Num haec symptomata habet puer tuus? De Syndroma Stickler discamus.

Num parvulus tuus saepe oculorum problemata, auditus iacturam, aut articulorum dolores habet? Fortasse haec mutationibus faciei coniunguntur, magni momenti esse potest ut huius morbi de quo hodie loquimur conscius sis. Quamquam hoc nomen tibi paulo ignotum est, tibi tamquam matri aut patri perutile est ut huius morbi conscius sis. Quia quo citius eum agnoscis, eo plures occasiones habes ut filio tuo auxilium feras.

Simpliciter dictum, quid est Syndroma Stickler?

Bene, hoc simplicissime intellegamus. Finge corpus nostrum aedificium pulchre constructum esse. In hoc aedificio, omnia, ut lateres, muri, tectum, caementum habent quod omnia coniungit et eis robur et formam dat, nonne? Similiter, omne organum in corpore nostro, ut ossa, cutis, oculi, aures, specialem textuum retem habent quae omnia coniungit et eis robur et flexibilitatem dat. Haec texta connectiva appellamus...

Syndroma Stickler est morbus qui a vitio genorum, quae productionem textus connectivi instruunt, causatur. Sicut aedificio accidit cum qualitas caementi decrescit, ita cum hic textus connectivus debilitatur, variae partes corporis nostri affici possunt, praesertim oculorum, aurium, articulationum et faciei progressus. Haec morbus hereditarius est.

Quam communis est haec condicio?

Hic morbus re vera non est admodum communis. Secundum statisticas, haec condicio occurrit in uno ad tres ex singulis 7500 ad 10000 neonatis. Attamen, interdum haec symptomata sunt levissima. Quare, sunt casus ubi symptomata aliquorum puerorum non diagnosticantur. Ergo, plures aegroti in communitate esse possunt quam re vera referuntur.

Quae sunt praecipua huius morbi symptomata?

Haec pars est gravissima. Symptomata syndromae Stickler inter homines valde variare possunt. Quidam pauca tantum horum symptomatum habere possunt, alii autem multa. Gravitas symptomatum etiam variat. Ut facilius intelligatur, haec symptomata in categorias dividamus.

Suntne varia genera syndromae Stickler?

Ita, hic morbus in plures typos principales dividitur, secundum mutationem geneticam quae eum efficit et naturam symptomatum. Nunc sex typi agniti sunt. Tamen, primi tres typi sunt frequentissimi.

• Typus I: Hic typus est frequentissimus. Myopia et levi auditus amissione insignitur.
• Typus II: Hoc cum gravi auditus amissione una cum visionis laesione comitatur.
• Typus III: Auditus amissio et problemata articulationum in hoc typo communia sunt. Res peculiaris est quod oculi in hoc typo non afficiuntur.
• Typi IV, V, et VI: Hi typi rarissimi sunt et graviores effectus in oculos, auribus, et systema skeletale inferre possunt.

Cur hoc fit? Quae est huius rei causa?

Ut ante dixi, causa principalis huius est vitium geneticum. Collagenum est proteinum principale in textibus connectivis corporis nostri. Hoc collagenum est quasi "gingiva" corporis. Sunt plura genera genorum quae productionem huius collageni instruunt. Exempli gratia, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Persona syndroma Stickler affecta mutationem vel defectum in uno horum genorum habet. Quam ob rem, corpus collagenum qualitatis necessariae producere non potest. Haec est causa omnium problematum supra dictorum.

Quomodo puer hoc accipit?

Hoc praecipue res generationis est.

• Saepissime: Si alteruter parens mutationem geneticam habet, proles quinquaginta centesimas probabilitatis eam hereditandi habet. Hoc exemplar "autosomale dominante" appellamus.
• Raro: Etiam si ambo parentes sani sunt, fieri potest ut ambo gen mutatum sine symptomatibus portent, et infans utrumque hereditare et hanc condicionem (autosomal recessivam) contrahere potest.
• Rarissime: Interdum haec condicio ut mutatio genetica fortuita oriri potest, nullo in familia eam habente.

Quomodo morbum diagnosticare?

Si suspicaris infantem tuum haec symptomata habere, cum medicum consulis, plura experimenta faciet ut morbum confirmare conetur.

• Examen physicum completum: Medicus diligenter examinat lineamenta faciei infantis, palatum superius, oculos, aures et articulationes.
• Historia medica familiaris: Interrogare num quis in familia haec symptomata passus sit ad diagnosim magni momenti est.
• Examen visionis et auditus: Examinationes speciales ab ophthalmologo et specialista aurium, nasi et gutturis perficiuntur.
• Examinationes imaginum:Examinationes ut radiographiae adhibentur ad deformitates spinales vel anomalias in articulationibus investigandas.
• Examen Geneticum: Haec sola via est ad morbum definitive confirmandum. Exemplum sanguinis sumi potest ad mutationem geneticam specificam quae eum causat identificandam.

Quomodo curatur?

Primum omnium, syndroma Stickler non est morbus omnino curabilis. Quia condicio genetica est. Sed noli solliciti esse. Sunt curationes efficacissimae ad symptomata et complicationes ab hoc morbo causatas moderandas. Curatio secundum symptomata cuiusque aegroti disponitur.

• Chirurgia: Chirurgia fortasse necessaria erit ad fissuram palati reparandam, retinam avulsam denuo affigendam (hoc celerrime fieri debet), difficultates respirationis adiuvandas, et articulationes laesas reparandas vel substituendas.
• Vitra ocularia et lentes correctivae: Homines cum impedimentis visus usum vitrorum ocularium vel lentium contactuum requirunt.
• Instrumenta auditus: Haec perutilia sunt hominibus qui auditus amissum habent.
• Physiotherapia: Exercitationes commendantur ad musculos circa articulationes roborandos, mobilitatem articularium emendandam, et dolorem minuendum.
• Analgesica: Medicus medicamenta idonea ad dolorem articularium moderandum praescribet.
• Curatio dentalis et orthodontica: Si quae difficultates cum situ dentium exstant, curatio necessaria esse potest.

Estne possibile vitam normalem cum hac condicione vivere?

Ita, omnino. Quamquam nullum huic remedium exstat, hic morbus vitae exspectationem non afficit. Maximi momenti est symptomata mature agnoscere, ea rite curare, et cum medico tuo regulariter in contactu manere. Si hoc accidit, plerique homines vitam normalem, activam et impletam vivere possunt.

Quibus in casibus medicum consulere debes?

Si tu aut filius/filia tua hoc morbo laborat, haec symptomata observa. Si quaedam ex his apparent, medicum statim consule.

• Si dolorem articularium gravem experiris.
• Si subito visionem nebulosam, fulgura lucis, muscas volantes, aut umbras in visu experiris, haec signa separationis retinae esse possunt. Haec condicio est quae curam medicam urgentem requirit.
• Si puer difficultatem habet edendi vel bibendi.
• Si sanguis, liquor puris similis ex loco chirurgici exit, tumor, aut rubor (haec signa infectionis sunt).
• Si quam difficultatem spirandi habes, ad proximum valetudinarium Sectionem Emergentiae (SEE) statim et sine mora perge.

Si quis in familia tua hoc morbo laborat, et filium habere paras, magni momenti est cum medico tuo de consilio genetico accipiendo loqui.