Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis iwwer 'Ataxie-Telangiektasie (AT)' schwätzen!

Stolpert Äert Klengt méi dacks wéi aner Kanner beim Spazéieren, oder schéngt et Schwieregkeeten ze hunn, säi Gläichgewiicht ze halen? Huet et heiansdo kleng rout Spannnetzwierker um Wäissen vun den Aen oder op de Wangen? Dëst si kleng Saachen, déi mir heiansdo ignoréieren, awer si kéinte fréi Zeeche vun enger rarer genetescher Krankheet mam Numm Ataxie-Telangiektasie (AT) sinn. Also, och wann dëst e bësse komplizéiert Thema ass, loosst eis op eng einfach Manéier driwwer schwätzen, déi Dir versteet.

Wat genau ass 'Ataxie-Telangiektasie (AT)'?

Einfach ausgedréckt, ass 'Ataxie-Telangiektasie (AT), vu verschiddenen och als 'Louis-Bar Syndrom' bekannt, eng ganz rar genetesch Krankheet , déi haaptsächlech eist Nervensystem betrëfft, d'Netzwierk vun Nerven, déi Messagen vum Gehir, dem Réckemuerch an am ganze Kierper transportéieren, an d'Immunsystem, dat eise Kierper viru Krankheeten schützt.

Dëst ass en "(neurodegenerativen)" Zoustand. Dat heescht, mat der Zäit schwächen d'Zellen an eisem Nervensystem lues a lues, an hir Funktioun hëlt of. Stellt Iech dat vir wéi eng Maschinn, déi fréier gutt funktionéiert huet, lues a lues al gëtt, an d'Deeler verschleissen sech a funktionéieren net méi. Wann dës Nervenzellen schwächen, trëtt en Zoustand op, deen "(Ataxie)" genannt gëtt, bei deem de Kierper a jonken Alter d'Gläichgewiicht verléiert an d'Beweegunge onregelméisseg ginn. Dofir gëtt "Ataxie" sou genannt.

Dat anert Haaptsymptom ass Telangiektasie. Dobäi erschéngen kleng rout, fuedemfërmeg Bluttgefässer um Wäissen vun den Aen, an heiansdo och op de Wangen an den Ouerläppchen. Dës sinn normalerweis schmerzlos, awer si sinn en Zeeche vun der Krankheet.

Wien kann dës Konditioun entwéckelen?

`Ataxie-Telangiektasie (AT)` gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen verursaacht, also eng `Genmutatioun` . Jidderee kann dëst ierwen. Mee wéi weess een dat? Dës Krankheet trëtt nëmmen op, wann d'Kand eng mutéiert Kopie vun dësem `ATM`-Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp kritt. An der Medizin nennen mir dëst `(autosomal rezessiv)` Ierfschaft.

Stellt Iech vir, datt béid Elteren nëmmen eng Kopie vun dësem mutéierte Gen hunn. Dann weisen si keng Symptomer, well zwou Kopie vum mutéierte Gen gebraucht ginn, fir d'Krankheet z'entwéckelen. Awer si wäerten "Dréier" vun dësem Gen sinn. Also huet e Kand vun zwee Elteren, déi Träger sinn, d'Méiglechkeet, béid Kopie vun dësem mutéierte Gen ze kréien. Wann dat geschitt, kritt d'Kand den 'AT'-Zoustand. Laut Statistiken an den USA sinn ongeféier 1% vun der Bevëlkerung an deem Land Träger vun dëser mutéierter Kopie vum 'ATM'-Gen.

Wéi heefeg ass 'Ataxie-Telangiektasie (AT)'?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet . Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier ee vun 40.000 bis 100.000 Leit dës Krankheet huet. Dëst bedeit, datt se och a Sri Lanka ganz rar ass.

Wéi beaflosst dës Krankheet de Kierper vun engem Kand?

Ataxie-Telangiektasie (AT) ass eng Krankheet, déi sech mat der Zäit graduell verschlechtert.Dat heescht, d'Symptomer huelen mat der Zäit zou. E Kand mat 'AT' fänkt normalerweis géint 5 Joer un, Symptomer ze weisen.

Déi éischt Symptomer, déi optrieden, si Problemer mat der Bewegung.

• Beim Spazéieren fillt et sech un, wéi wann meng Been sech vernetzt géifen an ech mäi Gläichgewiicht verléieren .
• D'Glieder zidderen onnatierlech.
• D'Muskelen zidderen einfach.
• Wann ech schwätzen , verwéckele sech meng Wierder, an et fillt sech un, wéi wann ech Schwieregkeeten hätt ze schwätzen .

Wann Äert Kand méi al gëtt an an d'Adoleszenz kënnt, brauch et eventuell en Hëllefsmëttel fir sech ze bewegen, wéi zum Beispill e Rollstull. Ech verstinn, datt dat fir d'Eltere schwéier ka sinn, awer et ass wichteg, sech dëser Situatioun bewosst ze sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun Ataxie-Telangiektasie (AT)?

Wéi mir schonn erwähnt hunn, ginn et zwou Haaptsymptomer vun dëser Krankheet:

1. Schwieregkeeten bei der Koordinatioun vu Bewegungen (Ataxie) : Schwieregkeeten beim Spazéieren, Gläichgewiichtsverloscht, etc.

2. Kleng rout Bluttgefässer, déi an den Aen an der Haut erschéngen (Telangiektasie) : Dës gi meeschtens am Wäissen vun den Aen, Wangen an Oueren gesinn.

Zousätzlech dozou kënnen eng Rei aner Bewegungsbezunnen Symptomer am AT-Zoustand festgestallt ginn:

• Schwieregkeeten beim Spazéieren (dëst ass ee vun den Haaptsymptomer, déi als éischt ze gesi sinn).
• Onméiglechkeet, d'Aen vun enger Säit op déi aner ze beweegen, „okulomotoresch Apraxie“ oder anormal Aenbewegungen, „Nystagmus“.
• Onfräiwëlleg, ruckereg Beweegungen (Chorea).
• Muskelzuckungen (Myoklonus).
• Graduelle Verloscht vun der Nervenfunktioun (Neuropathie).
• Verschlëmmert Ried : Vill Kanner hunn Schwieregkeeten, Wierder richteg auszespriechen an déi richteg Betounung an hirer Ried ze setzen. Dofir kléngt hir Ried net wéi "normal" Ried.
• Problemer mam Gläichgewiicht .
• Wuestumsretardatioun oder Dysfunktioun vum endokrinen System: Dësen Zoustand kann duerch heefeg Infektiounen a Verännerungen an de Wuestumshormonen verschäerft ginn.

Ataxie-Telangiektasie (AT) ass eng Krankheet, déi den Immunsystem vun enger Persoun schwächt . Dës Schwächt verstäerkt sech mat der Zäit. Zu de Symptomer vun engem geschwächten Immunsystem gehéieren:

• Heefeg Optriede vu chronesche Lungeninfektiounen.
• Stänneg midd fillen (Middegkeet).
• Méi séier krank ginn ewéi anerer.
• Heefeg Infektiounen a lues Heelung vu Wonnen.
• Erhéicht Risiko fir Kriibs z'entwéckelen, wéi z. B. Leukämie (Blutkriibs) oder Lymphom (Kriibs vun de Lymphknäppchen).
• Iwwerempfindlechkeet géintiwwer Stralungsexpositioun (z.B. Röntgenstrahlen).

En anert Symptom ass eng Erhéijung vum Niveau vun engem Protein mam Numm 'Alpha-Fetoprotein (AFP)' am Blutt. Déi genee Ursaach vun dëser Erhéijung vun den 'AFP'-Niveauen ass net bekannt.

Wat verursaacht Ataxie-Telangiektasie (AT)?

Dës Krankheet gëtt duerch eng Mutatioun am Gen mam Numm "ATM" verursaacht.

Loosst eis elo kucken, wat dës Genen a Chromosomen einfach sinn. Stellt Iech vir, et gëtt e grousst Buch, dat all d'Instruktioune fir eise Kierper huet fir ze wuessen. Dëst Buch heescht 'DNA'. D'Kapitele vun dësem 'DNA'-Buch gi 'Genen' genannt. Dës 'DNA' ass a Saachen gespäichert, déi 'Chromosomen' genannt ginn. Normalerweis huet e Mënsch 46 Chromosomen, déi an 23 Puer arrangéiert sinn. Mir kréien een vun eiser Mamm an deen aneren vun eisem Papp fir dës Chromosompuer ze bilden.

