Num infans tuus hoc raro morbo genetico laborat? De Trisomia 13 (Trisomia 13 - Syndroma Patau) loquamur!

Cum infantem expectas, aut parvulum habes, normale est te paulum sollicitum aut curiosum de eorum valetudine sentire, nonne? Interdum de morbis discimus quorum nomina numquam audivimus. Exempli gratia, rara condicio genetica, quam multi homines ignorant, sed infantem afficere potest, Trisomia 13 appellatur. Quidam etiam Syndromam Patau appellant. Etiamsi hoc paulum terribile sonare possit, interest de ea bene informatum esse. Itaque, de ea simpliciter loquamur, modo quo intellegere possis?

Scisne quid sit Trisomia XIII?

Simpliciter dictum, quaeque cellula in corpore nostro continet parvos fasciculos, chromosomata appellatos, qui informationem geneticam servant. Haec sunt quasi manuales instructionum quibus corpora nostra egent ad crescendum et functionem suam. Cogita de eis quasi capitulis in libro. Solet nobis esse paria, vel duo, cuiusque chromosomatis. Unum a matre, unum a patre accipimus.

Infans autem cum Trisomia XIII tres copias chromosomatis tredecimi habet loco duorum. Quam ob rem 'trisomia' appellatur ('tri' significat tres). Hic chromosomus additus vultum, cerebrum, cor, et corporis infantis evolutionem variis modis afficit. Haec saepe condicio periculosa vitae infanti esse potest. Ergo, interdum periculum abortionis spontaneae est durante graviditate, vel, heu, periculum amittendi infantem intra primum annum vitae magnum est.

Quis maxime hac condicione afficitur?

Hoc cuivis accidere potest. Quia errore transcriptionis causatur, qui fortuito accidit cum cellulae dividuntur durante evolutione fetalis. Hoc est, non culpa matris aut patris oritur. Attamen, nonnulla studia invenerunt matres supra aetatem XXXV annorum periculum paulo maius habere hanc condicionem geneticam contrahendi cum infantem habent . Sed hoc non significat non accidere matribus iunioribus, nec omnibus senioribus.

Ut explores num periculo huius morbi genetici obnoxius sis, bonum est cum medico tuo de probationibus geneticis loqui, praesertim si familiam condere cogitas vel gravida es.

Quam communis est Trisomia 13 (Syndroma Patau)?

Haec condicio rarissima est. Afficit circiter unum ex decem milibus ad viginti milia nativitatum vivarum. Mortalitatis proportio alta est primis diebus vitae. Quia condiciones periculosae vitae, ut problemata cordis et anomaliae medullae spinalis, in stadio fetali oriri possunt, multae graviditates abortu terminantur. Tantum quinque ad decem centesimae infantium cum Trisomia XIII natorum ultra primum annum supervivent. Intellegitur te tristem sentire cum has statisticas audis, sed interest hanc condicionem conscium esse.

Quomodo Trisomia 13 (Syndroma Patau) corpus infantis mei afficit?

Trisomia XIII magnum momentum in evolutione infantis tui habere potest. Hae effectus inter infantes variari possunt.

Exempli gratia,

• Fissura palati vel labii fissurae
• Digitos superfluos in manibus et pedibus habere (polydactylia)
• Debilitas musculorum (hypotonia) , quae significat corpus infantis exanime sentire.
• Caput parvum (microcephalia)

Anomaliae in evolutione corporis videri possunt.

Etiam evolutionem organorum internorum infantis afficit. Hoc problemata cum organis gravibus, praesertim corde, cerebro et renibus, causare potest. Hoc symptomata mortifera ducere potest. Postquam infans natus est, infans verisimiliter in Unitate Curae Intensivae Neonatorum (NICU) tenebitur. Ibi, medici et nutrices infanti curam medicam et curam necessariam, secundum symptomata physica infantis, praebebunt ut ei optimam spem supervivendi praebeant.

