Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis iwwer Down Syndrom schwätzen

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Puppelcher sech e bëssen anescht verhalen wéi anerer, an datt hiert Ausgesinn e bëssen anescht ass? Vläicht hutt Dir datselwecht iwwer Äert Puppelchen geduecht. An esou Momenter kënnt eis eng Fro an de Kapp: "Wat ass dat?" Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi besonnesch Opmierksamkeet erfuerdert, nämlech den Down-Syndrom. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätze ganz einfach driwwer, op eng Manéier, déi Dir verstitt.

Wat ass Down Syndrom? Einfach ausgedréckt...

Down-Syndrom ass eng genetesch Krankheet. Dat heescht, et gëtt duerch en extra Chromosom am Kierper vun engem Puppelchen verursaacht, wann et gebuer gëtt. Elo frot Dir Iech vläicht, wat dës Chromosome sinn. An de klengste Zellen an eisem Kierper ginn et Saachen, déi ausgesinn wéi kleng Fuedembäll. Dat ass wat mir Chromosome nennen. Dës bestëmmen vill Saachen iwwer eist Ausgesinn, Gréisst, Faarf a Fäegkeeten.

Normalerweis hu mir all 23 Puer vun dëse Chromosomen an all Zell. Dat sinn am Ganzen 46 Chromosomen. Wéi och ëmmer, e Puppelchen mat Down-Syndrom huet eng extra Kopie vum Chromosom 21, dat heescht ee méi. Dann gëtt d'Gesamtzuel vu Chromosomen a senge Zellen 47. Et ass wéinst dësem extra Chromosom, datt d'Gehir a Kierper vum Puppelchen e bëssen anescht entwéckelen.

Wien kann Down Syndrom entwéckelen?

Down-Syndrom ka jiddereen betreffen. Et ass genetesch a gëtt net duerch eppes verursaacht, wat d'Mamm oder de Papp virun oder während der Schwangerschaft mécht. Meeschtens geschitt et zoufälleg, dat heescht et geschitt vun eleng. Et gëtt normalerweis vu Generatioun zu Generatioun weiderginn, wann d'Eizell an d'Spermium sech treffen.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir Down-Syndrom?

Dëst gëtt nach ëmmer ënnersicht. Studien hunn awer gewisen, datt de Risiko fir e Puppelchen mat Down-Syndrom ze kréien liicht eropgoe kann , wa d'Mamm méi al gëtt . Mammen iwwer 35 Joer hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, e Puppelchen mat Down-Syndrom oder aner genetesch Krankheeten ze kréien.

Mä dat heescht net, datt jonk Mammen dës Krankheet net entwéckelen. Well d'Fruchtbarkeetsquote fir Mammen ënner 35 Joer méi héich ass, ginn déi meescht Puppelcher mat Down-Syndrom tatsächlech vu Mammen ënner 35 gebuer. Dofir ass den Alter net deen eenzege Faktor.

Wéi heefeg ass Down-Syndrom?

Am Verglach mat Länner wéi Amerika ass Down-Syndrom eng heefeg Chromosomenerkrankung. Ongeféier 6.000 Puppelcher ginn all Joer mat dëser Krankheet do gebuer. Dat heescht, datt ongeféier ee vun all 700 gebuerene Puppelcher dës Krankheet kéint hunn. Et gëtt och Kanner mat dëser Krankheet a Sri Lanka, dofir ass et ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Puppelchen mat Down Syndrom?

Down-Syndrom kann kierperlech, intellektuell a Verhalenssymptomer verursaachen. Wéi och ëmmer, net all Kand huet all dës Symptomer, an d'Natur vun de Symptomer ka vu Kand zu Kand variéieren.

Physikalesch Charakteristiken (Ännerungen am Ausgesinn)

Dës Symptomer si meeschtens bei der Gebuert siichtbar, a kënne méi däitlech ginn, wa de Puppelchen wiisst.

