Gëtt et en Ënnerscheed an den Ae vun Ärem Klengen? Kéint et den Axenfeld-Rieger Syndrom sinn?

D'Freed, déi ee fillt, wann ee sech e neigebuerent Puppelchen ukuckt, ass onbeschreiflech, richteg? Mee heiansdo ass et normal, e bëssen Angscht ze hunn, wann ee en Ënnerscheed an deenen klenge Aen oder an anere klenge Saachen gesäit. Dofir ass et wichteg, sech iwwer e puer rar Krankheeten bewosst ze sinn.

Wat ass den Axenfeld-Rieger Syndrom?

Okay, also loosst eis iwwer den Axenfeld-Rieger Syndrom schwätzen. Einfach ausgedréckt, dëst ass eng ganz rar genetesch Krankheet . Dat heescht, si gëtt duerch eng Mutatioun an de Genen vun engem Puppelchen verursaacht. Si betrëfft haaptsächlech d'Aen vu Puppelcher. Heiansdo kann et awer d'Entwécklung vun aneren Deeler vum Kierper nieft den Aen beaflossen. Fréier gouf dëst och Axenfeld-Anomalie genannt.

Dokteren diagnostizéieren dës Krankheet normalerweis wann e Puppelchen gebuer gëtt oder wann d'Symptomer ufänken opzetrieden. Si gëtt duerch eng Ännerung an de Genen oder der DNA-Sequenz vun Ärem Puppelchen verursaacht. Jee nodeem wéi den Axenfeld-Rieger-Syndrom d'Ae vum Puppelchen beaflosst, kann d'Siicht beaflosst ginn. Och aner Aeproblemer kënnen sech mat der Zäit entwéckelen. D'Krankheet betrëfft dacks béid Aen. Wichteg ass, datt méi wéi d'Halschent vun de Puppelcher mam Axenfeld-Rieger-Syndrom iergendwann an hirem Liewen eng Aekrankheet mam Numm Glaukom entwéckelen.

D'Aart vun der Behandlung, déi Äert Kand brauch, hänkt vun de Symptomer vum Axenfeld-Rieger-Syndrom an hirer Schwéierkraaft of. Wann Äert Kand méi al gëtt, brauch et reegelméisseg Aenuntersuchungen, fir d'Verännerungen an den Aen ze iwwerwaachen. Ären Aenspezialist oder den Dokter vun Ärem Kand wäert Iech soen, wéi dacks Dir dës Ënnersichunge sollt maachen.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Axenfeld-Rieger Syndrom an Aniridie?

Elo frot Dir Iech vläicht, wat den Ënnerscheed tëscht dem Axenfeld-Rieger Syndrom an enger anerer Aenerkrankung mam Numm Aniridien ass. Béid sinn ugebuerene Krankheeten , dat heescht, si sinn bei der Gebuert präsent a beaflossen d'Aen vun engem Puppelchen.

Aniridie ass, einfach ausgedréckt, d'Feele vum faarwege Deel vum A, der Iris. Bei e puer Puppelcher kann dës Iris komplett feelen, anerer deelweis.

Den Axenfeld-Rieger Syndrom betrëfft awer haaptsächlech d'Virderkammer vum A. Ausserdeem betrëfft et méi wéi nëmmen d'Lëns. Wéi scho gesot, kann et och d'Entwécklung vun aneren Deeler vum Kierper beaflossen. Béid Konditioune ginn normalerweis bei der Gebuert diagnostizéiert. Wann Dir Verännerungen an den Aen oder der Siicht vun Ärem Puppelchen bemierkt, gitt sécher datt Dir en Aenspezialist konsultéiert.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Den Axenfeld-Rieger Syndrom ass eng ganz rar Krankheet. Et betrëfft nëmmen ongeféier ee vun 200.000 Puppelcher, déi all Joer gebuer ginn. Sou vill Leit hunn et vläicht nach net héieren.

Wat sinn d'Symptomer vum Axenfeld-Rieger Syndrom?

D'Symptomer vum Axenfeld-Rieger Syndrom kënnen an zwou Haaptkategorien agedeelt ginn:

• Aensymptomer: Symptomer, déi d'Aen vun Ärem Kand beaflossen.
• Systemesch Symptomer: Symptomer, déi mat der Entwécklung soss anzwousch am Kierper vum Kand optrieden.

Aensymptomer

Als éischt, kucke mer eis un, wéi eng Charakteristiken een am Zesummenhang mat den Aen gesäit:

• Dënn oder ënnerentwéckelt Irisen: De faarwege Deel vum Aa ass eventuell net voll entwéckelt.
• Auszentraliséiert Pupillen: Den schwaarzen Deel an der Mëtt vum A, genannt Pupill, kann liicht auszentraliséiert sinn.
• Problemer mam viischten transparenten Deel vum A (Hornhaut): Verschidde Problemer kënne mat der Hornhaut optrieden, wat d'Front vum A ass.

Wéinst dem Axenfeld-Rieger Syndrom ass Äert Kand méi wahrscheinlech, verschidden aner Aenerkrankungen z'entwéckelen. Déi wichtegst sinn:

• Glaukom: Dëst ass ganz heefeg.
• Katarakt: Katarakt .
• Kolobom: Verloscht vun engem Deel vum A.
• Makuladegeneratioun: Schied un engem Deel vun der Netzhaut.
• Strabismus (kräizt Aen): Kräizung vun den Aen.

Systemesch Symptomer, déi aner Deeler vum Kierper beaflossen

Kucke mer eis elo d'Symptomer un, déi aner Deeler vum Kierper betreffen. Dës sinn net sou heefeg wéi d'Symptomer, déi d'Aen betreffen. Wann Äert Kand dës Symptomer awer huet, kënne se:

• Schädelproblemer:
• Hypertelorismus: Wäit ausgeriicht Aen an e flaacht Gesiicht.
• Heiansdo kann d'Stier vun engem Puppelchen ongewéinlech breet sinn a no vir erausstéchen.
• Zännsymptomer:
• Puppelcher mam Axenfeld-Rieger Syndrom ginn heiansdo mat ongewéinlech klenge Zänn gebuer.
• E puer Zänn kéinten och feelen.
• Zousätzlech Haut:
• Zousätzlech Hautfalten kënnen um Bauch vum Puppelchen, bei der Bauchnabel, entstoen .
• Bei Jongen kann een heiansdo extra Haut op der Ënnersäit vum Penis gesinn.
• Eng schmuel Harnröhre oder Analöffnungen.
• Häerzdefekter: Heiansdo kënnen ugebuerene Häerzdefekter optrieden.
• Problemer mat der Hypophyse: Puppelcher mam Axenfeld-Rieger-Syndrom kënnen heiansdo Entwécklungsverzögerungen hunn. Dëst bedeit, datt si méi laang brauchen fir sech z'entwéckelen wéi aner Kanner.

Wat verursaacht den Axenfeld-Rieger Syndrom?

Den Axenfeld-Rieger Syndrom ass eng genetesch Stéierung . Dat heescht, si gëtt vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroen. D'Dokteren nennen et och eng kongenital Krankheet. Si gëtt haaptsächlech duerch Mutatiounen an de Genen FOXC1 a PITX2 verursaacht. Dës zwee Genen hëllefen normalerweis d'Entwécklung vun engem Puppelchen, besonnesch d'Entwécklung vun den Aen, während dem Embryo ze kontrolléieren.

Den Axenfeld-Rieger Syndrom ass eng autosomal dominant genetesch Krankheet. Einfach ausgedréckt heescht dat, datt e Kand d'Gen mat dëser Mutatioun nëmme vun engem vun den Elteren ierwe muss, fir d'Krankheet ze hunn. Dëst bedeit awer net, datt wann Dir dës Mutatioun an Äre Genen hutt, Äert Kand definitiv den Axenfeld-Rieger Syndrom entwéckelt. Et gëtt awer eng 50% Chance, datt dëst geschitt. Fir méi doriwwer ze léieren, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer eng genetesch Berodung.

Wéi gëtt den Axenfeld-Rieger Syndrom diagnostizéiert? (Diagnos)

Ären Dokter oder Augenarzt wäert bei Ärem Kand den Axenfeld-Rieger-Syndrom diagnostizéieren. Wéi scho gesot, kann et bei der Gebuert diagnostizéiert ginn, wann Äert Kand offensichtlech Problemer mat den Aen oder aneren Deeler vu sengem Kierper huet. Alternativ kann et diagnostizéiert ginn, nodeems d'Kand ufänkt Symptomer ze weisen.

Den Ophtalmolog mécht eng komplett Aenuntersuchung fir d'Aen vum Kand z'ënnersichen (och déi bannenzeg). Verschidde Tester kënne gemaach ginn fir den Axenfeld-Rieger Syndrom ze diagnostizéieren, dorënner:

• Visuell Akuitéitstest: Kuckt ob d'Siicht vum Kand beaflosst gouf.
• Gonioskopie: Kontroll op Glaukom.
• DNA-Tester a genetesch Tester: Iwwerpréift ob d'Kand déi genetesch Mutatioun huet, déi den Axenfeld-Rieger-Syndrom verursaacht.

Wat sinn d'Behandlungen fir den Axenfeld-Rieger Syndrom?

D'Behandlung vum Axenfeld-Rieger Syndrom hänkt dovun of, wou d'Symptomer vun Ärem Kand sinn a wéi eng Problemer se verursaachen. Schwätzt mat Ärem Dokter oder Augenarzt driwwer, wéi eng Behandlungen Äert Kand brauch a wéi dacks et Nofolleguntersuchungen maache soll, fir d'Verännerungen an den Aen a Kierper ze iwwerwaachen.

