Estne aliquid vitii in "viribus" corporis tui? Discamus de morbis mitochondrialibus!

Num interdum miraris cur tam fessus sim? An quis in familia tua plus uno morbo laborat, et difficile est causam manifestam invenire? Interdum causa huius potest esse mutatio in una ex minimis rebus intra corpora nostra. Hodie de re paulo implicatiore, sed perquam magni momenti scire, loquemur. Id est Morbi Mitochondriales.

Quae sunt hae mitochondria? "Vis electrica" ​​corporis?

Simpliciter dictum, mitochondria sunt minimae centrales electricae intra singulas cellulas corporis nostri. Similes sunt stationi electricae quae electricitatem generat ad domos nostras potentiam dandam. Cibo quem edimus et oxygenio quem respiramus utentes, hae mitochondria 90% energiae quam corpora nostra ad functionem requirunt producunt. Cogita modo, cerebra nostra energiam ad functionem requirunt, corda nostra energiam ad pulsandum requirunt, musculi nostri energiam ad functionem requirunt. Mitochondria fons principalis huius energiae sunt. Idcirco "domus potentiae cellulae" appellantur.

Quid ergo sunt morbi mitochondriales?

Nunc intellegis quam magni momenti sint mitochondria. Ergo, si hae centrales electricae, quae mitochondria appellantur, recte non operantur, aut si energiam pro necessitate producere non possunt, morbi qui fiunt morbi mitochondriales appellantur. Sicut si statio electrica frangitur et omne nostrum opus sine luminibus desinit, si mitochondria energiam recte non producunt, organa corporis nostri officia sua fungi non possunt.

Hae morbi quamlibet corporis partem afficere possunt. Exempli gratia:

• In cerebro
• Systema nervosum
• Musculi
• Renes
• Cor
• Iecur
• Oculi
• Aures
• Pancreas

Cellulae ubique sic affici possunt.

Suntne genera morborum mitochondrialium?

Ita, morbus mitochondrialis non est unus morbus, sed multa genera sunt. Haec paulo implicata sunt, et medici sunt qui ea accurate diagnoscant. Sed ut generaliter scias, hic sunt nonnulla genera frequentissima:

• Encephalopathia mitochondrialis, acidosis lactica, et symptomata similia ictui apoplectici (syndroma MELAS)
• Neuropathia optica hereditaria Leberiana (LHON)
• Syndroma Leighensis
• Syndroma Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsia myoclonica et morbus fibrarum rubrarum lacerarum (MERRF)

Haec nomina fortasse paulo insolita sonant, sed haec sunt nomina quibus hae morbi in scientia medica cognoscuntur.

Quam communes sunt hae morbi?

Aestimatur circiter unum ex quinque milibus hominum morbo mitochondriali genetico laborare posse.Sed hoc paulo complicatum est. Quia symptomata harum morborum tam varia sunt et varia systemata organorum in corpore afficiunt, interdum morbus tarde dignosci potest, aut pro alio morbo perperam accipi potest. Ergo, numerus actualis hominum hoc morbo affectorum multo maior esse potest.

Quae sunt symptomata morborum mitochondrialium?

Hoc magni momenti est. Symptomata morborum mitochondrialium inter homines valde variare possunt. Praeterea, symptomata variantur secundum genus et locum cellularum a morbo affectarum. Quibusdam hominibus, symptomata possunt esse subtilissima , aliis autem gravissima.

Inter symptomata communia quae videri possunt sunt haec:

• Retardatio accretionis (praesertim in pueris parvis)
• Debilitas musculorum, dolor musculorum, aut toni musculorum imminuti
• Impedimenta visus et/vel auditus
• Morae progressionis vel difficultates progressionis intellectualis (e.g., impedimenta discendi)
• Problemata stomachi ut diarrhoea vel constipatio
• Vomitus sine causa
• Refluxus acidus et/vel difficultas deglutiendi
• Convulsiones (epilepsiae)
• Migraenae
• Difficultas spirandi
• Syncope

Haec symptomata a nativitate incipere possunt, vel quavis aetate vitae apparere. Medicus plerumque hoc genus morbi suspicatur cum symptomata in pluribus quam uno systemate organorum simul apparent. Quod mirum est, etiam homines in eadem familia cum eodem genere morbi mitochondrialis diversa symptomata habere possunt.

Cur hae morbi mitochondriales fiunt?

Simpliciter dictum, causa principalis morborum mitochondriorum est incapacitas mitochondriorum in cellulis nostris ad satis energiae producendum. Ut mitochondria energiam producant, instructiones rectas a "DNA" (genis) corporis nostri accipere debent. Si mutatio in hoc "DNA" fit (medici hanc "mutationem" appellant), mitochondria eas instructiones recte non accipiunt. Tum productio energiae impeditur. Hoc cellulis nocere potest, aut cellulae cito mori possunt. Hoc est quod functionem organorum nostrorum afficit et symptomata causat.

Quomodo aliquis morbum mitochondrialem contrahit?

Morbi mitochondriales sunt coetus morborum geneticorum. Hoc significat nos eos a parentibus nostris hereditare posse. Haec hereditas duobus modis praecipuis fieri potest:

1. Autosomica dominans: Hoc significat morbum oriri posse etiamsi gen mutatum quod morbum efficit ab uno tantum parente hereditatum est.

2. Autosomalis recessivus: Hoc in casu, gen affectum ab utroque parente hereditari debet ut morbus eveniat.

Interdum, etiamsi nemo in familia antea morbum passus est, aliquis morbum casu ob novam mutationem geneticam contrahere potest (hoc "mutatio de novo" appellatur).

Alia res specialis est,Quidam morbi mitochondriales per "ADN" mitochondriis proprium hereditantur. Ita, recte audivistis. Praeter "ADN" in nucleo cellularum nostrarum, mitochondria etiam suum "ADN" habent. Morbi mitochondriales a mutationibus in hoc "ADN mitochondriali" causati solum a matre ad liberos hereditantur.

Possuntne aliae condiciones medicae problemata mitochondrialia causare?

Ita, dysfunctio mitochondrialis secundaria appellatur. Hoc fit cum mitochondria propter aliam morbum vel condicionem recte non funguntur. Inter morbi qui hoc causare possunt sunt:

• Morbus Alzheimerianus
• Dystrophia muscularis
• Diabetes typi 1
• Sclerosis multiplex (MS)
• Cancer

Si dysfunctionem mitochondrialem secundariam habes, morbus mitochondrialis geneticus non est.

Qui sunt factores periculi ad morbos mitochondriales evolvendos?

Si quis in familia tua hoc morbo laborat, vel si aliam condicionem habes quae dysfunctionem mitochondrialem secundariam efficit, periculo aucto morbum mitochondrialem contrahendi obnoxius es. Hi morbi et adultos et pueros parvos afficere possunt.

Quae sunt complicationes harum morborum possibiles?

Morbi mitochondriales functionem organorum nostrorum afficere possunt, ad varias complicationes ducentes. Exempli gratia:

• Maius periculum infectionis
• Ictus
• Insufficientia pancreatica
• Insufficientia parathyroideorum
• Diabetes
• Insufficientia hepatis
• Cardiomyopathia
• Morbus renalis
• Dementia (detrimentum memoriae et intelligentiae)
• Affectiones gastrointestinales
• Palpebrae pendentes (ptosis)

Nonnullae ex his complicationibus etiam vitae periculosae esse possunt, itaque magni momenti est hoc scire.

Quomodo morbus mitochondrialis dignoscitur?

Hic processus aliquantum implicatus est. Medicus morbum mitochondrialem post seriem probationum diagnosticat. Hae possunt includere:

• Recensio accurata historiae medicae tuae et historiae medicae familiae.
• Examen physicum completum.
• Examen neurologicum.
• Examen metabolicum, quod sanguinis et urinae probationes comprehendit. Si opus est, examen liquoris cerebrospinalis (etiam punctio spinalis appellatum) etiam fieri potest.
• Examen ADN.

Pro symptomatibus tuis et partibus corporis quae afficiuntur, probationes accuratiores fieri possunt. Exempli gratia:

• Si signa problematum systematis nervosi adsunt, examina MRI (Resonantia Magnetica) vel MRS (Spectroscopia) fieri possunt.
• Examen retinae sive examen ERG (Electroretinogramma) perficitur ad problemata visionis inspicienda.
• EKG (electrocardiogramma) vel echocardiogramma ad symptomata cordis pertinentia examinanda.
• Examen "audiogrammatis" ad difficultates auditus progredientes.
• Examen "EEG (Electroencephalogramma)" perficitur ad problemata cerebri investiganda dum appropinquat convulsio.

Inter probationes provectiores fortasse sunt probationes biochemicae, quae mutationes in substantiis chemicis corporis quae ad productionem energiae pertinent investigant. Interdum, medicus parvum exemplum cutis vel textus musculi tui (biopsia) sumere et sub microscopio examinare potest.

Difficile estne morbos mitochondriales diagnosticare?

Ita, diagnosis morborum mitochondrialium interdum difficilis esse potest. Hoc fit quia hi morbi multa organa et textus diversos in corpore afficiunt, et symptomata tam varia sunt. Nullum singulare examen laboratorium est quod tibi certo dicere potest utrum hoc morbo laboraveris necne. Quam ob rem tam magni momenti est diagnosim a medico qui in his morbis peritus est petere.

Quomodo morbi mitochondriales curantur?

Curatio morbi mitochondrialis variat secundum genus morbi et symptomata tua. Curatio haec includere potest:

• Medicamenta ad symptomata minuenda adhibenda. Exempli gratia, medicamenta ad convulsiones prohibendas.
• Vitamina vel supplementa nutritionis sumendo. Exempli gratia: Riboflavinum, Coenzyma Q10, Carnitinum.
• Mutationes in victu (nutritione) et exercitatione.
• Physiotherapia, ergotherapia, vel oratio.
• Gerendo instrumenta adiuvantia, ut instrumenta auditus.

Infeliciter, nulla curatio morbi mitochondrialis adhuc exstat. Curatio imprimis ad complicationes periculosas vitae prohibendas et ad qualitatem vitae emendandam per symptomata moderanda spectat. Quod uni homini prodest, alteri fortasse non prodest, etiam cum eodem morbo.

Suntne ulli effectus secundarii curationis?

Ita, ut cum quavis curatione, effectus secundarii potentiales sunt. Magni momenti est de his cum medico tuo loqui antequam curationem incipias. Hoc te adiuvabit ut intelligas effectus secundarios specificos curationis quam accipis et quid exspectare debeas.

Num morbi mitochondriales prohiberi possunt?

Nulla adhuc nota via est ad morbum mitochondrialem geneticum prohibendum. Attamen, si morbo afficiaris, quaedam ex rebus quae symptomata tua peiora facere possunt vitare potes. Exempli gratia:

• Expositio frigori et/vel calori extremo.
• Cibos omittere.
• Non satis somnus.
• Stressus.

Interdum medicus tibi suadere potest ut vires tuas conserves. Hoc significat ne omnem vim tuam brevi tempore consumas.

Quamdiu cum morbo mitochondriali vivere potes?

Medicus tuus optime huic quaestioni respondere potest. Hoc pendet a symptomatibus tuis, organis affectis, et valetudine tua generali. Quidam pueri et adulti vitam normalem vivunt, sicut aliquis sine morbo. Aliis, valetudo eorum brevi tempore dramatice mutari potest. Nonnullis, symptomata per totam vitam periodiciter exacerbari possunt. Quamquam nulla curatio morbis mitochondrialibus exstat, investigatio pergit ut plura inveniantur.

Quando medicum videre debeo?

Si symptomata morbi mitochondrialis actiones tuas cotidianas ita afficiunt ut normaliter fungi non possis, medicum consule. Si symptomata gravia, ut convulsionem aut difficultatem spirandi, experiris, 911 vel numerum localem auxilii urgentis statim voca.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Medico tuo quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Qui morbi mitochondriales symptomata mea causaverunt?
• Quale genus curationis commendas?
• Suntne ulli effectus secundarii curationis?
• Quam saepe vitaminas vel supplementa sumere debeo?
• Qualem victum commendas?
• Quomodo energiam meam servare possum?
• Suntne greges auxilii pro hominibus morbis mitochondrialibus affectis?

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Difficilis potest esse deliberatio te vel carum aliquem morbo mitochondriali laborare. Quia morbus multa systemata in corpore afficere potest, fortasse mutationes in modo vivendi facere debebis. Sed memento, non solum es. Praeter auxilium familiae et amicorum, turma medica tua etiam te adiuvare potest in hac diagnosi et optionibus curationis.

Quamquam nulla curatio morbi mitochondrialis exstat, curatio symptomata minuere et progressionem morbi tardare potest. Maxime interest animum positivum servare, consilium medici sequi, et vitam plenissime vivere.

Speramus te hanc informationem utilem invenisse. Iterum te videbimus cum pluribus informationibus de salute sicut hoc!

Mitochondria , morbi mitochondriales, morbi genetici, energia cellularis, productio energiae, symptomata, curatio