Loosst eis iwwer familiär Dysautonomie schwätzen: Eng ierflech Stéierung vum Nervensystem!

Hutt Dir jeemools héieren, datt verschidde Saachen an eisem Kierper automatesch geschéien, ouni datt mir et iwwerhaapt mierken? Denkt drun, ootmen, Liewensmëttel verdauen, eis Kierpertemperatur reguléieren, Speichelen, kräischen... All dës Saache geschéien automatesch an eisem Kierper, dat heescht, ouni datt mir doriwwer nodenken. Awer wat geschitt, wann et eng Schwächt oder e Problem an eisem Nervensystem gëtt, deen dës automatesch Saache kontrolléiert? Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer ganz eescht, kongenital Krankheet. Dës nennt sech familiär Dysautonomie (FD) .

Wat ass familiär Dysautonomie?

Einfach ausgedréckt ass familiär Dysautonomie (FD) eng ugebuerene Krankheet, déi Äert Nervensystem beaflosst. Si betrëfft haaptsächlech déi Deeler vun Ärem Kierper, déi automatesch Prozesser kontrolléieren. Dat heescht:

• Atmung
• Verdauung
• Tréinen bilden sech
• Reguléierung vum Blutdrock a vun der Kierpertemperatur
• D'Bildung vum Speichel

Zousätzlech dozou beaflosst et och Äert sensibelt Nervensystem . Dat heescht:

• Goût
• Sensibilitéit fir Péng an Temperatur

Dësen Zoustand gëtt duerch eng Genmutatioun verursaacht, déi vun den Elteren ierflech gëtt. Dësen Zoustand, deen familiär Dysautonomie genannt gëtt, ass och bekannt als:

• Riley-Day Syndrom
• HSAN Typ III ierflech sensoresch an autonom Neuropathie (Typ III ierflech sensoresch an autonom Neuropathie - HSAN Typ III)

Leider kann dës familiär Dysautonomie-Zoustand Entwécklungsverständungen bei Kanner verursaachen a kann hir Liewensdauer verkierzen.

Wien huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës Konditioun z'entwéckelen?

Familiär Dysautonomie verlaangt, datt e Kand e defekt Gen vun béide Elteren ierft. Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Si ass besonnesch heefeg bei Leit vun askenasi-jiddescher Ofstamung . Et gëtt bericht, datt ongeféier ee vun 10.000 askenasiesche Judden an den USA an ongeféier ee vun 3.700 an Israel mat der Krankheet gebuer ginn. Dëst bedeit, datt et keng Krankheet ass, déi jiddereen betrëfft.

Wat ass de Grond dofir?

Dëst ass wéinst Mutatiounen an de Genen . Béid Är Elteren mussen eng Mutatioun an engem Gen mam Numm ELP1 droen. Dëst ELP1-Gen produzéiert e Protein, dat Ärem Nervensystem hëlleft sech z'entwéckelen. Wann et also eng Mutatioun oder e Mangel an dësem Gen gëtt, entstinn Problemer bei der Funktioun vun Deeler vum Nervensystem. Einfach ausgedréckt, wann ee wichtegt Miwwelstéck beim Bau vun engem Haus feelt, fält dat ganzt Haus auserneen.

Wat sinn d'Symptomer vun der familiärer Dysautonomie (FD)?

D'Symptomer vun dëser Krankheet fänken am Kandheetsalter un. Fréi Symptomer sinn ënner anerem:

• Schwieregkeeten beim Saugen: Et ass schwéier fir e klengt Puppelchen richteg ze saugen.
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie): Schwieregkeeten beim Schlucken vun Iessen an Drénken, Gefill wéi wann et géif verschlécken.
• Onméiglechkeet, d'Kierpertemperatur ze halen: D'Kierpertemperatur kann op eemol erop- oder erofgoen.
• Mangel u Tréinen beim Kräischen: Dëst ass e ganz besonnescht Symptom. E klengt Kand vergësst keng Tréinen beim Kräischen.
• Schlecht Wuesstem: D'Gewiicht an d'Gréisst vum Puppelchen huelen net proportional zu sengem Alter zou.
• Muskelschwäche (Hypotonie): De Kierper fillt sech schlapp a schlapp un.

Wann d'Kand méi al gëtt, kann et heiansdo den Otem unhalen, wéi wann et géif verschlécken. Mee dëst Otem unhalen verschwënnt normalerweis bis zum Alter vu 6 Joer.

