Num interdum sentis bracchium, crus, aut quemlibet musculum in corpore rigidum esse neque tam cito relaxari posse quam putas? Velut cum alicui manum stringis et difficile est manum retrahere, aut cum e sella surgere conaris, tempus aliquod requirit. Hoc simpliciter unum est e symptomatibus morbi myotoniae appellati. Noli solliciti esse, de hoc fusius loquemur.

Quid est myotonia?

Simpliciter dictum, myotonia est cum musculi tui non cito relaxantur postquam contracti sunt. Finge te alicui manum stringere, sed difficile est manum retrahere, vel cum sedes et surgere conaris, crura tua per aliquod tempus rigida sentiuntur. Hoc genus rei est.

Myotoniae genera varia sunt. Quaeque species mutatione genetica causatur. Hoc significat eam ab effectu quodam in genes corporis nostri causari. In unaquaque specie, gen diversum afficitur.

Ob has mutationes geneticas, myotonia alias partes corporis tui afficere potest. Pro genere myotoniae quam habes, hoc afficere potest:

• Ad cor
• Ad pulmones
• Ad systema digestivum
• Ad cerebrum
• Pro oculis

Organis ut accidere potest.

Normale est timorem sentire cum symptomum quod antea non habuisti, ut rigiditatem musculorum, experiris. Forsitan te roges, "Num hoc peius fiet?" aut "Quomodo hoc vitam meam afficiet?" Optimum quod facere potes est medicum consulere . Myotonia rara condicio est, ergo tempus aliquod requiri potest ut accurata diagnosis accipiatur. Sed interim, medicus tuus te adiuvare potest ut timores tuos lenias et quaestionibus tuis respondeas.

Qui sunt principales myotoniae genera?

Medici myotoniam in duas species principales digerunt: dystrophicam et non-dystrophicam . Ambae species signa electrica quae contractionem musculorum gubernant afficiunt. Attamen, in myotonia dystrophica, musculus ipse laeditur. Verbum "dystrophia" significat "gradualem debilitationem vel atrophiam textus."

Myotonia Dystrophica (DM)

Myotonia dystrophica (DM) est condicio in qua musculi debilitantur et contrahuntur (atropia) tempore procedente, ad gregem morborum pertinens quae dystrophia muscularis appellatur. Duo genera principalia sunt:

• Dystrophia myotonica typus 1 (DM1) – Hic typus est frequentissimus.
• Dystrophia Myotonica typus 2 (DM2)

Myotonia non dystrophica

In myotonia non dystrophica, structura textus musculi non laeditur. Alia genera quae in hanc categoriam cadunt sunt:

• Syndroma Andersen-Tawil
• Paralysis periodica hyperkalaemica
• Paralysis periodica hypokalaemica typi 1 et typi 2
• Myotonia congenita – Hic est typus huius coetus frequentissimus.
• Paramyotonia congenita
• Myotonia canalis natrii

Quae sunt symptomata myotoniae?

Praecipuum myotoniae symptomum est incapacitas musculum relaxandi postquam contractus est. Haec symptomata in infantia, pueritia, vel aetate adulta apparere possunt, pro genere myotoniae.

Alia symptomata communia quae videri possunt includunt:

• Mutatio in specie musculorum tuorum – exempli gratia, augmentum musculorum (hypertrophia) vel debilitas musculorum (hypotonia) .
• Fatigatio .
• Dolor musculorum .
• Debilitas musculorum .
• Sensatio tensionis musculorum, sed tensionis haec cum motu vel exercitatione minuitur (phaenomenon calefactionis) .

Symptomata specifica myotoniae dystrophicae

Quisque typus myotoniae dystrophicae symptomata propria habet. Exempla quaedam sunt:

• Dolor stomachi, constipatio, diarrhoea, refluxus acidus, inflatio.
• Anomaliae in aspectu faciei (dysmorphismi faciei) .
• Cataractae (obnubilatio visionis oculi) .
• Hyperglycaemia est morbus a resistentia insulini causatus, quae altum gradum sacchari in sanguine efficit.
• Impedimentum intellectuale .
• Pulsus cordis irregularis (arrhythmia) vel problemata cum signis electricis cordis.
• Calvitium ab anteriori parte capitis in viris (alopecia androgenica) .
• Apnea somni (apnea somni) .