Behandlung vu Glaukom

Kanner mam Axenfeld-Rieger Syndrom hunn e méi héije Risiko fir Glaukom z'entwéckelen a mussen eventuell iergendwann an hirem Liewen dofir behandelt ginn.

Glaukom ass en allgemenge Numm fir eng Grupp vun Aekrankheeten, déi den Aenerv beschiedegen. Wann e net séier behandelt gëtt, kann de Glaukom zu permanenter Blannheet féieren. An de meeschte Fäll sammelt sech Flëssegkeet an der viischter Säit vum A un. Dës zousätzlech Flëssegkeet verursaacht Drock am A (intrakularen Drock - IOP oder Aendrock), wat den Aenerv lues a lues beschiedegt.

Déi wichtegst Behandlungen fir Glaukom sinn:

• Medizinesch Aendrëpsen.
• Laserbehandlung: Flëssegkeet aus dem A ewechhuelen.
• Chirurgie: Drock reduzéieren.

Glaukom kann behandelt ginn, fir weidere Visusverloscht ze kontrolléieren. Allerdéngs kann e verluerene Siichtverloscht net restauréiert ginn. Dofir ass et ganz wichteg, direkt en Aenspezialist ze konsultéieren, wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer vu Glaukom huet:

• Aenwéi.
• Schwéier Kappwéi.
• Problemer mat der Visioun.

Kann den Axenfeld-Rieger Syndrom verhënnert ginn?

Wann Äert Kand déi Genmutatioun ierft, déi se verursaacht, ass et net méiglech, den Axenfeld-Rieger-Syndrom ze verhënneren. Wann Dir Iech Suergen iwwer de Risiko maacht, datt Är Kanner eng genetesch Krankheet ierwen, schwätzt mat Ärem Dokter. Dir kënnt och eng genetesch Berodung iwwerwise ginn.

Wann mäi Kand den Axenfeld-Rieger Syndrom huet, wat soll ech erwaarden?

Net all Fäll vum Axenfeld-Rieger Syndrom sinn d'selwecht. Wéi vill et d'Liewe vun engem Kand beaflosst, hänkt dovun of, wou d'Symptomer sinn a wéi eng Problemer se verursaachen. Schwätzt mat Ärem Dokter oder Augenarzt doriwwer, op wat Dir oppasse sollt, wann Äert Kand méi al gëtt.Wann Dir nei Symptomer bemierkt, ass et am beschten, se sou séier wéi méiglech ënnersiche ze loossen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Gitt direkt en Dokter, wann Dir Ännerungen an den Aen oder der Siicht vun Ärem Kand bemierkt.

Wéini soll een an d'Noutruffzentral goen:

• E plötzleche Verloscht vun der Siicht.
• Schwéier Aenwéi.
• Si gesinn nei Blëtzer oder Schwammflecken an hiren Aen. Dëst si ganz wichteg Warnzeechen.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter/Dokter stellen?

Wann Dir beim Dokter oder der Infirmière gitt, vergiesst net Froen wéi dës ze stellen:

• Soll ech en DNA-Test maachen loossen, fir erauszefannen, ob mäi Kand den Axenfeld-Rieger-Syndrom huet?
• Wou kéint hie Symptomer hunn? (Ass et nëmmen an den Aen, oder och an aneren Deeler vum Kierper?)
• Wat fir eng Behandlung brauch hien?
• Op wéi eng Ännerungen a senge Aen oder Kierper soll ech besonnesch oppassen?

Botschaft fir doheem

Den Axenfeld-Rieger Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet. Si kann d'Aen vun Ärem Puppelchen beaflossen. Heiansdo kënnen d'Symptomer och an aneren Deeler vum Kierper optrieden. Ofhängeg vun de Symptomer vun Ärem Puppelchen musst Dir vläicht just en Aa op hien halen, fir ze kucken, ob seng Aen oder seng Siicht sech änneren. Et ass awer ganz wahrscheinlech, datt Äre Puppelchen iergendwann a sengem Liewen Glaukom entwéckelt. Also, wann d'Aen vun Ärem Puppelchen wéi doen oder seng Siicht sech verschlechtert, sollt Dir direkt en Aenspezialist konsultéieren.

Wann Dir Iech Suergen maacht, datt Dir déi genetesch Mutatioun, déi den Axenfeld-Rieger Syndrom verursaacht, un Är Kanner weidergëtt, schwätzt mat Ärem Dokter. Hie oder si kéint eng genetesch Berodung empfeelen, fir Iech ze hëllefen, Är Risiken ze verstoen. Denkt drun, et ass wichteg, sech iwwer dës Konditiounen bewosst ze sinn a wann néideg medizinesche Rot ze sichen.

` Axenfeld-Rieger Syndrom, Axenfeld-Rieger Syndrom, genetesch Krankheeten, Aenerkrankungen, Glaukom, Kannergesondheet, Glaukom, Aenerkrankungen, genetesch Stéierungen, kongenital Krankheeten, Aniridien, DNA