Huet iergendeen an Ärer Famill dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom (BRRS) schwätzen.

Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg Krankheet. Si heescht Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrom, oder kuerz „BRRS“. Et ass eng genetesch Krankheet. Dat heescht, si gëtt duerch eng kleng Ännerung an de Genen an eisem Kierper verursaacht. Dës Krankheet erhéicht de Risiko fir anormal Knueter („Tumoren“) a verschiddene Kierperdeeler z'entwéckelen. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis dat einfach verstoen.

Wat ass de Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrom (BRRS)?

Einfach ausgedréckt, ass `(BRRS)` eng genetesch Krankheet . Si gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi `(PTEN Hamartom Tumor Syndrom (PHTS))` genannt ginn. Dir hutt vläicht och schonn vum `(Cowden Syndrom)` héieren, wat och an dës `(PHTS)` Kategorie fällt.

Dësen „(BRRS)“-Zoustand gëtt normalerweis duerch eng Ännerung oder Mutatioun an engem Gen mam Numm „(PTEN)“ an eisem Kierper verursaacht. Dëst „(PTEN)“-Gen kontrolléiert de Wuesstum vun eise Zellen, besonnesch d'Produktioun vu Proteinen, déi de Wuesstum vun Tumoren kontrolléieren. Well dëst „(PTEN)“-Gen bei enger Persoun mat „(BRRS)“ net richteg funktionéiert, kënnen hir Zellen onkontrolléiert wuessen. Dëst erhéicht de Risiko fir d'Entwécklung vun Hamartomen , souwéi aner kriibserreegend an net-kriibserreegend Tumoren. Zousätzlech erhéicht och de Risiko fir d'Entwécklung vun e puer Kriibsarten .

Zousätzlech kann et e erhéicht Gebuertsgewiicht, eng méi grouss wéi duerchschnëttlech Kappgréisst (Makrozephalie), männlech Genitalien a verschidde Entwécklungs- a intellektuell Verspéidungen ginn.

Wat ginn aner Nimm fir `(BRRS)` benotzt?

Dësen Zoustand gëtt ënner verschiddenen aneren Nimm genannt. Dir hutt vläicht schonn ee vun dësen Nimm héieren:

• Riley-Smith Syndrom
• Ruvalcaba-Myhre Syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrom
• Bannayan-Zonana Syndrom

Wéi heefeg ass dësen `(BRRS)` Zoustand?

Et ass schwéier genee ze soen, wéi heefeg dës Konditioun ass, well d'Symptomer vu Persoun zu Persoun ganz ënnerschiddlech sinn. E puer vun de Symptomer si ganz subtil. Déi meescht Fuerscher gleewen awer, datt et sech ëm eng ganz rar Konditioun handelt.

Wat sinn d'Symptomer vun `(BRRS)`?

D'Symptomer vum Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom si ganz variéiert. Verschidde Leit kënnen vill vun dëse Symptomer hunn, anerer nëmmen e puer. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt:

• Héich Gebuertsgewiicht a Längt hunn.
• E Kapp, deen méi grouss ass wéi normal (Makrozephalie).
• Flecken (pigmentéiert Makula) am Genitalberäich vu Jongen ze gesinn.
• Mangel u Muskeltonus (Hypotonie). Stellt Iech vir, wann Dir e Puppelchen ophëlt, fille sech d'Glidder e bëssen locker un.
• Entwécklung vun der Ried an/oder motorescher FäegkeetenEntwécklungsverzögerungen.
• Dëst kéint ongeféier 50% vun de Leit mat intellektuellen Behënnerungen (BRRS) betreffen.
• Autismus-Spektrum-Stéierung (`(Autismus-Spektrum-Stéierung)`) - Et gouf festgestallt, datt ongeféier 20% vun de Kanner mat Autismus eng Mutatioun am `(PTEN)`-Gen hunn.
• Muskelschwäche .
• Hamartomen sinn net-kriibserreegend, anormal Wuesstums vun Zellen a Gewëss am Darm.
• Hyperflexibel Gelenker .
• Epilepsie-ähnlech Krampfungen (`(Krampfen)`).
• Pectus excavatum - Dëst ass eng Bedingung, bei där d'Mëtt vum Broschtknach no bannen agesonk ass.
• Skoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Verdunkelung vun der Haut an de Falten vum Kierper a Beräicher wéi den Ielebou, den Hals, asw.
• Fetttumoren (Lipomen), déi sech ënner der Haut entwéckelen.
• Net-kriibserreegend Klumpen, déi aus Fett a Bluttgefässer (Angiolipome) bestinn.
• Gebuertsmarkähnlech Flecken (Hämangiomen), déi sech aus der Sammlung vun zousätzleche Bluttgefässer ënner der Haut bilden.

Denkt drun, net jiddereen huet all dës Charakteristiken. Verschidde Leit hunn eventuell nëmmen e puer dovun.

Wat sinn d'Ursaachen vun `(BRRS)`?

Et ginn zwou Haaptgrënn, firwat dësen ``(BRRS)`` Zoustand optrieden:

1. Eng Mutatioun an Ärem `(PTEN)` Gen. (Dëst ass déi heefegst Ursaach.)

2. Eng grouss Läsioun vu geneteschem Material , déi ganz oder en Deel vun Ärem `(PTEN)`-Gen enthält. (Dëst geschitt a ronn 10% vun de Fäll.)

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, produzéiert Äert PTEN-Gen e Protein, dat d'Wuesstum vun Tumoren kontrolléiert. Wann dëst Gen feelt oder net richteg funktionéiert, fänken Är Zellen un, sech onkontrolléiert ze deelen. Dëst féiert zu Hamartomen an aner kriibserreegend an net-kriibserreegend Tumoren.

Wéi och ëmmer, Experten wëssen nach ëmmer net genee, wéi Mutatiounen am PTEN-Gen aner Symptomer vu BRRS verursaachen, wéi Makrozephalie (grousse Kapp), Muskel- a Knachanomalien, a Verspéidungen an der Entwécklung an der intellektueller Verspéidung.

Gëtt `(BRRS)` vu Generatioun zu Generatioun weiderginn?

Jo, Eltere kënnen d'Krankheet `(BRRS)` un hir Kanner weiderginn. Dëst nennt een `(autosomal dominant Ierfschaft )`. Einfach ausgedréckt, wann ee vun den Elteren eng Kopie vum mutéierte `(PTEN)` Gen huet, huet hiert Kand eng 50% Chance d'Krankheet ze ierwen.

Wéi kann een `(BRRS)` identifizéieren?

Wann en Dokter de Verdacht huet, datt Dir BRRS hutt, wäert hien wahrscheinlech en geneteschen Test fir de PTEN-Gen verschreiwen .Gentester gi recommandéiert. Dëst beinhalt e Prozess, deen Gensequenzéierung genannt gëtt. Dëst bedeit, datt all Deel vum Gen ënnersicht gëtt, fir ze kucken, ob et Ännerungen oder Mutatiounen gëtt.

Dësen „(PTEN)“-Test ass ganz präzis. Wann Ären Dokter eng „(PTEN)“-Genmutatioun fënnt, kann hien oder si mat 100% Sécherheet bestätegen, datt Dir „(BRRS)“ hutt. Wéi och ëmmer, nëmmen 60% vun de Leit mat „(BRRS)“-Symptomer hunn eng noweisbar Genmutatioun. Dëst bedeit, datt ongeféier 40% vun de Leit mat „(BRRS)“-Symptomer normal Testergebnisse kënnen hunn. Wann Dir interesséiert sidd, Iech op „(PTEN)“ ze testen, schwätzt mat Ärem Dokter.

Wéi gëtt `(BRRS)` behandelt?

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir „(BRRS)“. D'Behandlung vum Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom besteet amplaz doran, Är eenzegaarteg Symptomer a Zeeche ze behandelen .

Leit mat BRRS sollten reegelméisseg op verschidden Aarte vu Kriibs getest ginn, egal ob si Symptomer hunn oder net. Dokteren empfeelen, datt Leit, bei deenen eng PTEN-Genmutatioun diagnostizéiert gouf, d'Screening-Richtlinne fir de Cowden-Syndrom verfollegen. Dëst beinhalt och Screening op dës Kriibsarten:

• Broschtkriibs
• Gebärmutterkriibs
• Schilddrüsekrebs
• Nierenkriibs

Genetesch Berodung ass ganz hëllefräich fir Leit mat BRRS. Familljememberen, déi keng Symptomer vu BRRS weisen, sollten och op de PTEN-Gen getest ginn, fir festzestellen, ob si och d'Richtlinne fir Kriibsscreening solle verfollegen.

Observatiounsrichtlinne fir `(BRRS)`

Et gëtt spezifesch Iwwerwaachungsrichtlinne fir all Kriibsart, dorënner och wéini den Test ufänke soll. Net all Kriibsarten fänken zur selwechter Zäit wéi d'Diagnos un - et hänkt vum Alter vun der Persoun bei der Diagnos of.

Fir Leit ënner 18 Joer kënnen d'Dokteren folgend empfeelen:

• Jährlech Schilddrüsen-Ultraschall ab 7 Joer.
• Eng jäerlech kierperlech Untersuchung zesumme mat enger Hautuntersuchung .
• Eng neuroentwécklungsbeurteilung .
• En jäerlechen Hämoglobintest ass néideg fir Darmhamartomen fréizäiteg z'entdecken.