Wann Zellen an de Fortpflanzungsorganer geformt ginn, deelen dës Zellen sech a maachen Kopie vun sech selwer. Heiansdo, wéi en Drécker, deen e Blat Pabeier blockéiert, kënnen dës Zellen Feeler an hire Genen maachen, déi Mutatiounen genannt ginn. E puer Kopie vun den Instruktioune sinn genee sou gemaach, wéi se sinn, an anerer sinn falsch gemaach.

Wéi mir virdru scho gesot hunn, gëtt dëst mutéiert Gen an engem "autosomal-rezessive" Muster verierft. Dëst bedeit, datt souwuel d'Mamm wéi och de Papp Träger vun dësem mutéierten "ATM"-Gen sinn, an d'Kand wäert d'Krankheet entwéckelen, wa se béid dat mutéiert Gen ierwen. Wann et nëmmen vun engem Elterendeel kënnt, ass d'Kand nëmmen e Träger a weist keng Symptomer.

Dëst 'ATM'-Gen ass ganz wichteg. Well et Proteine ​​produzéiert, déi dem Kierper soen, wéi eis 'DNA' reparéiert soll ginn, wann se beschiedegt ass. 'ATM'-Proteine ​​si wéi Detektiven. Si sinn déi, déi beschiedegt Zellen an 'DNA'-Fragmenter fannen an déi '(Enzyme)' bréngen, déi néideg sinn, fir se ze reparéieren. Et ass wéinst dësem 'DNA'-Reparaturprozess, datt d'Säite vum Instruktiounsbuch vun eisem Kierper reibungslos ëmdréinen.

Ausserdeem seet den `ATM` Protein eisem Nervensystem an Immunsystem: "Dir musst richteg schaffen." Wann et also eng Mutatioun am `ATM` Gen gëtt, hëlt d'Funktioun vum `ATM` Protein mat der Zäit of. Dat heescht, datt Zellen Deeler vun hirem Gebrauchsanweisung verléieren, a si kënnen net richteg funktionéieren. Dat ass den Haaptgrond fir d'Symptomer vun `Ataxie-Telangiektasie (AT)`. Verstanen?

Wéi gëtt Ataxie-Telangiektasie (AT) diagnostizéiert?

En Dokter wäert ufänken andeems hien Är Symptomer ënnersicht a Bildgebungstester a Bluttester duerchféiert fir déi genetesch Mutatioun ze bestëmmen, déi Är Symptomer verursaacht. Ären Dokter wäert och d'Gesondheet vun Ärem Kand an d'medizinesch Geschicht vun der Famill am Detail ënnersichen, fir eng Diagnos ze stellen. Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir AT hutt, ass et wichteg, en Immunolog fir eng komplett Evaluatioun ze konsultéieren.

Wéi eng Tester gi benotzt fir Ataxie-Telangiektasie (AT) ze diagnostizéieren?

Et gi verschidde Tester, déi hëllefe kënnen, dës Krankheet ze diagnostizéieren:

• Genetesch Tester : Dëst ass e Bluttest, deen déi spezifesch genetesch Mutatioun identifizéiere kann, déi Är Symptomer verursaacht.
• Magnéitresonanztomographie (MRT) : Eng MRT-Testung mécht Fotoe vum Gehir a sicht no Zeeche vun enger Schwächung vun Nervenzellen oder Kleinhirnzellen (Kleinhirnatrophie). Dëst ass en Zeechen, datt d'Ataxie sech verschlechtert.
• Karyotypiséierung : Dëst ass och e Bluttest. Et ënnersicht Chromosomen fir genetesch Konditiounen z'identifizéieren.
• Bluttester : Bluttester gi gemaach fir erhéicht Alpha-Fetoprotein (AFP) Niveauen ze kontrolléieren.

A ville Länner gi Screening-Tests fir Neigebueren benotzt fir den Zoustand Ataxie-Telangiektasie (AT) z'entdecken. Soss diagnostizéieren d'Dokteren den Zoustand normalerweis an der fréier Kandheet.

Wat sinn d'Behandlungen fir Ataxie-Telangiektasie (AT)?

D'Behandlung vun Ataxie-Telangiektasie (AT) ass nëmmen do fir d'Symptomer ze kontrolléieren . Et gëtt nach keng Heelung fir dës Krankheet . D'Behandlungsoptioune sinn individuell, dat heescht, si kënne vu Kand zu Kand variéieren. Si kënnen enthalen:

• Fir Telangiektasie ze kontrolléieren, wat en Netzwierk vu Bluttgefässer ass, déi op der Haut erschéngen , sollt exzessiv Sonnebeliichtung vermeit ginn .
• Wann Kriibs sech entwéckelt , gëtt Chemotherapie benotzt.
• Physiotherapie fir d'Muskelen ze stäerken.
• Gammaglobulin-Injektiounen fir Atmungsinfektiounen kréien.
• Immunoglobulintherapie kréien fir e geschwächt Immunsystem z'ënnerstëtzen.
• Antibiotike huelen fir Infektiounen ze behandelen.
• Medikamenter wéi Diazepam huelen fir Sproochschwieregkeeten an onfräiwëlleg Muskelbewegungen ze kontrolléieren.

Kann ech de Risiko vu mengem Kand reduzéieren, eng Ataxie-Telangiektasie (AT) z'entwéckelen?

Well 'Ataxie-Telangiektasie (AT)' d'Resultat vun enger genetescher Mutatioun ass, gëtt et kee Wee fir se ze verhënneren . Am Allgemengen gëtt et awer Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Äert Risiko ze reduzéieren, e Kand mat enger genetescher Stéierung ze kréien, wéi zum Beispill d'Fëmmen ze vermeiden an d'Beliichtung mat Chemikalien ze vermeiden. Wann Dir plangt, schwanger ze ginn, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen, fir Äert Risiko ze verstoen, e Kand mat enger genetescher Stéierung wéi 'Ataxie-Telangiektasie (AT)' ze kréien.

Wat soll ech erwaarden, wann ech e Kand mat `AT` kréien?

Ataxie-Telangiektasie (AT) ass eng Krankheet, déi mat der Zäit verschlechtert. Liicht Symptomer, déi d'Beweegunge vun Ärem Kand beaflossen, fänken an der Kandheet un, zesumme mat siichtbare Bluttgefässnetzwierker an der Haut. Wann d'Kand méi al gëtt, verléieren seng Zellen hir Fäegkeet, no der Instruktioun ze funktionéieren. Dëst bedeit, datt d'Symptomer vum Kand méi schwéier ginn, an et muss dacks e Rollstull benotzen, wann et erwuesse gëtt.

Ee Symptom vun dëser Konditioun ass e geschwächt Immunsystem, sou datt och eng kleng Infektioun e schlëmmen Impakt op d'Gesondheet vun engem Kand kann hunn.

E schwaacht Immunsystem erhéicht och de Risiko fir Kriibs z'entwéckelen, wéi Leukämie oder Lymphom. Et gëtt awer Behandlungen, déi d'Funktioun vum Immunsystem verbesseren an hëllefen, Äert Kand gesond ze halen.

D'Liewenserwaardung fir AT variéiert jee no der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Déi meescht Leit mat der Krankheet liewen awer bis an d'Erwuessenenalter (ongeféier 30 Joer, am Duerchschnëtt 25 Joer). Eng fréi Behandlung vun heefegen Infektiounen a präventiv Screening op Kriibs kënnen hëllefen, d'Liewenserwaardung ze verlängeren.

Gëtt et eng Heelung fir Ataxie-Telangiektasie (AT)?

Nee, et gëtt nach keng Heelung fir 'Ataxie-Telangiektasie (AT)' . Behandlungen zielen drop of, d'Symptomer ze linderen, d'Liewe vun all Persoun mat der Krankheet méi einfach ze maachen an hiert Liewen ze verlängeren.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand mat `AT`?

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand un Ataxie-Telangiektasie (AT) leid, kann et schwéier sinn, déi ganz Natur vun der Krankheet ze verstoen a genee ze wëssen, wéi Dir Ärem Kand hëllefe kënnt. Den Dokter vun Ärem Kand wäert Iech e Behandlungsplang opstellen, deen op seng Symptomer zougeschnidden ass, an hien oder si wäert Iech bereet sinn, all Froen ze beäntwerten, déi Dir hutt.

