Num parvulus tuus, cum primum natus est, valde languidus, exanimis, et difficulter lactabat? Sed cum paulo maior factus est, circa duos tresve annos natus, num appetitum insolitum et appetitus inopiam ostendere coepit? Fortasse his mutationibus paulo sollicitus et perterritus eris. Hodie de rara quadam conditione genetica loquimur quae haec symptomata ostendit, de qua multi in patria nostra non audiverunt, sed quam scire magni momenti est. Haec est Syndroma Prader-Willi.
Quid est Syndroma Prader-Willi (SPW)?
Simpliciter dictum, syndroma Prader-Willi (SPW) est rara condicio genetica quae ab ortu adest. Metabolismum infantis afficit, processum quo cibus quem edimus in energiam convertitur. Etiam progressionem et mores infantis afficit.
Duo stadia principalia in hac re videri possunt.
1. Prima Infantia: Musculi infantis vel exanimis sunt vel tonum musculorum valde humilem habent. Hoc lac difficillimum reddit. Infans somnolentus et languidus esse potest.
2. Prima Infantia: Inter annos duos et sex, aliquid omnino diversum accidit. Id est, puer appetitum immoderatum et effrenatum evolvit. Quantumvis edat, non se saturum sentit. Si haec immoderata edendi non moderatur, puer graviter obesus fieri potest.
Praeter haec symptomata principalia, infans fortasse momenta progressus aetati congruentia, ut reptationem, ambulationem, et loquendum, omittit. Pubertas etiam differri potest. Nisi recte curatur, obesitas ad complicationes vitae periculosas, ut morbum cordis, diabetam, et apnea somni, ducere potest.
Quis hoc morbo afficitur? Quam communis est?
Haec condicio genetica est quae quemlibet afficere potest. Saepissime causatur mutatione genetica fortuita quae accidit cum cellulae germinales matris et patris formantur. Hoc significat eam non culpa parentum oriri. Raro, si quis in familia hanc condicionem passus est, parva est probabilitas ut per generationes transmittatur.
Tam frequens est ut syndroma Prader-Willi afficiat circiter unum ex decem milibus ad triginta milia hominum toto orbe terrarum. Hoc significat eam esse condicionem rarissimam.
Quae sunt symptomata syndromae Prader-Willi?
Haec symptomata inter homines variari possunt, sed quaedam symptomata communia sunt. Ea hoc modo categorizēmus ut clarius fiant.
| Typus characteristicus | Res vulgo visae |
|---|---|
| Characteres infantiae (Infantia) |
|
| Proprietates ad aspectum corporis pertinentes | |
| Proprietates morum et evolutionis |
Maxime hic memoria tenendum est obesitatem, quae ab `(Hyperphagia)` causatur, ad multa alia morbos graves, ut diabetam et morbos cordis, ducere posse.
Cur haec condicio oritur? Quae est causa genetica?
Hoc paulo complicatum est, sed simpliciter intellegere conemur.
Unaquaeque cellula nostra fasciculum informationis geneticae continet. Haec chromosomata appellamus. Viginti tres horum chromosomatum a matre et viginti tres a patre accipimus. Syndroma Prader-Willi a vitio partis chromosomatis 15 quam a patre accipimus causatur.
Aliquid speciale hic accidit. "(impressio genomica)" appellatur. Simpliciter dictum, in quibusdam genis chromosomatis 15, exemplum a patre "accenditur" et exemplum a matre "exstinguitur". Hoc "accenditur", id est, exemplum activum a patre, essentiale est ad corpus recte fungendum. In syndroma Prader-Willi (SPW), hoc exemplum activum a patre functionem suam perdit.
Tres causae praecipuae huius rei esse possunt.
| Causa genetica | Simpliciter explicatum |
|---|---|
| Deletio chromosomatum | Haec causa est septuaginta centesimarum aegrotorum syndromae Prader-Willi (SPW). Hoc in casu, parva pars chromosomatis quindecimi, quae a patre hereditata est, deletur. Ergo, gena necessaria non funguntur. |
| Disomia materna uniparentalis | Haec causa est circiter 25% casuum PWS. Quod fit est ut infans chromosomatum 15 non a patre accipiat, sed duas copias chromosomatis 15 a matre accipiat. Cum gena pertinentia in utroque exemplari a matre 'mala' sint, nullum genum activum perditur. |
| Translocatio | Hoc rarissime fit (minus quam 1%). Hoc in casu, pars chromosomatis 15 rumpitur et alteri chromosomati adhaeret. Quam ob rem, illa gena recte fungi non possunt. |
Quomodo medicus hanc morbum dignoscit?
