Wat ass d'Batten-Krankheet? Wat Dir iwwer Äert Kand wësse musst

Heiansdo fille mir eis ganz Angscht, wa mir Krankheeten op eis Kleng gesinn, oder net? Besonnesch wa mir net vill iwwer dës Krankheet wëssen. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bësse rar ass, awer eng, vun där mir als Eltere bewosst solle sinn. Dës nennt sech Batten-Krankheet.

Einfach ausgedréckt ass d'Batten-Krankheet eng Grupp vu genetesche Krankheeten, déi eng Opbauung vun Offallprodukter an de Gehirzellen vun eise Kanner verursaachen. Genau wéi den Dreck, deen sech an eise Haiser sammelt, wa mir en net rechtzäiteg ewechhuelen, geschitt dat mat de Gehirzellen. Dëst Offallprodukt beschiedegt d'Struktur a Funktioun vun de Gehirzellen, wat d'Dokteren Neurodegeneratioun nennen. Schlussendlech stierwen dës Zellen. Dëst ass eng ganz traureg Situatioun, well d'Batten-Krankheet fatal ass.

Ären Dokter kéint dës Krankheet och als "Neuronal Ceroid Lipofuscinose (NCL)" bezeechnen. Dat ass den medizineschen Numm dofir.

Et ginn e puer heefeg Symptomer, déi fir all Zorte vu Batten-Krankheet gemeinsam sinn. Zum Beispill Krampfanfäll, graduelle Verloscht vum Gesiichtsausdrock a Verännerungen an der Denkweis an dem Vernunft vun engem Kand (kognitiv Problemer). Dës Symptomer kënnen an der Kandheet, fréier Kandheet oder am jonken Erwuessenenalter ufänken. Dës Symptomer tendéieren mam Alter ze verschlechteren.

Et gëtt nach keng komplett Heelung dofir, dofir probéieren d'Dokteren d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze ginn.

Gëtt et verschidden Aarte vu Batten-Krankheet?

Jo, et gëtt de Moment 14 bekannt Aarte vu Batten-Krankheet. Dës gi klasséiert no dem Alter, an deem d'Symptomer ufänken. E puer Kanner fänken u Symptomer am Kandheetsalter ze weisen, anerer am spéide Kandheetsalter, e puer an der Kandheet oder souguer an de fréien Teenagerjoren.

Den Numm vun all dësen Typen fänkt mat den dräi Buschtawen 'CLN' un. Dat steet fir '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. Dat ass den Numm vum Gen, dat betraff ass. Dann gëtt eng Zuel vun 1 bis 14 derbäigesat.

Déi heefegst vun dësen ass den Typ mam Numm `CLN3`. Dëst gëtt och `(juvenil Batten-Krankheet)` genannt. D'Symptomer vun `CLN3` fänken normalerweis tëscht dem Alter vu 5 a 15 Joer un.

Wéi rar ass dës Krankheet?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Laut Dokteren ass d'Wahrscheinlechkeet, datt dës Krankheet sech an engem Land wéi Amerika entwéckelt, ongeféier 3 vun 100.000 Neigebuerenen. Dëst bedeit, datt et och a Sri Lanka ganz rar ass, dës Krankheet ze gesinn.

Wat sinn d'Symptomer vun der Batten-Krankheet?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, obwuel et verschidden Aarte vu Batten-Krankheet gëtt, sinn d'Symptomer meeschtens heefeg. Den Alter, an deem dës Symptomer ufänken, ka variéieren. Déi éischt Symptomer, déi optriede kënnen, sinn:

• Graduell Réckgang vun der Siicht.Vläicht huet Äert Kand Schwieregkeeten, Saachen ze erkennen, oder Dir mierkt, datt et stänneg géint Saachen stousse kann.
• Plötzlech Ännerungen am Verhalen a vun der Perséinlechkeet vum Kand. Et kann méi stur ginn wéi virdrun, méi liicht rosen ginn oder d'Interesse u Saachen verléieren, déi et fréier gär hat.
• Verloscht vum Gläichgewiicht a Schwieregkeeten, d'Glidder ze kontrolléieren beim Spazéieren oder Lafen (Unlempheet). D'Kand kann d'Gefill hunn, stänneg ze falen.
• Krampfungen.

