Anxiusne es de statura brevi infantis tui? Discamus de Pseudoachondroplasia!

Interdum fortasse cogites, 'O, meus infans paulo brevior est quam alii infantes, nonne?' An medicus tabulam crescentiae infantis tui inspexit et aliquid simile dixit, 'Altitudo infantis tui paulo aberrat'? Temporibus talibus, causa fortasse est morbus qui pseudoachondroplasia appellatur, de quo hodie loquemur. Quamquam hoc magnum verbum videri potest, simpliciter de eo loquamur.

Simpliciter dictum, quid est `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasia, simpliciter, rara condicio genetica est quae incrementum ossium nostrorum afficit. Haec est causa cur nonnulli homines statura brevi sint, vel "breves" ut nos appellamus. Interdum hereditaria esse potest, vel etiam fortuita evenire.

Magni momenti est , quamquam persona cum `(Pseudoachondroplasia)` membra breviora quam normalia habeat, lineamenta faciei, magnitudo capitis, et intelligentia eius normalia esse. Hoc significat hoc intelligentiam non afficere. Ergo ne de hoc solliciti sitis.

Alia nomina huic rei sunt, et fortasse medicos his nominibus usurpare audivisti:

• `(PSACH)`
• `(Dysplasia pseudoachondroplastica)`
• `(Syndroma dysplasiae spondyloepiphysealis pseudoachondroplasticae)`

Haec omnia nomina eiusdem rei sunt.

Quanta erit alta sub hac condicione?

Plerumque, puer cum "(Pseudoachondroplasia)" non brevis est in nativitate. Normalis nascitur. Attamen , demum circa biennium aetatis leviter decrescit in statura sua comparatus cum aliis pueris. Hoc significat altitudinem pueri in tabulis crescentiae a medicis adhibitis breviorem quam aliorum puerorum notari.

Tandem, fere omnes hac condicione affecti statura breviora erunt quam media. Vir circiter 3 pedes 11 unciarum (1.19 metra) altitudinem, mulier autem circiter 3 pedes 9 unciarum (1.14 metra) altitudinem exspectare potest.

Quid interest inter `(Pseudoachondroplasiam)` et `(Achondroplasiam)`?

Fortasse etiam audivisti de morbo quodam nomine "(Achondroplasia)". Hoc est aliud morbus geneticus qui staturam brevem efficit. Olim, "(Pseudoachondroplasia)" et "(Achondroplasia)" pro eodem morbo habebantur. Attamen, investigationes recentes demonstraverunt , quamquam ambae staturam brevem efficiunt, eas duas diversas condiciones esse.

Achondroplasia mutatione in gene diverso causatur. Homines achondroplasia affecti etiam notas faciales distinctas habent. Attamen, in casu pseudoachondroplasiae, de qua hodie loquimur, tales notae faciales distinctae non occurrunt.

Quam communis est haec condicio?

Pseudoachondroplasia est condicio rarissima. Secundum scientificos,Haec condicio in uno ex triginta milibus vel uno ex centum milibus infantium natis occurrit. Ergo non est res valde communis.

Cur haec `(Pseudoachondroplasia)` evolvitur? Quae sunt causae?

Causa principalis huius est mutatio in gene quodam in corpore nostro. Ut accurate dicam, haec condicio mutatione in gene `(COMP)` (abbreviatio ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``) causatur.

Nunc fortasse te interroges quid sit hoc gen `(COMP)`, quid sit hoc `(chondrocytum)`. Simpliciter hoc modo cogita:

Antequam ossa in corporibus nostris formentur, in illis locis est aliquid quod cartilago appellatur. Est textus paulo flexibilis, quasi gummi. Cellulae quae hanc cartilaginem constituunt "chondrocyti" appellantur. Genum "COMP" magni momenti est ut hae cellulae "chondrocyti" recte fungantur et sani sint. Sicut lateres bonos ad domum aedificandam requiris, ita hae cellulae "chondrocyti" sanae esse debent ut ossa recte formentur.

Normaliter, dum infans in utero crescit, haec cartilago paulatim in os mutatur. Attamen, pars cartilagorum in corporibus nostris remanet, praesertim ad articulos protegendos et extrema ossium tegendos.

Itaque, in homine cum `(Pseudoachondroplasia)`, propter mutationem memoratam in gene `(COMP)`, proteina abnormalia intra has cellulas `(chondrocytorum)` accumulantur. Deinde hae cellulae celeriter moriuntur. Cum hoc accidit, problemata in articulis oriuntur, et ossa rite non crescunt. Quam ob rem amissio altitudinis et alia problemata cum ossibus conexa oriuntur.

Haec mutatio genetica `(COMP)` interdum a parentibus ad liberos tradi potest. Hoc significat si vel mater vel pater morbo laborat, uterque liberorum circiter 50% probabilitatem hereditandi habere. Alia res specialis est, etiamsi tantum unus ex matre vel patre morbo laborat, liber tamen eum contrahere potest.

Sed plerumque hae mutationes geneticae casu fiunt, id est, sine ulla historia familiari (mutationes spontaneae) fiunt.