Wéi d'Krankheet weidergeet, kënnen aner Symptomer optrieden:

• Häerzschlaganfäll (Arrhythmie): Den Häerzschlag gëtt onregelméisseg.
• Geschmaachsstéierungen: Dir kënnt d'Iessen vläicht net richteg schmaachen.
• Anormal Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose): D'Wirbelsail schéngt op eng Säit gekrëmmt ze sinn.
• Gläichgewiichtsproblemer a Gangstéierungen: Schwieregkeeten beim Spazéieren, Risiko ze falen.
• Bettnässen: Nuets beim Schlofen d'Bett nässen.
• Chronesch Säureopstouss (GERD): Heefeg Sodbrennen an e Gefill vu Sodbrennen, dat an den Hals opstécht.
• Entwécklungsverzögerungen: Saachen ewéi schwätzen a goen ginn verspéit.
• Exzessiv Speichelproduktioun.
• Aenproblemer: Saachen wéi dréchen Aen, Strabismus.
• Onméiglechkeet, Péng a Temperaturännerungen ze spieren: Hëtzt, Keelt, Schnëtt a Wonnen ginn net richteg gespuert.
• Visuell Behënnerung a Verloscht vun der Siicht.
• Lungeninfektiounen: Heefeg Infektiounen trieden duerch Schleimopbau an de Longen op.
• Schwächung vun de Schanken (Osteoporose) an erhéicht Risiko vu Frakturen.
• Schwächten an der Kontroll vun der Atmung, besonnesch während dem Schlof.
• Krampfanfäll wéi Epilepsie.
• Erbrechung.

Vill Leit mat familiärer Dysautonomie hunn Problemer fir hire Blutdrock ze kontrolléieren . Dëst kann zu engem niddrege Blutdrock beim Stoen (orthostatesch Hypotonie) féieren, wat zu Schwindel a Ohnmacht féiere kann. Héije Blutdrock (Hypertonie) kann och zu Nierkrankheeten féieren.

Ongeféier 40% vun de Leit mat dëser Krankheet erliewen Perioden, déi "autonom Krisen" genannt ginn, wou d'Symptomer sech plötzlech verschlechteren. Wärend dësen Zäiten kënnen déi folgend Symptomer optrieden:

• Féiwer.
• Häerzschlag.
• Héije Blutdrock.
• Rötung vun der Haut.
• Schweessen.
• Erbrechung.

Stellt Iech vir, wéi schwéier et fir e klengt Kand muss sinn, dës Zort vu Problemer dauernd ze hunn. Et ass och schwéier fir d'Elteren, dat ze erdroen. Mee et gëtt Léisunge fir all dat, laut dem medezinesche Rot.

Wéi gëtt familiär Dysautonomie (FD) diagnostizéiert?

Ären Dokter wäert Iech als éischt iwwer Är Symptomer froen an dann eng kierperlech Untersuchung maachen.

Déi Haaptsaach ass ze kucken, ob Tréinen erauskommen, wann Dir kräischt. Fir Puppelcher ënner 6 Méint gëtt en Test mam Numm Schirmer-Test gemaach:

• Wat Dir maacht, ass e klengt Stéck Filterpabeier op d'Innere vum ënneschten Aelidden vum Puppelchen ze leeën.
• Wann no fënnef Minutten d'Quantitéit u Fiichtegkeet am Blat manner wéi 10 Milliliter ass, gëtt et de Verdacht, datt de Puppelchen eng familiär Dysautonomie huet.

Zousätzlech wäert den Dokter och dës Saachen ënnersichen:

• Verréngert Sehnenreflexer: Wann Dir FD hutt, reagéieren Är Muskelen net, wann en Dokter liicht drop tippt.
• Reaktioun op eng Histamininjektioun: Wann eng Persoun mat FD dës Injektioun kritt, gëtt d'Haut net rout a geschwollen wéi bei enger normaler Persoun.
• Reaktioun op Methacholin: Ongeféier 20 Minutten nodeems dëst Medikament applizéiert gouf, schrumpft d'Pupill vum A, wann FD präsent ass.
• Glat Zongausgesinn: Wann Dir FD hutt, gesäit Är Zong glat aus, well d'Geschmaachsknäppchen (fungiform Papillen), déi sech an der Mëtt vun Ärer Zong befannen, feelen.

Wann Dir dës Symptomer bemierkt, kann Ären Dokter eng genetesch Tester empfeelen, déi d'Nahrung vun enger Bluttprouf an d'Iwwerpréiwung op déi genetesch Mutatioun involvéiert, déi familiär Dysautonomie verursaacht.

Wat sinn d'Behandlungen fir familiär Dysautonomie (FD)?

