Num infans tuus quoque hoc gravi morbo laborat? Discamus de SCID (Immunodeficientia Gravi Combinata)!

Num parvulus vester semper aegrotat? Num etiam parva gravedo in rem gravem vertitur? Interdum, ut parentes, de his rebus multum solliciti sumus. Hodie de rara quadam morbo, qui et terribilis et tractabilis est si recte informatus sis, loquemur. SCID (Immunodeficientia Gravis Combinata) appellatur. Nomen paulo terrificum sonat, sed de eo accurate et simpliciter loquamur.

Quid est SCID (Immunodeficientia Gravis Combinata)? Simpliciter intellegamus.

Simpliciter dictum, SCID est morbus rarissimus . Quod fit est ut, cum infantes nascuntur, systema immune eorum, quod morbos pugnat, vel valde debile sit vel omnino absens. Cogita de systemate nostro immunitario quasi exercitu qui patriam nostram protegit. Hoc systema est quod nos protegit hostes (i.e. germina) qui extrinsecus veniunt repellendo. Ergo, hic "exercitus" infantis cum SCID valde debilis est, vel paene nullus.

Hoc morbus immunodeficientiae primariae appellatur. Hoc significat eum esse aliquid quod ab ortu praesens est. Ergo, infantibus cum SCID, etiam morbus levis de quo normaliter non curaremus, ut gravedo, difficile est superare. Nisi curatur, haec condicio intra annum vel duos etiam vitae periculosa esse potest. Quam ob rem tam magni momenti est hoc scire.

Quid est immunodeficientia "combinata"?

Systema nostrum immunitatis velut vis defensiva in corpore nostro est. Cum substantiae externae, ut virus , bacteria , fungi , protozoa , vel venena, corpus ingrediuntur, haec vis defensiva eas agnoscit et ad pugnam progreditur. Milites principales in hac pugna sunt globuli albi . Inter eos , lymphocyti speciales sunt. Tria genera lymphocytorum sunt:

• Cellulae T
• Cellulae B
• Cellulae Naturales Interfectrices (cellulae NK)

In infantibus cum SCID, hae cellulae T saepe deficiunt vel omnino absunt. Quia cellulae B auxilio cellularum T indigent ad recte fungendum, cum cellulae T amittuntur, cellulae B quoque recte non funguntur. Quam ob rem "combinatae" appellantur - quia est combinatio plurium generum cellularum immunium magni momenti.

Sunt genera SCID varia, secundum genus cellularum immunium quae puero deest. Sed haec omnia genera aeque gravia sunt. Medici tibi explicabunt quem genus puer tuus habeat.

Quam communis est SCID?

SCID re vera est condicio rarissima.Exempli gratia, in Civitatibus Foederatis Americae, haec condicio circiter unum ex quinquaginta milibus infantibus quotannis natis afficit.

Sed cum comperis tuum proprium aliquid huiusmodi habere, quam rarum sit non refert, nonne? Tam terribile est, tam cor frangens. Cum de morbo sicut SCID audis, non solum verbum est, sed fit realitas quae magnum momentum in vita tua habet.

Quae sunt symptomata SCID?

Interdum infans cum SCID initio nulla symptomata externa specifica ostendere potest. Attamen, symptomata frequentissima haec sunt:

• Pondus pueri non rite crescit.
• Diarrhoea chronica.
• Morbi frequentes, gravissimi.

Hoc fit quia systema immune infantis valde debile est, itaque parum vel nihil respondet morbo. Hoc significat infantem tuum multo magis propensum esse ad aegrotandum quam alios infantes. Praeterea, si aegrotant, symptomata eorum multo graviora esse possunt quam aliorum.

Infantes cum SCID periculo aucto obnoxii sunt omnium generum infectionum contrahendi. Hoc includit:

• Infectiones bacteriales
• Infectiones virales
• Infectiones fungales
• Infectiones parasiticae

Dum quaevis morbus gravis esse potest, plura genera infectionum sunt quae praesertim in infantibus cum SCID communes sunt:

• Infectiones fungales, ut angue vel dermatitis pannorum in ore et lingua.
• Varicella.
• Vesiculae circa os (herpes labialis - herpes simplex).
• Infectiones aurium.
• Peripneumonia.
• Meningitis (febris cerebri).

Si parvulus tuus haec symptomata pergit habere, medicum statim consulere debes.

Quae sunt causae SCID?

Morbus SCID est morbus geneticus . Hoc significat eum mutationibus geneticis , vel simpliciter mutationibus in genibus nostris, causari. Scientifici plus quam duodecim tales mutationes geneticas, quae SCID causare possunt, invenerunt.

Hae mutationes geneticae a parentibus ad liberos hereditantur. Hae mutationes vel autosomales recessivae vel cromosomii X coniunctae hereditari possunt.

• Autosomal recessivum significat ut infans hanc condicionem evolvat, gen mutatum et a matre et a patre hereditare debet.
• Morbus SCID cum cromosoma X coniunctus mutatione genetica in chromosomate X causatur. Solet pueros magis afficere, quia pueri unum chromosomatum X habent, puellae autem duo chromosomata X.

Quae sunt complicationes SCID possibiles?

Maxima et periculosissima complicatio est quod puer systema immunitatis validum non habet ad infectiones repellendas. Cum corpus pueri ne minimam quidem infectionem repellere possit, periculum complicationum gravium contrahendarum multo maius est quam aliorum puerorum.

Etiam morbi qui plerumque non graves sunt complicationes vitae periculosas in puero cum SCID causare possunt.

Si morbus non tempore partus diagnosticatur et curatur, SCID saepe mortifer est.

Quomodo medici SCID diagnoscunt?

Medici SCID per examen sanguinis diagnoscunt. Hoc examen fit per parvum sanguinis exemplum e calcaneo infantis statim post partum sumendum.