Quae sunt symptomata quae te cum `(Pseudoachondroplasia)` identificare possunt?

Plerumque, signa `(Pseudoachondroplasiae)` non apparent primo tempore nativitatis. Ut ante dictum est, lineamenta faciei, magnitudo capitis, et intelligentia omnia normalia sunt. Attamen , anomaliae skeletalis inter aetates novem mensium et tres annos apparere incipiunt. Haec signa deinde per pueritiam magis manifesta fiunt.

Tempore procedente, symptomata huiusmodi animadvertere potes:

• Mutationes in forma crurum: Nonnulli pueri crura curva vel genua flectentia habere possunt. Interdum unum crus una parte et alterum altera esse potest (deformitas vento acta).
• Curvatura spinae: Conditio ubi spina in unam partem curvatur (scoliosis) vel antrorsum curvatur (kyphosis) fieri potest. Hae dolores dorsi et difficultates respirationis causare possunt.
• Laxitas et rigiditas articulationum: Multae articulationes (e.g., digiti, carpi) laxiores quam solito esse possunt (laxitas articulationum). Attamen, cubiti et coxae interdum paulo rigidae esse possunt.
• Dolor articularis: Hic in osteoarthritidem tempore progredi potest. Hoc significat dolorem articularem augeri posse, praesertim cum senescis.
• Instabilitas colli: Hypoplasia odontoidea, condicio in qua pars superior spinae subevoluta est, instabilitatem colli causare potest. Hoc est res de qua sollicitandum est, cum nervos in collo laedere possit.
• Brevitas manuum et digitorum: Manus et digiti breviores solito esse possunt.
• Brevitas: Haec est proprietas gravissima et manifesta.
• Plicae cutis: In quibusdam locis, plicas cutis superfluas videre potes.
• Mutationes in modo ambulandi: Anomaliae in ossibus coxae incessum vacillantem, sicut anatis, ambulando causare possunt.

Haec symptomata non omnibus eodem modo adveniunt. Quidam homines fortasse nonnulla tantum symptomata habent, alii autem plura. Inter homines variat.

Quomodo medici hanc condicionem (Pseudoachondroplasiam) diagnoscunt?

Medicus pseudoachondroplasiam diagnosticare potest praecipue examinando puerum et radiographis capiendo ad statum ossium et articulationum inspiciendum. Radiographiae formam et incrementum ossium, necnon quaslibet mutationes speciales in extremitatibus ossium, clare videre possunt.

Praeterea, probationes geneticae fieri possunt ad confirmandum utrum mutatio genetica (in gene COMP) quae hanc condicionem efficit adsit. Hoc plerumque sanguinis exemplum sumendum implicat.

Si quis in familia "(Pseudoachondroplasiam)" habet, id est, si in familia es cum alto periculo huius morbi contrahendi, probationes geneticae fieri possunt in stadio embryonico, id est, dum infans adhuc in utero est. Hoc fit utens methodis probationum quae "(Chorion Villus Sampling)" vel "(Amniocentesis) " appellantur. Hae sunt probationes quae peraguntur tantum si necesse est, consilio medicorum specialistarum.

Quae sunt curationes pro morbo "(Pseudoachondroplasia)"?

Curatio pseudoachondroplasiae a gravitate morbi et a valetudine tua generali pendet. Interdum nulla curatio specifica necessaria est, sed tantum observatio regularis ad videndum si complicationes oriantur. Attamen, quidam curatione indigent. Curatio haec includere potest.

• Analgesica: Analgesica, ut "Analgesica", ad dolorem articularium minuendum dari possunt.
• Correctio curvaturarum spinalium:Si curvatura columnae vertebralis (scoliosis, kyphosis) adest, fulcra specialia (fibulae) gerenda dare possunt, vel chirurgia corrigi.
• Consilium: Magni momenti est consilium petere ad effectus psychosociales staturae brevis tractandos. Hoc et pro puero et pro parentibus magni momenti est.
• Consilium geneticum: Cum haec condicio etiam alios familiares afficere possit, bonum est consilium geneticum pro eis petere. Hoc in futura ordinatione familiari auxilium feret.
• Physiotherapia et ergotherapia: Physiotherapia et ergotherapia te adiuvare possunt ut vires tuas augeas, flexibilitatem articulationum serves, et officia cotidiana facilius perficias.
• Chirurgia pro problematis ossium et articulationum: Aliae chirurgiae articulationum pertinentes, ut coxae substitutio et osteotomia genus, necessariae esse possunt. Hae dolorem minuere et functionem articulationis emendare possunt.
• Chirurgia stabilizationis columnae vertebralis et colli: Si instabilitas in collo et columna vertebrali est, fusio chirurgica fieri potest ad duas pluresve vertebras stabiliendas per eas inter se fusionando.

Non omnes his curationibus eodem modo indigent. Turma tua medica consilium curationis tibi optimum determinabit.

Quale futurum erit alicui cum `(Pseudoachondroplasia)`?

Haec cogitatio multis solacium praebet. Morbus "(Pseudoachondroplasia)" neque intellectualem neque vitae spatium afficit. Homines cum "(Pseudoachondroplasia)" plerumque vitam activam et fructuosam agunt. Multi etiam propriam vitam familiarem habent. Itaque nihil est de quo sollicitemur. Res primaria est possibiles complicationes mature agnoscere et eas rite curare.

