Kräischt Äert Puppelchen wéi eng Kaz? Loosst eis méi iwwer de Cri-du-Chat-Syndrom léieren.

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt nei gebuer Puppelcher heiansdo e bëssen komesch kräischen? Et gëtt och Zäiten, wou d'Erscheinung an d'Entwécklung vum Gesiicht vun e puer Puppelcher e bëssen anescht ausgesinn. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer ganz wichteg Krankheet, op déi Dir oppasse sollt. Déi heescht 'Cri du Chat Syndrom'.

Wat ass de Cri-du-Chat-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Cri-du-Chat-Syndrom eng ganz rar genetesch Krankheet. Si gëtt duerch d'Läschung vun engem klenge Stéck vun engem Chromosom an eisem Kierper verursaacht. Dir frot Iech vläicht, firwat et 'cri-du-chat' genannt gëtt. Et ass e franséischt Wuert, dat 'Kazkräisch' bedeit. Den Numm kënnt vum spezifesche Geräisch , deen Puppelcher mat dëser Krankheet maachen, wa se kräischen. Et ass en déiwen, héije Geräisch, wéi e Kazejong, dat miaut.

Dëst gëtt och '5p- Syndrom' (5p-minus Syndrom) genannt. Wësst Dir wat et ass? Dëst bedeit, datt mir Chromosom Nummer 5 hunn, an den Deel mam Numm 'p' (also déi kleng Hand) ass den Deel, deen ech erwähnt hunn, deen feelt. D'Aart a Weis, wéi dëst '5p-' Syndrom all Persoun beaflosst, ka variéieren. Dat heescht, ofhängeg vun der Gréisst vum fehlende Chromosomstéck a wou et feelt, kënnen e puer Leit méi oder manner Symptomer hunn. Wann dëst Stéck bei e puer Puppelcher vill feelt, kënnen d'Symptomer e bësse méi schwéier sinn.

Wéi heefeg ass dës Cri du Chat Situatioun?

Tatsächlech ass de Cree du Chat Syndrom eng ganz rar Krankheet. Allerdéngs ass et eng vun den heefegsten gemellten Krankheeten, déi duerch chromosomal Anomalien verursaacht ginn. Stellt Iech vir, an engem Land wéi Amerika gëtt ongeféier ee Puppelchen mat dëser Krankheet gebuer fir all 15.000 bis 50.000 Neigebuerenen. Dat heescht ongeféier 50 bis 60 Puppelcher pro Joer. Et gëtt also eng Chance, sou Krankheeten och a Sri Lanka z'entdecken.

Wat sinn d'Symptomer vum Cri-du-Chat-Syndrom?

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne ganz ënnerschiddlech sinn, wéi ech schonn erwähnt hunn. Dat Haapt- a meescht verbreet Symptom ass awer dat markant, déift, héicht Gejäiz. Et ass wéi eng Kaz, déi kräischt. Dësen Toun ass an den éischte Wochen no der Gebuert kloer erkennbar. Wéi de Puppelchen awer méi al gëtt, kann d'Markéierung vun dësem Toun manner ausgeprägt ginn.

Zousätzlech kann Äert Puppelchen dës markant Gesiichtsmerkmale bemierken:

• Méi kleng wéi normal Kappgréisst (Mikrozephalie).
• Ongewéinlech ronnt Gesiicht.
• Breet Nues.
• Den Ofstand tëscht den Aen ass méi grouss wéi normal (Hypertelorismus).
• Kräizt Aen (Strabismus).
• D'Aelidden sinn no ënnen gebéit (Palpebralfissuren).
• Eng extra Hautfalt am banneschten Aenwénkel (monolid Aen).
• D'Oueren sinn ënner normal positionéiert.
• Anormal klenge Kiefer (Mikrognathie).
• Tëscht der ieweschter Lëpp an der NuesAnormal kuerzt Philtrum.

Wéi de Puppelchen wiisst, kann d'Fülle vum Gesiicht ofhuelen, an d'Gesiicht kann ongewéinlech laang a schmuel ginn.

Aner Symptomer , déi gesi kënne ginn, sinn ënner anerem:

• Niddreg Gebuertsgewiicht.
• Wuestumsretardatioun.
• Schwieregkeeten beim Iessen. Zum Beispill, Onméiglechkeet ze suckelen, Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie) a Refluxösophagitis (GERD).
• Muskelschwäche (Hypotonie).
• Skoliose.
• Häerzdefekter.
• Verspéidungen bei Entwécklungsmeilensteinen wéi Kappkontrolle, Sëtzen a Spazéieren.
• Verspéidungen an der Ried- a Sproochkompetenzen.
• Mëttelméisseg bis schwéier intellektuell Behënnerung .

Déi wichteg Saach ass, datt net all Puppelcher all dës Charakteristiken hunn. E puer Puppelcher kënnen nëmmen e puer dovunner hunn.

