Hutt Dir och eng Konditioun, bei där souguer e klenge Schnëtt d'Bluddung net ophält? (Faktor VII-Mangel)

Hues du heiansdo d'Gefill, datt et laang dauert, bis souguer eng kleng Schnëtt ophält ze bludden? Oder gëss du einfach blo a krulls dech? Vläicht gëtt et eng Ursaach dofir, déi mir net kennen. Dat ass wat e Faktor VII-Mangel ass.

Wat ass e Faktor VII-Mangel?

Einfach ausgedréckt ass e Faktor VII-Mangel eng genetesch Bedingung, bei där Äert Blutt net richteg gerënnt, dat heescht, datt et net séier ophält ze bludden. Et gi verschidden Aarte vu Proteinen an eisem Blutt, déi "Bluttgerinnungsfaktoren" oder "Koagulatiounsfaktoren" genannt ginn. Faktor VII ass ee sou e Protein. All dës Proteine ​​schaffen zesumme mat Äre Thrombozyten, fir e Bluttgerinnsel ze bilden, deen d'Bluddung stoppen kann, wann Dir Iech verletzt. Dëse Prozess ass wéi eng Mauer mat Zillen a Zement ze bauen. Also, wann Dir net genuch vun dësem wichtege Protein mam Numm Faktor VII an Ärem Kierper hutt, oder wann et net richteg funktionéiert, dauert et méi laang, bis Äert Blutt gerënnt wéi normal. Dofir kritt Dir méi liicht Blessuren a blutt méi liicht wéi anerer.

Aner Nimm dofir sinn Alexander-Krankheet a Proconvertin-Mangel .

Wéi heefeg ass dëse Faktor VII-Mangel?

Dëst ass tatsächlech eng rar Krankheet . Weltwäit betrëfft se ongeféier ee vu 500.000 Leit . Et gi vill ierflech Blutgerinnungsstéierungen, déi Dokteren als "rar" klasséieren. Faktor VII-Mangel ass eng vun den heefegsten vun dëse rare Krankheeten.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

De Mangel u Faktor VII kann zu verlängerten Blutungen a liichte Blessuren féieren. Zu den Haaptsymptomer gehéieren:

• Blutend Zännfleesch.
• Nuesblutungen (Epistaxis) , a Schwieregkeeten, se ze stoppen.
• Bei Fraen, staark Blutungen während der Menstruatioun (Menorrhagie).
• Blutt am Urin (Hämaturie) oder Blutt am Still.
• Kontinuéierlech Blutungen no enger Verletzung, Operatioun oder Gebuert.
• Intern Blutungen am Kierper (zum Beispill am Magen-Darm-Trakt, Gewëss, Muskelen, Gelenker).
• Intrakranial Blutungen kënnen och optrieden. Dëst ass e bësse méi eescht.
• Spontan Blutungen trieden op, wann d'Blutungen ouni offensichtleche Grond op eemol ufänken.

D'Gravitéit vun dëse Symptomer a wéini se optrieden, variéiert vu Persoun zu Persoun. Zum Beispill kann e Puppelchen mat schwéierem Faktor VII-Mangel bei der Gebuert diagnostizéiert ginn. Wéi och ëmmer, een mat méi liichte Symptomer kann eréischt diagnostizéiert ginn, wann hien méi al ass.

Wat verursaacht e Faktor VII-Mangel?

Och wann dëst haaptsächlech eng ierflech Krankheet ass, gëtt et och eng Méiglechkeet, wéi dës Konditioun am Laf vum Liewen optriede kann.

Wann Dir mat engem Faktor VII-Mangel gebuer gitt , heescht dat, datt Dir eng Mutatioun oder e Defekt an Ärem F7-Gen geierft hutt. Dëst Gen kontrolléiert, wéi Äre Kierper de Faktor VII produzéiert. Fir e Faktor VII-Mangel z'entwéckelen, musst Dir dës Genmutatioun vun deenen zwou biologeschen Elteren ierwen . Dëst nennt een autosomal rezessiv Ierfschaft . Wann béid Elteren dës Mutatioun hunn, hunn si eng Chance vu ronn 25%, e Kand mat engem Faktor VII-Mangel ze kréien.

