Ut parens, de valetudine parvuli tui fortasse sollicitus es. Interdum normale est paulum timere cum de morbis raris, de quibus ne audivimus quidem, discis. Hodie autem de morbo raro loquimur, de quo multi homines nesciunt, sed scire interest. Nomen eius est Homocystinuria.
Simpliciter dictum, quid est homocystinuria (HCY)?
Cogita, scimus cibos quos edimus, praesertim carnes, pisces, lac et ova, proteinum continere. Hoc magnum proteinum ex parvis particulis, quae aminoacida appellantur, constat, quasi laminae aedificatoriae. Intra corpus hominis sani, haec aminoacida digeruntur et digeruntur, et fiunt energia quam corpus nostrum requirit.
Attamen, in homine cum Homocystinuria (HCY), corpus aminoacidum, methioninum appellatum, rite dissolvere et digerere non potest. Hoc morbus metabolicus appellatur. Cum hoc accidit, hoc methioninum et alia substantia chemica , homocysteinum appellata, quae ex eo formatur, in corpore accumulari incipiunt, praesertim in sanguine. Haec accumulatio periculosa est. Nisi curatur, gravia problemata sanitatis causare potest.
Cur hoc fit? Quae est huius rei causa?
Enzymum quoddam speciale in corpore nostro adiuvat in dissolvendo hoc aminoacidum, methioninum appellatum. Hoc enzymum quasi forficem cogita. Hae forfices rem magnam, methioninum appellatam, in frusta minuta secant.
In homine cum homocystinuria, hoc enzymum (forfex) in corpore non producitur, vel si producitur, non recte operatur.
Magni momenti est hoc morbum hereditarium esse. Hoc significat eum per generationes tradi. Duo gena sunt quae te ad hoc enzymum producendum instruunt. Alter a matre, alter a patre hereditari debet. Ut homocystinuria evolvatur, defectus in utroque geno a matre et patre hereditato esse debet.
Quae symptomata videre possumus?
Mirum est, cum infantem cum homocystinuria natum inspicis, nulla differentia est. Infantes omnino normales sunt. Symptomata intra primos vitae annos apparere incipiunt. Non omnes pueri haec symptomata eodem modo experiuntur. Quidam pueri plura horum symptomatum habere possunt, alii vero nulla ostendere possunt.
Ad proprietates in tabula infra animadverte.
| Categoria Characteristicorum | Symptomata communiter visa |
|---|---|
| Aspectus corporis | Cute et capillis pallidis, forma pectoris insolita, corpore altiore et graciliore quam aliis pueris, et digitis longis et tenuibus. |
| Incrementum | Lenta ponderis augmentum et incrementum. |
| Visus | Gravis visionis amissio (myopia), lentis luxatio, et etiam caecitas. |
| Alia symptomata gravia | Debilitatio ossium (fragilitas), coaguli sanguinis (quae periculum apoplexiae et morborum cordis augent), et convulsiones. |
| Progressus et mores | Morae in reptatione, ambulatione, et loquendo. Difficultates discendi et problemata intellectualia. Problemata moderationis morum et affectuum. |
Quomodo medici hoc inveniunt?
In multis terris, examen neonatorum adhibetur ad morbos sicut homocystinuriam mature detegendos. Haec probatio sanguinis indicat utrum infans periculo morbi contrahendi obnoxius sit necne.
Si eventus abnormales sunt, medicus ulteriores probationes sanguinis et urinae speciales commendabit ad morbum confirmandum. In Sri Lanka, hae probationes saepe iubentur postquam symptomata apparent et solum postquam suspiciones oriuntur.
Quomodo curatur? Estne aliquid timendi?
Minime, noli solliciti esse. Maximi momenti est curationem incipere quam primum morbus diagnositus est.Medicus metabolicus te in hoc adiuvabit. Ratio curationis inter pueros variari potest.
Duae sunt rationes curationis praecipuae:
1. Curatio Vitamini B6
Est forma homocystinuriae minus gravis. Haec regi potest magnis dosibus supplementorum vitaminae B6 datis. Medicus tuus filium tuum examinabit ut determinet num haec curatio ei apta sit. Haec vitamina adiuvare potest ne problemata morum et intellectualium in quibusdam pueris sint, et etiam adiuvare potest ut periculum problematum oculorum, ossium, et coagulorum sanguinis minuatur.
2. Diaeta specialis (Diaeta Methionino Pauca)
Si puer curationi vitaminae B6 non respondet, proximus gradus est incipere victum methionino carentem . Hic victus saepe per totam vitam durat. Necesse est auxilium petere diaetetici qui in perturbationibus aminoacidorum peritus est.
| Res considerandae cum diaeta methionino humili sequeris | |
|---|---|
| Cibi proteinis abundantes qui omnino vitandi sunt |
|
| Alia cibaria ad limitandum vel prohibendum |
|
| Quae caute edere potes | Fructus et olera methioninum perparvum continent, itaque moderate consumi possunt, ut a medico et nutritionista monitus. |
Praeterea, medicus commendat formulam specialem puero dandam loco lactis. Haec formula omnia alia nutrimenta necessaria ad incrementum pueri continet, methionino remoto.
Praeterea, medicus alia plura supplementa praescribere potest.
- Betainum et acidum folicum: Haec gradus homocysteini noxii, qui in sanguine accumulatur, minuunt.
- Vitaminum B12 et L-cysteinum: Hae propter morbum deficere possunt. B12 per injectionem datur, L-cysteinum autem per supplementum.
Ut curatio efficax sit, sanguis et urina infantis tui regulariter examinanda erunt. Cum infans tuus crescit, fortasse parvas mutationes in consilio curationis facere debebis.
Quid igitur de futuro cogitare debemus?
Bona nuntia sunt haec: si curatio mature incipiatur et rite continuatur, infans normaliter crescere et se evolvere potest . Curatio recta etiam periculum apoplexiae, morborum cordis, et coagulorum sanguinis magnopere minuere potest.
Interdum, problemata visionis, curatione non obstante, oriri possunt. Sed chirurgia aliisve modis sanari possunt. Maxime interest ut cum medico tuo regulariter colloquaris et eius praecepta accurate sequaris.
Nuntius Domum Portandus
- Homocystinuria est morbus geneticus rarus in quo corpus methioninum, aminoacidum in cibis quos edimus inventum, digerere non potest.
- Haec est condicio quae a genis vitiosis et a matre et a patre hereditatis causatur.
- Symptomata (statura brevis, problemata visionis, incrementum retardatum) paulo post partum infantis apparent.
- Haec condicio feliciter curari potest diaeta speciali quae vitamina B6 vel methionino caret.
- Diagnosis praecox et curatio per totam vitam adiuvare possunt ut filius/filia tua vitam sanam et normalem vivat. Si quid de hoc tibi curae est, aperte cum medico tuo loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum