus locuti sumus habeas. Haec probatio sola via est ad diagnosim confirmandam.

Estne curatio vel remedium completum pro LHON?

Infeliciter, nulla curatio pro LHON adhuc exstat. Unicum medicamentum ab FDA nunc probatum est forma synthetica Coenzymi Q10, Idebenonum appellatum. Experimenta aleatoria moderata demonstraverunt Idebenonum acuitatem visualem in hominibus cum LHON emendare. Alia medicamenta similia etiam in evolutione sunt.

Investigatores etiam therapiam genicam student, quae ut curatio futura pro LHON adhiberi posset. Sed hae adhuc in stadio investigationis sunt. Itaque, hoc tempore, difficile est sperare curationem perfectam. Sunt tamen modi symptomata moderandi et ulteriorem visionis deteriorationem quodammodo moderandi.

Quaenam est prospectus de LHON?

Cum visionis amissio propter LHON accidit, celeris, gravis, et saepe permanens esse potest. Multi homines cum visione humili vivere discere debent. Visio humilis est gradus moderatus ad gravem debilitatis visionis, sed non significat caecitatem perfectam. Visio humilis moderata est probatio acuitatis visualis 20/70. Visio humilis gravis est probatio acuitatis visualis 20/200 vel minus. Haec revera est satis lata acuitatis visualis amplitudo quam tandem consequi potes.

Utrum in mediocri an gravi parte huius ordinis sis, saepe fortunae res est. Curatio differentiam facere potest, sed mutatio genetica quam habes maximam differentiam facit. Quidam homines cum LHON partem visionis suae post annum fere amissum visionis subito recuperant. Probabilitas huius generis recuperationis visionis variat cum diversis mutationibus geneticis. Attamen, etiam si partem visionis recuperaveris, verisimile est te adhuc cum visione humili vivere debere.

Estne via ad LHON prohibendum?

Quamquam plerique qui genes cum LHON coniunctos hereditaverunt numquam iacturam visionis patiuntur, nulla adhuc via nota est ad eam prohibendam. Antioxidantium sumptio et neurotoxinorum vitatio, ut alcoholis et tabaci, periculum minuere potest, sed hoc nondum comprobatum est.

Memento, omnes mulieres quae haec gena habent ea liberis suis transmittent. Consilium geneticum te adiuvare potest ut hoc periculum consideres. Si quis in familia tua hoc morbo laborat, vel si te hanc mutationem geneticam habere comperis, magni momenti est consilium geneticum petere antequam familiam incipias.

Sive historiam familiarem LHON nosti, sive res tibi omnino inexpectata est, visum subito amittere potest esse experientia formidabilis et dolorosa. Tu et medicus tuus fortasse primo non intellegitis quid accidat. Sed cum de eo cognoveris, multa discenda habebis dum te ad novam realitatem accommodas.

Memento, non solum in hoc itinere es - mundus opum te adiuvare potest. Sunt organizationes, instrumenta, et subsidia valetudinis mentis iis qui visionem debilitant praesto sunt.

Denique, res memoria tenendae

Bene, spero te aliquam ideam habere de `(LHON)` de quo locuti sumus. Haec res paulo implicata est, sed magni momenti est eam cognoscere.

• (LHON) est morbus hereditarius qui nervum opticum laedit et amissionem visionis efficit.
• Hoc mutatione genetica in DNA mitochondriali causatur, quae a matre ad infantem hereditatur .
• Symptomata plerumque in tenera aetate apparent, et visus paulatim sine ullo dolore decrescit.
• Praeter visum, alia problemata systematis nervosi in morbo "Leber plus" appellato oriri possunt.
• Res sicut fumigans et alcohol factores periculi pro evolutione symptomatum esse possunt.
• Nullum remedium specificum in praesenti exstat, sed medicamenta sicut "Idebenone" et modi adaptationis ad visionem imbecillam exstant.
• Si quid de hoc dubitas, ophthalmologum certe consule et examen geneticum accipe.
• Vivere cum hac condicione difficile esse potest, sed non solus es, auxilium pete.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si alias quaestiones de hac re habes, ne dubita medicum consulere. Vale!

Neuropathia optica hereditaria Leberiana , LHON, amissio visionis, nervus opticus, mutationes geneticae, morbi mitochondriales, caecitas hereditaria