Cum medicum consulas quia de symptomatibus infantis tui sollicitus es, primum quod ille vel illa faciet est infantem tuum diligenter examinare. Diligenter observabit speciem, tonum musculorum, et mores infantis tui. Te etiam interrogabit de consuetudinibus edendi et moris in evolutione infantis tui.
Si medicus syndromam Prader-William (SPW) ex his symptomatibus suspicatur, examen geneticum ad id confirmandum iubebit.Hoc plerumque fit sumendo sanguinis exemplum a puero et mutationes in DNA in eo identificando.
Quomodo curatur? Estne impossibile eam omnino sanare?
Re vera, nulla adhuc curatio syndromae Prader-Willi exstat. Sed noli solliciti esse. Multae curationes sunt quae symptomata moderari, complicationes impedire, et adiuvare possunt ut filius/filia tua vitam bonam vivat. Proposita principalia curationis sunt:
- Cura nutritionis: Instrumenta specialia, ut mamillae bibendi, adhiberi possunt ad adiuvandum infantem tuum lac bibere in infantia. Dum infans crescit, interest ei praeberi victus paucarum caloriarum et aequilibratus et quantitatem cibi quem consumit stricte moderari. Interdum, etiam necesse esse potest res sicut armarium et frigidaria domi claudere.
- Therapia hormonalis: Hormon incrementi datur ad crescendum puerum. Pubertate progrediente, pueri testosteronum et puellae oestrogenum accipere possunt.
- Therapiae Sustentatoriae:
- Physiotherapia: Adiuvat ad musculos roborandos et aequilibrium emendandum.
- Therapia logopediae: Adiuvat ad difficultates loquendi superandas.
- Educatio specialis: Subsidium praebet actionibus discendi ad facultates intellectuales pueri accommodatis.
Quale erit futurum si filius meus syndromam Prader-Willi habet?
Normale est parentes attonitos et perterritos esse cum de hac condicione discunt. Sed memento, diagnosi praecoci et curatione atque auxilio continuo, liberi cum SPW vitam normalem vivere posse.
Ita, sunt difficultates. Egent eis auxilio ampliore in studiis scholasticis. Egent eis aliquo subsidio per totam vitam. Sed etiam adiuvari possunt ut quam maxime sui iuris sint et ut facultatibus suis quam optime utantur.
Interest cum perito nutritionis convenire ut consilium cibarium aptum filio tuo elabores, et consilium a consiliario salutis mentis petere. Praeterea, coetibus auxilii cum aliis parentibus qui similes experientias tuas habent interesse magna erit fons roboris.
Quas quaestiones medico proponere debes?
Cum medicum visere ieris, has quaestiones rogare ne obliviscaris.
- Quid facere debeo ne filius meus obesus fiat?
- Quibus curationibus opus est puero? Quomodo dantur?
- Quae problemata morum a filio meo exspectare possum?
- Suntne coetus auxilii ad quos auxilium petere possumus ut cum hac condicione vivamus?
- Num reliquis familiae meae probationes geneticas subire necesse est?
Naturale est te perturbare cum discas filium/filiam tuam morbo raro et insanabili laborare. Sed non es solus/sola. Turma medica filii/filiae tuae tibi auxilium et consilium praebebit quod tibi opus est. Filius/filia tua fortasse paulo plus temporis et auxilii quam alii pueri/filiae indigebit. Sed recta cura, filius/filia tua quoque laetus/a esse potest.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma Prader-Willi (SPW) est morbus geneticus qui fortuito oritur neque culpa parentum causatur.
- Prima symptomata includunt debilitatem musculorum et difficultatem lactis bibendi. Postea, appetitus effrenata oritur.
- Maxima difficultas in hac re est victus moderatio et obesitatis eiusque complicationum conexarum prohibitio.
- Quamquam nulla completa huius morbi curatio exstat, recta tamen administratio, curatio, et subsidium per totam vitam adiuvare possunt ut puer vitam plenam degat.
- Si quid tibi curae est de progressu vel moribus infantis tui, statim cum medico tuo loquere. Detectio matura ad curationem prosperam maximi momenti est.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum