Num de genis infantis tui paulum sollicitus es? De Trisomia loquamur!

Verbum "Trisomia" fortasse audivisti aut medicus tuus id memoravit. Normale est te paulum timere et curiosum sentire cum hoc audis. Quid est trisomia? Cur accidit? Quomodo infantem afficiet? De hoc toto modo simplici, quo intellegere possis, loquamur.

Quid est trisomia? Simpliciter dictum...

Finge corpus nostrum ex millionibus cellularum minutarum constare. Intra quamque cellulam, locus est quasi centrum moderationis illius cellulae, quod nucleum appellamus. Intra hunc nucleum sunt res quae "chromosomata" appellantur. Haec libris similia sunt. Omnia de corpore nostro, omnis proprietas quae nos ab aliis distinguit (ut altitudo, color, color capillorum, color oculorum) in his libris, qui chromosomata appellantur, scripta est. Haec informatio est quam "ADN" appellamus.

Normaliter, quaeque cellula in homine sano viginti tres paria horum chromosomatum habet. Id est in summa quadraginta sex chromosomatum. Dimidia pars horum, viginti tres, a matre nostra, altera autem dimidia pars, viginti tres, a patre nostro oritur.

Nunc, quid trisomia significat, hoc est: interdum, praeter unum ex illis paribus chromosomatum, chromosoma additur. Tum numerus chromosomatum totus fit 47 loco 46. "Tri" significat tres, et "somia" significat aliquid simile corpori. Ergo, trisomia est simpliciter habere tres chromosomata ubi duo esse deberent.

Quamquam infans cum hoc chromosomate addito ad terminum nasci potest, interdum abortum spontaneum primis tribus mensibus graviditatis causare potest.

Qui sunt principales trisomiae genera?

Medici hanc trisomiae condicionem diagnoscunt secundum in quo pari chromosomatum chromosomatum additum sit. Quia unumquodque par chromosomatum munus specificum in corpore nostro habet, condicio genetica infantis variabit secundum ubi chromosomatum additum est.

Frequentissimae condiciones trisomiae sunt:

• Trisomia XXI : Haec est condicio quam omnes syndromam Down appellamus. Est chromosoma additum in pari chromosomatum vicesimo primo.
• Trisomia 18 : Haec etiam syndroma Edwardi appellatur.
• Trisomia 13 : Haec syndroma Patau appellatur.

Similiter, vicesimum tertium par chromosomatum in nostra compositione genetica sexum nostrum determinat. Haec "XX" pro femina et "XY" pro masculo appellantur. Cum cellulae dividuntur, anomaliae in his chromosomatibus sexualibus etiam oriri possunt, trisomias efficientes. Exempla horum sunt:

• Trisomia X (vel "Trisomia X")
• Syndroma Klinefelteri (sive "Syndroma Klinefelteri" sive "XXY")
• Syndroma Iacobi (sive "Syndroma Iacobi" sive "XYY")

Quibus maxime verisimiliter hac trisomia afficitur?

Trisomia re vera quolibet graviditatis stadio oriri potest. Attamen, inventum est periculum paulo maius esse cum mulieres supra aetatem XXXV annorum gravidas fiunt . Attamen, mirum est, plerique infantes cum trisomia nati parentibus infra aetatem XXXV annorum nascuntur. Hoc est quia, statistice loquendo, plures infantes hominibus infra aetatem XXXV annorum nascuntur.

Gravissimum est: Trisomia non est aliquid quod culpa matris aut patris accidit. Est mutatio genetica quae fortuito evenit.

Quam communis est trisomia?

Frequentissima species trisomiae est trisomia XXI, sive syndroma Down. Exempli gratia, in solis Civitatibus Foederatis Americae, circiter sex milia infantium cum syndroma Down quotannis nascuntur. Hoc est circiter unus ex singulis septingentis infantibus.

Quae sunt signa trisomiae in graviditate?

Per ultrasonum graviditatis tuae, medicus tuus signa trisomiae quaeret. Inter signa sunt:

• Aquae copia circa infantem (liquor amnioticus) perparva est.
• Funiculus umbilicalis infantis unam tantum arteriam habet loco solito numero arteriarum.
• Placenta minor solito.
• Motus infantis (contortio) minores esse videntur.
• Infans minor quam vera aetas eius apparet.
• Quaedam anomaliae physicae, exempli gratia, quaedam problemata cordis aut palatum fissura.

Quae sunt symptomata post partum infantis?

Symptomata quae infans experiri potest variant secundum genus trisomiae. Inter symptomata communia sunt:

• Statura brevior quam solito (brevis).
• Facies rotunda et facies plana.
• Obliquus aspectus in oculis.
• Fissura palati.
• Malformatio organorum internorum (velut cordis, pulmonum, renum) vel problemata cum functione eorum.
• Morae progressionis et impedimenta intellectualia.

Cur haec trisomia fit? Explicatio perquam scientifica...

Chromosomata in corporibus nostris ordine certo fabricantur. Haec series cellularum quasi "delineatio" est eius quod sumus. Cum cellulae organorum generationis (sperma in viris, ova in feminis) fabricantur, ab una cellula fecundata incipiunt. Haec cellula deinde processum subit qui meiosis appellatur. Hoc est ubi una cellula bis dividitur, quattuor cellulas producens. Quaeque nova cellula dimidiam quantitatem DNA in cellula originali, sive 23 chromosomata, habet.

Hic est processus divisionis cellularum (meiosis).Interdum cellulae perperam dividi possunt. Cum hoc fit, exemplar cellulae additum advenit et par chromosomatum iungit. Normaliter duo chromosomata in utroque pare esse debent. Sed hic, tertium chromosoma formatur et illi pari iungitur. Hoc trisomia appellatur.

Trisomia tempore fecundationis oritur. Hoc eventum fortuitum est, non ob ullam rem a matre in graviditate factam causatum. Attamen, ut ante dictum est, periculum paulo maius est iis quae post aetatem tricesimam quintam gravidas fiunt.

Quomodo trisomia dignoscitur?

Examen geneticum in graviditate indicia de praesentia trisomiae praebere potest. Postquam infans natus est, condicio confirmatur per examinationem physicam et aliud examen geneticum chromosomatum utens exemplo sanguinis ex infante.

Quibus probationibus trisomiam diagnoscere licet?

Per graviditatem, medicus tuus verisimiliter sanguinis specimen a matre tua et scintigraphiam postulabit. Ut ante dictum est, scintigraphia res sicut superfluum humorem circa infantem, nuchalem lucentiam , et longitudinem membrorum infantis quaeret. Haec signa anomaliae geneticae esse possunt.

Post haec experimenta fundamentalia, experimenta accuratiora ad condicionem confirmandam sequuntur:

• Examen villorum chorionicorum (ECC): Inter hebdomadem decimum et tertium decimum graviditatis, parvum cellularum exemplum e placenta sumitur ad condiciones geneticas et sexum infantis explorandum.
• Amniocentesis: Inter hebdomades quintam decimam et vicesimam graviditatis, parva specimen liquidi amniotici infantem circumdantis sumitur ad problemata sanitatis investiganda.
• Extractio sanguinis umbilicalis percutanea (PUBS): Parvum sanguinis exemplum ex funiculo umbilicali infantis sumitur ad valetudinem infantis inspiciendam.
• Examen prenatale non invasivum (NIPT): Post decimam hebdomadem graviditatis, specimen sanguinis a matre examinatur ad diiudicium faciendum utrum infans ullas anomalias geneticas habeat.

Quomodo condiciones trisomiae curantur?

