Scimus corpora nostra ex trillionibus cellularum constare. Solemus cogitare de unaquaque harum cellularum eandem informationis geneticae seriem habere, quasi multas eiusdem exemplaria exemplaria. Sed interdum hoc paulo aliter se habere potest. Finge aliquas cellulas in corpore tuo eandem exemplar geneticam habere, aliquas autem exemplar geneticum paulo diversum. Hoc in medicina mosaicismum appellamus.
Simpliciter dictum, quid est Mosaismus?
Simpliciter dictum, Mosaicismus est praesentia duarum vel plurium coetuum cellularum genetice differenterum in corpore eiusdem hominis. Hoc simile est arti musivae. Sicut parvae tessellae diversorum colorum et formarum conveniunt ut imaginem pulchram creent, quod hic fit est ut cellulae diversae compositionis geneticae conveniant ut unum corpus forment.
Exemplum bonum huius est differentia in numero chromosomatum. Homo sanus habet 46 chromosomata in unaquaque cellula. Attamen, in homine mosaicismo affecto, quaedam cellulae habent 46 chromosomata, dum alius grex cellularum numerum diversum habere potest, ut 47 vel 45 chromosomata. Haec differentia genetica potest causare quaedam problemata sanitatis in nativitate, et interdum problemata in vita posteriore.
Qui morbi cum mosaicismo coniungi possunt?
Mosaicismus varias morbos causare potest. Sed effectus huius inter homines magnopere variant. Pendet a portione cellularum abnormalium in corpore et in quibus organis hae cellulae sitae sint. Inspiciamus igitur aliquos morbos principales cum hoc coniunctos.
| Conditio | Impactus et notae communes |
|---|---|
| Syndroma Down Mosaica | Haec est forma syndromae Down. Debilitatem intellectualem, debilitatem musculorum, et faciem planam causare potest. Quidam pueri etiam morbos cordis, problemata digestionis, et problemata thyroidei habere possunt. |
| Pallister-Killan syndrome musiva | Etiam in hac condicione, debilitas musculorum, retardationes intellectuales, capilli rariores, inaequalis pigmentatio cutis, et alia vitia natalitia videntur. |
| Syndroma anophthalmiae SOX2 | Haec condicio rarissima est quae complicationes graves, ut infantem sine oculis natum, convulsiones, problemata evolutionis cerebri, et retardationem in evolutione corporis, causare potest. |
| Trisomia XVIII (Mosaica) | Haec est condicio ubi incrementum infantis in utero impeditur. Infans cum capite minore quam solito, vitiis cordis, aliisque vitiis organorum nasci potest. Infeliciter, multi infantes hac condicione affecti ultra primum annum non supervivunt. |
Praeterea, mosaicismus cum aliis anomaliis chromosomalibus, ut syndroma Turner, et quibusdam generibus cancri, praesertim cancris sanguinis, coniungi potest.
Cur haec res accidit?
Hoc revera plerumque casu fit. Hoc culpa non alicuius est. Finge, postquam ovum matris a spermate patris fecundatum est, prima cellula (zygota) quae formatur dividi incipit. Hoc modo, dum una cellula in duas, duas, quattuor, quattuor, octo, et cetera dividitur, embryo crescit.
Per hanc divisionem cellularum, quaeque nova cellula exemplar exactum chromosomatum cellulae originalis accipere debet. Sed rarissime error in hoc processu transcriptionis oriri potest. Error efficere potest ut nova cellula numerum chromosomatum diversum habeat. Cum cellula vitiosa dividi pergit, corpus generationem cellularum cum compositione genetica abnormali producit. Cellulae originales, sanae, etiam dividi pergunt, ita ut tandem corpus duas cellularum series habeat.
- Mosaicismus alti gradus: Si hoc vitium in primo stadio embryonalis occurrit, magna pars (50% vel plus) cellularum abnormalium per corpus diffunditur.
- Mosaicismus humilis gradus: Si vitium in stadio posteriore evolutionis occurrit, numerus cellularum affectarum parvus est.
Suntne genera mosaicismi praecipua?