• D'Nahe-Bréck ass e bëssen flaach .
• D'Aen schéngen no uewen gekippt ze sinn .
• Den Hals ass e bëssen kuerz .
• Oueren, Hänn a Féiss si méi kleng wéi normal .
• Muskelschwäche (Schlafheet) bei der Gebuert.
• De klenge Fanger vun der Hand ass no bannen (riicht zum Daum) gekippt .
• D'Präsenz vun enger eenzeger déiwer Linn op der Handfläch (Palmarfalt).
• Ënner der duerchschnëttlecher Gréisst sinn.

Wann Äert Puppelchen wiisst, kënnen zousätzlech Symptomer optrieden, wéinst der Entwécklung vu sengem Kierper am Gebärmutter. Zum Beispill:

• Ouerinfektiounen oder Hörverloscht .
• Visuell Problemer oder Aenerkrankungen .
• Zännproblemer .
• Eng méi héich Tendenz fir dacks un Infektiounen oder Krankheeten ze leiden.
• Obstruktiv Schlofapnoe, en Zoustand bei deem d'Atmung während dem Schlof ophält.
• Kongenital Häerzkrankheet .

Ären Dokter wäert reegelméisseg op sou Konditiounen iwwerpréiwen.

Intellektuell a Entwécklungscharakteristiken

Äert Kand mat Down-Syndrom kéint wéinst dem extra Chromosom Schwieregkeeten mat der intellektueller Entwécklung hunn. Dëst kann zu intellektuellen oder Entwécklungsbehënnerungen féieren. Äert Kand kann a bestëmmten Altersjoren net déi Saachen maachen, déi et maache muss, dat heescht, et erreecht Entwécklungsmeilesteen net am selwechte Tempo wéi aner Kanner. Zum Beispill:

• Spazéieren a Beweegen (Grouss- a Feinmotorik).
• Schwätzen (Sproochenentwécklungsfäegkeeten).
• Léieren (kognitiv Fäegkeeten).
• Spillen (sozial an emotional Kompetenzen).

Dofir kann et e bësse méi laang daueren, bis Äert Kand dës Saachen mécht:

• Toilettetraining.
• Déi éischt Wierder schwätzen.
• Den éischte Schrëtt maachen.
• Eleng iessen.

Denkt emol drun, e puer Kanner lafen mat engem Joer, anerer mat annerhallwem Joer. E Kand mat Down-Syndrom fänkt vläicht eréischt un ze lafen, wann et ongeféier zwee Joer al ass. Dëst ass en natierlechen Deel vu senger Entwécklung.

Verhalenscharakteristiken

E Kand mat Down-Syndrom kann bestëmmt Verhalenscharakteristiken opweisen. Dëst kann doduerch leien, datt et seng Bedierfnesser net kloer un Iech oder seng Betreier kommunizéiere kann. Dir kënnt dës Charakteristiken opweisen:

• Sturheet a Wutanfäll .
• Schwieregkeeten sech ze konzentréieren .
• Obsessivt oder zwanghaft Verhalen ass eng Tendenz , exzessiv ofhängeg vun bestëmmte Saachen ze sinn oder déiselwecht Saachen ze widderhuelen .

Wat verursaacht Down Syndrom?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass d'Haaptursaach vum Down-Syndrom d'Präsenz vun engem zousätzleche Chromosom . Méi genee gëtt et duerch eng Ännerung an der Aart a Weis wéi Zellen sech deelen um Chromosom 21 verursaacht. Jiddereen mat Down-Syndrom huet en zousätzleche Chromosom 21 an e puer oder all senge Zellen.

Et ginn dräi Zorte vum Down-Syndrom, all mat ënnerschiddlechen Ursaachen.

• Trisomie 21 (Trisomie 21)
• Translokatioun
• Mosaizismus

Wat ass Trisomie 21?

Dëst ass déi heefegst Aart vum Down-Syndrom. "Trisomie" bedeit eng extra Kopie vun engem Chromosom. Bei der Trisomie 21 huet all Zell an engem sech entwéckelnden Fetus dräi Kopie vum Chromosom 21. Normalerweis ginn et der nëmmen zwou. Dësen Typ mécht 95% vun de Leit mat Down-Syndrom aus.

Wat ass den Translokatiouns-Down-Syndrom?

Bei dësem Typ ass de ganze Chromosom 21 oder en Deel dovun un en anert Chromosom gebonnen. Am Géigesaz zu der Trisomie 21, wou et amplaz eng extra Kopie vum Chromosom 21 eleng ze hunn, un e Chromosom mat enger anerer Zuel gebonnen ass. Dësen Typ gëtt bei manner wéi 4% vu Leit mat Down-Syndrom gesinn.

Wat ass de Mosaik-Down-Syndrom?

Dëst ass déi rarst Form vum Down-Syndrom. Et trëtt a manner wéi 1% vun alle Fäll op. "Mosaik" bedeit, datt verschidde Zellen déi normal 46 Chromosomen hunn, anerer 47 Chromosomen (inklusiv dem extra Chromosom 21). Et gesäit aus wéi e Mosaik aus verschiddene faarwege Steng. Dofir gëtt et Mosaik genannt.

Wéi kann een Down-Syndrom diagnostizéieren, ier e Puppelchen gebuer gëtt?

Verschidde Tester, déi während der Schwangerschaft duerchgefouert ginn, kënne bei Dokteren Verdacht op Down-Syndrom opwerfen. Aner Tester kënnen den Zoustand och bestätegen.

Pränatal Screening Tester

Dës Tester kucken nëmmen no, ob Äert Puppelchen e Risiko huet, Down-Syndrom ze hunn. Si kënnen dat net bestätegen .Dëst kann en Bluttest oder en Ultraschall vun der Mamm enthalen. Wärend dem Ultraschall sicht den Dokter no Zeeche vun eppes wéi zousätzlecher Flëssegkeet hannert dem Hals vum Puppelchen. Heiansdo, och wann dës fréi Tester normal sinn, kann de Puppelchen Down-Syndrom hunn.

Diagnosesch Tester während der Schwangerschaft

Dës Tester kënnen den Down-Syndrom bestätegen . Si ginn normalerweis gemaach, wann déi uewe genannte Screeningtester weisen, datt et e Risiko gëtt. Well dës Tester e klenge Risiko fir d'Mamm an de Puppelchen am Gebärmutter duerstelle kënnen, recommandéiert den Dokter se nëmmen no grëndlecher Iwwerleeung. Beispiller:

• Amniozentese: En Test, bei deem eng kleng Quantitéit Flëssegkeet ronderëm de Puppelchen ofgeholl gëtt.
• Chorionvillusprobennahme (CVS): Eng Prozedur, bei där e klengt Stéck vun der Plazenta geholl a ënnersicht gëtt.
• Perkutan Nabelbluttprouf (PUBS): En Test, bei deem eng kleng Quantitéit Blutt aus der Nabelschnouer geholl gëtt.

Dës Tester kënnen Ännerungen an de Chromosomen präzis erkennen.

Wéi gëtt Down-Syndrom diagnostizéiert nodeems e Puppelchen gebuer ass?

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, ënnersichen d'Dokteren de Puppelchen op déi kierperlech Zeeche vun de virdru genannten Symptomer. Fir d'Diagnos ze bestätegen, gëtt et e speziellen Test, bei deem d'Blutt vum Puppelchen geholl gëtt, deen als Karyotyp-Test bezeechent gëtt. Dobäi gëtt eng Bluttprouf vum Puppelchen geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht, fir ze kucken, ob de Puppelchen den zousätzleche 21. Chromosom huet.

Wat maacht Dir, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand am Gebärmutter Down-Syndrom huet?

Et kann eng ganz schwiereg Entscheedung sinn, erauszefannen, datt Äert Puppelchen Down-Syndrom huet. Mee denkt drun, datt Dir net eleng sidd. Ären Dokter kann Iech hëllefen, d'Ressourcen, d'Berodungsdéngschter an d'Ënnerstëtzungsgruppen ze fannen, déi Dir braucht.

An Zäiten ewéi dësen ass et wierklech hëllefräich, sech beroden ze loossen oder enger Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden, wou aner Eltere vu Kanner mat Down-Syndrom zesummekommen. Do kann een hir Erfahrungen deelen, praktesch Rotschléi kréien a Kraaft sammelen. Et ass wéi wann et e Problem an eisem Duerf gëtt, wou jidderee sech zesummeschléisst fir ze hëllefen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Down Syndrom?