Trisomia morbus est per totam vitam. Ergo, curatio diuturna requiritur ad symptomata cum hac condicione coniuncta relevanda. Curationes pro pueris cum trisomia natis includunt:

• Chirurgia ad corrigendas perturbationes corporis.
• Auxilium educationale praebendum.
• Therapia orationis, morum, et physica .
• Medicamenta ad symptomata aliarum condicionum medicarum quae tempore oriri possunt moderanda.

Estne via periculum trisomiae minuendi?

Re vera, morbi genetici sicut trisomia impediri non possunt. Quia vitium chromosomale temere fit per divisionem cellularum, periculum habendi infantem cum morbo genetico minuere potes his modis agendo:

• Intellegendo periculos graviditatis si plus quam triginta quinque annos natus es.
• Examinationes geneticae ante graviditatem.
• Vitando usum productorum tabaci et alcoholis.
• Cura valetudini tuae per cibum bene aequilibratum consumendum et exercitationem regularem faciendam.

Quomodo haec trisomia infantem meum afficiet?

Quia chromosoma superfluum "delineationem" infantis mutat, vitia natalia ( ut lineamenta facialia distincta) et impedimenta intellectualia causare potest. Multi pueri cum trisomia 12 nati alia problemata sanitatis (ut crebras infectiones aurium, morbos cordis, et apnea somni) post diagnosim morbi contrahent. Attamen, curatione apta, puer tuus vitam beatam et impletam vivere potest .

Infantes autem cum morbis ut Trisomia 18 vel Trisomia 13 nati minorem habent probabilitatem supervivendi ultra primas paucas vitae hebdomades (tempus neonatale) propter gravitatem morbi (praesertim moras vel anomalias in evolutione organorum). Medicus tuus valetudinem infantis tui aestimabit et curationem praebebit ad augendas probabilitates supervivendi infantium cum his morbis natis.

Quando medicum videre debeo?

Unus effectus secundarius trisomiae est periculum abortionis spontaneae . Hoc plerumque fit primis tribus mensibus graviditatis. Si quodlibet ex symptomatibus abortionis spontaneae (infra enumeratis) habes, medicum tuum statim consule:

• Dolor abdominis inferioris, spasmi.
• Dolor lumborum inferiorum.
• Dolor abdominis.
• Sanguinis profluvium levis vel gravis.
• Gravedo et febre afficior.

Quae sunt interrogationes magni momenti medico proponendae?

Si plures quaestiones de hac re habes, ne dubites medicum tuum interrogare. Hic sunt aliquae quaestiones quas rogare potes:

• Quomodo periculum prolis cum morbo genetico sicut trisomia habendae minuere possum?
• Quas probationes prenatales commendas ad confirmandum num infans meus morbo genetico afficiatur?
• Post diagnosim trisomiae, graviditatem prosperam habere possum?

Quid interest inter Trisomiam et Monosomiam?

Utraque harum est condicio genetica.

• Trisomia est praesentia exemplaris additi chromosomatis.
• Monosomia est absentia unius exemplaris chromosomatis (id est, amissio unius chromosomatis).

Utraque harum condicionum geneticarum ex mutatione genetica quae tempore divisionis cellularum accidit oritur. Haec anomalia ne tempore divisionis cellularum eveniat impediri non potest.

Quae ex disputationibus nostris memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Adferendus)

Cum nulla via sit ad anomalias geneticas sicut trisomiam prohibendas, si gravidam fieri cogitas, cum medico tuo de probationibus geneticis loquere ad periculum habendi filium cum morbo genetico aestimandum.

Si tibi trisomia diagnoscitur dum gravida es, ne perturberis. Multum subsidii et opum praesto est ut te et infantem tuum adiuvent ut vitam sanam et impletam degas. Consilium geneticum te adiuvare potest ut condicionem infantis tui intelligas et curam atque subsidium praebeas quem egent dum crescunt. Memento, non es sola.

Trisomia , chromosomata, gena, syndroma Down, graviditas, probationes geneticae, syndroma Patau, syndroma Edwardi