Corpusne tuum aut filii tui pigrum est? Num myopathia Nemalina esse potest?

Num interdum sentis corpus tuum valde debile esse, aut parvulus tuus res paulo serius quam alii pueri agere, aut viribus carere videri? Haec ob varias causas accidere possunt. Attamen hodie de morbo raro sed gravi, de quo scire interest, loquemur. Hic morbus est qui Myopathia Nemalina appellatur.

Quid est Myopathia Nemalina?

Simpliciter dictum, Myopathia Nemalina est morbus qui musculos afficit qui corpora nostra movere adiuvant (etiam musculi sceletici appellati). Haec debilitatem musculorum (myopathiam) in variis corporis partibus causat. Haec symptomata interdum adesse possunt a nativitate, vel in pueritia, et rarissime in adulta aetate. Haec debilitas musculorum saepissime afficit:

• Ad faciem tuam
• Ad collum
• Ad regionem coxae
• Ad humeros
• Pro brachiis et cruribus superioribus

Est aliquid aliud speciale de hac myopathia nemalina. Hoc est, cum musculos examinamus ( biopsiam facimus), res filamentosas, parvas, baculiformes, intra musculos videmus (haec corpora nemalina appellantur) . Vocabulum Graecum "nema" etiam "filamentosum" significat. Itaque hic morbus nomen accepit. Aliis etiam nominibus appellatur, fortasse de eo audivistis:

• Morbus virgarum congenitus
• Morbus corporis nemalini
• Myopathia virgarum

Plerique homines myopathiam nemalinam affecti mutatione genetica a parentibus hereditata nascuntur. Attamen, rarissime, condicio sine ulla historia familiae oriri potest, et mutatione genetica fortuita causari potest.

Magni momenti est nullam esse curationem myopathiae nemalinae. Attamen variae curationes exstant quae symptomata moderari et vitam faciliorem reddere possunt. Homines qui frequentissimo genere myopathiae nemalinae laborant saepe vitam normalem et activam agere possunt.

Suntne varia genera myopathiae nemalinae?

Ita, sex genera principalia myopathiae nemalinae sunt. Tempus initii symptomatum et gravitas morbi secundum genus variantur. 1. Myopathia nemalina congenita typica : Hic est genus frequentissimus . Circa dimidium omnium aegrotorum myopathia nemalina laborantium ad hunc genus pertinet. Haec condicio est quae a nativitate adest. 2. Myopathia nemalina congenita intermedia :In hoc typo, symptomata minus gravia sunt quam in typo gravi, sed graviora quam in typo normali. Circa 20% aegrotorum hoc typum habent. 3. Myopathia nemalina congenita (neonatalis) gravis : Haec est condicio gravis quae a nativitate adest . Circa 16% aegrotorum hoc typum habent. 4. Myopathia nemalina in pueritia incipiens: Hic typus inter aetates 10 et 20 annorum apparet. Paulo plus quam 10% aegrotorum hoc typum habent. 5. Myopathia nemalina in adulta aetate incipiens: Haec condicio inter aetates 20 et 50 annorum occurrit. Circa 4% aegrotorum hoc typum habent. 6. Myopathia nemalina Amish : Hic typus specificus est inter communitatem Amish visus. Rarissimus est et saepe ad mortem in pueritia ducere potest.

Quis hanc condicionem evolvere potest?

Myopathia nemalina quemlibet afficere potest, sine discrimine sexus, gentis, aut religionis. Attamen, si unus vel uterque parentum tuorum mutationem geneticam morbi portant, periculo maiori obnoxius es . Homines in communitate Amish etiam periculo maiori obnoxii sunt. Morbus rarissimus est. Investigatores dicunt morbum in circiter uno ex 50,000 natis vivis occurrere. Attamen, in communitate Amish, dicitur unum ex 500 hominibus hac conditione affici posse.

Quae sunt causae myopathiae nemalinae?