Firwat trëtt dëse Cri-du-Chat-Syndrom op?

Ech hunn gesot, datt de Crée-du-Chat-Syndrom eng chromosomal Stéierung ass. Si gëtt duerch d'Läschung vun engem Stéck vum kuerzen Aarm (p-Aarm) vum Chromosom Nummer 5 verursaacht. Meeschtens geschitt dëse Verloscht vun dësem Stéck Chromosom zoufälleg. Dat heescht, et geschitt zoufälleg, wann d'Reproduktiounszellen (dh Eeër oder Spermien) vun der Mamm oder dem Papp geformt ginn, oder während der fréierer Entwécklung vum Fetus. E Puppelchen mat dëser Krankheet wéinst enger zoufälleger 'Läschung' kann normal Chromosome vun deenen zwee Elteren hunn. Dat heescht, et gëtt an de meeschte Fäll net vun engem vun den Elteren ierflech .

Ass dat dann net vun den Elteren ierflech ginn?

An de meeschte Fäll (ongeféier 90 vun 100) ass de Crée-du-Chat-Syndrom net ierflech. Dofir kann en net als dominant oder rezessiv klasséiert ginn. Kanner mat dëser 5p-Zoustand hunn normalerweis keng Familljegeschicht vun der Krankheet.

Allerdéngs ierft e ganz klenge Prozentsaz (ongeféier 10%) vun de Kanner dës chromosomal Anomalie vun engem net betraffenen Elterendeel. Wësst Dir, wéi dat geschitt? Dee Elterendeel kéint eppes hunn, wat eng "ausgeglachen Translokatioun" a senge Chromosomen genannt gëtt. Dat heescht, datt et weder e Verloscht nach eng Erhéijung vum genetesche Material vum Elterendeel gëtt. Dofir hunn déi Elteren normalerweis keng Gesondheetsproblemer. Wann dës "ausgeglachen Translokatioun" awer vun engem Kand ierft, kann se "onbalancéiert" ginn. Dat ass wann d'Kand dës Konditioun wahrscheinlech entwéckelt.

Wéi gëtt de Cré-du-Chat-Syndrom diagnostizéiert?

Normalerweis kuckt den Dokter vun Ärem Puppelchen Iech kuerz no der Gebuert.Dësen Zoustand kann diagnostizéiert ginn, well den Dokter Saache wéi de kazenähnleche Kräischen, deen ech virdru scho genannt hunn, an déi speziell Gesiichtszich observéiere kann. Den Dokter wäert eng komplett kierperlech Untersuchung maachen an d'Symptomer vum Kand bewäerten. Wahrscheinlech wäert den Dokter e Chromosomentest empfeelen, fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Et ginn dräi Haaptzorte vu geneteschen Tester, déi den Dokter vun Ärem Kand benotze kann, fir de Crée-du-Chat-Syndrom ze diagnostizéieren:

• Karyotyp-Test: Dëst gëtt benotzt fir eng Kaart vun de Chromosomen vum Puppelchen ze erstellen. Dëst kann benotzt ginn fir ze kucken ob en Deel vun engem Chromosom feelt oder net.
• FISH-Test: FISH steet fir 'Fluoreszenz in situ Hybridiséierung'. Dësen Test sicht no spezifesche genetesche Verännerungen oder Genfragmenter an de Zellen vum Puppelchen.
• Chromosom-Microarray-Analyse: D'Microarray-Analyse ass en geneteschen Test, deen d'DNA vun engem Kand mat der DNA vun enger Kontrollgrupp vergläicht. Si kann ganz Chromosomen, Chromosomsegmenter, souwéi Deletiounen an Duplikatiounen op spezifesche Plazen op Chromosomen identifizéieren.

Kann een d'Cre du Chat heelen?

Leider gëtt et kee Mëttel fir de Cri-du-Chat-Syndrom. Fréizäiteg Erkennung a fréizäiteg Interventioun kënnen Ärem Kand awer hëllefen, säi ganzt Potenzial z'erreechen an e sënnvollt Liewen ze féieren. Dat ass dat Wichtegst.

Wéi gëtt de Cré-du-Chat-Syndrom behandelt?

D'Behandlung vum Cri-du-Chat-Syndrom variéiert vu Kand zu Kand, well net jidderee déiselwecht Symptomer huet. D'Behandlung erfuerdert wahrscheinlech eng weider Betreiung vun engem Team vu Gesondheetsspezialisten . Déi heefegst Behandlung ass Rehabilitatioun. Dëst ëmfaasst Saachen wéi Physiotherapie, Ergotherapie a Logopedie.

Physiotherapie

Wann Äert Puppelchen Problemer beim Iessen huet (z.B. Schwieregkeeten beim Saugen oder Schlucken), sollt Dir sou séier wéi méiglech mat enger Physiotherapie ufänken. Physiotherapie hëlleft Ärem Puppelchen och, sech kierperlech z'entwéckelen. Dat heescht, si hëlleft him, sech opzesetzen, opzestoen an d'Feinmotorik z'entwéckelen.

Ergotherapie

Ergotherapie hëlleft Ärem Kand déi Fäegkeeten z'entwéckelen, déi et brauch, fir am Alldag mat der Welt ronderëm sech ze interagéieren. Dëst kann d'Entwécklung vu Feinmotorik, visuelle Fäegkeeten, Selbstfleegfäegkeeten a sensoresche Fäegkeeten enthalen.

Logopädie

Logopedie hëlleft bei Kommunikatiounsproblemer vun engem Kand. Logopedisten léieren de Kanner verschidde Weeër fir ze kommunizéieren. Zum Beispill Gebärdesprooch , Kommunikatioun mat Hëllef vun Technologie, etc. Logopedisten hëllefen och bei Iessproblemer vun engem fréien Alter un.

Nieft dësen Behandlungen kann den Dokter vun Ärem Kand eng Operatioun fir verschidde Konditioune empfeelen. Zum Beispill kann eng Operatioun Konditioune wéi ugebuerene Häerzdefekter, Strabismus a Skoliose korrigéieren.

Kann een de Cre du Chat verhënnert?

Well de Cri-du-Chat-Syndrom eng genetesch Stéierung ass, kënne mir en net verhënneren. Wann Dir awer e Kand erwaart, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen, de Risiko ze verstoen, datt Äert Kand eng genetesch Stéierung huet.

Wéi laang ass d'Liewenserwaardung vun engem Kand mat Cri-du-Chat?

D'Aussiichte fir déi meescht Kanner mam Cree du Chat Syndrom sinn e bësse komplizéiert a kënne variéieren. D'Gréisst an d'Lag vum fehlende Stéck Chromosom 5 sinn e wichtege Faktor fir d'Zukunft vum Kand ze bestëmmen. Äert Kand kann e puer kierperlech a geeschteg Aschränkungen hunn. Wéi och ëmmer, déi meescht Kanner mam Cree du Chat hunn eng normal Liewenserwaardung.

Wéi och ëmmer, ginn e puer Puppelcher mat Gesondheetsproblemer gebuer, déi liewensgeféierlech kënne sinn. Ongeféier 75% vun dëse Puppelcher stierwen am éischte Mount vum Liewen. Ongeféier 90% vun den Doudesfäll geschéien am éischte Joer. D'Mortalitéitsquote hëlt awer no den éischte puer Liewensjoren of.

Wann een d'Zukunft vun der Krankheet vun engem Kand betruecht , ass ee vun de wichtegste Faktoren eng fréi Diagnos. Dëst erméiglecht et, déi néideg Behandlung an Therapien sou séier wéi méiglech unzefänken an dem Kand ze hëllefen, erfollegräich ze sinn.

Et kann iwwerwältegend sinn ze léieren, datt Äert Kand eng rar genetesch Krankheet huet. Wéi och ëmmer, wann Dir méi iwwer d'Krankheet wësst, kënnt Dir e bëssen Kontroll hunn. De Cre-du-Chat-Syndrom ass eng Krankheet mat verschiddene Symptomer. Mat enger fréicher Diagnos an enger entspriechender Behandlung kënnt Dir Ärem Kand dat beschtméiglecht Resultat ginn. Léiert sou vill wéi méiglech iwwer d'Krankheet a fannt Ënnerstëtzungsgruppen, déi Iech hëllefen. Mat enger fréicher Interventioun an enger weiderer Behandlung kann Äert Kand säi ganzt Potenzial erreechen.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

De Cri-du-Chat-Syndrom kléngt vläicht e bëssen ongewéinlech, awer et ass wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

• Dëst ass eng rar genetesch Krankheet, déi duerch e fehlend Stéck Chromosom Nummer 5 verursaacht gëtt.
• D'Haaptcharakteristik ass e markanten, kazenähnleche Schrei.Gläichzäiteg kënnen speziell Gesiichtszich a Verspéidungen an der Entwécklung gesi ginn.
• Dëst ass dacks en Zoufall, net eppes wat een vun den Elteren ierflech huet.
• Och wann et keng Heelung dofir gëtt, kënnen eng fréi Diagnos a Behandlung wéi Physiotherapie, Ergotherapie a Logopädie d'Liewensqualitéit vum Kand däitlech verbesseren.
• Du bass net eleng. Sich Ënnerstëtzung vun Dokteren, Therapeuten an aneren Elteren, déi ähnlech Erfahrungen haten .

All Kand ass wäertvoll, loosst eis all him hëllefen, säi Potenzial z'entwéckelen.

Cri du Chat Syndrom, genetesch Krankheeten, Chromosomen, 5p minus, Kazenkräischen, Entwécklungsverzögerung, Physiotherapie, Logopädie