E Faktor VII-Mangel, deen sech mat der Zäit entwéckelt, gëtt "erworbene Faktor VII-Mangel" genannt. Et gëtt verschidde méiglech Ursaachen:

• Liewerkrankheet: Är Liewer produzéiert de Protein Faktor VII. Wann Dir eng schwéier Liewerkrankheet hutt, kann Är Liewer dës Aufgab eventuell net richteg maachen.
• Vitamin K-Mangel: Vitamin K ass essentiell fir de Kierper fir Faktor VII ze produzéieren. Wann Dir net genuch dovunner kritt, kënnt Dir e Faktor VII-Mangel entwéckelen.
• Bluttverdënnend Medikamenter: Dësen Zoustand kann och optrieden, wann Dir Bluttverdënnend Medikamenter wéi Warfarin (Coumadin®) benotzt.
• Blutzellstéierungen a Kriibs: E Mangel u Faktor VII gouf bei Leit mat Krankheeten wéi aplastescher Anämie a Leukämie gemellt.

Wat sinn d'Komplikatioune vun engem Faktor VII-Mangel?

A schwéiere Fäll kann e Faktor VII-Mangel zu anere Gesondheetsproblemer féieren, wann en net behandelt gëtt. Zum Beispill:

• Anämie: Wann ze vill Blutt aus dem Kierper verluer geet, kann Är rout Bluttzellenzuel däitlech falen.
• Gelenkschued: Wann et Blutungen an engem Gelenk gëtt, kann d'Gewief do ofgenotzt ginn an d'Gelenk kann sech net richteg béien oder riichten.
• Hämatomen: En Hämatom ass eng Sammlung vu Bluttgerinnsel ënner der Haut. Wann e groussen Hämatom sech bildt, kann en Drock op d'Nopeschorganer ausüben a schmerzhafte Symptomer verursaachen.

Am wichtegsten ass, datt schwéier Blutungen liewensgeféierlech kënne sinn, wa se net behandelt ginn. Dofir ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen, wann d'Blutungen net ophalen.

Wéi gëtt e Faktor VII-Mangel diagnostizéiert?

Ären Dokter wäert Iech iwwer Är Symptomer froen a froen, ob iergendeen an Ärer Famill Blutungsstéierungen huet. E Faktor VII-Mangel gëtt mat Bluttester diagnostizéiert, déi bewäerten, wéi gutt Äert Blutt gerinnt.

Dës Tester enthalen:

• Prothrombinzäit (PT/INR) Test: Dëse Test moosst, wéi laang et dauert, bis d'Blutt gerënnt, baséiert op der Aktivitéit vun engem Bluttgerinnungsfaktor mam Numm Prothrombin. Wann Dir e Faktor VII-Mangel hutt, dauert et méi laang wéi normal, bis d'Blutt gerënnt.
• Partiell Thromboplastinzäit (PTT) Test: Dëse Test moosst d'Zäit, déi et brauch, bis d'Blutt gerinnt, baséiert op der Aktivitéit vun anere Gerinnungsfaktoren ewéi Prothrombin. D'Resultater vun dësem Test si meeschtens normal bei enger Persoun mat Faktor VII-Mangel.
• Faktor VII-Assay: Dësen Test weist, wéi de Faktor VII-Protein funktionéiert.

Wéi gëtt e Faktor VII-Mangel behandelt?

D'Behandlung besteet normalerweis doran, datt Äert Blutt richteg funktionéiert a Faktor VII bäigefüügt gëtt. Dir wäert wahrscheinlech mat engem Dokter zesummeschaffen, deen sech op Blutterkrankungen spezialiséiert huet, genannt Hämatolog , deen entscheet, wéi eng Behandlung Dir braucht a wéi laang Dir se braucht.

Et gi verschidde wichteg Behandlungsmethoden:

• Rekombinant Faktor VIIa (NovoSeven®): Dëst Medikament ass vun der US Food and Drug Administration (FDA) guttgeheescht fir de Faktor VII-Mangel ze behandelen. Et gëtt vu Wëssenschaftler an engem Laboratoire hiergestallt. Dëst bedeit, datt et, am Géigesaz zu anere Faktor VII-Ersatztherapien, net aus gespendetem Blutt vu Mënsche hiergestallt gëtt.
• Prothrombin-Komplexkonzentraten (PCC): Dës Behandlung enthält héich Konzentratioune vu véier Gerinnungsfaktoren, dorënner de Faktor VII, déi aus gespendetem Blutt geholl ginn.
• Frësch gefruer Plasma (FFP): Dir kënnt och Plasma intravenös kréien, fir Är Faktor VII-Virräte nei opzebauen.

