Num infans tuus PKU (Phenylketonuriam) habet? Noli solliciti esse, de hoc simpliciter discamus!

Gaudium quod sentis cum infantem recens natum inspicis, ineffabile est, nonne? Sed deinde, cum de quibusdam probationibus quae in nosocomio post partum fiunt audis, paulum times et curiositatem sentis. Una talis probatio est probatio PKU. Hoc nomen fortasse non audivisti. Sed haec probatio magni momenti est. Hodie de hac rara condicione, PKU appellata, loquimur, sed si mature deprehendatur, omnino regi potest et infans vitam sanam vivere potest.

Simpliciter dictum, quid est PKU (Phenylketonuria)?

Phenylketonuria, sive PKU, est morbus geneticus rarus . A parentibus hereditatur. Infans hac condicione affectus aminoacidum phenylalaninum, quod in cibis proteinosis quos edimus invenitur, recte digerere vel dissolvere non potest.

Corpora nostra quasi magnam officinam cogita. Cibus quem edimus est materia prima quam in eam immittimus. Haec materia prima a parvis operariis, enzymis appellatis, adhibetur ad res faciendas quae corpora nostra egent. Infans PKU affectus parvam vel nullam productionem enzymi specialis, phenylalanini hydroxylasis (PAH) appellati, habet, quod phenylalaninum dissolvit.

Quid igitur fit? Phenylalaninum, quod ex lacte materno et postea ex cibis quos infans edit, obtinetur, in sanguine accumulari incipit potius quam ex corpore exterminari. Cum quantitas phenylalanini hoc modo accumulata augetur, venenum cerebro infantis fit . Nisi curatur, hoc cerebrum laedere et complicationes graves, ut debilitatem intellectualem et moras in progressu, causare potest.

Quae sunt symptomata PKU?

Infans PKU affectus cum nascitur omnino sanus apparet. Itaque, primo, nullae mutationes insignes fieri possunt. Nisi curantur, symptomata inter tres et sex menses aetatis apparere incipient. Hoc tempore, moras leves in evolutione infantis tui animadvertere potes.

Cum infans circiter annum aetatis habeat, si non curatur, sequentia symptomata apparere possunt.

Quomodo graviditas matrem PKU habentem afficit?

Hoc magni momenti est. Si mulier PKU affecta gravida fit et eius condicio PKU per id tempus non sublevatur, hoc infantem in utero afficere potest. Augmentum phenylalanini gradus in sanguine matris infanti nocere potest.

Hoc periculum abortionis auget et etiam varias complicationes infanti nondum nato causare potest.

• Morbus cordis congenitus
• Mutationes quaedam in forma faciei
• Pondus parvum ad partum
• Caput parvum (microcephalia)

Cur PKU evolvitur? Quae est causa?

Ut antea disseruimus, PKU est morbus geneticus. Causatur mutatione in gene quod "PAH" appellatur in corpore nostro. Hoc gene "PAH" corpus nostrum instruit ut enzymum, quod phenylalaninum dissolvit, producat. Cum mutatio in gene est, illud enzymum non producitur, aut defectus in eius productione est.

Hic morbus hereditatur modo autosomico recessivo. Simpliciter dictum, sic se habet:

Ut infans morbum contrahat, unum exemplar geni mutati a matre et patre accipere debet . Si gen ab uno tantum parente accipit, infans morbum non contrahet. Attamen, ille parens portator esse potest. Hoc significat eum symptomata non habere posse, sed gen ad liberos suos in futuro transmittere posse.

Quomodo medici PKU diagnoscunt?

Diagnosis PKU nunc multo facilior facta est propter examen neonatorum.

Inter horas viginti quattuor et septuaginta duas post partum infantis tui, medicus vel nutrix in nosocomio calcaneum infantis tui acu parva punget et paucas guttas sanguinis in charta speciali colliget . Hoc "examen puncturae calcanei" appellatur. Hoc exemplum sanguinis adhibetur ad gradum phenylalanini in sanguine infantis tui examinandum.

Si gradus phenylalanini in sanguine altus est, ulteriores probationes sanguinis et urinae fiunt ad diagnosim confirmandam. Interdum, probatio genetica fieri potest ad mutationem geneticam specificam quae morbum causat identificandam.

Quae sunt curationes pro PKU?

Nullum remedium est pro PKU. Attamen, morbus per totam vitam bene tractari potest . Symptomata recurrere possunt si curatio intermittitur. Curatio principalis est victus specialis et interdum medicamenta.

1. Victus specialis phenylalanino carens

Haec pars gravissima et praecipua curationis PKU est.Persona PKU affecta diaetam phenylalanino carentem per reliquam vitam sequi debet.

Cum phenylalanina pars proteinorum sit, cibi proteinis divites limitandi sunt .

• Caro, piscis, pullus
• Ova
• Lac et lacticinia (yogurt, caseus)
• Grana ut lenticulae et ciceres
• Producta soiae
• Nuces

Quoniam vero corpus certam quantitatem proteinorum ad incrementum requirit, cum diaetetico consulere debes ut determines quanta proteinorum copia consumere possis. Ille tibi consilium cibarium nutriens et aptum pro puero/persona cum PKU creabit.

Infantes recens nati PKU affecti statim formula speciali quae phenylalaninum non continet incipiendi sunt.

2. Medicamenta

Nonnullis aegris PKU, medicamenta praeter victum utilia esse possunt. Haec tantummodo medico consulente adhibenda sunt.

• Sapropterinum dihydrochloridum (Kuvan®): Hoc medicamentum quibusdam aegris adiuvat ut phenylalaninum in corpore dissolvant. Attamen, dum hoc medicamentum sumis, diaetam sequi pergere debes.
• Pegvaliase (Palynziq®): Hoc vaccinum adultis commendatur. Corpori enzymum praebet quod phenylalaninum dissolvit.

Estne possibile vitam normalem cum PKU vivere?

Ita vero! Quamquam PKU morbus per totam vitam durat, si mature deprehendatur et recte curetur, eius effectus in valetudinem ad minimum redigi potest.

Difficile interdum esse potest victui pauco proteino per reliquam vitam. Sed non solus es. Medicus et nutricius semper adsunt ut te adiuvent. Praeterea, si coetus auxilii cum aliis hominibus PKU affectis coniungaris, experientias communicare et vires adipisci potes.

Fortasse vidisti nonnullas ampullas potionum "dieteticarum" et fasciculos gummi masticatorii cum monitione "Phenylketonurica: Phenylalaninum continet." Hoc fit ut homines PKU affecti certiores faciant productum aspartamum continere, quod phenylalaninum continet.

Si tu aut familia tua de morbo PKU solliciti estis, ne dubita cum consiliario salutis mentis loqui . Salus mentis aeque ac salus corporis magni momenti est.