Nonnulla valetudinaria in Sri Lanka tales probationes etiam in infantibus recens natis faciunt, praesertim si quis in familia tales morbos antea passus est. Hoc magni momenti est, quia si morbus mature detegitur, curatio incipi potest antequam infectiones graves evolvantur.

Estne curatio pro SCID?

Ita, curatio est pro SCID. Infantes cum SCID transplantationem cellularum primordialium vel transplantationem medullae ossium quam primum subire debent. Hoc implicat iniectionem cellularum primordialium sanarum a donatore in corpus infantis. Hae cellulae sanae adiuvant infantem novum, validius systema immune aedificare quod infectiones pugnare potest.

• Optimi donatores sunt fratres et sorores biologici qui SCID non habent.
• Si nulla talis persona exstet, medici tabularia cellularum primordialium inspiciunt. Haec sunt indices cellularum primordialium a publico donatarum.

Dum transplantationem cellularum primordialium exspectas, puer tuus aliis curationibus fortasse indigebit. Exempli gratia:

• Antibiotica — infectiones bacteriales prohibent.
• Antiviralia — infectiones virales prohibent.
• Antifungalia — infectiones fungales prohibent.
• Infusiones IVIG — Hoc fit per administrationem anticorporum extrinsecus corporis ad infectiones protegendas.
• Therapia genica — Haec adhuc curatio experimentalis est, sed fortasse pro quibusdam generibus SCID prospera erit.

Hae omnes curationes temporales sunt, SCID omnino sanari non potest. Sola via ad SCID curandum est per transplantationem cellularum primordialium.

Dum transplantationem cellularum primordialium exspectas, infans fortasse in isolatione sterili collocandus est. Hoc significat omnia quae in cubiculum infantis ingrediuntur sterilizanda esse. Hoc fit ad infantem a germinis protegendum.

Quidam SCID "morbum infantis bullarum" appellant, quia infans in bulla protectiva tenetur. Sed hoc nomen medicinae accuratum non est, et noxium esse potest et infanti et parentibus. Nihil mali fecisti, et valetudo infantis tui non est res leviter accipienda.

Quid expectare debeo si puer meus SCID habet?

Morbus SCID est morbus qui mortifer esse potest nisi celeriter curatur. Quapropter, magni momenti est quam primum invenire utrum puer SCID habeat. Quo citius medici morbum diagnoscant et puerum ad transplantationem cellularum primordialium mittant, eo maior est spes vitam pueri servandi.

Infantem tuum tenere et amplecti non poteris quantum velis. Si infans tuus in loco sterili et segregato est, etiam regulas hygienicas strictas sequi debebis ut infantem a germinis defendas. Medici haec omnia tibi explicabunt. Etiam tibi dicent quid ante et post transplantationem cellularum primordialium exspectandum sit.

Quae est exspectatio vitae infantis cum SCID?

Sine curatione, infantes SCID affecti plerumque intra annum unum vel duos moriuntur. Attamen, pueri qui transplantationem cellularum primordialium feliciter subierunt vitam normalem vivere possunt. Postquam corpora eorum systema immune validum et completum evolvunt, complicationes diuturnas plerumque non patiuntur.

Num SCID impediri potest?

Morbus SCID mutationibus geneticis, quas moderari non possumus, causatur, itaque nihil facere possumus ad id prohibendum. Si historiam familiae huius morbi genetici habes, cum medico tuo de consilio genetico loquere antequam infantem habeas.

Quando medicum videre debeo?

• Si infans tuus saepe aegrotat, aut symptomata gravia durante morbo ostendit, medicum statim consule.
• Si iam scis filium/filiam tuam SCID habere, statim medico tuo dic si quas mutationes in valetudine filii/filiae tuae animadvertis (e.g., febrem, tussim, diarrhoeam). Quoniam corpus filii/filiae tuae per se infectiones defendere non potest, necesse est ei/eam antibiotica vel alia medicamenta statim dare.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Naturale est te perturbatum et attonitum sentire cum comperis filium/filiam tuam SCID habere. Sed noli timere medicum tuum interrogare de quibuslibet quae habes. Interest omnia hoc tempore perspicue dicere. Fortasse interrogationes tales rogabis:

• Num puer meus SCID an aliam condicionem immunodeficientiae habet?
• Num infans meus in ambiente sterili et segregato habendus erit?
• Quando puer meus transplantatione cellularum primordialium indigebit?
• Quibus mutationibus vel symptomatibus in filio meo praecipue attendere debeo?

Memento, magni momenti est transplantationem cellularum primordialium pro filio tuo quam primum parare. Praeterea, ius habes omnia quae geruntur intellegere. Medici tibi omnia explicabunt et dicent quid exspectare debeas.

Tandem, nuntius domum ferendus:

SCID (Immunodeficientia Combinata Gravis) est morbus gravis et terribilis. Attamen, conscientia matura, consilium medicum petendum quam primum symptomata apparent, et curatio idonea accipienda vitam pueri servare possunt.

• Diagnosis praecox: Magni momenti est SCID per examen neonatorum vel quam primum symptomata apparent cognoscere.
• Transplantatio cellularum primordialium: Haec est curatio principalis et felicissima morbi SCID.
• Locus tutus: Necesse est infantem ab infectionibus per curationem protegere.
• Robur animi: Hoc tempus difficile esse potest parentibus. Auxilium a medicis, familia, et consiliariis pete.

Non es solus. Progressibus in scientia medica, pueri SCID affecti nunc vitam sanam et plenam vivere possunt. Fortis et spe plenus mane.

` Immunitas, SCID, morbi pueriles, morbi genetici, transplantatio medullae ossium, immunodeficientia, morbi infectiosi`