Quaenam sunt symptomata hominum cum Paralysi Periodica?

Paralysis periodica hyperkalaemica tibi est.Si hoc habes, statum paralysis similem experiri potes in quo musculi tui vim amittunt per unam ad quattuor horas circiter.

Si paralysis periodica hypokalaemica laboras, debilitatem musculorum noctu vel mane experiri potes. Haec a paucis horis ad paucos dies durare potest.

Quae sunt causae myotoniae?

Myotonia mutatione specifica in uno ex genibus tuis causatur. Ut accuratius dicam, hae mutationes geneticae canales ionicos afficiunt qui functionem musculorum tuorum regere debent.

Quaeque species myotoniae mutatione in gene diverso causatur. Exempli gratia, dystrophia myotonica typus 1 a problemate cum gene DMPK causatur. Myotonia congenita a problemate cum gene CLCN1 causatur. Hanc mutationem geneticam ab uno parente vel utroque hereditare potes. Vel, fortuito evolvi potest.

Quomodo scis te myotoniam habere?

Cum processus diagnosticus incipit, medicus te de symptomatibus tuis et historia valetudinis familiaris interrogabit. Deinde, antequam probationes myotoniae suggerat, alias condiciones communes quae symptomata tua causare possunt, ut hypothyreoidismum , excludet.

Haec sunt probationes ad myotoniam diagnoscendam adhibendae:

• Examen Sanguinis Creatini Kinase (CK): Creatini kinase est enzymum praecipue in musculis inventum. Gradus CK plerumque in myotonia elevati sunt.
• Electromyographia (EMG): Hoc examen valetudinem et functionem musculorum sceletalium et nervorum qui eos gubernant aestimat.
• Examinationes geneticae: Hae examinationes mutationes geneticas quae varias formas myotoniae causant, identificare possunt.
• Examen sanguinis kalium: Medicus tuus hoc examine uti potest ad paralysis periodica hyperkalaemica (kalii altum in sanguine) vel paralysis periodica hypokalaemica (kalii humilis in sanguine) inspiciendam.
• Brevis exercitationis experimentum: In hoc experimento, musculos tuos certis intervallis contrahere debes dum medicus observat quomodo nervi et musculi tui respondent.

Myotonia morbus rarus est,Fortasse aliquod tempus tibi opus erit antequam diagnosim accuratam accipias. De hoc ne cures.

Quae sunt curationes myotoniae?

Curatio myotoniae ad genus et symptomata tua specifica est. Tu et medicus tuus una laborabitis ut consilium curationis ad necessitates tuas accommodatum excogitetis. Noli dubitare quaestiones quascumque habeas rogare.

Physiotherapia plerumque pars consilii curationis est. Physiotherapeuta te adiuvare potest ut stimuli noti vel potentiales vites et consilium exercitationum excogites quod te quam maxime activum manere adiuvat. Ergotherapeutae etiam te adiuvare possunt ut novas vias invenias ad res cotidianas peragendas. Etiam instrumenta adaptativa vel mobilitatis commendare possunt.

Curatio Myotoniae Dystrophicae

Myotonia dystrophica symptomaticē curatur. Necesse erit tibi regulariter examinari ut valetudo organorum a genere myotoniae dystrophicae tuae affectorum observetur.

Medicamentum quod medici imprimis praescribunt est mexiletinum . Re vera medicamentum antiarrhythmicum est, sed etiam contra spasmos et rigiditatem musculorum iuvat. Mexiletinum etiam contra quosdam typos myotoniae non-dystrophicae iuvare potest.

Curatio Myotoniae Non-Dystrophicae

Praeter medicamenta, curatio myotoniae non-dystrophicae vitare certas causas incitantes includere potest. Hae includunt:

• Vitanda frigoris expositione.
• Exercitationem strenuam, arduam limitans.

