Num puer tuus simul difficultates cum oculis, auribus, et articulis habet? Haec Syndroma Stickler esse potest!

Interdum parvuli nostri unum post alterum aegrotant, nonne? Sed quidam pueri subito plura problemata, quae inter se conexa videntur, contrahere possunt, ut puta difficultates visionis, difficultates auditus, et dolores articulares. Num similem experientiam habuisti? Tum haec de morbo genetico , Syndroma Stickler appellato, agitur, qui talem morbum causare potest. Quamquam hoc paulo complicatum videri potest, simpliciter de eo loquamur.

Quid est Syndroma Stickler? Ut accurate dicam...

Simpliciter dictum, syndroma Stickler est morbus geneticus . Causatur mutatione in genis nostris. Praecipue tela connectiva in corpore nostro afficit. Haec tela connectiva est genus speciale textus quod alias partes corporis nostri, ut organa et tela, connectit, sustinet, et formam dat. Cogita de hoc quasi cemento et filo metallico utaris ad parietes et tectum domus nostrae coniungendos. Haec tela connectiva etiam corpori nostro magni momenti est.

Itaque, in hoc casu syndromae Stickler, tela connectiva in locis sicut facie, auribus, oculis et articulis maxime afficiuntur. Ob hanc causam, nonnulli pueri quasdam mutationes faciales, ut fissuram palati, habere possunt. Problemata etiam cum visione , auditu et motu esse possunt. Hoc interdum dysplasia Stickler appellatur.

Quam communis est haec condicio? Quis maxime eam contrahere solet?

Syndroma Stickler unum ad tres ex singulis 7500 ad 10000 neonatis afficere aestimatur. Attamen, quia morbus saepe minus quam satis dignoscitur, difficile est exacte dicere quot homines revera hoc morbo laborent.

Quod ad morbos attinet, quilibet syndromam Stickler affici potest. Attamen, si quis in familia, id est, mater, pater, aut frater, hoc morbo laborat, periculum ne alii eum contrahant maius est. Interdum tamen, sine ulla historia familiae, hic morbus etiam ob mutationem fortuitam in genibus ("mutationem geneticam ") oriri potest. Hoc est, non necesse est ut sit aliquid hereditarium.

Quomodo syndroma Stickler corpus afficit?

Ut antea diximus, haec condicio textum connectivum afficit. Una ex praecipuis functionibus textus connectivi in ​​corpore nostro est alia texta et organa protegere et sustinere. Itaque, cum mutatio, vel vitium, in gene quod hunc textum connectivum facit, illud gen instructiones rectas de modo quo hunc textum connectivum facit et quomodo fungi debeat, non accipit.

Quam ob rem, alicui cum syndroma Stickler,Visus, auditus, et motus articulationum afficiuntur. Oculi, aures, et articulationes praecipue afficiuntur. Homines syndroma Stickler affecti saepe arthritidem in pueritia contrahunt. Attamen, curatione apta, symptomata regi possunt et homines hoc morbo affecti vitam normalem et activam agere possunt .

Quaenam sunt huius symptomata? Quomodo id agnoscere?

Symptomata syndromae Sticklerianae inter homines variari possunt . Non omnes omnia symptomata habebunt. Hoc eam tam specialem facit. Exempli gratia, unus puer plura problemata oculorum habere potest, dum alter plus doloris articularis habere potest.

Complures sunt principales symptomatum categoriae quae videri possunt:

Problemata ossium et articulationum:

• Initio , articulationes nimis flexibiles esse possunt , sed tempore procedente rigidae fieri incipere possunt.
• Curvatura spinae, sive scoliosis, oriri potest.
• Arthritis aetate tenera oriri potest. Finge si puer, nondum decem annos natus, mane expergisceretur et de dolore in articulis questus esset, sollicitus esse debes.

Problemata auditus et auribus pertinentia:

• Auditus iactura variis gradibus occurrere potest. Quidam leviter tantum auditus iacturam experiri possunt, alii vero surditatem totalem pati possunt.

Problemata oculorum:

• Myopia (vel myopia) gravis significat sola obiecta propinqua clare videri posse, dum obiecta longinqua nebulosa sunt.
• Retina avulsa. Hoc subito fieri potest et curationem immediatam requirit.
• Cataractae .
• Pressio aucta in oculo, quae glaucoma appellatur.

Notae peculiares in facie conspicuae:

Saepe, forma faciei puerorum hoc morbo affectorum in eorum evolutione affici potest.

• Fissura palati : Hoc significat hiatum in palato esse.
• Maxilla inferior inusitate parva et recessa (`micrognathia`) : Haec interdum `sequentia Pierre Robin` appellatur. Haec difficultatem spirandi et deglutiendi nonnullis pueris efficere potest.
• Facies plana fit et nasus angustus.

Alia symptomata:

Praeter haec, alia symptomata videri possunt:

• Difficultas spirandi (praesertim in pueris micrognathia affectis).
• Difficultates pascendi in infantibus recens natis.
• Difficultates discendi ob impedimenta visus et auditus.

Magni momenti: Non omnes haec omnia symptomata habebunt. Noli solliciti esse si filius/filia tua unum aut duo horum symptomatum habet, sed si plura simul vides, optimum est medicum consulere.

Suntne varia genera Syndromae Stickler?

Ita, sex genera principalia syndromae Sticklerianae agnoscuntur. Gravitas et natura symptomatum secundum haec genera variantur.

• Typus I: Hic est typus frequentissimus . Levis auditus amissio et myopia sunt symptomata principalia.
• Typus II: Hic gravius ​​afficitur ab auditus amissione et myopia.
• Typus III: Auditus amissio et problemata articulationum symptomata principalia sunt. Symptomata visionis plerumque absunt .
• Typi IV, V, et VI: Hi typi rarissimi sunt . Graves difficultates visionis et auditus habere possunt. Symptomata etiam complexiora, ut extremitates ossium longorum auctas (dysplasia spondyloepiphysealis) et arthritidem, habere possunt.

Medici ad quem genus morbi quisque pertineat ex symptomatibus et probationibus determinant.

Quae est huius causa? Quid est influxus geneticus?

Causa principalis syndromae Stickler est mutatio genetica . Haec mutatio in quolibet e sex genis fieri potest quae corpora nostra iubent producere proteinum speciale, collagenum appellatum. Collagenum est res principalis quae textibus nostris connectivis flexibilitatem et robur dat. Cogita de eo quasi fascia elastica, quae eis elasticitatem et robur praebet.

Ergo, cum vitium in his genis adest, proteinum collageni rite non producitur. Hoc praecipue collagenum quod cartilaginem nostram constituit et substantiam gelatinosam intra oculos nostros afficit. Inter haec gena, gena ut `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` praecipua sunt.

Si puer unum ex his genis mutatis hereditat, symptomata syndromae Stickler ostendere potest.

Quomodo haec gena hereditantur?

Duae sunt rationes praecipue quibus hoc hereditatur:

• Forma autosomica dominantis:Hic typus frequentissimus est (praesertim typi I, II, et III). Quod hic fit est, etiam si unus parens mutationem geneticam habeat, quinquaginta centesimae probabilitatis est ut infans eam hereditet.
• Autosomalis recessivus: Hoc paulo rarius est (in typis IV, V, et VI videri potest). Hic, ambo parentes sani vectores esse debent . Hoc est, nulla symptomata habent, sed gen mutatum habent. Si ita est, 25% probabilitas est ut infans morbum hereditet.

Interdum nova mutatio genetica (mutatio "de novo") temere, sine ulla historia familiae, oriri potest . Haec difficilia sunt praevidere.

Quomodo medici hoc diagnoscunt?

Medicus complures gradus sequitur ad syndromam Stickler diagnoscendam.

• Historia medica familiaris accurata et examen physicum: Primo, tu et filius/filia tua de symptomatibus vestris interrogabimini et num quis in familia vestra similes condiciones passus sit. Deinde, filius/filia tua examinabitur ut videatur num notae speciales in facie, auribus, oculis et articulis sint.
• Examinationes visionis et auditus: Hae examinationes a medicis peritis fiunt ad gradum visionis et auditus aestimandum.
• Examinationes imaginum: Interdum examinationes, ut radiographiae, fieri possunt ad anomalias in ossibus et articulis investigandas.
• Examen geneticum: Hoc est examen principale quod adiuvat ad diagnosim certam faciendam. Exemplum sanguinis vel textus sumitur et examinatur ad mutationes geneticas quae syndromam Stickler causant.

Num hoc ante nativitatem infantis detegi potest?

Ita, interdum examinationes geneticae prenatales quaslibet anomalias vel mutationes in genis infantis detegere possunt. Attamen diagnosis definitiva plerumque post partum infantis fit, postquam examinatio physica completa et aliae probationes necessariae ad symptomata confirmanda peractae sunt.

Quae sunt curationes Syndromae Stickler?

Hoc est problema quod multi homines habent. Nulla adhuc curatio est syndromae Stickler. Sed nolite solliciti esse. Multae curationes efficaces exstant ad symptomata moderanda et eorum vim minuendam . Diagnosis et curatio praecoces res gravissimae sunt. Praesertim in casibus retinae avulsae vel problematum articulationum, curatio praecox damnum magnum impedire potest.

Methodi curationis variantur secundum symptomata. Hic sunt nonnullae curationes principales:

• Visum emendarePraebendo specula ocularia vel lentes contactus.
• Praebenda instrumenta auditus ad auditum emendandum.
• Medicamenta ad dolorem articularium minuendum dando.
• Si qua dentium curvatura vel vitiositas apparet, curatio orthodontica ad eam corrigendam fieri potest .
• Physiotherapia ( velut exercitia specialia) ad articulationes roborandas et mobilitatem augendam.
• Chirurgia:
• Retinae avulsae readjuvatio (chirurgia readjunctionis retinae).
• Reparatio fissurae palati.
• Si respiratio gravis est, tubulus parvus in collo inseri potest ad respirationem faciliorem reddendam (fortasse tracheostomia).
• Articulos laesos repara vel restitue.

Per hanc curationem, pueri et adulti syndroma Stickler affecti magnum auxilium accipiunt ad vitam normalem, plenam et activam degendam.

Num haec condicio prohiberi potest?

Syndroma Stickler morbus geneticus est, itaque prohiberi non potest . Attamen, si quis in familia tua hoc morbo laborat et tu filium habere paras, consilium geneticum et probationes geneticae te adiuvare possunt ut periculum filii tui hunc morbum hereditandi intelligas.

Quid exspectare potes cum Syndroma Stickler vivis?

Quamquam nullum remedium huic morbo exstat, tamen expectationem vitae hominis non afficit . Hoc est, homines hoc morbo affecti vitam normalem sicut omnes alii vivunt. Cum regulari observatione medica, curatione necessaria, et auxilio, multi homines vitam valde activam et impletam agunt.

Maximi momenti est morbum in infantia vel prima pueritia diagnosticare . Tum symptomata celeriter moderari et complicationes quae in posterum oriri possunt, prohiberi possunt.

Interdum symptomata etiam post curationem recurrere possunt. Exempli gratia, etiam si chirurgia ad retinam avulsam removendam subiiciatur, condicio recurrere potest. Quapropter, magni momenti est ut regulares examinationes medicas frequentes et symptomatibus tuis attendas .

Estne ulla effectus in actiones cotidianas?

Hoc inter homines variat, pro natura symptomatum. Quidam fortasse non magnum effectum habebunt, alii autem cum quibusdam limitibus tolerare debebunt. Medici imprimis monent vitare ludos contactus , ut rugby et pediludium, cum periculum separationis retinae in talibus ludis maius sit.

Quando medicum videre debes?

Si tu aut filius/filia tua symptomata habetis quae cum syndroma Stickler coniungi posse putas et actiones vestras cotidianas ita afficiunt ut fungi non possitis, medicum consulere ne dubitetis.

• Si dolorem articularium gravem habes.
• Si visio tua subito mutatur (exempli gratia, visio nebulosa, lumina ante oculos micantia vides, puncta nigra vel retia ante oculos volitantia vides, vel umbram in parte visionis sentis - haec signa retinae separatae esse possunt).
• Si difficile tibi est cibum aut potum deglutire.
• Si locus ubi chirurgia subacta est sanguinat, tumet, aut fluxum flavum habet (hoc infectionem significare potest).

Maximi momenti: Si tu aut puer tuus difficultatem spirandi habetis, res est urgens. Statim ad proximum valetudinarium pergite, aut numerum 1990 vocate.

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Cum cognoveris te vel filium/filiam tuam syndromam Stickler habere, medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Quam gravis est haec condicio quae Syndroma Stickler appellatur?
• Quaenam est huius rei causa?
• Quomodo hoc vitam cotidianam filii mei afficiet?
• De quibus complicationibus mihi praecipue sollicitum esse debeo? Quaenam sunt earum symptomata?

Praeter has quaestiones, cum medico tuo loquere de omnibus quae cogitas, quibuslibet timoribus, aut dubiis quas habes.

Denique, puncta gravissima (Nuntius Domum Portandus)

Syndroma Stickler audire paulo formidulosum esse potest. Sed haec memento:

• Haec condicio genetica est, non aliquid quod ex neglegentia tua ortum est.
• Quia praecipue textum connectivum afficit, mutationes in oculis, auribus, articulis et facie efficere potest.
• Symptomata inter homines magnopere variare possunt.
• Quamquam nulla curatio completa exstat, multae tamen curationes praesto sunt ad symptomata moderanda et vitam meliorem degendam .
• Diagnosis praecox et initium curationis optimae viae sunt ad prosperos exitus consequendos.
• Si quis in familia tua hoc morbo laborat, magni momenti est consilium geneticum petere.

Non perterrito et rectis medicis consiliis obtemperato, homo syndroma Stickler affectus vitam bonam sicut omnes alii parare potest. Si alias quaestiones habes, ne dubita medicum consulere.

Syndroma Stickler, morbi genetici, textus connectivus, collagenum, detrimentum visionis , detrimentum auditus, perturbationes articulationum, salus puerorum