Num parvulus tuus magnas maculas rubras in corpore habet? De Syndroma PHACE discamus.

Matres et patres, fortasse solliciti et perterriti estis cum magnas maculas rubras aut parvas tuberculas in corpore parvuli vestri videritis, interdum in facie et collo. Interdum haec sunt res quae tantum sanantur, sed raro signum morbi rari et aliquantum complexi, ut Syndromae PHACE , esse possunt. Itaque, sine ulteriore mora, loquamur fusius de eo quid Syndroma PHACE sit, quid causet, et quid facere debeamus si tale quid sit.

Quid est syndroma PHACE?

Bene, primum videamus quid sit syndroma PHACE. Simpliciter dictum, morbus est rarissimus. Id est, non omnibus occurrit. Morbus est congenitus qui ad partum adest. Id est, dum infans adhuc in utero est occurrit. Hic morbus varias partes corporis infantis afficere potest. Praecipue cutem, cerebrum, cor, arterias maiores, et oculos afficit.

Plerumque, pauca tantum vitia in singulis his regionibus inveniuntur. Quidam pueri pauca tantum ex symptomatibus infra recensitis ostendere possunt. Conditiones frequentissimae quae in pueris cum syndroma PHACE videntur sunt haemangiomata , vitia cerebrovascularia , et vitia cordis . Haec animadverti possunt tempore graviditatis, partus, vel infantiae.

PHACE revera acronymum est pro variis perturbationibus. Describit maiores anomalias evolutionis cum hac syndroma coniunctas. Interdum syndroma PHACES appellatur. Littera "S" addita fissuram sternalem significat. Hoc significat os in medio thoracis, sternum, non recte formatum esse, vel vitium quendam in eo inesse.

Quae sunt symptomata syndromae PHACE?

Quae igitur sunt symptomata pueri cum syndroma PHACE? Haec variantur inter pueros. Quidam pueri pauciora symptomata habent, quidam plura. Et gravitas symptomatum etiam variat inter pueros. Videamus quae sint symptomata principalia:

• Haemangiomata: Haec sunt tumores visibiles, decolores, in cute. Re vera formantur incremento vasorum sanguiferorum superfluorum . Saepissime in capite, facie, collo, corpore et brachiis videntur. Solent satis magna esse et diffundi possunt. Attamen, interdum haec haemangiomata etiam organa interna infantis afficere possunt. Si hoc accidit, problemata cum visione et auditu oriri possunt.

• Anomalies cerebri:Fossa posterior est regio cerebri quae functiones vitales, ut aequilibrium, coordinationem, et respirationem, regit. Si anomalia in hac regione est, puer motus involuntarios et impedimenta intellectualia habere potest. Mutationes etiam in structura ipsius cerebri fieri possunt.

• Anomaliae cordis: Quaedam vitia cordis symptomata ut dyspnoeam , debilitatem musculorum , pressionem sanguinis altam , anxietatem frequentem, et sudorem causare possunt. Interdum, cor infantis nondum plene evolutum est, et foramen inter cavitates cordis (defectus septalis ventricularis) esse potest. Vel, coarctatio aortae (coarctatio aortae) fieri potest.

• Anomalia arteriarum: Si arteriae quae sanguinem ad cerebrum et collum ferunt angustatae sunt vel alias anomalias habent, cerebrum satis sanguinis non accipere potest. Hoc ad condiciones periculosas, ut aneurysmata , convulsiones , ictus , vel amissionem sensus in uno latere corporis, ducere potest.

• Anomalia oculorum: Oculi infantis, nervi optici, aut vasa sanguinea in oculis fortasse non rite evoluta sunt. Hoc potest causare visionem debilem, amissionem visionis , oculos abnormaliter parvos , motus oculorum immoderatos, aut oculos flaccidos .

• Anomalias ossis pectoris: Ut ante dictum est, sternum in medio pectoris infantis fortasse deest aut non recte se evolvit. Hoc fissuras, tubera et foveas in ea regione apparere potest.

Complicationes possibiles syndromae PHACE

Pueri syndroma PHACE affecti complicationes quasdam propter has anomalias in structura corporis et vasis sanguineis magis proni sunt. Quae hae sunt, haec sunt:

• Quaestiones aequilibrii
• Problemata dentalia, exempli gratia , hypoplasia enamelis et anomaliae radicis dentium.
• Difficultas deglutiendi
• Anomaliae systematis endocrini . Exempli gratia, functio thyroidearum imminuta et productio hormonum imminuta.
• Crebres dolores capitis, interdum hemicrania .
• Incrementum parvum
• Morae loquendi et linguae
• Auctum periculum apoplexiae .
• Organa reproductiva subevoluta

Quae sunt causae syndromae PHACE?

Investigatores adhuc accurate nesciunt cur nonnulli infantes syndromam PHACE evolvant. Studia suggerunt eam et a factoribus geneticis et a factoribus environmentalibus causari posse. Attamen, exacta variatio genetica quae eam efficit nondum clara est. Quidam periti credunt eam a mutatione genetica fortuita (de novo) quae tempore conceptionis accidit causari. Hoc significat eam plerumque a parentibus non hereditari.

Quomodo syndroma PHACE dignoscitur?

Bene, quomodo igitur medici syndromam PHACE dignoscunt? Solet medicus examen physicum diligenter perficere et nonnulla experimenta facere. Criteria diagnostica specifica, quae sunt lineamenta, habent. Ita decernunt utrum puer syndromam PHACE habeat necne.

Interdum medici ex imaginibus quae tibi sunt dum gravida es, de statu corporis notionem capere possunt. Aliquando autem, res manifesta non erit nisi post partum infantis, vel serius in infantia.

Saepe medicus primum magnum haemangioma in corpore infantis quaeret, praesertim in facie, collo, aut capite. Praesentia unius haemangiomatis et saltem unius alterius notae clavis ad PHACE pertinens sufficere potest ad diagnosim.

Praeterea, plura experimenta fieri possunt ut cerebrum, cor, arterias et oculos infantis diligentius inspiciantur. Haec sunt experimenta quae plerumque fiunt:

• Tomographiae computatae (CT scans)
• Echocardiogrammata – Haec structuram et functionem cordis inspicit.
• Examinationes oculorum – ab ophthalmologo.
• Examinationes auditus
• Imago resonantiae magneticae (MRI) – Imagines accuratas cape, praesertim cerebri et vasorum sanguiferorum.
• Ultrasonus exploratio

Quomodo syndroma PHACE curatur?

Cum syndroma PHACE curatur, praecipuum propositum est complicationes possibiles prohibere et puerum cum suis symptomatibus normaliter vivere. Methodi curationis variantur secundum organa vel partes corporis quas morbus afficit.Id significat non omnes pueros eandem curationem accipere.

Hoc genus curationis plerumque fit:

• Therapia laserica pro haemangiomatibus in cute, vel medicamenta (e.g., beta-obstruentes ut propranololum) eis dando ad ea contrahenda.
• Praebendo educationem specialem , therapiam orationis, et physiotherapiam ad discendum in schola adiuvandum.
• Interdum chirurgia requiritur ad vitia in corde, vasis sanguiferis, vel cerebro corrigenda.
• Varia medicamenta administrando ad epilepsiam, dolores capitis, et perturbationes hormonales moderandas.
• Instrumenta adiutoria pro auditus amissione et specula pro visionis amissione praebenda.

Multae familiae cum consiliario genetico colloquuntur ut plura de curationibus pro liberis suis discant, necnon quomodo eos adiuvare possint dum crescunt. Hoc perutile esse potest.

Num hoc prohiberi potest?

Infeliciter, nulla via est ad syndromam PHACE prohibendam. Quia causa exacta ignota est, nihil est quod facere potes ad periculum prolis cum hac conditione habendae minuendum.

Sed si plura de probabilitatibus tuis habendi filium cum morbo genetico scire vis, cum medico tuo de probationibus geneticis suscipiendis loqui potes.

Quid fit si meus filius/filia syndromam PHACE habet? Quid exspectandum est?

Si puer tuus hoc morbo afficitur, ei regulares examinationes cum medico primario et peritis in variis disciplinis (e.g., cardiologo, neurologo, ophthalmologo) subire necesse erit ut symptomata eius qualitatem vitae non afficiant. Haec condicio est quae curationem diuturnam requirit.

Haec condicio non solum puerum, sed etiam te et reliquam familiam afficere potest. Quapropter, magni momenti est de valetudine mentis tuae cogitare. Quidam magnum levamen et robur inveniunt ex colloquio cum perito valetudinis mentis .

Quae igitur est exspectatio vitae alicuius cum hoc morbo? Re vera pendet a gravitate symptomatum infantis et a membris quae morbus affecit.

Liberi cum gravi laesione cerebri et cordis verisimilius vitae brevioris sunt. Attamen, si puer symptomata levia habet et bene curantur, vitam normalem vivere potest.

Quando medicum videre debes?

Si puer tuus quodlibet ex his habet, medicum consule ne dubites:

• Si difficultatem habes edendi vel bibendi
• Si puer gradus evolutionis aetati suae congruentes non attingit, id est, si sero evolvitur (e.g., si collum tempore non tenet, non ambulat, non loquitur).
• Si rebus visu non respondes, id est, si aliquid insolitum in oculis tuis vides.
• Si maculam magnam, planam, rubram in corpore tuo (sicut haemangioma) videris.

Quando debes filium tuum celeriter ad valetudinarium ducere?

Si tale quid videris, filium/filiam tuam statim ad proximam valetudinarium duc, vel numerum 1990 voca.

• Si signa apoplexiae ostendis (e.g., subitam unius lateris faciei flacciditatem, functionis brachii amissionem, loquendi incapacitatem).
• Si convulsionem habes.
• Si difficultatem spirandi habes, si te suffocare sentis.
• Si pulsus cordis irregularis est, aut si infans caeruleus fit.

Quaestiones medico/dominae proponendae

Quaestiones medico vel nutrici infantis tui huiusmodi proponere potes. Hae tibi adiuvabunt ut condicionem intellegas:

• Num vere syndromam PHACE habet puer meus? Opusne est mihi ullis aliis probationibus facere ad id confirmandum?
• Num chirurgia opus est filio meo? Si ita, cur et quando?
• Estne curatio ad haemangioma filii mei tollendum? Num omnino sanatur?
• Suntne ulli effectus secundarii his curationibus? Qui sunt?
• De quibus rebus pro puero praecipue solliciti esse debemus?
• Qualis erit exspectatio vitae filii mei?
• Potestne puer vitam normalem cum hac condicione vivere?

Tandem, aliquid memoria tenendum

Cum cognoscis filium/filiam tuam morbo raro laborare et te de eo parum scire, valde attonitus, tristis, et perterritus esse potes. Difficile est credere. Hoc magnum impulsum emotionalem in te et familiam tuam habere potest.

Quidam pueri cum hac condicione bene vivunt in adultam aetatem. Aliis autem, propter gravia symptomata, vitae exspectatio brevior fieri potest. Coetui auxilii interesse, vel cum consiliario genetico vel perito salutis mentis loqui, magnum solacium et robur tibi et familiae tuae hoc tempore esse potest. Noli ergo dubitare auxilium illud petere.

Memento, non solum esse. Sunt medici, nutrices, et multi alii qui te adiuvare possunt in his difficultatibus navigandis, interrogationibus tuis auscultandis, et tibi informationem necessariam praebendam. Itaque, fortes mane et conare dare filio tuo optima quae ei opus sunt.

Syndroma PHACE , haemangioma, morbi congeniti, anomaliae cerebri, vitia cordis, vitia arteriarum, anomaliae oculorum, morbi genetici, morbi rari, salus infantium