Ita, Mosaismus in plures typos principales dividi potest. Hoc intellegendo, naturam condicionis melius intellegere potes.
| Classificatio | Explicatio simplex |
|---|---|
| Pro genere cellulae affectae | |
| Mosaicismus Somaticus | Hic, mutatio genetica solum in cellulis normalibus corporis (cellulis somaticis) est. Hoc est, in cellulis in organis ut cute, cerebro et corde. Magni momenti est quod haec condicio cellulas reproductivas (ova et spermatozoa) non afficit, ergo non a parentibus ad liberos hereditatur. |
| Mosaicismus Germinalis | Mutatio genetica solum in cellulis germinalibus, id est, in ovis vel spermatozoide, fit. Ergo, etiamsi parentes nulla symptomata habeant, liberi eorum periculum hereditandi hanc condicionem geneticam habent. |
| Secundum diffusionem in corpore | |
| Mosaicismus Generalis | Hic, cellulae abnormales per totum corpus pueri praesentes sunt. |
| Mosaicismus Coarctus | Hic, cellulae abnormales non per totum corpus reperiuntur, sed ad organum vel textum specificum, ut cerebrum, cor, vel iecur, circumscribuntur. Exempli gratia, est condicio quae Mosaicismus Placentalis Confinatus appellatur, quae ad placentam limitatur. |
Quomodo medici hanc condicionem diagnoscunt?
Examen geneticum speciale ad mosaicismum dignoscendum requiritur.
- Diagnosis Prenatalis: Si suspicio est infantem Mosaicismum habere durante graviditate, medici probationes speciales commendare possunt. Amniocentesis (examinatio liquidi amniotici infantem circumdantis) etExamen villorum chorionicorum (sive CVS) (examinatio parvae partis textus e placenta) unum tale examen est.
- Examen postnatale: Post partum infantis, condicio per examinationes sanguinis, biopsiam cutis, etc., dignosci potest. Interdum, necesse esse potest duo genera textuum examinare ut condicio exacta confirmetur.
Praesertim in methodis ut fertilizatio in vitro (FIV), fieri potest ut vitia genetica per examen quod "Praeimplantatio Genetica Examinatio" (PGS) appellatur explorentur antequam embryo in uterum matris implantatur.
Estne curatio mosaicismi?
Hoc est problema quod multi homines habent. Re vera, nulla via est hodie ad condicionem geneticam subiacentem, quae Mosaicismus appellatur, invertendam vel sanandam. Hoc est, non licet cellulas abnormales eliminare et eas cellulis normalibus substituere.
Sed, quod potissimum est, variae sunt rationes ad problemata sanitatis et symptomata a Mosaicismo causata administranda et curanda.
Optiones curationis pendent ex morbo quemque individuum afficiente. Exempli gratia, puer cum syndroma Mosaic Down ex therapia orationis et physiotherapia prodesse potest ad eum adiuvandum ut facultates suas evolvat et meliorem reddat. Si morbus cordis est, curatio datur ad causam subiacentem tractandam. Hoc significat curationem non ad Mosaicismum dirigi, sed ad consequentias morbi. Interest cum medico tuo de optima ratione curationis pro te vel puero tuo loqui.
Quale futurum erit hac condicione?
Difficile est prognosin alicuius mosaicismo laborantis praedicere, cum a multis factoribus pendeat. Inter praecipuos sunt:
- Quae est proportio cellularum abnormalium? (Proportio cellularum abnormalium)
- Quae organa/textus afficiuntur?
- Gravitas condicionis associatae.
Persona cum parva proportione cellularum abnormalium (mosaicacismus humilis gradus) vitam omnino sanam sine ullis symptomatibus vivere potest. Alius homo problemata minora habere potest. Si proportio cellularum abnormalium alta est et organa maiora, ut cerebrum et cor, afficiuntur, problemata augeri possunt.
Quapropter, potius quam de hoc frustra timere, magni momenti est specialistam consulere, consilium geneticum accipere , et claram intelligentiam condicionis tuae vel filii tui adipisci.
Nuntius Domum Portandus
- Mosaicismus est praesentia plurium quam unius coetus cellularum genetice distinctorum in corpore eiusdem personae.
- Hoc non cuiusquam culpa est, sed potius error fortuitus qui accidit per divisionem cellularum in primis stadiis evolutionis embryonicae.
- Effectus mosaicismi inter homines valde variant. Quidam fortasse non afficiuntur, alii autem gravia problemata valetudinis evolvere possunt.
- Quamquam nullum huic morbo remedium exstat, tamen curationes efficacissimae ad symptomata et problemata sanitatis quae inde oriuntur moderanda exstant.
- Si tu aut aliquis in familia tua dubitationes aut quaestiones de Mosaicismo habet, optimum est aperte de eo cum medico tuo loqui.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum