Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis iwwer Canavan Krankheet schwätzen

Hutt Dir Zweiwel oder Ängscht iwwer d'Entwécklung vun Ärem Klengen? Heiansdo, wann eis Puppelcher sech e bëssen anescht verhalen wéi aner Puppelcher, oder wann hir Entwécklung verspéit ass, froe mir eis iwwer verschidde Saachen. Et ass ganz wichteg, sech a sou Zäiten bewosst ze sinn. Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer eescht genetesch Krankheet. Dës nennt sech Canavan-Krankheet.

Wat ass d'Canavan-Krankheet? Einfach ausgedréckt...

D'Canavan-Krankheet ass eng ganz rar genetesch Krankheet . Si betrëfft direkt eist Gehir . Fir genee ze sinn, ass et eng neurodegenerativ Krankheet. Dat heescht, mat der Zäit huelen d'Anomalien am Gehir zou a ginn ëmmer méi schwéier. Stellt Iech just vir, eist Gehir brauch verschidde wichteg Chemikalien fir richteg ze funktionéieren, richteg? Wann dës Krankheet sech entwéckelt, kritt d'Gehir e Manktem un enger essentieller Chemikalie. Dofir gëtt d'Gehir lues a lues wéi e Schwamm , wéi e Stéck Pabeier. Dann kann d'Gehir seng Aarbecht net richteg maachen.

D'Canavan-Krankheet gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi "Leukodystrophien" genannt ginn. Dëst sinn och ganz rar, genetesch Krankheeten. Si betreffen eist Gehir, d'Réckmark (also den Nervenschnouer an der Wirbelsail) an aner Nerven. Dat Trauregt ass, datt dës Symptomer mat der Zäit verschlechtert ginn.

Wat sinn déi Haaptarten vun der Canavan-Krankheet?

Mir kënnen dës Canavan-Krankheet an zwou Haapttypen ënnersichen. Dat heescht, si gëtt no dem Zäitpunkt vum Ufank vun der Krankheet an hirer Schwéierkraaft klasséiert.

1. Infantil Canavan Krankheet:

Dëst ass déi heefegst Aart , an et ass och déi schwéierst . Déi meescht Puppelcher mat der Canavan-Krankheet hunn dës Aart. Leider stierwen d'Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, dacks an der Kandheet oder am jonken Erwuessenenalter.

2. Juvenil Canavan Krankheet:

Dësen Typ ass manner heefeg a manner eescht wéi dee virdrun Typ. D'Symptomer si net sou eescht. Dat Bescht ass, datt dësen Typ d'Liewenserwaardung vun enger Persoun net ze verkierzen schéngt.

Wien huet e méi héije Risiko fir d'Canavan-Krankheet z'entwéckelen?

Tatsächlech kann d'Canavan-Krankheet jiddereen betreffen . Et ass eng genetesch Krankheet. Si ass awer méi heefeg a bestëmmten ethnesche Gruppen. Besonnesch ass se méi heefeg bei Ashkenas-Judden, déi aus Regiounen wéi Ostpolen, Litauen a Westrussland kommen. Ënnert hinne gëtt geschat, datt ee vun 6.400 bis 13.500 gebuerene Puppelcher vun der Krankheet betraff ass.

Mee dat Wichtegst, wat een sech drun erënnere muss, ass datt well dëst eng genetesch Krankheet ass, a wa béid Elteren dat krankheetsverursaachend Gen droen, e Kand vun all Rass, all Land, dës Krankheet entwéckele kann.

Firwat trëtt d'Canavan-Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?

Einfach ausgedréckt, ass d'Canavan-Krankheet eng ierflech Krankheet . Dat heescht, si gëtt vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroen.

Den Haaptgrond dofir ass eng Mutatioun an engem vun eisen Genen. Dëst Gen produzéiert en Enzym mam Numm Aspartoacylase (ASPA) . Stellt Iech dëst ASPA-Enzym als e spezielle Mataarbechter an eisem Gehir vir. Seng Aufgab ass et, eng Chemikalie mam Numm N-Acetyl-Aspartat (NAA) ofzebriechen. Dës Chemikalie fënnt een am Gehir.

Elo, bei enger Persoun mat der Canavan-Krankheet produzéiert de Kierper net genuch vun dësem 'ASPA'-Enzym. Wat geschitt dann? Déi chemesch 'NAA' fänkt un, sech am Gehirgewebe ze sammelen. Et ass wéi Offall aus enger Fabréck. Wann 'NAA' sech sou sammelt, beschiedegt et déi Fettschicht mam Numm 'Myelin' , déi wéi eng Schutzhüll ëm d'Nerven an eisem Gehir a Réckemuerch ass. Dëse Myelin ass wéi d'Plastikshüll ëm en elektresche Drot, et hëlleft den Nervenmeldungen richteg ze verbreeden, an et erniert d'Nerven.

Also, wann dëst Myelin beschiedegt ass, gëtt d'Gehir mat der Zäit schwammeg a verflëssegt . Dat heescht, et gëtt vill kleng Lächer am Gehir, déi mat Flëssegkeet gefëllt sinn. An d'Gehir ass net fäeg, Nervenmeldungen richteg ze schécken oder ze empfänken. Verstees du, wéi dat geschitt?

Wat sinn d'Symptomer vun der Canavan-Krankheet? Wéi gëtt se diagnostizéiert?

D'Kanavanserkrankung bei Kanner fänkt normalerweis tëscht 3 a 6 Méint un, Symptomer ze weisen. Dës Symptomer erschéngen net op eemol, mä lues a lues. Als Elteren sollt Dir Iech dovun bewosst sinn.

Déi wichtegst sichtbar Charakteristike sinn:

• Muskelstéierungen: Dëst bedeit, datt de Kierper vum Puppelchen heiansdo ganz locker oder ongewéinlech gespannt ka sinn. Besonnesch d'Kraaft vun de Muskelen ass reduzéiert. Heiansdo kann de Puppelchen sech "wéi e Stéck gerappte Stoff" fillen, wann Dir en hiewt.
• Anormal groussen Kapp (Makrozephalie): De Kapp vum Puppelchen gëtt anormal grouss fir säin Alter. Ausserdeem huet de Puppelchen Schwieregkeeten, säi Kapp richteg ze kontrolléieren. Hie kann säin Hals net méi richteg halen.
• Entwécklungsverzögerungen: Dëst ass dat éischt Zeeche, dat vill Eltere bemierken. Si kënnen eventuell net fäeg sinn, Saachen ze maachen, déi aner Puppelcher maachen, wéi sech ëmdréinen, sech opstellen, krabbelen, goen a schwätzen.Dës Puppelcher kënnen Saache ganz spéit maachen, oder si kënnen e puer Saachen guer net maachen. Zum Beispill, wärend aner Puppelcher mat 6-7 Méint probéieren ze sëtzen, kënnen dës Puppelcher dat vläicht net maachen.
• Schwieregkeeten beim Iessen a Schlucken: De Puppelchen kann Schwieregkeeten hunn, Mëllech ze drénken a Liewensmëttel ze schlucken. Hie kann sech fillen, wéi wann hie sech stänneg géif ersticken.
• Mangel u motoresche Fäegkeeten: D'Fäegkeet, Kierperbewegungen ze kontrolléieren, ass reduzéiert. Besonnesch d'Onméiglechkeet, d'Glidder richteg ze kontrolléieren. Dëst gëtt heiansdo "Flappheet" genannt, wat bedeit, datt de Kierper sech schlapp fillt.
• Rouegt, reagéiert net: De Puppelchen ass ganz roueg. Och wann Dir him e Spillsaach gitt, ass hien net drun interesséiert. Hie weist keng Emotiounen oder Interesse . Hie laacht manner, kräischt manner oder bleift soss d'selwecht.

Vill Kanner mat dëse Symptomer verschlechteren sech séier . Bis zum Alter vun 10 Joer kënne liewensgeféierlech Problemer optrieden. Zousätzlech kënnen aner Komplikatioune mat dëser Konditioun optrieden.

• Hörverloscht
• intellektuell Behënnerung
• Muskelkrämpfe
• Schwieregkeeten beim Schlucken huelen zou
• Verloscht vun der Siicht

Wéi och ëmmer, déi mat der virdru genannter juveniler Canavan-Krankheet, déi a jonken Alter optrieden, weisen net sou schwéier Symptomer. Si kënnen och liicht Entwécklungsverzögerungen hunn. Si kënnen Schwieregkeeten hunn ze schwätzen, oder si kënnen e bëssen hannert anere Kanner an der Schoulaarbecht leien. D'Symptomer sinn awer net sou schwéier.

Wéi wësst Dir sécher, ob Dir Canavan-Krankheet hutt?

Wann Ären Dokter op Basis vun de Symptomer vun Ärem Puppelchen d'Canavan-Krankheet verdächtegt, kann hien oder si verschidden Tester maachen, fir dëst ze bestätegen.

• Blutt- oder Urintester: Dës Tester kënnen den Niveau vun der virdru genannter Chemikalie 'NAA' (N-Acetyl-Aspartat) oder dem Enzym 'ASPA' (Aspartoacylase) moossen. Si kënnen och feststellen, ob déi genetesch Mutatioun, déi d'Krankheet verursaacht, präsent ass.
• Hautzelltest (kultivéiert Fibroblasten): Heiansdo gëtt eng speziell Zort Zell (genannt kultivéiert Fibroblasten), déi aus der Haut vum Puppelchen geholl gëtt, am Laboratoire ugebaut an op e Mangel vum Enzym ASPA getest.

Dat Erstaunlecht ass, datt et méiglech ass, d'Präsenz vun der Canavan-Krankheet z'entdecken , ier e Puppelchen iwwerhaapt gebuer ass .

• Amniozentese: Dobäi gëtt eng kleng Prouf vun der Flëssegkeet (Früchtwasser) geholl, déi de Puppelchen während der Schwangerschaft ëmgëtt, an op NAA-Niveauen getest. Dësen Test gëtt normalerweis vun Iech selwer gemaach.Tëscht 15 an 20 Woche Schwangerschaft.
• Chorionvillus-Prouf (CVS): Dësen Test ass fir Elteren verfügbar, déi e grousst Risiko hunn, d'Canavan-Krankheet z'entwéckelen oder déi wëssen, datt een an hirer Famill d'Genmutatioun huet. Bei dësem Test gëtt eng Gewëbeprobe vun der Plazenta vum Puppelchen geholl an op d'Genmutatioun getest. Dëst gëtt normalerweis tëscht 10 an 12 Schwangerschaftswochen gemaach.

Dir kënnt mat Ärem Dokter iwwer dës Tester schwätzen, fir méi ze léieren.

Gëtt et eng Behandlung fir d'Canavan-Krankheet?

Tatsächlech gëtt et nach keng Heelung fir d'Canavan-Krankheet . Dat ass den trauregsten Deel. Dofir ass d'Haaptzil vun den aktuellen Behandlungen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand sou laang wéi méiglech wuel ze halen.

Aktuell Behandlungsoptioune kënnen enthalen:

• Sonden: Dës Sonden gi benotzt fir déi néideg Ernärung a Flëssegkeet ze liwweren, wann d'Kand Schwieregkeeten huet, Iessen ze schlucken. Dëst gëtt dem Kand déi Energie, déi et brauch.
• Antikonvulsiva: E puer Kanner kënnen Epilepsie kréien. An esou Fäll verschreiwen d'Dokteren Medikamenter fir se ze kontrolléieren.
• Physiotherapie: Dëst hëlleft d'Haltung vum Kand ze korrigéieren, d'Muskelen ze stäerken an d'Kommunikatiounsfäegkeeten z'entwéckelen.

Ausserdeem si genetesch Tester a genetesch Berodung ganz wichteg fir déi ganz Famill. Doduerch kann een, wann an Zukunft nach e Kand gebuer gëtt, de Risiko verstoen, datt dëst Kand dës Krankheet och entwéckelt.

Wat hält d'Zukunft fir e Kand mat der Canavan-Krankheet?

Wann et ëm d'Zukunft vun engem Mënsch mat der Canavan-Krankheet geet, hänkt et vun der Aart vun der Krankheet of. Dat heescht, ob et sech ëm den infantile Typ oder de juvenile Typ handelt.

• Kanner mat der infantiler Canavan-Krankheet liewen normalerweis bis si ongeféier 10 Joer al sinn. E puer Kanner kënnen an hir Teenagerjoren oder fréi Zwanzeger liewen.
• D'Liewenserwaardung vu Leit mat enger liichter, jugendlecher Canavan-Krankheet ass awer allgemeng normal.

Déi gutt Noriicht ass, datt d'Wëssenschaftler de Gen identifizéiert hunn, deen d'Canavan-Krankheet verursaacht. Zousätzlech ginn et vill Studien, fir Behandlungen fir dës Krankheet ze fannen. E puer dovunner sinn:

• Gentherapie: Dës Method probéiert de defekten Gen ze korrigéieren.
• Synthetescht ASPA-Enzym: Dëst Enzym gouf entwéckelt fir an de Bluttkreeslaf injizéiert ze ginn.
• Stammzelltherapie:Dëst ass och eng nei Hoffnung.

Wann dës Fuerschung erfollegräich ass, kréien Kriibspatienten d'Méiglechkeet, an Zukunft e besser Liewen ze féieren.

Kann d'Canavan-Krankheet verhënnert ginn?

Tatsächlech kann d'Canavan-Krankheet net verhënnert ginn, well et eng genetesch Krankheet ass. Famillje kënnen awer en DNA-Test maachen, fir erauszefannen, ob si d'Genmutatioun droen, déi d'Krankheet verursaacht. Déi wichteg Saach ass, datt nëmmen wann béid Elteren d'Genmutatioun droen, hiert Kand d'Krankheet entwéckelen.

Also, Tester wéi dësen hëllefen hinnen informéiert Entscheedungen ze treffen, ier se Kanner kréien.

Frot den Dokter iwwer dës Saachen.

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand d'Canavan-Krankheet huet, ass et normal, datt Dir vill Froen hutt. Et ass wichteg, Ären Dokter iwwer Saachen ze froen, wéi zum Beispill:

• "Dokter, wat fir Behënnerunge wäert mäi Kand hunn? Wéini soll ech domat rechnen?"
• „Dokter, wat kënnt Dir mir iwwer d'Liewenserwaardung vu mengem Puppelchen soen?“ (Och wann dës Fro schwéier ze stellen ass, kann et wichteg sinn, fir eng Iddi ze kréien.)
• "Wat kann ech maachen, fir datt mäi Puppelchen méi bequem a sécher ass?"
• "Wéi eng Spezialisten soll mäi Kand gesinn? Wéi dacks solle si gesinn ginn?"
• "Ass et eng gutt Iddi, datt de Rescht vun eiser Famill sech genetesch tester maache léisst?"

Zousätzlech zu dëse Froen, zéckt net, den Dokter alles ze froen, wat Dir hutt, egal wéi kleng et ass.

Wéi gitt Dir als Elteren domat ëm, wann Äert Kand d'Canavan-Krankheet huet?

Wann Dir mat enger schwiereger Situatioun wéi dëser konfrontéiert sidd, ass et wichteg ze bedenken, datt Dir net eleng sidd. Et ginn e puer Saachen, déi Iech hëllefe kënnen:

• Berodung / Gespréichstherapie: Mat engem ze schwätzen, mat deem Dir iwwer Är Gefiller schwätze kënnt, wéi Trauregkeet an Angscht, kann eng grouss Erliichterung sinn.
• Ënnerstëtzungsgruppen: Mat aneren Elteren ze schwätzen, déi datselwecht duerchgemaach hunn wéi Dir, kann eng grouss Quell vu Kraaft sinn. Et gëtt Iech d'Gefill, datt "mir net déi eenzeg sinn, déi dat duerchmaachen".
• Maacht mat bei Organisatiounen, déi Patienten a Fuerschung ënnerstëtzen: Dës Organisatiounen bidden Iech Informatiounen, Berodung an d'Méiglechkeet, Iech mat aneren ze verbannen.

Denkt drun, Är mental Gesondheet ass och ganz wichteg. Nëmmen wann Dir staark sidd, kënnt Dir gutt op Äert Kand oppassen.

Schlussendlech, déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

D'Canavan-Krankheet ass eng rar, eescht genetesch Stéierung, déi d'wäiss Substanz vum Gehir betrëfft. Et ass normal, sech iwwerwältegt ze fillen, wann Dir dat héiert. Mee Dir sidd net eleng.Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer d'Betreiung an d'Behandlung, déi Äert Kand brauch. Frot och, ob en DNA-Test fir Är Famill gëeegent ass.

Och wann dës Krankheet dacks schwéier a liewensgeféierlech ass, ass et e klenge Schimmer vun Hoffnung, datt d'Wëssenschaftler weider nei Behandlungen erfuerschen. Verléiert d'Hoffnung net. Mir wënschen Iech an Ärem Kand déi néideg Kraaft.

Canavan Krankheet, Genetesch Krankheeten, Gehirerkrankungen, Kannerkrankheeten, Neurologesch Krankheeten, Entwécklungsverständnis, ASPA, NAA, Myelin, Genetesch Tester