Heefeg eescht Infektiounen: Sollten mir vun dëser rarer Krankheet (chronesch granulomatös Krankheet - CGD) bewosst sinn?

Ass Äert Klengt dauernd krank? Wann eng Krankheet besser gëtt, kënnt eng aner. Entwéckelt hien heiansdo eescht Infektiounen an der Haut, an de Longen oder souguer am Kierper? Vill Eltere maache sech Suergen iwwer sou Problemer. Haut schwätze mir iwwer eng rar awer wichteg genetesch Krankheet, déi sou heefeg Infektioune verursaache kann. Mir nennen dat bei den Dokteren chronesch granulomatös Krankheet oder kuerz CGD .

Einfach ausgedréckt, wat ass CGD?

Fir dat ze verstoen, loosst eis als éischt e bëssen iwwer den Ofwiersystem vun eisem Kierper schwätzen. Stellt Iech vir, eise Kierper wier wéi e Land. En huet eng Arméi, déi fäeg ass, en virun auslännesche Feinde (Keimen) ze schützen. Dat ass eist Immunsystem . En speziellen Deel vun dëser Arméi gëtt wäiss Bluttzellen genannt.

Hei ass wat mat engem Mënsch mat CGD geschitt. Et gëtt eng speziell Grupp vu wäisse Bluttzellen, déi Zaldote genannt ginn, zum Beispill "(Neutrophilen)", "(Monozyten)", "(Makrophagen)" an "(Eosinophilen)". D'Haaptaufgab vun dësen Zellen ass et, verschidden Aarte vu Bakterien a Pilze ze fannen, déi an de Kierper kommen, se ze fänken an ze zerstéieren.

Mee bei engem Mënsch mat CGD kënnen dës speziell Zaldoten, oder wäiss Bluttzellen, hir Waffen net richteg benotzen. Si kënnen dat speziell Enzym net produzéieren, dat se brauchen, fir dës Keimen ëmzebréngen. Et ass wéi wann ee eng Pistoul hätt, awer keng Kugelen. Also, wat geschitt? Eist Immunsystem ass iwwerfuerdert a kann net géint bestëmmte Bakterien a Pilze kämpfen, déi an de Kierper kommen.

Dës Infektiounen trieden dacks an der Haut, de Longen, de Lymphknäppchen an der Liewer op . Si bilden och méi wahrscheinlech Abszesser , dat sinn eitergefëllte Klumpen an den Organer vum Kierper.

Dëst ass keng ganz heefeg Krankheet. Ongeféier ee vun zwou an eng hallef Millioun Leit weltwäit entwéckelen dës Krankheet. Et gouf och festgestallt, datt Jongen se méi wahrscheinlech entwéckelen .

Wéi eng Symptomer weist een mat CGD?

D'Symptomer vun der CGD fänken normalerweis an der Kandheet un. Si kënnen awer heiansdo a jidderem Alter optrieden. Dat Haapt- an heefegst Symptom sinn widderhuelend schwéier bakteriell an Pilzinfektiounen.

Loosst eis e Bléck op dës Symptomer werfen, fir einfach ze verstoen, wat se sinn.

Firwat trëtt dës CGD op? Wat ass d'Ursaach?

Einfach ausgedréckt, ass CGD eng genetesch Stéierung.Dat heescht, dëst ass eppes, wat mir vun eisen Elteren ierwen. All Funktioun an eisem Kierper gëtt vu Saachen, déi Genen genannt ginn, kontrolléiert. Déi wäiss Bluttzellen, iwwer déi mir virdru geschwat hunn, enthalen d'Instruktiounen, déi d'Enzymer produzéieren, déi néideg sinn, fir Keimen ëmzebréngen.

Bei CGD gëtt et eng Mutatioun an engem vun de fënnef Genen, déi dës Instruktiounen enthalen. Wéinst dëser Mutatioun kënnen d'wäiss Bluttzellen den Enzym net produzéieren, oder wa se en produzéieren, funktionéiert en net richteg. D'Resultat ass, datt se net fäeg sinn, géint Keimen ze kämpfen.

CGD gëtt an zwou Zorten opgedeelt, ofhängeg dovun, wéi dësen geneteschen Defekt entsteet.

• X-gebonnen CGD: Dëst ass déi heefegst Aart. Si gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen (dem `CYBB`-Gen) um X-Chromosom verursaacht. Männer hunn een X-Chromosom, während Fraen zwee X-Chromosomen hunn. Dofir ass d'Krankheet méi heefeg bei Jongen .
• Autosomal rezessiv CGD: Dëst gëtt duerch Mutatiounen an anere Genen (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` oder `NCF4`) verursaacht. Dësen Typ kann souwuel Männer wéi och Frae gläich betreffen.

Wat sinn d'Risiken a Komplikatiounen, déi duerch dës Krankheet optriede kënnen?

Eng Persoun mat CGD ass am meeschte betraff, wann een an hirer Famill d'Krankheet huet. Allerdéngs goufen ganz seelen Fäll vun der Krankheet gemellt, déi spontan optrieden, ouni Familljegeschicht.

Et ginn e puer Komplikatiounen, déi duerch CGD optriede kënnen.

• Verdauungsproblemer: Geschwüren an Entzündungen am Darm kënnen den Verdauungsprozess stéieren.
• Darmkrankheeten: Zum Beispill besteet e erhéicht Risiko fir Krankheeten wéi entzündlech Darmkrankheet (IBD) z'entwéckelen, wat eng chronesch Entzündung vum Darm ass.
• Wuesstemsproblemer: Wann kleng Kanner a Puppelcher dës Krankheet hunn, kann hir kierperlech Entwécklung verlangsamt ginn.
• Aner Krankheeten: Ofhängeg vun der Aart vum geneteschen Defekt, deen CGD verursaacht, hunn e puer Leit och e Risiko fir Häerzkrankheeten, Nierenerkrankungen, Diabetis oder aner Autoimmunerkrankungen z'entwéckelen.

Wéi weess een, ob een CGD huet?

Ären Dokter wäert Iech an Äert Kand fir d'éischt iwwer Är Symptomer an Är Familljemedezinesch Geschicht froen. Duerno wäert hien e puer Tester verschreiwen fir d'Diagnos ze bestätegen.

• Kierperlech Untersuchung: Den Dokter ënnersicht de Kierper grëndlech op Schwellungen, Abszesser a Granulome.
• Bluttester: Et gëtt e spezielle Bluttest, deen CGD präzis diagnostizéiere kann. Dësen nennt sech den DHR-Test (Dihydrorhodamin-Test) . Dësen Test moosst d'Fäegkeet vu wäisse Bluttzellen, Keimen ëmzebréngen.
• Genetesch Tester:Eng Bluttprouf oder eng Gewëbeprouf gëtt geholl fir no dem spezifesche geneteschen Defekt ze sichen, deen CGD verursaacht. Dëst kann och hëllefen, déi genee Aart vun der Krankheet ze bestëmmen.

Wat sinn d'Behandlungen fir CGD?

Och wann CGD net komplett geheelt ka ginn, gëtt et elo vill gutt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, géint eescht Infektiounen ze schützen an de Leit hëllefe kënnen, en normalt Liewen ze féieren.

Behandlung mat Medikamenter

• Antibiotike: Vill CGD-Patienten mussen de Rescht vun hirem Liewen Antibiotike huelen, fir bakteriell Infektiounen ze vermeiden an Infektiounen ze behandelen, déi sech entwéckelen.
• Antimykotika: Medikamenter wéi `(Itraconazol)` gi benotzt fir Pilzinfektiounen ze vermeiden an ze behandelen.
• Interferon-Gamma-Injektiounen: Dëst ass eng synthetesch Form vun engem Protein, dat vun eisem eegenen Immunsystem produzéiert gëtt. Dës Injektioun hëlleft d'Frequenz an d'Gravitéit vun Infektiounen ze reduzéieren.

Verschidde Patienten, besonnesch déi mat schwéiere Krankheeten, kënnen eng Stammzelltransplantatioun maachen . Dobäi ginn Stammzellen vun enger gesonder Persoun an de Kierper vum Patient injizéiert, déi déi dysfunktionell wäiss Bluttzellen duerch gesond Zellen ersetzen. Dëst ass awer eng zimlech komplex a riskant Behandlung, dofir empfeelen d'Dokteren se op Basis vu ville Faktoren, wéi dem Alter a Gesondheet vum Patient.

Wat solle mir maachen, fir eis virun Infektiounen ze schützen?

• Sidd virsiichteg mam Waasser: Vermeit ganz a Flëss, Ozeanen a Séien ze schwammen. Dës sinn net chloréiert, sou datt Keimen, déi Infektiounen verursaachen, liicht an Äre Kierper kënne kommen. Dofir, wann Dir schwëmmt, benotzt nëmmen e chloréierte Pool .
• Passt op Äre Gaart op: Vermeit et, Gaartoffäll, Komposthaufen, Heeschëppen an dréchen Blieder unzepaken oder dobäi ze sinn. E puer vun de Pilze, déi doran ze fanne sinn, kënne schwéier Longenentzündungen verursaachen, déi liewensgeféierlech ka sinn, wann se vun engem CGD-Patient inhaléiert ginn. Dofir sollt Dir ganz virsiichteg domat sinn.

Saachen déi Dir wësse sollt iwwer d'Liewen mat dëser Krankheet

Et kann erschreckend sinn, vun dëser Krankheet ze héieren. Mee d'Wourecht ass, datt mat der richteger Behandlung a reegelméissegem Kontakt mat Ärem Dokter déi meescht Leit mat CGD en normalt, aktivt a glécklecht Liewe kënne féieren. Dat Wichtegst ass, eng Infektioun ze erkennen an d'Behandlung fréi unzefänken, ier se sech verschlechtert.

Wann Dir oder Äert Kand dacks un onerklärlechen Infektiounen leid, gitt direkt bei Ären Dokter a schwätzt driwwer.

Wann Äert Kand CGD huet, sollt Dir verstoen, datt et net Är Schold ass. Et ass eng genetesch Krankheet. Mat der richteger medizinescher Berodung huet Äert Kand eng gutt Chance op e laangt a glécklecht Liewen. Et ass wichteg, gutt iwwer d'Krankheet informéiert ze sinn an d'Instruktioune vun Ärem Dokter suergfälteg ze befollegen.