Schéngen d'Muskele vun Ärem Kand ëmmer méi schwaach ze ginn? Léiert méi iwwer Duchenne Muskeldystrophie (DMD)

Dir hutt vläicht gemierkt, datt Äert Klengt ufänkt Schwieregkeeten ze hunn ze goen an Trapen eropzeklammen, zënter et gelaf a gespillt huet. Oder hutt Dir d'Gefill, datt et stänneg fällt a sech ganz midd fillt? Dëst kënne kleng Saachen ausgesinn, op déi mir net vill Opmierksamkeet leeën, awer si kënne fréi Zeeche vu schlëmme Krankheeten sinn. Genau doriwwer schwätze mir haut, eng Krankheet, déi d'Muskelen, besonnesch bei Jongen, lues a lues schwächt.

Wat ass Duchenne Muskeldystrophie (DMD)?

Einfach ausgedréckt ass d'Duchenne Muskeldystrophie, oder kuerz DMD , eng Krankheet, bei där d'Skelettmuskelen an eisem Kierper, d'Muskelen, déi hëllefen, eis Glieder ze beweegen, an den Häerzmuskel, sech lues a lues schwächen a mat der Zäit inaktiv ginn. Dëst ass déi heefegst an eeschtst Aart vu Muskeldystrophie .

Stellt Iech dat esou vir: eis Muskele si wéi elastesch Gummibänner. Bei dëser Krankheet hëlt d'Kraaft vun dësen elastesche Muskelen of a si funktionéieren net méi richteg. Mat der Zäit gëtt dësen Zoustand nëmme méi schlëmm, net besser.

DMD ass dacks genetesch bedingt, dat heescht, si gëtt vu Generatioun zu Generatioun weiderginn . Méi genee gesot gëtt si als X-gebonnen rezessiv Eegenschaft iwwerdroen. Dëst bedeit, datt wann d'Mamm d'Krankheet dréit , hiert Kand se vun hir kréie kann. Awer a verschiddene Fäll, ongeféier 30% vun de Fäll, kann d'Konditioun och duerch eng nei genetesch Mutatioun optrieden, och wann keen an der Famill d'Krankheet virdru hat. Dëst bedeit, datt et heiansdo och zoufälleg optriede kann.

Wien ass am meeschte vun dëser DMD-Zoustand betraff?

D'Duchenne Muskeldystrophie betrëfft haaptsächlech Jongen . Meedercher, déi Träger vum Gen sinn , dat d'Krankheet verursaacht, kënnen awer heiansdo liicht Symptomer weisen. Dëst ass awer net ganz heefeg.

D'Symptomer vu Muskelschwäche fänken normalerweis tëscht dem Alter vun 2 a 4 Joer un. Wéi och ëmmer, e puer Kanner kënnen dës Symptomer eréischt mat ongeféier 6 Joer weisen. Dofir, wann Dir Zweifel hutt, ass et am beschten, medizinesche Rot ze sichen.

Wéi heefeg ass DMD?

Och wann dëst eng eescht Krankheet ass, ass se net sou rar, wéi ee mengen kéint. Statistike weisen, datt ongeféier ee vun 3.600 lieweg gebuerene männleche Kanner weltwäit un DMD leid. DMD ass eng vun den heefegsten vun de schwéieren, ierfleche Myopathien oder Krankheeten vun de Skelettmuskelen.

Ass DMD eng fatal Krankheet?

Jo, leider ass DMD letztendlech fatal.Eng aner Krankheet. Vill Leit mat dëser Krankheet stierwen u Komplikatiounen an de Longen an am Häerz. Awer keng Angscht, mat den aktuellen Behandlungen gëtt et Méiglechkeeten, Äert Liewen ze verlängeren an eng relativ gutt Liewensqualitéit ze behalen.

Wat sinn d'Symptomer vun DMD?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, fänken d'Symptomer vun DMD normalerweis tëscht dem Alter vun 2 a 4 Joer un. Heiansdo kënne se awer schonn an der Kandheet ufänken oder souguer méi spéit an der Kandheet optrieden.

Well DMD mat der Zäit Muskelschwäche verursaacht, sinn déi heefegst Symptomer:

• Muskelschwächt a Muskelverloscht (Muskelatrophie), déi lues a lues zouhëlt, ugefaange mat de Been an den Hëften. Dësen Zoustand betrëfft d'Äerm, den Hals an aner Kierperdeeler a mannerem Mooss.
• Wademuskelhypertrophie (dat heescht, datt de Wademuskel méi grouss gëtt). Dëst geschitt wann Muskelfaseren duerch Fettgewebe a Bindegewebe ersat ginn.
• Schwieregkeeten beim Trapen eropklammen.
• Schwieregkeeten beim Lafen iwwer Zäit.
• Heefeg Fäll.
• E wackelnde Gang.
• Zéiwen trëppelen.
• Séier Middegkeet (Middegkeet).

Stellt Iech vir, Äre Jong géif vum Spill um Buedem opstoen, seng Hänn op de Buedem drécken, dann seng Hänn op seng Knéien leen a säi Kierper lues a lues mat grousser Schwieregkeet hiewen, dat kéint och e Symptom vun dëser Krankheet sinn (dëst gëtt och Gowers-Zeechen genannt).

Zousätzlech kann DMD aner Symptomer verursaachen:

• Häerzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie).
• Otemnout a kuerz Otemnout.
• Kognitiv Behënnerungen a Léierënnerscheeder.
• Verspéidungen an der Sprooch- a Riedentwécklung.
• Entwécklungsverzögerungen.
• Skoliose.
• Kuerz Statur.

Tëscht 2,5% an 20% vun de Meedercher, déi dat Gen droen, dat DMD verursaacht (Trägerinnen), kënne liicht Symptomer entwéckelen, awer si sinn normalerweis net eescht.

Firwat geschitt sou eppes wéi dësen DMD?

D'Haaptursaach vun DMD ass eng Mutatioun am Gen , dat fir d'Produktioun vun Dystrophin kodéiert, engem Protein, dat essentiell ass fir eis Muskelen gesond ze halen. Dëst Protein, Dystrophin, ass essentiell fir den Dystrophin-Glykoprotein-Komplex (DGC), deen als eng strukturell Eenheet vun de Muskelen handelt.

Bei DMD ginn souwuel Dystrophin wéi och DGC-Proteine ​​verluer, wat schlussendlech zum Muskelzelldoud (Nekrose) féiert.Eng Persoun mat DMD huet manner wéi 5% vun der Quantitéit un Dystrophin, déi fir gesond Muskelen néideg ass.

Wa Leit mat DMD méi al ginn, kënnen hir Muskelen dës dout Zellen net méi duerch nei ersetzen. Amplaz ginn d'Muskelfasere vu Bindegewebe an Fettgewebe ersat.

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass DMD eng X-gebonnen rezessiv Krankheet. Awer a ronn 30% vun de Fäll kann se och zoufälleg optrieden, ouni datt et eng Familljegeschicht gëtt.

"X-gebonnen" bedeit, datt de Gen, deen fir DMD verantwortlech ass , um X-Chromosom läit. Wéi Dir wësst, hunn d'Männer een X-Chromosom an een Y-Chromosom, a d'Fraen zwee X-Chromosomen.

"Rezessiv" bedeit, datt eng Persoun d'Krankheet nëmme kritt, wa si zwou Kopie vum Gen huet, dat d'Krankheet verursaacht. Mä Männer hunn een X-Chromosom. Wann also d'Genmutatioun, déi DMD verursaacht, op deem X-Chromosom ass, kréie si DMD. Fir datt e Meedchen DMD kritt, muss si dës Genmutatioun op béide vun hiren X-Chromosomen hunn. Dat ass ganz rar. Mä wa si d'Mutatioun nëmmen op engem X-Chromosom huet, ass si eng Trägerin vun der Krankheet.

Wéi gëtt DMD diagnostizéiert?

Wann Äert Kand Zeeche vun DMD weist, mécht den Dokter als éischt eng kierperlech Untersuchung , eng neurologesch Untersuchung an eng Muskeluntersuchung . Hie freet och no de Symptomer an der medizinescher Geschicht vun Ärem Kand.

