Num infans tuus semper fessus est? Num appetitum malum habet? De hac defectu MCAD discamus.

Num parvulus tuus semper fessus et somnolentus est? Num difficile fit etiam si gravedinem contrahit aut cibum omittit? Num vomit aut vires amittit talibus temporibus? Fortasse post haec quaedam morbus latet de quo non multum loquimur, sed scire magni momenti est. Haec est una ex talibus condicionibus quae MCAD defectus appellatur. Hodie, de hoc simpliciter, modo quo intellegere potes, loquemur.

Simpliciter dictum, quid est defectus MCAD?

Corpus nostrum quasi currum cogita. Currus ad operandum combustibili indiget. Similiter, corpus nostrum energiam requirit ad opus suum peragendum. Hanc energiam ex cibo quem edimus accipimus. Fontes energiae principales sunt carbohydrata (amyla) et adipes.

Solet corpora nostra primum carbohydrata ad energiam acquirendam adhibere. Sed cum horas sine cibo agimus, aut cum propter morbum ut febrem aut vomitum edere non possumus, corpora nostra adipem ut secundariam energiae fontem uti incipiunt.

In corpore nostro est enzymum speciale quod hanc adipem in energiam convertit. Appellatur acyl-coenzyme A dehydrogenase catenae mediae . Hoc enzymum adiuvat ad dissolvenda acida pinguia catenae mediae quae in cibo quem edimus et in corporibus nostris inventa sunt et ad energiam creandam.

In puero cum defectu MCAD , corpus non satis huius enzymi specialis quod memoravi producit. Hoc significat defectum in eo esse. Itaque si puer diu abstinet, corpus eius adipem ad energiam generandam uti non potest. Ob hanc rem, energia corporis subito decrescit, et puer se in difficili situ invenit.

Quomodo haec condicio oritur? Estne genetica?

Ita, haec condicio omnino genetica est. Hoc significat eam vel a matre vel a patre hereditari. Causa huius est mutatio in gene quod "ACADM" appellatur.

Hoc hereditatur modo "autosomatico recessivo" . Quid hoc significet simpliciter explicabo.

Finge ambos parentes unum exemplar sanum geni "ACADM" habere, alterum autem exemplar mutationem parvam habere. Sed quia unum exemplar sanum habent, neuter parens ullum symptomatum ostendit. "Portatores" appellantur.

Cum duo parentes portatores huiusmodi filium habent,

• Est probabilitas 25% ut puer hanc condicionem contrahat (si gen mutatum a matre et patre hereditate accipit).
• Est probabilitas quinquaginta centesimae ut infans, sicut parentes, sit portator asymptomaticus.
• Est probabilitas 25% ut infans hoc gen mutatum omnino non hereditabit et infans omnino sanus erit.

Quae sunt symptomata defectus MCAD?

Haec symptomata plerumque apparent in infantia vel prima pueritia, praesertim cum infans aegrotat cum febre aut vomitu et edere non potest, aut cum intervallum inter cibos crescit.

Distinguamus haec symptomata in duo genera.

Quomodo medici hunc morbum diagnoscunt?

Optimum hic est quod hodie, cum infans nascitur , infans recens natus nascitur.Examen neonatorum permittit detectionem praecocem multarum morborum, ut defectus MCAD. Hoc examen perficitur paucis guttis sanguinis e calcaneo infantis sumptis paucis diebus post partum.

Hoc significat puerum hoc morbo diagnosticari posse antequam ullum symptomatum ostendat. Hoc est aliquid quod vitam eius servare potest.

Si examen neonatorum suspicionem de hac condicione excitavit, medicus ulteriores probationes ad eam confirmandam iubebit.

• Examen geneticum
• Examinationes sanguinis et urinae

Postquam morbus confirmatus est, medicus puero curationem et consilium necessarium praebebit.

Quaenam sunt curationes huius? Quomodo puerum curandum est?

Curatio defectus MCAD imprimis administrationem victus infantis complectitur . Res gravissima hic est gradus energiae infantis conservare. Hoc est, infans non debet diu sine cibo esse .

Hic sunt nonnulla momenta gravia consideranda in curatione et administratione.

• Cibos frequentes praebe: Ne sinas puerum tuum horas esurire. Praeter cibos principales, cibaria levia praebere debes. Non bonum est diu sine cibo esse, ne noctu quidem. Cum puer tuus parvulus est, eum noctu excitare fortasse debebis ut ei lac et cibum des.
• Cibi carbohydratibus abundantes: Cibos amylaceos ut oryza, panis, solana, batatas, et grana in victu infantis tui include. Haec corpori energiam necessariam facile praebent.
• Cibos pinguissimos limita: Hoc non significat adipem omnino eliminare, sed bonum est cibos pinguissimos et frixos limitare.
• Supplementa carnitini: Nonnullis pueris supplementum "Carnitinum" appellatum a medico dari potest. Hoc corpus adiuvat ut adipem in energiam convertat.

Quid facis cum aegrotas?

Hoc est gravissimum. Si puer cum defectu MCAD morbum ut febrem, vomitum, aut diarrhoeam contrahit, periculosissimum est. Quia eo tempore puer non edet, et energia corporis celeriter minuetur.

Interdum, si puer chirurgiae opus est, ei ante operationem ieiunare necesse erit. In talibus casibus, medicus puerum in nosocomium admittet et ei solutionem salinam glucosam (liquores intravenosos) dabit ut hydratabitur.

Quando medicum consulere debeo? Quando ad ETU ire debeo?

Si defectus MCAD in puero tuo diagnoscitur, medicum tuum statim consule in his casibus:

• Si puer non normaliter edit aut cibum omittit.
• Si puer febrem habet, somnolentia excessiva pergit, aut languidus apparet.
• Si puer vomere pergit.

Quando ad Unitatem Curae Urgentiae (UTU) statim eundum est:

• Si puer tuus convulsionem patitur, eum/eam ad proximum nosocomium curationem subitam (CSU) sine ulteriore mora duc. Convulsio est una ex gravissimis huius morbi complicationibus.

Num puer hoc morbo affectus vitam normalem vivere potest?

Plane ita! Hoc est res hic gravissima et gratissima. Si morbus hic per examen neonatorum in partu mature detegitur et victus exacte ut a medico praescriptus est administratur, plerique infantes vitam omnino sanam et normalem sine ullis difficultatibus vivere possunt.

Attamen, si morbus hic non diagnoscatur, id est, si non curatur cum symptomata apparent, inter 20% et 25% puerorum diuturnas debilitates vel etiam mortem pati possunt. Quam ob rem tam magni momenti sunt examinatio neonatorum et detectio morbi praecox.