Aner Behandlungen:

• Antifibrinolyteschen Agenten: Dës Medikamenter funktionéieren andeems se verhënneren datt d'Bluttgerinnsel, déi sech an Ärem Kierper bilden, sech opléisen. Si hëllefen exzessiv Blutungen ze vermeiden andeems se d'Bluttgerinnsel schützen, déi scho an Ärem Kierper sinn. Beispiller dofir sinn Medikamenter mam Numm Aminokapronsäure an Tranexaminsäure .
• Gebuertskontrollpillen:Verschidden Zorte vu Verhütungspillen verhënneren staark Blutungen während der Menstruatioun.
• Vitamin K Ergänzungen oder Injektiounen: Wann Är Krankheet duerch e Vitamin K-Mangel verursaacht gëtt, kann méi Vitamin K Ärem Kierper hëllefen, méi Faktor VII ze produzéieren.

Wat sinn d'Komplikatiounen/Niewewierkunge vun der Behandlung?

Behandlungen, déi de Faktor VII an d'Blutt bäifügen, kënnen heiansdo Komplikatioune verursaachen. Et ass awer wichteg ze bedenken, datt Ären Dokter sech iwwer dës Risiken bewosst ass a Schrëtt ënnerhëlt, fir se ze vermeiden.

Méiglech Komplikatioune vun der Faktor VII-Therapie kënnen enthalen:

• Schiedlech Bluttgerinnsel: D'Zousätzlech vu Faktor VII kann de Risiko vu Bluttgerinnsel erhéijen, déi Bluttgefässer verstoppe kënnen. Ären Dokter wäert Är Medikamentendosis iwwerwaachen, fir dëse Risiko ze reduzéieren.
• Belaaschtung mat Pathogenen: Wann Dir Blutt gespent kritt, besteet ëmmer e Risiko vun enger Belaaschtung mat schiedleche Pathogenen (z.B. Viren oder Bakterien) am Blutt. D'Dokteren iwwerpréiwen d'Bluttprodukter suergfälteg, fir dëst ze vermeiden.
• Transfusiounsreaktiounen: Dir kënnt eng allergesch Reaktioun op gespendet Plasma hunn.
• Plasma-Iwwerbelaaschtung: De Faktor VII gëtt ze séier ofgebrach an aus Ärem Blutt erausgeholl. Fir dëst ze verhënneren, braucht Dir eventuell eng grouss Quantitéit u Plasma, fir genuch Faktor VII an Ärem Kierper ze halen. Dëst kann zu enger Erhéijung vum Plasma an Ärem System féieren. D'Auswierkunge vun enger Plasma-Iwwerbelaaschtung kënnen héije Blutdrock a Schwellungen vun de Longen (Lungenödem) sinn.

Wat kann ech erwaarden, wann ech e Faktor VII-Mangel hunn?

Faktor VII-Mangel ass eng liewenslaang Krankheet . Och wann et keng Heelung gëtt, kënnt Dir mat Ärem Dokter zesummeschaffen, fir datt se geregelt gëtt.

Eng vun de gréissten Erausfuerderunge fir ze bestëmmen, wéi schwéier d'Krankheet wäert sinn, ass datt et net méiglech ass, d'Gravitéit vun de Symptomer op Basis vun deem virauszesoen, wéi niddreg Är Faktor VII-Wäerter sinn. Amplaz schaffen d'Dokteren mat Leit mat dësem Mangel individuell. Är Perspektiv hänkt vun Äre spezifesche Faktoren of, wéi Är Erfahrung, d'Ursaach vum Mangel, wéi Dir op d'Behandlung reagéiert a wéi schwéier Är Blutungen normalerweis sinn.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Et ass wichteg, all Gesondheetsversuerger, déi Iech behandelen, iwwer Ären Zoustand ze informéieren. Wann Äert Kand e Faktor VII-Mangel huet, informéiert et jidderengem, deen sech ëm hien oder hatt këmmert (och Enseignanten a Crèchen).

Frot Ären Dokter no Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Iech all Dag ze këmmeren. Hie oder si kéint Iech Saache wéi folgend empfeelen:

• Vermeit Aktivitéiten mat héijem Risiko:Dir kënnt Aktivitéiten vermeiden, déi de Risiko vu Verletzungen erhéijen (z.B. Kontaktsport).
• Vermeit bestëmmt Medikamenter: Dir musst eventuell Medikamenter vermeiden, déi Äert Blutt verdënnen (z.B. Aspirin , NSAIDs , SSRI Antidepressiva ). Dir kënnt och Nahrungsergänzungsmittel mat Fëschueleg, Vitamin E a Kurkuma vermeiden, well dës och d'Blutungen erhéije kënnen.
• Behält eng Kopie vun Ärem Behandlungsplang: Et ass wichteg, d'Dokumentatioun vun Ärem Hämatolog ze behalen, wéi Dir am Fall vun engem Noutfall vun de Gesondheetsspezialisten behandelt sollt ginn.
• Genetesch Berodung oder Tester kréien: Ier Dir probéiert e Puppelchen ze kréien, kënnt Dir mat engem Genetesch Beroder schwätzen, fir de Risiko vun Ärem Kand ze bewäerten, e Faktor VII-Mangel ze ierwen.

Wéini soll ech mäin Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand Zeeche vu persistenter Blutungen oder reegelméisseger Bloheet bemierkt, gitt bei Ären Dokter. Nuesblutungen an heiansdo Bloheet si normal. Mee wann se méi dacks wéi soss optrieden, kéint et en Zeeche vun engem Bluttproblem sinn.

Wéini soll ech an d'Noutfallunterstëtzung (ETU) goen?

Wann Är Blutungen eng Gefor fir Är Gesondheet sinn, gitt an d'Noutruffzentral. Kuckt no Zeeche wéi dës:

• Nuesblutungen, déi eng Stonn oder méi daueren.
• Méi wéi zwee Binden oder Tampongen pro Stonn fir zwou Stonnen oder méi naass maachen (fir Fraen).

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Hei sinn e puer Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle kënnt:

• Ass mäi Faktor VII-Mangel ierflech oder huet en sech spéider entwéckelt?
• Wat fir eng Behandlung brauch ech?
• Wéi laang muss ech mech behandelen?
• Op wéi eng Niewewierkunge soll ech während der Behandlung oppassen?
• Wat fir Ännerunge muss ech am Liewensstil maachen, fir mäin Zoustand ze bewältegen?

Ass Faktor VII-Mangel datselwecht wéi 'Hämophilie'?

Faktor VII-Mangel an Hämophilie sinn zwou verwandt, awer getrennt, ierflech Bluterkrankungen. Faktor VII-Mangel gëtt duerch e Mangel vum Protein Faktor VII (7) verursaacht, während Hämophilie A , déi heefegst Aart vun Hämophilie, duerch e Mangel vum Protein Faktor VIII (8) verursaacht gëtt.

Hämophilie A ass méi heefeg wéi e Faktor VII-Mangel a betrëfft ongeféier ee vun 100.000 Leit. Et ass och méi heefeg bei Männer .

Mee dat Wichtegst ass, datt béid vun dëse Konditioune exzessiv Blutungen verursaache kënnen, dofir musse se mat der Hëllef vun engem Dokter gutt behandelt ginn.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Et gëtt kee Wee fir ze verhënneren, datt een mat engem Mangel u Bluttgerinnungsstéierungen, deen e Faktor VII-Mangel ass, gebuer gëtt. Dat heescht awer net, datt Dir (oder Äert Puppelchen) kee gesond an aktivt Liewe mat dëser Krankheet féiere kënnt. Ären Hämatolog kann Iech hëllefen, Blutungen ze vermeiden an ze behandelen. Hie oder si kann Iech och hëllefen, e Plang opzestellen, wat Dir maache sollt, wann Dir ze vill blutt. Maacht Iech keng Suergen, Dir kënnt mat dëser Krankheet erfollegräich liewen.

Faktor VII-Mangel, Bluttgerinnung, Blutungen, Ierfkrankheeten, Alexander-Krankheet, Hämatolog, Bluttkrankheeten