Kann BRRS verhënnert ginn?

Nee, BRRS kann net verhënnert ginn. Et ass eng genetesch Krankheet, déi duerch eng Genmutatioun verursaacht gëtt. Leit mat BRRS kënnen eng genetesch Berodung kréien. Dëst kann hinnen hëllefen, informéiert Entscheedungen iwwer d'Gesondheetsversuergung an d'Gebuert vu Kanner ze treffen.

Wat kann ech erwaarden, wann ech `(BRRS)` hunn?

D'Prognose fir een mat BRRS variéiert staark vu Persoun zu Persoun. Verschidde Leit kënnen nëmme wéineg Symptomer a Schëlder hunn - anerer kënnen nëmme wéineg oder guer keng Symptomer hunn. Et gi vill Behandlungsoptioune fir Leit mat BRRS, déi hëllefe kënnen, hir allgemeng Liewensqualitéit ze verbesseren. Beispiller enthalen Physiotherapie a Logopedie .

Wéi scho gesot, solle Leit mat "(BRRS)" reegelméisseg op verschidden Aarte vu Kriibs getest ginn. Frot Ären Dokter, wéini Dir mat Screeningen ufänke sollt a wéi dacks Dir se sollt maachen.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom a Liewenserwaardung

D'Fuerscher hunn déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vu Leit mat BRRS nach net bestëmmt. Tatsächlech gëtt et keng Beweiser, déi drop hiweisen, datt Leit mat BRRS eng méi kuerz Liewenserwaardung hunn. Wéi och ëmmer, Leit mat BRRS hunn e méi héije Risiko, verschidden Aarte vu Kriibs a jonken Alter z'entwéckelen. Aus dësem Grond kënnen e puer Leit wéinst Kriibs eng méi kuerz Liewenserwaardung hunn.

Wéini soll ech mäin Dokter konsultéieren?

Wann Är enk Familljememberen (zum Beispill Geschwëster, Elteren oder Kanner) BRRS hunn, sollt Dir Ären Dokter iwwer e PTEN-Gentest froen. E PTEN-Test kann erausfannen, ob Dir eng PTEN-Genmutatioun hutt a ob Dir reegelméisseg op bestëmmte Kriibsarten ënnersicht sollt ginn.

Wann Dir oder Äert Kand mat BRRS diagnostizéiert gëtt, wäert Ären Dokter mat Iech zesumme schaffen, fir Är Symptomer ze behandelen an Är Liewensqualitéit ze verbesseren. Hie wäert Iech och soen, wéi dacks Dir Kriibsuntersuchungen maache sollt.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir oder een deen Iech gefällt mat BRRS diagnostizéiert gëtt, sinn hei e puer Froen déi Dir Ärem Dokter stelle kënnt:

• Gëtt et eng noweisbar `(PTEN)` Genmutatioun bei mir oder mengem Kand?
• Gëtt et offensichtlech Symptomer a Schëlder?
• Soll ech e geneteschen Test maachen?
• Sollen meng direkt Familljememberen och eng genetesch Tester maachen?
• Wéi beaflosst dat d'Familljeplanung?
• Wéi eng Behandlungs- oder Managementoptioune recommandéiert Dir?
• Wéi dacks soll ech Kriibs-Screening-Tester maachen?

Botschaft fir doheem

De Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom (BRRS) ass eng rar genetesch Krankheet, déi duerch eng Mutatioun am PTEN-Gen verursaacht gëtt. D'Symptomer kënne ganz ënnerschiddlech sinn a vu liicht bis schwéier. Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir BRRS, awer déi wichtegst Behandlung ass d'Symptomkontroll. Et ass wichteg fir Leit mat BRRS, reegelméisseg op bestëmmten Aarte vu Kriibs ze testen, dorënner Broscht-, Gebärmutter-, Schilddrüsen- a Nierenkriibs.

Mat engem Psycholog oder Sozialaarbechter ze schwätzen kann ganz hëllefräich sinn, fir mat den Emotiounen ëmzegoen, déi mat enger Diagnos wéi dëser verbonne sinn. Dir kënnt och enger lokaler oder online Ënnerstëtzungsgrupp bäitrieden, fir aner Leit kennenzeléieren, déi ähnlech Erfahrungen duerchgemaach hunn. Maacht Iech keng Suergen, Dir sidd net eleng. Mat der richteger medizinescher Berodung an Ënnerstëtzung kënnt Dir dësen Zoustand bewältegen an e gutt Liewe féieren.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom, BRRS, PTEN-Gen, Hamartom, genetesch Stéierung, Kriibsrisiko, Makrozephalie, Entwécklungsverständnis, genetesch Krankheet, Kriibsrisiko, Entwécklungsverständnis