Ären Dokter kéint Iech och proposéieren, e genetesche Beroder ze konsultéieren. Genetesch Beroder sinn Experten an der Genetik. Si kënnen Ärer Famill hëllefen, méi iwwer Ataxie-Telangiektasie (AT) ze léieren an Ärem Kand e komfortabelt an erfëllend Liewen ze féieren. Si kënnen Iech och hëllefen, mam Stress ëmzegoen, mat deem Dir konfrontéiert sidd, wann Äert Kand eng Diagnos kritt.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Well Ataxie-Telangiektasie (AT) den Immunsystem beaflosst, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren, wann Äert Kand Zeeche vun enger Infektioun weist. Zeeche vun enger Infektioun kënnen enthalen:

• Hautverfärbungen an der infizéierter Regioun.
• Schütteln.
• Houscht.
• Féiwer.
• E Gefill vu Péng oder Verletzung an engem Deel vum Kierper oder am ganze Kierper.
• Schwellung iergendwou am Kierper.
• Otemnout.
• Erbrechung oder Duerchfall.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

• Soll ech e Physiotherapeut konsultéieren, fir d'Muskelkraaft vu mengem Kand ze verbesseren?
• Gëtt et Niewewierkunge vun de Behandlungen, déi fir d'Symptomer vu mengem Kand verschriwwe goufen?
• Wann ech e Träger vum mutéierte Gen sinn, besteet dann e Risiko, e Kand mat `Ataxie-Telangiektasie (AT)` ze kréien?

D'Diagnos vun Ärem Kand "Ataxie-Telangiektasie (AT)" ze verstoen, kann eng ganz schwiereg an stresseg Erfahrung fir Iech als Betreier sinn. Ären Dokter wäert Iech awer e gudde Behandlungsplang opstellen, deen op d'Symptomer vun Ärem Kand zougeschnidden ass. Dat Wichtegst ass, Ärem Kand d'Léift an d'Ënnerstëtzung ze ginn, déi et säi ganzt Liewe laang brauch. Sidd och opmierksam op all nei Symptomer, déi optrieden, loosst se séier behandelen a probéiert d'Liewe vun Ärem Kand sou vill wéi méiglech ze verlängeren.

## Wichteg Saachen, déi Dir Iech am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Ataxie-Telangiektasie (AT) ass eng rar genetesch Stéierung, déi e groussen Impakt op e Kand a seng Famill kann hunn. Et ass normal, Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann een dovunner héiert.

• Et ass wichteg, fréi Zeeche ze erkennen : Sicht medizinesche Rot, wann Dir eng Ännerung am Lafmuster vun Ärem Kand, am Gläichgewiicht, Schwieregkeeten beim Schwätzen oder komesch rout Flecken op der Haut/Aen bemierkt.
• Och wann et keng Heelung dofir gëtt, kënnen d'Symptomer behandelt ginn : eng richteg Behandlung an Ënnerstëtzungsdéngschter kënnen hëllefen, d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren a säi Liewen ze verlängeren.
• Passt op Äert Immunsystem op : Kanner mat `AT` hunn e méi héije Risiko fir Infektiounen z'entwéckelen. Sidd also opmierksam op d'Zeeche vun enger Infektioun a sicht direkt Behandlung.
• Dir sidd net eleng : Dir an Äert Kand kënnt d'Ënnerstëtzung kréien, déi Dir braucht, vun Dokteren, Genetiker a Betreiungsgruppen.
• Léift an Ënnerstëtzung sinn dat Wichtegst : Är Léift, Gedold an Ënnerstëtzung sinn dat Wäertvollst fir Äert Kand op dëser Rees.

Ech hoffen, dës Informatioun huet Iech gehollef, dës komplex Krankheet e bëssen ze verstoen. Wann Dir weider Froen hutt, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen.

` Ataxie-Telangiektasie, AT, Louis-Bar Syndrom, genetesch Krankheeten, Nervensystem, Immunsystem, Bewegungsstéierungen, rar Krankheeten, Kannerkrankheeten