Estne via ad hanc condicionem prohibendam?

Cum pseudoachondroplasia a mutatione genetica causetur, nulla re vera via est ad eam omnino prohibendam.

Si hac condicione laboras, si gravida fias, circiter quinquaginta centesimae probabilitatis sunt ut infans tuus hoc gen hereditet. Ut ante dictum est, probationes geneticae prenatales hanc mutationem geneticam detegere possunt. Medicus tuus etiam commendare potest ut familiares proximi consilium geneticum accipiant.

Quomodo te ipsum et filium/filiam tuam cum `(Pseudoachondroplasia)` bene curas?

Si tu aut filius/filia tua pseudoachondroplasiam habetis, bene vos ipsos curare potestis per haec:

• Examinationes medicae constitutae:Omnibus probationibus subsequentibus a medico tuo commendatis adesse. Hoc tibi auxilium feret ut valetudinem tuam observes et quaslibet difficultates celeriter agnoscas.
• Vitandae sunt actiones quae articulis nocent: Vitandae sunt actiones quae dolorem afferunt et inutiliter articulis onus imponunt, quantum fieri potest. Exempli gratia, ludi contactus et ludi qui saltum immodicum requirunt non idonei sunt.
• Cura collum tuum: Cave ne collum nimis flectas, quod problemata spinalia augere potest. Hoc praecipue cavere debes si "(hypoplasiam odontoidem)" habes.
• Exercitationes articulis faventes: Exercitationes quae minus ossa et articulis imponunt incumbite. Res sicut ambulatio et natatio optimae sunt. Hae articulos roborant et dolorem minuunt.

Cura harum rerum vitam multo faciliorem reddere potest.

Quomodo puerum cum `(Pseudoachondroplasia)` adiuvare potes ut hanc condicionem feliciter superet?

Quidam pueri propter mutationes visibiles, ut staturam brevem, pudore et verecundia afficere possunt. Hoc etiam eorum necessitudines sociales afficere potest. Hic sunt quaedam quae facere potes ut puerum tuum hanc condicionem tolerare adiuves:

• Consule consiliarium salutis mentis : Considera consulere consiliarium salutis mentis ut adiuvet puerum tuum intellegere et moderari affectiones suas.
• Aperte cum filio tuo loquere: Aperte cum filio tuo de situ loquere lingua simplici quam intellegere possit. Patienter interrogationibus eius responde. Dic talia ut, "Paulo diversus es ab aliis, sed magni pretii es."
• Homines quibus puer saepe est certiores facere: Bonum est homines quibus puer saepe est, ut magistros scholarum, amicos et propinquos, de hac re certiores facere. Tum etiam intellegere et auxilium ferre poterunt.
• Coetibus auxilii interesse: Si coetus auxilii vel consociationes nationales advocatorum exstant ubi alias familias in similibus condicionibus convenire potes, eis interesse magnum robur esse potest. Multa sunt discenda ex experientiis aliorum.
• Auxilium in schola: Consilium collaborativum a magistris accipe ut puer bene discere et cum aliis in schola sine ulla contumeliis collaborare possit. Fortasse res sicut sellam et mensam in schola disponere potes ut puer facilius sit.
• Exerce te interrogationibus respondendo: Loquere cum filio tuo de modo respondendi interrogationibus cum aliquis rogat. Exempli gratia, exercere te potes dicendo aliquid simplex et breve, ut "Natus sum cum morbo quo ossa mea crescere desierunt."

Memento, amorem, auxilium, et intellegentiam tuam maximam esse robur quod filius/filia tua habebit ad beate cum hac condicione vivendum.Eorum facultates aestima et eos hortare.

Quae igitur sunt res maximi momenti quas ex hac historia domum referre debemus? (Nuntius Domum Referendus)

Bene, multum de `(Pseudoachondroplasia)` iam locuti sumus, nonne? Hic sunt quaedam simplicia quae memoria tenere debes:

• Pseudoachondroplasia est morbus geneticus qui incrementum ossium afficit, staturam brevem efficiens.
• Hoc neque intelligentiam neque vitam afficit.
• Symptomata ut membra brevia, dolor articularum, et curvatura spinae videri possunt.
• Hoc per probationes medicas, radiographias, et probationes geneticas confirmari potest.
• Sunt curationes praesto. Complicationes rebus ut analgeticis, therapia physica, et, si opus est, chirurgia mitigari possunt.
• Quamquam haec condicio prohiberi non potest, prima agnitio et recta curatio adiuvare possunt te vitam sanam et activam degere.
• Si puer hac condicione laborat, res gravissima est ei amorem, auxilium, et intellectum dare. Ei vires dare quas egent ut bene in societate fungantur.

Si alias quaestiones de hac re habes, ne dubita medicum familiarem tuum vel specialistam ossium consulere. Illi te ulterius adiuvare poterunt.

Pseudoachondroplasia , statura brevis, nanismus, incrementum ossium, morbi genetici, gen COMP, dolor articularis