Wann den Dokter de Verdacht huet, datt d'Kand DMD huet, kënnen déi folgend Tester duerchgefouert ginn:

• Kreatinkinase (CK) Blutttest: Wann d'Muskele beschiedegt sinn, sammelt sech en Enzym mam Numm Kreatinkinase am Blutt. Wann den CK-Wäert also erhéicht ass, kann dat en Zeeche vun DMD sinn. Dësen Niveau erreecht normalerweis säin Héichpunkt ëm den Alter vun 2 Joer a kann 10-20 Mol méi héich sinn wéi normal.
• Genetesche Bluttest: DMD kann duerch e geneteschen Test bestätegt ginn, deen e komplette oder deelweise Verloscht vum Dystrophin-Gen weist.
• Muskelbiopsie: Den Dokter kéint eng kleng Muskelprouf vum Oberschenkel oder Wade vun Ärem Kand huelen. E Spezialist wäert d'Prouf ënner engem Mikroskop ënnersichen, fir ze kucken, ob et Zeeche vun DMD gëtt.
• Elektrokardiogramm (EKG): Well DMD dacks d'Häerz betrëfft, mécht den Dokter en EKG fir spezifesch Symptomer vun DMD ze kontrolléieren an d'Gesondheet vum Häerz ze bewäerten.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir DMD. Dofir ass d'Haaptzil vun der Behandlung, d'Symptomer ze kontrolléieren an d' Liewensqualitéit vum Kand sou gutt wéi méiglech ze erhalen.

Folgend sinn déi ënnerstëtzend Behandlungen fir DMD:

• Kortikosteroiden: Steroidmedikamenter, wéi Prednisolon an Deflazacort , hëllefen de Muskelverloscht ze verlangsamen, d'Longefunktioun ze verbesseren, d'Skoliose ze verlangsamen, d'Rate vun der Häerzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) ze verlangsamen an d'Liewen ze verlängeren.
• Medikamenter géint Kardiomyopathie: Fréizäiteg Start mat Medikamenter wéi ACE-Hemmer an/oder Betablocker kann d'Häerzmuskelschwäche kontrolléieren an Häerzinfarkter verhënneren.
• Physiotherapie: D'Haaptzil vun der Physiotherapie ass et, Kontrakturen ze vermeiden, dat heescht permanent Verspannungen vu Muskelen, Sehnen a Haut. Dëst beinhalt normalerweis spezifesch Stretchingübungen.
• Chirurgie géint Spinalstenose a Muskelspannung: A schwéiere Fäll kann eng Operatioun néideg sinn, fir d'Muskelspannung ze entlaaschten. Eng Chirurgie fir d'Korrektioun vun der Spinalstenose kann d'Longefunktioun an d'Atmung verbesseren.
• Bewegung: Den Dokter vun Ärem Kand wäert dacks sanft Bewegung empfeelen, fir weider Muskelatrophie duerch Insolvenz ze verhënneren. Dëst gëtt normalerweis a Verbindung mat Schwammbeckenübungen a Fräizäitaktivitéiten gemaach.

Aner ënnerstëtzend Behandlungen enthalen:

• Mobilitéitshëllefen: Zahnspangen, Bengelen a Rollstull.
• Tracheostomie a beatmungsassistéiert Beatmung bei Atmungsproblemer.

An de leschte Joerzéngten ass d'Liewenserwaardung vu Leit mat DMD duerch d'Fortschrëtter an den ënnerstëtzende Fleegeservicer däitlech eropgaang.

Verschidde nei Medikamenter ginn de Moment klinesch getest a kéinten Hoffnung fir d'Behandlung vun DMD ginn. Verschidde nei Behandlungen, wéi zum Beispill "Exon Skipping" (eng Method, déi en fehlenden oder mutéierten Deel vum Dystrophin-Gen "splicet"), goufen viru kuerzem vun der FDA (Food and Drug Administration) guttgeheescht . Dës Behandlungen kënnen awer nëmme bei enger Minoritéit vu Leit mat ganz spezifesche genetesche Mutatiounen agesat ginn. Och wann dës Behandlungen d'Quantitéit vum Dystrophin-Protein an de Muskelen erhéijen, hunn se nach keng bedeitend Verbesserungen an der Kraaft a kierperlecher Funktioun gewisen.

Kann dësen DMD-Zoustand verhënnert ginn?

Well DMD eng ierflech Krankheet ass, kënnt Dir näischt maachen, fir se ze verhënneren . Ongeféier en Drëttel vun de Fäll trieden zoufälleg op, ouni Familljegeschicht.

Wann Dir Iech Suergen iwwer de Risiko maacht, DMD oder aner genetesch Stéierungen un Är Kanner weiderzeginn, ier Dir probéiert e Kand ze kréien, sollt Dir eng genetesch Berodung an Iwwerleeung zéien.Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer. A verschiddene Fäll kënnen pränatal Tester fréi an der Schwangerschaft DMD feststellen.

Wat fir eng Situatioun kann een an Zukunft erwaarden (Prognose)?

Leit mat DMD hunn dacks eng schlecht Prognose . Dëst féiert zu progressiver Behënnerung, a vill Kanner mat DMD sinn am Alter vun 12 Joer un e Rollstull gebonnen. DMD kann och zu engem fréizäitegen Doud féieren.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat DMD?

Leit mat DMD stierwen dacks virum Alter vu 25 Joer un der Krankheet. Wéinst de Fortschrëtter an der ënnerstëtzender Betreiung liewen awer vill Leit elo méi laang.

Den Doud ass dacks wéinst Komplikatioune vun der Atmung oder dem Häerz. Longenentzündung, d'Aspiratioun vun engem frieme Géigestand wéi Iessen oder eng Obstruktioun vun den Atemweeër kënnen och den Doud verursaachen.

Wéi këmmert Dir Iech ëm een ​​mat DMD?

Wann Dir Iech ëm een ​​mat DMD këmmert, ass et wichteg, Iech fir hien anzesetzen an him ze hëllefen, déi bescht méiglech medizinesch Versuergung an Therapie ze kréien, fir datt hien déi beschtméiglech Liewensqualitéit huet.

Et kéint och eng gutt Iddi fir Iech an Är Famill sinn , enger Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden, fir aner Leit kennenzeléieren, déi ähnlech Erfahrungen haten. Et kann och eng grouss Ermuttigung sinn ze wëssen, datt Dir net eleng sidd.

Wéini soll mäi Kand wéinst DMD en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand mat DMD diagnostizéiert gouf, muss et säin medizinescht Team reegelméisseg besichen, fir eng Behandlung ze kréien an d'Symptomer ze iwwerwaachen.

Et kann schwéier fir Iech sinn, den DMD-Zoustand vun Ärem Kand ze verstoen. Awer Äert medizinescht Team wäert Iech e strukturéierte Behandlungsplang opstellen, deen op d'Symptomer vun Ärem Kand zougeschnidden ass. Et ass wichteg, d'Gesondheet vun Ärem Kand am A ze behalen an sécherzestellen, datt et déi Ënnerstëtzung kritt, déi et brauch. Denkt drun, Äert medizinescht Team ass ëmmer do fir Iech, Ärer Famill an Ärem Kand ze hëllefen.

Schlussendlech, denkt drun (Botschaft fir doheem)

Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ass eng eescht Krankheet, déi fir d'Liewen dauert. Wéi och ëmmer, Bewosstsinn, fréizäiteg Erkennung, eng adequat medizinesch Berodung a ënnerstëtzend Betreiung kënnen hëllefen, d'Liewensqualitéit vun engem Kand sou héich wéi méiglech ze halen.

Denkt drun: Dir sidd net eleng. Dokteren, Physiotherapeuten, Beroder an aner Ënnerstëtzungsgruppen sinn do fir Iech an Ärem Kand ze hëllefen. Et gëtt ëmmer Fuerschung iwwer nei Behandlungen. Also gitt d'Hoffnung net op. Dat Wichtegst ass, Ärem Kand Léift, Suergfalt an Ermuttigung ze ginn.

Wann Dir Bedenken iwwer d'Muskelen oder d'Gangschwieregkeeten vun Ärem Kand hutt, sollt Dir dat net als eppes Onwichteges ofweisen.Consultéiert direkt en qualifizéierten Dokter fir Rot. Wat méi fréi d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, wat méi einfach se ze behandelen ass.

Duchenne Muskeldystrophie, DMD, Muskelschwäche, genetesch Krankheeten, Krankheete vu Jongen, Dystrophin, Kannergesondheet