Zousätzlech zu dësen, kënnen aner Symptomer optrieden. Dës sinn:

• Verréngert Fäegkeet ze denken, ze redenéieren an eppes ze verstoen (kognitiv Funktioun)
• Schwieregkeeten beim Schwätzen. Si kënne lues ufänken ze schwätzen, stotteren oder déiselwecht Wierder oder Ausdréck widderhuelen.
• Zidderen, onfräiwëlleg Muskelkontraktiounen (Tics, Muskelkrämp) oder plötzlech Zucken vun engem Kierperdeel (Myoklonus).
• Schwieregkeeten sech un Eventer aus der Vergaangenheet ze erënneren, wéi zum Beispill de Gedächtnisverloscht am Alter (Demenz).
• Saachen gesinn oder héieren, déi net wierklech do sinn (Halluzinatiounen) oder sech ausserhalb vun der Realitéit verhalen (Psychose).
• Schlofproblemer. Dir kënnt Schwieregkeeten hunn anzeschlofen oder dacks erwächen.
• Muskelsteifheet a -rigiditéit, Schwieregkeeten beim Béien an Dehnen (Muskelspasticitéit a -rigiditéit).
• Verréngert Kraaft an den Äerm a Been.
• Häerzkrankheeten, wéi onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie), kënne virun allem bei jonke Leit an Teenager optrieden.

Stellt Iech vir, Kanner mat der Batten-Krankheet wuessen ufanks genee wéi aner Kanner op. Si maachen all d'Entwécklungsmeilesteen duerch, wéi zum Beispill krabbelen, goen, schwätzen an iessen eleng. Mee dann, op eemol, hält dëse Fortschrëtt op, a si vergiessen a kënnen net méi maachen, wat se geléiert hunn. Besonnesch bei Kanner, deenen hir Symptomer schonn a jonken Alter ufänken, verschlechtert sech den Zoustand ganz séier.

Firwat trëtt d'Batten-Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?

Einfach ausgedréckt, gëtt dëst duerch eng Ännerung an eise Genen verursaacht, eng Genmutatioun. Dëst "CLN"-Gen ass verantwortlech fir d'Ofbau an d'Ewechhuele vun Offallprodukter, déi sech an eise Zellen opbauen. Genau wéi déi Persoun, déi den Dreck an eisem Haus erausbréngt.

Also, wann et en Defekt oder eng Mutatioun an dësem 'CLN'-Gen gëtt, ass de Kierper vum Kand net fäeg, dësen zellulären Offall richteg ze entfernen. Dann fänkt dësen Offall - dat sinn Lipiden, Zocker, Proteinen, etc. - un, sech an den Zellen ze sammelen. De gréissten Deel vun dësem Offall sammelt sech an de Gehirzellen.

Wann dësen Offall sech sammelt, funktionéieren Deeler vum Kierper vum Kand net méi richteg. Besonnesch den Nervensystem kann seng Aarbecht net méi an dësem Offallhauf maachen. Dofir trieden dës liewensgeféierlech Symptomer op.

Ass dëst eng ierflech Krankheet?

Jo, d'Batten-Krankheet assEng ierflech Stoffwiesselstéierung. Dëst bedeit, datt fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, béid Eltere mussen Träger vun der Genmutatioun sinn, déi fir d'Krankheet verantwortlech ass. Träger bedeiten, datt och wann d'Eltere d'Mutatioun hunn, si keng Symptomer entwéckelen, well se nëmmen eng Kopie vum Gen hunn.

An der Medizin gëtt dëst als "autosomal rezessiv" Ierfschaft bezeechent. Dëst bedeit, datt d'Kand nëmme Symptomer entwéckelt, wann et dat defekt Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierft. Et ass wéi wann béid Säite vun engem Lottoticket d'selwecht wieren.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun dëser Krankheet?

Dëst ass wierklech eng traureg Tatsaach. Puppelcher, Kanner a souguer jonk Erwuessener kënne séier un der Batten-Krankheet stierwen. D'Symptomer verschlechteren sech lues a lues. Zum Beispill kann e Kand, dat ufanks e liichte Verloscht vum Siicht huet, schlussendlech komplett blann ginn. Ausserdeem kënne d'Muskele schwaach ginn, soudatt et onméiglech ass ze goen, an eventuell kann et zu enger Lähmung kommen.

Wat geschitt ass, datt wann Zellen stierwen, Offallprodukter sech an hinnen opstapelen, an dës Zellen kënnen hir Aufgab net méi erfëllen. Dëst beaflosst och d'Funktioun vun den inneren Organer vum Kand. Wann d'Organer net déi Ënnerstëtzung kréien, déi se vun den Zellen brauchen, kënne schlëmm Zoustänn wéi Organversoen optrieden.

Wéi diagnostizéieren Dokteren d'Batten-Krankheet?

Wann en Dokter d'Batten-Krankheet verdächtegt, wäert hien Äert Kand als éischt grëndlech ënnersichen. Hie wäert Iech och iwwer d'Symptomer vun Ärem Kand froen a froen, ob iergendeen an Ärer Famill ähnlech Krankheeten hat. Duerno kéint hien déi folgend Tester maachen:

• Genetesch Tester: Dobäi gëtt eng kleng Quantitéit Blutt oder Speichel vum Kand geholl an an e Laboratoire fir d'Tester geschéckt. Do gëtt no Ännerungen oder Mutatiounen an den uewe genannten CLN-Genen an der DNA vum Kand gesicht. Dësen geneteschen Test ass deen eenzege Wee fir sécher ze bestätegen, datt d'Batten-Krankheet präsent ass.
• Biopsie: Bei dësem Test hëlt den Dokter e klengt Stéck Gewief vun der Haut vun Ärem Kand a kuckt et ënner engem Mikroskop un. Hie kann dann no anormalen Akkumulatioune vu Substanzen, déi Lipofuscinen (gielbrong Oflagerungen aus Fetter a Proteinen) genannt ginn, an den Hautzellen sichen.
• Aenuntersuchung: Fir den Zoustand vun der Netzhaut an dem Sehnerv vum Kand ze kontrolléieren, gëtt en Test mam Numm Elektroretinographie (ERG) duerchgefouert. Dës moosst, wéi d'Netzhaut op Liicht reagéiert.

Zousätzlech kënnen aner Bluttester an Imaging-Tester duerchgefouert ginn, fir aner Konditiounen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaache kënnen.

Gëtt et eng Behandlung dofir?

Wéi mir schonn erwähnt hunn, gëtt et nach ëmmer keng komplett Heelung fir d'Batten-Krankheet.Dofir ass d'Haaptzil vun den Dokteren an der Behandlung, d'Symptomer ze kontrolléieren, dem Kand Trouscht ze bidden an Iech an Ärer Famill déi Ënnerstëtzung ze ginn, déi se an dëser schwiereger Zäit brauchen.

Dëst gëtt net vun engem eenzegen Dokter behandelt, mä vun engem Team vu Spezialisten aus verschiddene Beräicher. Si kënnen esou Saachen uwenden:

• Medikamenter: Zum Beispill kënne Medikamenter ginn, fir Epilepsieattacken ze kontrolléieren oder fir Saachen ewéi d'Halluzinatiounen, déi mir erwähnt hunn, ze reduzéieren.
• Physiotherapie a Beruffstherapie: Dës Behandlunge kënnen hëllefen, d'Muskelsteifheet ze reduzéieren, dem Kand ze hëllefen, Saachen esou laang wéi méiglech eleng ze maachen, an him ze hëllefen, ze goen.
• Psychesch Gesondheetsberodung a Therapie: Sou eng Diagnos ze kréien kann souwuel fir d'Kand wéi och fir d'Eltere ganz schwéier sinn. Dofir ass et ganz wichteg, psychologesch Ënnerstëtzung ze kréien.

Stellt Iech vir, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand geschwënn un dëser Krankheet stierft, wéi vill psychologesch Auswierkungen dat op Iech an Är Famill wäert hunn? Dofir ass psychologesch Berodung an enger Zäit wéi dëser essentiell. Et gëtt och Ënnerstëtzungsgruppen, wou Dir Iech mat aneren zesummeschléisst, déi ähnlech Erfahrungen haten. Si kënnen Iech vill Kraaft ginn.

An der Zwëschenzäit sichen d'Fuerscher weider no neien Behandlungen fir d'Batten-Krankheet. Si ënnersichen nei Medikamenter, Stammzelltransplantatiounen a Gentherapie, déi dat defekt Gen duerch e gutt ersetzt. Ären Dokter kéint Ärem Kand virschloen, un enger vun dëse klineschen Studien deelzehuelen.

Bis nei Behandlungen verfügbar sinn, konzentréiere sech d'Dokteren méi op d'Kontroll vun de Symptomer.

Gëtt et eng aktuell zougelooss Behandlung?

Jo, et gëtt de Moment ee Medikament, dat vun der US FDA fir d'Benotzung bei Kanner mat der CLN2-Typ vun der Batten-Krankheet guttgeheescht ass. Et heescht Cerliponase alfa (Brineura®). Dëst ass eng Injektioun, déi all zwou Wochen direkt an d'Flëssegkeet ronderëm d'Gehir vun Ärem Kand ginn gëtt. Dëst Medikament kann hëllefen, d'Fäegkeet vum Kand sech ze beweegen (z.B. krabbelen, goen) ze verzögeren. Et kontrolléiert awer keng aner Symptomer.

Wat ass d'Prognose vun dëser Krankheet?

Fir éierlech ze sinn, sinn d'Aussiichte fir d'Batten-Krankheet net ganz gutt. Wéi mir scho gesot hunn, ass et eng fatal Krankheet. D'Symptomer verschlechteren sech graduell iwwer eng Period vu Wochen, Méint oder souguer Joeren. Schlussendlech kann d'Kand komplett blann ginn, net méi fäeg sinn ze schwätzen, ze goen, eleng ze sëtzen oder mat aneren ze interagéieren. D'Geschwindegkeet, mat där d'Symptomer sech verschlechteren, ka vu Kand zu Kand variéieren.

Ech verstinn, wéi schockéierend et ass, sou eppes ze léieren. Mee bis de Kierper vun Ärem Kand him seet: "Ech sinn elo midd", loosst et seng Kandheet sou vill wéi méiglech genéissen, spillen an déi Saachen maachen, déi et gär huet. Wärend dëser Zäit brauch Äert Kand Är Léift an Ënnerstëtzung méi wéi jee virdrun.

Dir musst reegelméisseg Dokteren a Kliniken besichen, fir d'Symptomer vun Ärem Kand ze behandelen. Dofir musst Dir enk mam medizineschen Team zesummeschaffen. Dir kënnt hinnen all Froen stellen, déi Dir wärend dësem Wee hutt.

Nieft der Ënnerstëtzung vun Ärem Kand braucht Dir an de Rescht vun Ärer Famill vill Ënnerstëtzung an dëser Zäit. De Verloscht vun engem Kand am Viraus ze plangen an duerno mat der Trauer ëmzegoen ass eng ganz schwéier Saach. Et ass näischt, wat Dir eleng maache kënnt. Also, wann Dir an dëser schwiereger Zäit Hëllef braucht, konsultéiert e psychiatresche Beroder oder Ären Hausdokter. Dir kënnt Berodung, Familljetherapie oder den Ënnerstëtzungsgrupp a Betruecht zéien.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun engem Kand mat Batten-Krankheet?

Déi meescht Kanner mat der Batten-Krankheet liewen bis an d'Erwuessenenalter. D'Liewenserwaardung vun engem Kand variéiert awer jee no der Aart vun der Krankheet an der Schwéierkraaft vun der Krankheet. Zum Beispill liewen Kanner, déi Symptomer am Puppelchesalter oder fréie Kandheetsalter entwéckelen, normalerweis ongeféier fënnef bis sechs Joer nom Ufank vun de Symptomer. E Kand, dat Symptomer ëm 10 Joer entwéckelt, kann awer bis an d'Ufank vun den Zwanzeger liewen. Einfach ausgedréckt, wat méi jonk d'Symptomer ufänken, wat méi kuerz d'Liewenserwaardung ass.

Wat geschitt bei der Batten-Krankheet am Endstadium?

Déi lescht Phas vun der Batten-Krankheet ass eng Konditioun , bei där d'Kand 24 Stonnen am Dag Betreiung brauch . An dësem Zäitpunkt kann d'Kand net méi aus dem Bett kommen oder sech beweegen. Et kann seng Siicht komplett verléieren a kann net emol méi mat Iech schwätzen.

Dëst ass déi usprochsvollst Phas vun der Batten-Krankheet. D'Dokteren maachen alles, fir datt d'Kand sech sou wuel a schmerzfräi wéi méiglech fillt. Wärend dëser leschter Phas hält de Kierper vum Kand lues a lues op ze funktionéieren.

Gëtt et e Wee fir dës Krankheet ze vermeiden?

Leider gëtt et de Moment kee Wee fir d'Batten-Krankheet ze vermeiden. Wann awer een an Ärer Famill oder e Kand vun Iech d'Krankheet huet an Dir en anert Kand erwaart, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen. En geneteschen Test kann erausfannen, ob Dir an Äre Partner allebéid dat Gen droen, dat d'Krankheet verursaacht. En Dokter kann Iech dann hëllefen, d'Gebuert vun engem Kand ze plangen.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir mengt, datt Äert Kand Symptomer vun der Batten-Krankheet huet, gitt direkt bei en Dokter. Eng fréizäiteg Erkennung kann hëllefen, d'Liewensqualitéit vun Ärem Kand bis zu engem gewësse Grad ze verbesseren.

Ausserdeem, wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet a Dir plangt Är Famill ze vergréisseren (e Kand ze kréien), schwätzt mat engem Dokter iwwer genetesch Berodung.

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Wann Dir bei en Dokter gitt, ass et eng gutt Iddi, dës Froen ze stellen:

• Wat fir eng Zort Batten-Krankheet huet mäi Kand?
• Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir?
• Gëtt et Niewewierkunge vun dësen Behandlungen?
• Op wéi eng Symptomer soll ech oppassen, wa mäi Kand wiisst?
• Wat ass d'Prognose?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, déi Dir empfeele kënnt?

Kënnen Erwuessener och Batten-Krankheet kréien?

Jo, obwuel ganz seelen, kënnen Erwuessener Symptomer vun der Batten-Krankheet entwéckelen. Si trëtt normalerweis ongeféier am Alter vun 30 Joer op. Wann Erwuessener d'Krankheet entwéckelen, sinn d'Symptomer dacks net sou schwéier. Ausserdeem verkierzen dës Symptomer, déi am Erwuessenenalter optrieden, d'Liewenserwaardung net.

Schlussendlech ass dat Wichtegst, wat mir eis drun erënnere mussen,

Kee Elterendeel wëll héieren, datt säi Kand eng terminal Krankheet huet a virum Erwuessenenalter stierft. Et ass normal, vill Enttäuschung, Trauregkeet, Roserei a Frustratioun an enger Zäit wéi dëser ze spieren. Dir kënnt dës Emotiounen spieren.

Et kann ganz hëllefräich sinn, sech mat engem genetesche Beroder ze treffen, fir méi iwwer d'Batten-Krankheet ze léieren, wat een erwaarden kann a wéi Dir an Är Famill Iech op dëser schwiereger Rees hëllefe kënnen.

Déi wichtegst Saach ass, sech drun z'erënneren, datt Dir net eleng sidd. Och wann et keng Heelung fir d'Batten-Krankheet gëtt, fannen d'Fuerscher weider nei Behandlungen. Si ënnersichen verschidde Medikamenter, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen an d'Liewensqualitéit vun engem Kand verbesseren.

Frot Ären Dokter no Ënnerstëtzungsgruppen, wou aner Elteren dat och maachen. Är Erfahrungen ze deelen a vun aneren ze léieren kann an dëser Zäit eng grouss Quell vu Kraaft a Trouscht sinn.

Batten -Krankheet, Genetesch Krankheeten, Krankheeten vum Nervensystem, Kannerkrankheeten, NCL, Symptomer