Et gëtt keng Heelung fir Down Syndrom. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen an Ënnerstëtzung verfügbar fir Ärem Kand ze hëllefen säi vollt Potenzial z'entwéckelen an e glécklecht Liewen ze liewen. Dës Behandlungen sinn entwéckelt fir d'kierperlech a geeschteg Entwécklung vum Kand ze ënnerstëtzen. Beispiller sinn:

• Physiotherapie oder Ergotherapie .
• Sproochtherapie .
• An der SchoulParticipatioun u spezielle Bildungsprogrammer.
• Behandlung vun anere Grondkrankheeten .
• D'Droen vun enger Brëll bei Sehproblemer oder d'Benotzung vun Hörgeräter bei Hörbehënnerungen.

Wien soll am Betreiungsteam vu mengem Kand sinn?

Wann Äert Kand Down-Syndrom huet, muss et verschidde Spezialisten konsultéieren, fir sécherzestellen, datt et gesond ass. Dëst Team kann enthalen:

• Hausdokteren : Këmmeren sech ëm de Wuesstem, d'Entwécklung, d'Impfungen an allgemeng Gesondheetsproblemer vun Ärem Kand.
• Spezialiséiert Dokteren no de Bedierfnesser vum Kand: Zum Beispill e Kardiolog, en Endokrinolog, e Genetiker an en Otolaryngolog.
• Logopeden : Hëlleft dem Kand beim Kommunikatioun.
• Physiotherapeuten : Stäerken d'Muskelen a verbesseren d'Beweegungsfäegkeeten.
• Ergotherapeuten : Entwéckelen déi néideg Fäegkeeten, fir alldeeglech Aufgaben méi einfach auszeféieren.
• Verhalenstherapeuten : Hëllefen, déi emotional Erausfuerderungen ze bewältegen, déi mam Down-Syndrom verbonne sinn.

Wéi eng aner Gesondheetsproblemer kënne mam Down-Syndrom a Verbindung bruecht ginn?

Leit mat Down-Syndrom kënnen aner Gesondheetsproblemer entwéckelen, déi bei der Gebuert präsent sinn oder sech mat der Zäit entwéckelen. En Dokter kann Iech an Ärem Kand hëllefen, dës Konditiounen ze managen. Déi heefegst Konditioune sinn:

• Häerzproblemer .
• Schilddrüsenanomalien .
• Problemer mam Verdauungssystem : Verstopfung, gastroösophageal Reflux a Zöliakie.
• Autismus : Erausfuerderungen am Zesummenhang mat soziale Kompetenzen, Kommunikatioun a repetitive Verhalen.
• Alzheimer Krankheet (mat dem Alter).

Hunn Leit mat Down-Syndrom e méi héije Risiko fir d'Alzheimer-Krankheet z'entwéckelen?

Jo, Leit mat Down-Syndrom hunn e méi héije Risiko, mat dem Alter d'Alzheimer-Krankheet z'entwéckelen. Studien hunn gewisen, datt ongeféier 30% vun de Leit mat Down-Syndrom an hire 50er an ongeféier 50% vun de Leit an hire 60er d'Krankheet entwéckele kënnen.

Den extra Chromosom 21 soll d'Ursaach vun dësem erhéichte Risiko sinn. Dëst läit dorun, datt d'Genen um Chromosom 21 e Protein produzéieren, dat Amyloid-Precursorprotein genannt gëtt, wat fir d'Verännerungen am Gehir vun Alzheimer-Patienten verantwortlech ass.

Kann een Down-Syndrom verhënnert ginn?

Down-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, dofir kann se net verhënnert ginn . Wann Dir Äert Risiko wësse wëllt, e Kand mat der Krankheet ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung.

Wat sollt Dir erwaarden, wann Dir e Kand mat Down Syndrom hutt?

Mat der richteger Ënnerstëtzung a Léift kënne Kanner mat Down-Syndrom e glécklecht a gesond Liewe féieren . Behandlung a Therapie kënnen hinnen hëllefen, Entwécklungsmeilesteen ze iwwerwannen, mat anere Kanner an hirem Alter ze léieren, Frënn ze fannen an eng erfollegräich Carrière ze féieren.

Et gëtt vill Gruppen a Ressourcen, déi Elteren, Familljen a Betreier hëllefe kënnen.

Gëtt et eng Heelung fir Down Syndrom?

Nee. Down-Syndrom ass eng Krankheet déi liewenslaang dauert an et gëtt keng Heelung . D'Symptomer kënne kontrolléiert ginn, an et gëtt Behandlungen fir aner Gesondheetsproblemer, déi optriede kënnen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vu Leit mat Down-Syndrom?

Hautdesdaags ass déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung fir eng Persoun mat Down-Syndrom 60 Joer oder méi . Si kënnen hiert ganzt Liewe laang Ënnerstëtzung a Betreiung brauchen.

Wéi eng Ressourcen gëtt et fir Leit mat Down-Syndrom an hir Familljen?

Et gëtt vill Ressourcen, fir Leit mat Down-Syndrom an hire Familljen ze hëllefen. Vill Familljen huelen Deel vun der Down-Syndrom-Ënnerstëtzungsgrupp, fir hir Erfahrungen ze deelen an iwwer Weeër ze schwätzen, wéi se hire Kanner hëllefe kënnen, e gesond an erfëllend Liewen ze féieren.

Leit mat Down-Syndrom kënnen hiert ganzt Liewen Ënnerstëtzung brauchen. Nieft der Therapie kënnen si och Hëllef mat Saachen ewéi Ausbildung, Beschäftegung a Selbststännegkeet brauchen. Et gëtt verschidden Organisatiounen, déi dëse Leit an hire Familljen Wëssen a Kraaft ubidden. Et gëtt ähnlech Organisatiounen a Programmer a Sri Lanka, also kënnt Dir Iech do ukucken.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

• Wann ech e Verdacht op Down-Syndrom hunn, wéi kann ech mech op d'Gebuert vu mengem Puppelchen virbereeden?
• Wéi kann ech mäi Kand ënnerstëtzen?
• Kënnt Dir Ressourcen empfeelen, déi Familljen hëllefräich kéinte sinn?
• Wien soll am Betreiungsteam vu mengem Kand sinn?

Kënne Leit mat Down-Syndrom Kanner kréien?

Jo, Leit mat Down-Syndrom kënne Kanner kréien. Ongeféier 50% vun de Frae kënne Kanner kréien. Männer kënnen eng reduzéiert Fruchtbarkeet hunn. Fir eng Mamm mat Down-Syndrom läit de Risiko, d'genetesch Krankheet un hir Kanner weiderzeginn, tëscht 35% an 50%.

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand Down-Syndrom huet. Wann Dir probéiert, mat der Neiegkeet ëmzegoen, denkt drun, datt Dir net eleng sidd an datt den extra Chromosom vun Ärem Kand en Deel vu senger Identitéit ass. Dir kënnt Ënnerstëtzung vum medizineschen Team vun Ärem Kand oder vu Familljememberen a Betreiergruppen kréien, fir méi iwwer d'Krankheet ze léieren an Ärem Kand ze hëllefen, sech ze entwéckele.

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis drun erënnere mussen (Take-Home Message)

Down Syndrom ass näischt, virun deem ee sech fäerten muss, et ass wichteg, sech richteg doriwwer z'informéieren .

• Dëst ass eng genetesch Krankheet, net iergendeen seng Schold.
• All Kand ass anescht, a Kanner mat Down-Syndrom entwéckele sech op hir ganz eege Manéier.
• Mat fréier Identifikatioun an der néideger Behandlung an Ënnerstëtzung kënnen dës Kanner och e glécklecht a sënnvollt Liewe féieren.
• Du bass net eleng! Et gi vill Leit a Ressourcen, déi dir hëllefen an ënnerstëtzen. Stell dir dëser Erausfuerderung mat enger positiver Astellung a Léift .

Denkt drun, all Kand ass e wäertvollt Kaddo. Wann et d'Léift, d'Suergfalt an d'Méiglechkeeten kritt, déi et brauch, kënne et d'Welt erueweren!

Down Syndrom, Chromosomen, genetesch Krankheeten, Kannerentwécklung, speziell Bedierfnesser, Gesondheetsbildung, Sri Lanka