Myopathia nemalina est morbus systematis nostri skeletalis et muscularis . Saepe mutationibus in genis, quae mutationes genicae appellantur, causatur. Hae mutationes genicae ab uno parente vel ab utroque parente hereditari possunt.

• Interdum, haec condicio oriri potest si ambo parentes gen abnormale portant (id est, hereditatur ut nota autosomica recessiva) .
• Raro, etiam si unus tantum parens gen abnormale hereditat (hoc est, ut nota autosomica dominante ).
• Interdum, haec condicio etiam ex nova, fortuita mutatione genetica in spermate vel ovo oriri potest.

Hoc saepe mutationibus in gene Nebulin (NEB) vel in gene Actin alpha-1 (ACTA1) oritur. Nebulin et actin duo genera proteinorum sunt quae musculos nostros contrahere adiuvant. Ea quasi partes machinae puta. Cum problema cum his partibus est, musculi recte fungi desinunt.

Quae sunt symptomata huius morbi?

Symptomata principalia myopathiae nemalinae sunt:

• Tonus musculorum imminutus (Hypotonia) : Sensatio debilitatis in corpore, quasi pilae gummeae.
• Reflexus imminuti vel amissi: Facultas movendi crus imminuta cum medicus genu parvo malleolo percutit.
• Debilitas musculorum : Sensatio debilitatis in corpore .

Si infans recens natus haec symptomata ostendit, alia quoque videre potes, ut:

• Incessus abnormalis et vacillans (perturbatio incessus) .
• Habilitates motoriae retardatae: Mora in rebus sicut sedendo, stando, et capitis regendo.
• Difficultas loquendi et deglutiendi (dysarthria et dysphagia) .
• Regio maxillae retrorsum quam solito posita est (retrognathia) .
• Formam faciei elongatae assumens .
• Curvatura abnormalis palati superioris oris .
• Difficultas sermonis (dysfunctio velopharyngea) .
• Respiratio debilitata per somnum (hypoventilatio nocturna) , quae augmentum dioxidi carbonis in sanguine (hypercapnia) causare potest.
• Difficultas spirandi (dyspnoea) .

Homines hoc morbo affecti alia symptomata , dum senescunt, evolvere possunt:

• Rigiditas spinae abnormalis .
• Scoliosis
• Contracturae articulares .
• Pectus depressum (pectus excavatum) .

Quomodo hic morbus dignoscitur?

Primo, medicus te vel filium/filiam tuam de symptomatibus tuis interrogabit et num quis in familia tua similes condiciones passus sit. Deinde, examen physicum faciet. Si medicus myopathiam nemalinicam suspicatur, biopsiam musculi ordinabit. Hoc implicat extrahendum parvam partem textus musculi per chirurgiam et eam examinandum. Si tu vel filius/filia tua hanc condicionem habetis, structuras filiformes (corpora nemalina) in illa parte musculi videbitis. Medicus etiam probationes geneticas faciet .Etiam commendari potest. Hoc condicionem myopathiae nemalinae confirmare potest.

Quomodo curatur?

Ut ante dictum est, nullum remedium specificum huic morbi exstat. Ergo, curatio ad symptomata minuenda et vitam faciliorem reddendam spectat. Curatio haec comprehendere potest.

• Auxilium cum difficultatibus spirandi: Hoc includere potest tracheostomiam collocandam, machinam ventilationis mechanicae coniungendam, vel machinam BiPAP utendum.
• Exercitatio lenis impetus: Robur musculorum conserva.
• Therapia per frictionem et therapia physica : Functionem musculorum conserva.
• Therapia logopediae : Difficultates loquendi et balbutitionem minuere.
• Technicae extensionis : Motum musculorum auge.
• Instrumenta ambulandi: Res ut baculus, bacula, genualia, et sella rotalis.

Si symptomata gravia sunt, aut si aliae difficultates valetudinis sunt, fortasse necesse erit te in nosocomio collocari . Hospitalizatio sequentes curationes praebere potest:

• Auxilium respirationis: Qualis est ventilatio mechanica ad te adiuvandum ut respires dum dormis.
• Chirurgia : Contracturas articulares vel scoliosis cura.
• Nutritio enteralis : Si difficile habes cibum deglutire.

Num hoc periculum minui potest?

Vere, nulla via est te aut filium/filiam tuam prohibendi ne myopathiam nemalinicam evolvat. Attamen, magni momenti est symptomata cognoscere, medicum mature petere, et curationem incipere si opus sit .

Quale futurum quisquam hac condicione affectus sperare potest?

Hoc revera multum variat pro genere morbi .

• Myopathia nemalina congenita typica : Debilitas musculorum plerumque eadem per tempus manet. Attamen, cum senescis, debilitas paulum cum incremento augeri potest.
• Myopathia nemalina congenita (neonatalis) gravis : Haec complicationes causare potest. Exempli gratia:
• Multae articulationes in positione curva vel extensa haerent (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inhalatio cibi vel liquorumPneumonia aspirationis .
• Fracturae.
• Morbus musculi cordis (cardiomyopathia) .
• Insufficientia respiratoria .
• Myopathia nemalina congenita intermedia : Multi homines auxilio respirationis et sella rotatili indigere possunt.
• Myopathia nemalina in pueritia incipiens : Haec potest causare pedem cadentem, quod est incapacitas pedem supra talum flectendi. Etiam potest ducere ad amissionem motus musculorum talorum et cruris inferioris.
• Myopathia nemalina adulta incipiens : Haec etiam complicationes causare potest:
• Difficultas spirandi.
• Difficultas caput erectum tenendi propter debiles musculos colli.
• Complicationes morborum cordis.
• Debilitas musculorum paulatim crescens.
• Myopathia nemalina Amish : Complicationes in hoc morbo includunt debilitatem musculorum progressivam, insufficientiam respiratoriam, et atrophiam musculorum .

Quod ad futurum attinet, res a genere morbi et gravitate symptomatum pendet . Qui levissima morbi forma (myopathia nemalina congenita typica) afficitur, sine ullo auxilio ambulare potest. Attamen, qui gravissima forma (myopathia nemalina Amish) afficiuntur, saepe circiter duos annos vivunt.

Sed nolite solliciti esse. Quamquam nulla curatio est, curatione idonea, multi homines myopathia nemalina affecti longam vitam vivere possunt . Pro genere morbi, exspectatio vitae a paucis mensibus ad totam vitam variari potest.

Quomodo te ipsum aut filium/filiam tuam curas si hac morbo laborant?

Complicationes huius morbi minuere potes his modis agendo:

• Functionem cordis tui regulariter inspice.
• Si infectionem tractus respiratorii inferioris (e.g., bronchitidem , congestionem pectoris, pneumoniam ) evolvis, statim consilium et curationem medicam pete.

Si geni huius morbi portator es et etiam speras te habere filium, bonum est consilium cum consiliario genetico petere .

Memento ut summarium

Myopathia Nemalina (NM) est rara condicio quae musculos sceletales afficit. Symptomata principalia sunt toni musculorum imminuti et debilitas musculorum. Plures huius morbi genera sunt, quorum quisque initio et gravitate symptomatum differt. Quamquam nulla curatio specifica exstat, curationes ad symptomata minuenda exstant.Plerique homines typo frequentissimo (myopathia nemalina congenita typica) laborantes vitam independentem cum curatione idonea agere possunt. Prognosis aliorum typorum variat secundum gravitatem symptomatum. Quapropter, magni momenti est consilium medicum sequi et curam idoneam accipere . Myopathia Nemalina, Debilitas Musculorum, Morbi Genetici, Morbi Paediatrici, Morbi Neuromusculares, Problemata Respirationis, Biopsia Musculorum