Omnes informationem geneticam intra cellulas corporum nostrorum repositam habemus. Simile est libris in magna bibliotheca. Hos libros chromosomata appellamus. Dimidiam partem a matre, dimidiam a patre habentes crescimus. Sed cogita, interdum duae paginae horum librorum discerpuntur, et pagina ex uno libro alteri adhaeret, et pagina ex altero libro huic libro adhaeret. Ita translocationem in medicina vocamus cum partes duorum chromosomatum rumpuntur et inter se mutantur. Noli terreri cum hoc nomen audis. Multi homines hoc habere possunt, et fortasse nesciunt. Videamus quid revera sit.
Quaenam est haec mutatio genetica quae Translocatio appellatur?
Simpliciter dictum, translocatio est mutatio in structura chromosomatum. Hoc fit cum pars unius chromosomatis frangitur et chromosomati diverso adhaeret. Interdum, pars fracta secundi chromosomatis etiam ad primum adhaerere potest.
Intra nucleum cuiusque cellulae nostrae, sunt XXIII paria chromosomatum. Id est in summa XLVI chromosomata. Ex his, XXII paria omnes alias corporis proprietates gubernant (autosomata), dum ultimum par genus nostrum determinat (chromosomata X et Y).
Translocatio in duos typos principales dividi potest:
1. Translocatio Reciproca: Hoc fit cum partes duorum chromosomatum diversorum commutantur. Finge partem chromosomatis 7 ad chromosomatum 21 transferri, et partem chromosomatis 21 ad chromosomatum 7 transferri.
2. Translocatio Robertsoniana: Hoc est cum unum chromosomatum alteri chromosomati penitus adhaeret.
Nunc aliud momentum habetur. Si hae partes permutantur, sed nulla informatio genetica perditur aut acquiritur, id Translocationem Aequilibratam vocamus. Qui hoc morbo afficitur plerumque nullas difficultates valetudinis habet. Attamen, si quaedam informatio genetica propter hanc permutationem perditur aut acquiritur, id Translocationem Inaequilibratam vocamus. Tum varia problemata valetudinis oriri incipiunt.
Num translocatio tantum est? Aliae mutationes quae in chromosomatibus fieri possunt.
Praeter translocationem, aliae mutationes in structura chromosomatum fieri possunt. Hae etiam processum productionis proteinorum in corpore nostro perturbare et functionem cellularum textuumque afficere possunt. Videamus quid sint.
| Genus mutationis | Quod simpliciter fit |
|---|---|
| Deletio | Pars chromosomatis frangitur et removetur. Hoc potest efficere ut plurium vel centum genorum magni momenti in corpore amittantur. |
| Duplicatio | Pars chromosomatis bis abnormaliter copiatur, plus informationis geneticae praebens. |
| Inversio (partem inverso modo vertere) | Chromosoma in duobus locis frangitur, deinde pars se vertit et iterum iungitur. |
| Aliae mutationes complexae | Variationes complexiores oriri possunt, ut isochromosomata (chromosomata cum duobus brachiis identicis) et chromosomata anularia (chromosomata formam anuli habentia). |
Quando haec translatio magni momenti est?
Sunt in corpore nostro milliones cellularum. Si modo una ex his cellulis huiusmodi mutationem subeat, non magnum effectum habebit. Illa cellula post aliquod tempus probabiliter morietur.
Haec autem translocatio vere gravis et magni momenti est solum si in ovo matris, spermate patris, vel prima cellula ex unione duorum formata (zygote) fit.
Finge, cellulam illam singularem deinde dividi et dividi ut infantem integrum formet. Hoc significat omnem cellulam in corpore infantis illam translocationem habere. Tum varii morbi ob augmentum vel diminutionem informationis geneticae oriuntur.
Interdum haec mutatio post conceptionem infantis accidit. Tum quaedam cellulae in corpore normales esse possunt, quaedam autem translocationem pati. Hoc Mosaicismum appellamus.
Exemplum vitae realis inspiciamus.
Ut hoc melius intellegamus, exemplum sumamus. Finge hominem esse, Sunil nominemus. Sunil nullo morbo laborat, sanus est. Sed si genes eius inspicimus, translocationem aequilibratam inter septimum et vicesimum primum chromosoma habet. Hoc significat partes permutatas esse, sed omnem informationem geneticam necessariam in corpore suo habet. Ergo, nullas difficultates habet.
Problema oritur cum infans creatur. Cum semen in corpore Sunilis creatur, paria chromosomatum separantur. Hic, infeliciter, quidam spermatozoi septimum chromosomum cum parte vicesimo primo affixa portare possunt, loco septimi chromosomatis normalis. Simul, etiam chromosomus vicesimus primus normalis ad illum spermatozoum pervenire potest.
Quid autem fit si hoc semen cum ovo sano coniungitur et infans nascitur? Mater unum chromosomatum vicesimum primum accipit. Pater (Sunil) et chromosomatum vicesimum primum normale et partem chromosomatis vicesimi primi chromosomati septimo adnexae accipit. Deinde, cellulae infantis tres partes informationis geneticae ad chromosomatum vicesimum primum pertinentes habent. Hoc syndromam Down appellamus.
Nuncne intelligis quomodo aliquis cum translocatione aequilibrata filium cum translocatione inaequilibrata habere possit, etiamsi nulla symptomata habeat?
Morbi qui translocatione causari possunt
Complures condiciones medicae principales ex translocatione causari possunt.
| Conditio medica | Chromosomata saepe associata et descriptio |
|---|---|
| Syndroma Downensis | Haec condicio saepissime causatur praesentia trium exemplarium chromosomatis 21 loco duorum (Trisomia 21). Attamen, parva pars casuum causatur translocatione. Frequentissima est commutatio inter chromosomata 14 et 21. Hi pueri complicationes in corde, tractu digestivo, et spina habere possunt. |
| Leucaemia Myelogenica Chronica (LMC) | Hoc genus cancri sanguinis est. Causatur translocatione inter chromosomata 9 et 22. Novus chromosoma 22 qui inde formatur chromosoma Philadelphiae appellatur.Hoc enzymum abnormale produci efficit, quod cellulas cancerosas sine moderatione crescere facit. |
| Lymphoma et alia genera leucaemiae | Translocationes inter alia chromosomata, ut chromosomata 8 et 11, etiam varia genera leucaemiae et lymphomae causare possunt. |
Nuntius Domum Portandus
- Translocatio potest esse innocua (aequilibrata), vel morbos graves causare (inaequilibrata).
- Si translocationem aequilibratam habes, vitam sanam vivere potes. Sola problemata quae fortasse habebis sunt cum liberos habes.
- Haec condicio a parentibus hereditari potest, vel tempore conceptionis de novo evolvi potest.
- Nullum "remedium" translocationis est, quia in omni cellula corporis praesens est. Attamen morbi qui ex ea oriuntur curari possunt.
- Hic morbus contagiosus non est. Cum aliis socializare, coitum habere, et sanguinem donare sine ullo metu potes.
- Si quis in familia tua morbo genetico laborat, vel si quaslibet dubitationes aut quaestiones de hoc habes, optimum est medicum tuum consulere et de eo loqui.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum