Num hoc infanti tuo accidere potest? De syndroma 47,XYY (Syndroma Jacobi) discamus!

Matres et Patres, interdum cum parvas mutationes in liberis nostris videmus, cum paulo aliter quam alii liberi se gerunt, normale est nos paulo timere et sollicitos sentire, nonne? Sed non omnis mutatio magnum problema est. Hodie de quadam condicione genetica loquemur quae paulo peculiaris est, sed bene tractari potest si recte intellegitur et necessarium auxilium praebetur. Haec syndroma 47,XYY appellatur. Quidam etiam syndromam Jacobs appellant.

Quid est syndroma 47,XYY? Simpliciter dictum...

Scis corpora nostra ex cellulis minutis constare. Intra has cellulas latet informatio genetica, quae res sicut altitudinem, colorem, et texturam capillorum determinat. Haec in fasciculis, qui chromosomata appellantur, continentur.

Normaliter, cellula masculina 46 chromosomata habet. Hoc unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (id est, 46,XY) includit. Attamen, puer vel adultus masculus cum syndroma 47,XYY chromosomatum Y additum in cellulis suis habet. Hoc significat numerum chromosomatum eius esse 47 (47,XYY). Medici hoc etiam XYY breviter appellant.

Haec differentia congenita est. Id est, aliquid est quod accidit dum infans adhuc in utero est. Sed mirum est, symptomata huius morbi tam subtilia sunt ut tantum circiter 10% hominum cum eo accurate diagnoscantur. Modus quo condicio 47,XYY singulos homines afficit differt.

Optimum est, multis hominibus hac condicione affectis:

• Hormonum masculinum testosteronum normaliter producitur.
• Incrementum sexuale normaliter tempore pubertatis fit.
• Productio seminis et fertilitas plerumque normales sunt.

Quam communis est haec condicio?

Syndroma 47,XYY morbus satis rarus est. Aestimatur afficere circiter unum ex mille pueris recens natis.

Quae sunt symptomata morbi 47,XYY?

Hoc est gravissimum. Non omnes cum 47,XYY eadem symptomata ostendent. Quidam homines fortasse nulla symptomata specifica ostentant. Alii unum vel plura ex sequentibus symptomatibus simul habere possunt. Memento, nonnulli pueri haec symptomata subtilissima habere possunt, quam ob rem saepe difficile est ea agnoscere.

Proprietates quae ad progressionem, mores, et salutem mentis pertinere possunt:

• Anxietas: Sensatio continua timoris et inquietudinis inutilis.
• Asthma: Quidam pueri asthma contrahere proniores sunt.
• Perturbatio attentionis-deficit/hyperactivitatis (ADHD): Difficultas in attentione manendi, mutationes rapidae in attentione, et continua inquietudinis.
• Perturbatio spectri autistici (ASD):Symptomata ut difficultas in necessitudinibus socialibus servandis, cum aliis communicandis, et eadem iterum atque iterum repetendis.
• Difficultates morum: Interdum nimis aggressivus, pertinax, et facile ad irascendum est.
• Tarda progressio artium motoricarum subtilium: exempli gratia, plus temporis quam alii pueri ad res faciendas sicut scribere, forficibus secare, vel tunicam constringere sumere.
• Tardus progressus facultatum loquendi et linguae: Tempus aliquod requiritur ut cohaerenter loquaris et intellegas quae alii dicunt.
• Depressio: Diuturna tristitiae sensatio et amissio studii in quavis re.
• Testiculi aucti: Testiculi qui maiores sunt quam normale.
• Tremores manuum: Tremor levis in manibus.
• Difficultas discendi: Difficultas intellegendi et memorandi opera scholastica.
• Convulsiones: Quidam homines condiciones convulsionibus similes experiri possunt.

Symptomata physice visibilia:

• Altior quam mediocris: Saepe altitudo finalis potest esse sex pedes et trium unciarum (1.88 metra) vel etiam altior.
• Caput magnum (macrocephalia): Caput maius quam normale apparet.
• Hypertelorismus orbitalis: Distantia inter oculos maior est quam normalis.
• Hypotonia (vigoris musculorum defectus): Sensatio debilitatis in corpore, levis flacciditas in musculis.
• Clinodactylia: Digitus minimus introrsum curvatus est .
• Dentes maiores quam normales (macrodontia): Dentes qui magnitudine normali maiores sunt.
• Submorsus: Cum dentes inferiores ante dentes superiores sunt, dentibus clausis .
• Pedes plani (pes planus): Pedes plani sine curvatura.
• Scoliosis: Curvatura spinae in latus videri potest.

Magni momenti: Non omnes haec omnia symptomata habebunt. Quidam fortasse pauca tantum ex his, vel nulla omnino, habebunt. Praeterea, haec symptomata ab aliis morbis causari possunt. Ergo, noli statim assumere te habere 47,XYY cum tale quid videris.

Quidam – sed non omnes – viri affecti condicione 47,XYY difficultatem concipiendi liberos experiri possunt propter paucitatem spermatozoidorum (oligospermiam) vel alia problemata spermatozoidorum.

Quid efficit 47,XYY?

Simpliciter dictum, hoc fit quia chromosoma Y additum in codice genetico est. Haec mutatio fit antequam infans nascitur, dum adhuc in utero est. Duobus modis fieri potest:

1.Hoc plerumque fit: una ex cellulis spermatozoidorum patris chromosomatum Y superfluum habet. Cum hoc spermatozoum unum ex ovis matris fecundat, omnis cellula in embryone resultante chromosomatum Y superfluum habet.

2. Rarius condicio haec est: In primo embryonis evolutione, cellulae abnormaliter dividuntur. Medici hoc mosaicismum 46,XY/47,XYY appellant. Cum hoc accidit, tantum aliquae cellulae corporis chromosomatum Y superfluum habent.

Hoc non est aliquid quod a matre ad patrem hereditatur. Hoc magni momenti est. Plerumque, chromosoma Y superfluum casu creatur, ob errorem in processu creationis spermatis patris. Haec condicio fit cum spermatozoum cum duobus chromosomatibus Y ovum cum uno chromosomate X iungit.

Investigatores adhuc accurate nesciunt cur hae mutationes chromosomatum fiant. Videntur casu fieri. Nec liquet quomodo chromosomatis Y additi coniunctio sit cum quibusdam morbis et notis physicis supra dictis.

Quomodo condicionem 47,XYY agnoscere possumus?

Duae sunt rationes praecipuae ad 47,XYY diagnosticandum:

• Ante partum (per graviditatem): Si examen per graviditatem habes, ut Examen Prenatale Non Invasivum (NIPT) , CVS (Examen Villorum Chorionicorum) , vel Amniocentesis , invenire potes num mutationes in chromosomatibus fetus sint.
• Post partum: Examen geneticum confirmare potest utrum condicio 47,XYY adsit.

Sed mirum est quod investigatores dicunt inter 85% et 90% hominum cum morbo 47,XYY numquam diagnosticari. Id enim fit quia morbus saepe nulla symptomata manifesta aut problemata efficit. Praeterea, quia morbi qui cum eo coniunguntur (ut ADHD et difficultates discendi) ab aliis morbis causari possunt, curatione causae subiacentis, 47,XYY, omitti potest. Etiam cum aliquis morbo 47,XYY diagnosticatur, saepe nimis sero est. Aetas media diagnosis est circa 17 annos.

Quae sunt curationes pro morbo 47,XYY?

Hoc est aliquid quod intellegendum est. Nulla curatio directa vel remedium pro 47,XYY exstat, quia morbus geneticus est. Attamen, auxilium medicum et aliae interventiones adhiberi possunt ad alias condiciones et complicationes quae ex hoc morbo oriri possunt moderandas.

Exempli gratia:

• Logopedia: Adiuvat si morae in loquendi et linguae evolutione sunt.
• Physiotherapia et ergotherapia: Adiuvat cum infirmitate musculorum et difficultatibus motricis subtilis.
• Subsidia Educationis Specialis:Liberi difficultates discendi cum in schola per res sicut Consilium Educationis Individualizatum (IEP) adiuvari possunt.
• Psychotherapia: Adiuvat cum perturbationibus salutis mentis (velut anxietate et tristitia) et perturbationibus morum.
• Medicamenta: Medicamenta pro morbis physicis ut asthma et epilepsia praeberi possunt.
• Curatio dentalis: Problemata dentalia (ut dentes magni et maxilla inferior prominens) curari possunt.
• Si difficultatem habes liberos concipiendos: Auxilium petere potes per artes velut "fecundationem in vitro (FIV)" vel "injectionem intracytoplasmaticam spermatis (ICSI)" .

Quid faciam si comperio infantem meum morbo 47,XYY laborare?

Si tempore graviditatis cognoveris infantem tuum hoc morbo laborare, fortasse attonitus et perterritus eris. Hoc est normale. Sed memento, modus quo haec syndroma unumquemque afficit valde differt. Multi homines vitam normalem cum paucissimis vel nullis difficultatibus vivere possunt. Impossibile est exacte praedicere quomodo infans tuus afficiatur. Sed quo plus de periculis infanti tuo scis, eo melius paratus esse potes.

Medicus infantis tui verisimiliter modum "exspectandi et videndi" adhibebit. Hoc significat diligenter attendere ad progressionem et mores infantis tui, et actionem congruam suscipere si qua morae vel difficultates (e.g., mora loquendi, symptomata ADHD, difficultates discendi) animadvertantur.

Ut cum quolibet puero, interest attendere ad habitus corporis, mentis, affectuum, et morum infantis tui. Si quas mutationes in infante tuo animadvertis, cum medico tuo de ea loquere. Si problema est, quo citius intervenire vel curationem incipere potes, eo melius pro infante.

Typice, pueri cum 47,XYY vitam normalem agunt. Interdum auxilio vel cura medica addita in quibusdam rebus indigent. Multi tamen pueri sine 47,XYY etiam tali auxilio interdum indigent.

Quid si comperio me habere 47,XYY aetate iuveni vel adulto?

Si te hoc morbo laborare comperias, sive iuvenis sive serius, fortasse mireris et sollicitus eris. Multas fortasse quaestiones habebis. Hoc est normale. Medicus tuus tibi plura de hac syndroma narrabit. Fortasse invenies hanc syndromam aliquas vitae tuae experientias "explicare". Vel fortasse aliam tui descriptionem esse potest.

Si fieri potest, conare invenire coetum auxilii cum aliis hominibus cum 47,XYY. Hoc modo plura de hoc discere et sentire potes te non solum esse cum hac diagnosi.

Magni momenti est, habere 47,XYY non auget periculum ut infans tuus eum habeat. 47,XYY non est morbus hereditarius. Dum quidam homines cum 47,XYY difficultates habent liberos habendos, plerique non habent. Si de hoc sollicita es, cum medico tuo loquere.

Quanta est exspectatio vitae alicuius cum morbo 47,XYY?

Una inquisitio demonstravit viros morbo 47,XYY affectos vitam decem annorum fere minorem quam alios viros habere posse. Investigatores credunt hoc fortasse ex eo oriri quod morbus alias condiciones medicas (ut asthma et epilepsia) et problemata morum (ut perturbationes moderationis impulsuum) causare potest.

Ergo, cura valetudinis tuae et consilium medici sequendo, vita tua augebitur. Medicum tuum regulariter consule et probationes necessarias perage.

Num 47,XYY impediri potest?

Infeliciter, nihil est quod facere potes ad hoc prohibendum. Chromosoma Y superfluum casu fortuito causatur.

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Naturale est te perturbare cum discas te aut filium/filiam tuam morbo chromosomali, ut syndroma XYY, laborare. Nescire quomodo hic morbus vitam tuam afficiet potest esse perturbans. Sed noli solliciti esse . Medici tui adsunt ad te adiuvandum.

Sive puer sive adultus hoc morbo affectus es, conscius periculorum tuorum et optionum curationis qualitatem vitae tuae insigniter emendare potest. Maxime interest ut haec culpa nullius sit, praesertim parentum tuorum. Cum necessario auxilio et intellectu, cum hoc morbo feliciter vivere potes. Si quid dubitas, ne dubita consilium medicum petere.

` 47, syndroma XYY, syndroma Jacobs, condicio genetica, valetudo virilis, mora evolutionis, impedimentum discendi, morbus chromosomatum