Quae sunt symptomata Trisomiae 13 (Syndromae Patau)?

Haec symptomata inter homines variari possunt, et eorum gravitas variari potest. Quidam infantes multa symptomata, alii autem pauca habere possunt.

Praecipuae notae visibiles sunt:

• Anomalia cordis congenita. Haec condicio valde communis est.
• Perturbationes evolutionis corporis, praesertim anomaliae medullae spinalis.
• Gravia problemata functionis cognitivae. Hoc significat magnum impulsum in evolutionem mentalem infantis habere.
• Organa interna subevoluta.

Quae sunt signa physica?

Hae sunt aliquae proprietates externae:

• Labium fissurae vel palatum fissurae.
• Difficultas ponderis augendi, quod significat infantem non satis lactis accipere et non bene adhaerere.
• Digiti manus vel pedes superflui (polydactylia).
• Aures humiliter positae.
• Anomaliae in evolutione brachiorum et crurum.
• Debilitas musculorum (hypotonia).
• Caput parvum (microcephalia) et maxilla parva (micrognathia).
• Oculi parvi, depressi, vel minus evoluti.

Quae sunt symptomata quae organa interna afficiunt?

Haec condicio etiam organa intra corpus afficit:

• Problemata gastrointestinalia (GI) quae difficultatem edendi causant.
• Insufficientia cordis.
• Problemata auditus, id est, defectus auditus.
• Pulmones subevoluti.
• Problemata visionis.

Quia haec symptomata organorum internorum vitae periculosa esse possunt, circiter octoginta centesimae infantium Trisomia 13 diagnosita ante primum annum moriuntur.Etiam ii qui sic vivunt alias affectiones vitae periculosas, ut cancrum et convulsiones, post primum annum evolvere possunt.

Quae sunt causae Trisomiae 13 (Syndromae Patau)?

Ut antea diximus, Trisomia 13 causatur additione chromosomatis super chromosomatum 13. Ergo, persona cum trisomia 13 habet in summa 47 chromosomata, loco normalium 46.

Finge, corpora nostra habent aliquid quod chromosomata appellatur. Haec sunt ADN (acidum deoxyribonucleicum) in cellulis nostris, quod instructiones quas corpora nostra ad crescendum et functionem necessariam habent, continet. Gena sunt partes huius ADN, sicut capita in libro instructionum.

Cellulae primum in organis reproductionis formantur, cum spermatozoum et ovum coniunguntur ut cellulam fecundatam forment. Novae cellulae dividuntur et sui ipsius copias faciunt cum dimidia parte DNA cellulae originalis. Per hunc processum divisionis cellularis, tertium chromosomatum interdum casu pari chromosomatum addi potest – hoc trisomia appellatur. Simile est litterae additae in libro cum eam verbum ad verbum transcribis. Cum hoc "error typographicus" accidit, symptomata trisomiae 13 apparent. Quia cellulae instructiones quas egent ad recte crescendum et fungendum non accipiunt.

Trisomia XIII tribus modis oriri potest:

Tres modi principales sunt quibus trisomia 13 oriri potest, secundum modum quo chromosoma 13 iungitur:

1. Trisomia completa 13: Haec est frequentissima. Quod hic fit est, ante conceptionem, cum semen et ovum formantur, error fortuitus transcriptionis efficit ut plus materiae geneticae chromosomati 13 addatur quam necesse est. Hoc significat singulas cellulas infantis tres copias chromosomatis 13 habere. Haec materia genetica addita est quae symptomata causat.

2. Translocatio: Haec fit in circiter 20% hominum cum trisomia 13. Hoc fit cum, durante evolutione embryonica, pars chromosomatis 13 alteri chromosomati propinquo adhaeret (exempli gratia, chromosomati 14). Hoc in casu, plerumque duo paria chromosomatis 13 sunt, sed praeterea, pars chromosomatis 13 alteri chromosomati adhaeret.

3. Trisomia Mosaica 13: Hoc rarissime accidit. Quod hic accidit est ut tantum quaedam cellulae in corpore exemplar additum chromosomatis 13 habeant, non omnes cellulae. Hoc est, quaedam cellulae tres ex 13 chromosomatibus habent, dum aliae cellulae duo paria normalia (euploidea) habent. Gravitas symptomatum in trisomia mosaica 13 a numero cellularum quae chromosoma additum habent pendet. Quo plures cellulae exemplar additum habent, eo graviora symptomata.

Quomodo Trisomia 13 (Syndroma Patau) dignoscitur?

Primo trimestri graviditatis, circa hebdomades undecimae ad quartam decimam, medicus tuus ultrasonographias prenatales consuetas peraget.Praeterea , probationes geneticae commendantur. Hae explorationes res sicut excessum liquidi amniotici et quaslibet anomalias in evolutione infantis investigant. Hae etiam probationes sanguinis includunt.

Si haec prima experimenta periculum indicant, medicus ulteriores probationes diagnosticas suggerere potest. Diagnosis post partum confirmari potest. Deinde medicus infantem physice examinare potest ut symptomata quaerat et, si opus sit, probationes chromosomatum speciales, ut examen karyotypi, perficere. Hoc examen karyotypi adhibetur ad accuratam abnormalitatem chromosomalem confirmandam.

Quomodo Trisomia 13 (Syndroma Patau) curatur?

Infans cum Trisomia XIII curatione indigebit et a nativitate et diuturno tempore, ut symptomata moderentur et infans quam maxime commodus sit. Attamen, intellegendum est etiam nullam esse curationem perfectam huic morbo . Curatio imprimis spectat ad symptomata moderanda et qualitatem vitae emendandam.

Inter curationes pro pueris cum trisomia 13 natis sunt hae:

• Auxilium educationis: Programmata educationis ad pueros cum necessitatibus specialibus accommodata.
• Medicamenta ad symptomata minuenda: exempli gratia, medicamenta ad convulsiones moderandas vel morbos cordis.
• Therapia orationis, morum, et physica: Hae curationes adiuvant ad facultates infantis evolvendas.
• Chirurgia ad corrigendas anomalias physicas: Exempli gratia, chirurgia fieri potest ad fissuram palati vel quaedam vitia cordis reparanda. Attamen hae chirurgiae peraguntur postquam valetudo generalis infantis considerata est.

In quibusdam casibus trisomiae 13, infans fortasse non vivit ad primum annum, sed gravitas symptomatum eum impedire potest quominus primum annum attingat. In multis casibus, diagnosis trisomiae 13 abortum spontaneum vel amissionem graviditatis efficit. Hoc tempore difficili, interest auxilium ab amicis, familia, et medicis petere ut te adiuvent ad ferendum. Consilium doloris vel consilium luctus optima via esse potest ad te adiuvandum ad ferendum iacturam cari, praesertim infantis.

Quomodo periculum Trisomiae 13 (Syndromae Patau) in filio meo contrahendi minuere possum?

Trisomia XIII est vitium geneticum quod fortuito oritur, itaque nulla re vera via est ad id prohibendum. Hoc significat non posse causari ab ullo quod fecisti vel non fecisti. Attamen, ut antea diximus, si plus quam XXXV annos nata es cum gravida fias, periculum habendi infantem cum hac conditione genetica paulo maius est.

Si filium habere cogitas, cum medico tuo de consilio genetico loquere.Interest de probationibus geneticis certior fieri et periculum prolis cum morbo genetico habere intellegere.

Quid exspectare potes si filium/filiam Trisomia 13 (Syndroma Patau) affectum habes?

Quamquam hoc audire difficile sit, verum dicere interest. Difficile est quicquam bonum de prognosi infantis Trisomia 13 affecti dicere . Hoc fit quia complicationes graves in stadio fetali oriri possunt, praesertim organa vitalia infantis, ut cerebrum, cor, medullam spinalem et pulmones, afficientes.

Si infans trisomiam 13 habet, abortus spontaneus in primo trimestri communis est. Octoginta centesimae infantium cum trisomia 13 natorum brevem vitam habent. Plerique infantes intra primas paucas vitae hebdomades vel ante primum annum natalem moriuntur. Tantum circiter decem centesimae ultra primum annum supervivunt. Hi pueri etiam cum gravibus difficultatibus sanitatis et morae evolutionis longo tempore vivere debent.

Quomodo meipsum curo postquam Trisomiam 13 (Syndromam Patau) diagnoscitur?

Diagnosis Trisomiae XIII accepta, vel propter eam filius amissus, experientia difficillima est qua ferri potest. Magni momenti est ut te ipsum et familiam tuam hoc tempore cures.

• Si tristitia, anxietas, depressione, aut desperatione afficeris, et si difficultatem habes cum iactura infantis tui tolerandi, medicum aut consiliarium salutis mentis consule .
• Consilium petere magnum auxilium in hoc dolore tractando esse potest.
• Sensus tuos cum familia et amicis proximis communica.
• Memento te non solum esse. Quaerite etiam greges auxilii ubi auxilium ab aliis parentibus qui similia experti sunt accipere possitis.

Quando medicum videre debeo?

Medicum statim consule si infans tuus symptomata gravia Trisomiae 13 ostendit. Hoc significat:

• Si difficile est edere, si lac in gutture haerere videtur.
• Si respiratio difficilis est, si modus respirationis differt.
• Si pulsus cordis irregularis est.
• Si convulsiones fiunt.

Praeterea, si tristitiam, anxietatem, aut depressionem intolerabilem propter mortem filii aut hanc diagnosim experiris, medicum consule et de ea re loquere memento.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Solet multas quaestiones tempore tali oriri. Noli timere has quaestiones medico tuo rogare:

• "Quale est periculum meum/nostrum habendi filium cum morbo genetico?"
• "Quas curationes commendas ut infans meus supervivat post partum?"
• "Quae res speciales scire debeo cum puerum hac condicione natum curo?"
• "Si filium meum amittam, potesne mihi de officiis consilii vel aliis subsidiis quae me adiuvabunt ad luctum ferendum narrare?"

Quid interest inter Trisomiam 13 et Trisomiam 18?

Trisomia XIII et Trisomia XVIII – quae etiam syndroma Edwards appellatur – similes sunt eo quod ambae additionem chromosomatis additi ad par implicant. Differentia est utrum chromosoma additum chromosomati XIII an chromosomati XVIII additum sit. In utroque casu, aegrotus in summa XLVII chromosomata habet, loco XLVI normalium.

Symptomata utriusque morbi simillima sunt, et ambo gravissima. Consequentiae saepe vitae periculosae sunt. Multi parentes abortus, partus mortuos patiuntur, aut infans ante primum annum moritur.

Nuntius magni momenti ad animum statuendum

Cum cognoveris infantem tuum Trisomiam XIII habere et propterea vitam brevem victurum esse, magnum stuporem, tristitiam et dolorem sentire potes. Multas affectiones simul sentire potes, ut tristitiam, iram, confusionem, impotentiam, vel te perditum sentire potes. Hae omnes affectiones normales sunt.

Memento te non solum esse hoc tempore difficili. Magni momenti est te habere homines adiuvantes, inter quos familia, coniuges, et amici fideles, necnon peritos salutis mentis ut medicos, nutrices, et consiliarios doloris qui te adiuvare possunt per hanc difficilem experientiam. Numquam timeas de affectibus tuis loqui et auxilium petere.

Spero has informationes te adiuvisse ad aliquam intelligentiam morbi qui Trisomia 13 (Syndroma Patau) appellatur adipiscendam.

Trisomia XIII, syndroma Patau, morbi genetici, anomaliae chromosomatum, graviditas, salus infantis, vitia congenita