Curatio Paralysis Periodica

Curatio paralysis periodicae plerumque continet moderationem kalii et vitationem stimulorum. Medicus tuus fortasse commendare potest ut haec vites:

• Diu quiescere post exercitationem.
• Cibos carbohydratibus abundantes consumere.
• Edere temporibus irregularibus.
• Somnus irregularis.
• Nocte laborans.

Si paralysis periodica hypokalaemica laboras, medicus tuus tibi commendare potest ut cibos potassio divites, ut bananas, fabas, fructus siccatos, mangas, et papaiam, consumas.

Si paralysis periodica hyperkalaemica te afficit, cibos potassio abundantes vitare fortasse debes.

Si hae mensurae ad symptomata moderanda non sufficiunt, medicus tuus unum ex medicamentis, quae dichlorphenamidum vel acetazolamidum appellantur, praescribere potest.

Num myotoniae progressio impediri potest?

Myotonia mutationibus geneticis causatur, itaque nihil facere potes ad eam prohibendam. Si quis in familia tua myotoniam habet, vel si ipse hoc morbo laboras, et liberos habere cogitas, consiliarium geneticum consulere considera. Ille periculum tuum hereditandi morbum et eum ad posteram generationem tuam transmittendi explicare potest.

Quid est prognosis alicuius cum myotonia? (Prognosis)

Si myotoniam habes, prognosis tua a pluribus factoribus pendet. Hi includunt:

• Genus myotoniae quam habes.
• Gravitas symptomatum tuorum.
• Quomodo corpus tuum curationi respondet.
• Valetudo tua generalis et aetas.

Medicus tuus tibi bonam ideam dare poterit quid futurum pro tua condicione specifica ferat, sed plerumque res sic se habet:

• Myotoniis non-dystrophicis plerumque bona prognosis est, sed haec variari potest secundum gravitatem symptomatum tuorum.
• Prognosis myotoniarum dystrophicarum pendet ex eo quam graviter alia systemata corporis afficiantur. Dystrophia myotonica typi 1 et 2 etiam exspectationem vitae breviare potest.
• Paralysis periodica cum aetate peior fieri potest, et etiam ad permanentes gravesque difficultates musculorum (myopathiam) ducere potest.

Quando medicum videre debeo?

Myotonia est morbus chronicus/longi temporis. Itaque per totam vitam medicum consulere debebis ut symptomata tua observet et videat quam bene curatio tua proficiat.

Magni momenti est quod condiciones cum myotonia coniunctae responsionem tuam ad anaesthesiam afficere possunt. Si chirurgia tibi destinata est, medico tuo de ea certiorem facere debes. Etiam anaesthesiologo, qui te per chirurgiam curabit, certiorem facere debes.

Naturale est te sentire stuporem et solitudinem cum morbo raro diagnosciris. Myotonia omnes aliter afficit, itaque multas quaestiones habere potes. Turma medica tua tecum erit per totum iter diagnosis et curationis. Auxilium ab eis pete, necnon a caris tuis.

Maximae res quas memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Myotonia est condicio in qua musculi non cito relaxantur postquam contracti sunt. Hoc a factoribus geneticis causatur.

>

Duo genera praecipua huius sunt: ​​dystrophica (laesio structurae musculorum) et non-dystrophica (nulla laesio structurae).

- Symptomata possunt includere rigiditatem musculorum, debilitatem, dolorem et lassitudinem. Nonnulla genera etiam symptomata specifica habent.

- Examinationes sanguinis, electromiogramma, et probationes geneticae ad morbum dignoscendum adhibentur.

- Curatio variat secundum genus morbi et symptomatum. Hoc includit physiotherapiam, medicamenta, et vitandas res quasdam (stimulos).

- Hoc prohiberi non potest, sed auxilium ex consilio genetico petere potes.

- Si haec symptomata habes, medicum certe consule. Recta diagnosis et curationis ratio tibi magni momenti sunt.

` Myotonia, Myotonia, Rigiditas musculorum, Morbi genetici, Myotonia dystrophica, Myotonia dystrophica, Myotonia non-dystrophica, Morbi musculorum`