Den Haaptfokus vun der Behandlung vun FD ass d'Symptomer ze reduzéieren . Et gi verschidden Behandlungen dofir verfügbar:

• Bei Lungeninfektiounen: Antibiotike oder Broschtphysiotherapie.
• Bei orthostatischer Hypotonie: Kompressiounssocken oder e permanente Pacemaker.
• Bei Otemproblemer beim Schlof: Apparater wéi CPAP oder BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Fir d'Hornhaut vun den Aen ze schützen: Aendrëpsen.
• Bei Dehydratioun wéinst Erbrechung: Intravenös Salzléisung (IV Flëssegkeeten) ginn.
• Fir GERD, Nierenerkrankungen, Spautproduktioun, Epilepsie oder Erbrechung: verschidden Zorte vu Medikamenter.
• Fir d'alldeeglech Aufgaben ze vereinfachen: Ergotherapie.
• Fir d'Gläichgewiicht ze verbesseren: Physiotherapie.
• Fir Réckproblemer: Chirurgie.
• Fir d'Ernierung ze erhéijen: Sondenernierung (enteral Ernährung) ubidden.

Mëttlerweil féieren d'Fuerscher weider klinesch Studien iwwer nei Behandlungen duerch. Et gëtt gehofft, datt dës Behandlungen eventuell net nëmmen d'Symptomer, mä och d'Krankheet selwer behandelen kënnen.

Kann de Risiko vun enger familiärer Dysautonomie (FD) reduzéiert ginn?

Mir kënnen de Risiko fir FD z'entwéckelen net wierklech reduzéieren, well et genetesch bedingt ass. Et ass awer wichteg , sech vun de Symptomer bewosst ze sinn a sou séier wéi méiglech medizinesch Hëllef a Behandlung ze sichen .

Wann Dir vun aschkenasischer jiddescher Ofstamung sidd a plangt e Kand ze kréien, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze sichen. Ären Dokter kéint Iech och e geneteschen Test empfeelen, fir erauszefannen, ob Dir den ELP1-Gen virun oder während der Schwangerschaft drot.

Wat sinn d'Aussichten fir een mat familiärer Dysautonomie (FD)?

Et gëtt keng Heelung fir familiär Dysautonomie. Leit mat dëser Krankheet hunn eng méi kuerz Liewenserwaardung wéi d'Allgemengbevëlkerung. Ongeféier d'Halschent vun dëse Leit liewen an hir 30er. Anerer kënnen an hir 70er liewen.

Dëst ze héieren kéint Iech e bëssen Angscht a Trauregkeet maachen. Mee denkt drun, mat der richteger Behandlung a gudder Versuergung kënnt Dir dëse Leit hëllefen, e sou gutt an erfëllend Liewe wéi méiglech ze féieren.

D'Symptomer kënne sech mat der Zäit verschlechteren. Zum Beispill brauchen ongeféier 49% vun de Leit mat FD bis zum Alter vu 50 Joer Hëllef beim Lafen. Si kënnen och heefeg Lungeninfektiounen entwéckelen, wéi zum Beispill eng Longenentzündung .

Wéi këmmert sech een mat familiärer Dysautonomie (FD) ëm sech selwer?

Dir kënnt hëllefen, Komplikatiounen ze reduzéieren, andeems Dir dës Schrëtt befollegt:

• Vermeit waarmt oder fiicht Wieder.
• Limitéiert stresseg Situatiounen.
• Vermeit laang Reesen.
• Probéiert net ze waarden, bis Är Blaas voll ass.

Ausserdeem sollt Dir Ären Dokter dës Saachen reegelméisseg kontrolléieren loossen :

• Blutdrock.
• Aen.
• Nierenfunktioun.
• Atmungsfunktioun.
• Réck.

Botschaft fir doheem

Familiär Dysautonomie (FD) ass eng rar, genetesch Krankheet, déi Äert Nervensystem betrëfft. Si betrëfft speziell onfräiwëlleg Funktiounen wéi Atmung, Verdauung, Tréineproduktioun, Blutdrock- a Kierpertemperaturkontroll, an d'Späichelproduktioun. Si kann och sensoresch Funktiounen wéi Geschmaach, Péng an Temperatur beaflossen.

Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kënnen Behandlungen wéi Medikamenter, verschidden Therapien a Chirurgie d'Symptomer kontrolléieren an d'Liewe méi einfach maachen.Och wann Leit mat familiärer Dysautonomie eng méi kuerz Liewenserwaardung hunn, kënne si mat der richteger Behandlung a Fleeg e sou gutt wéi méiglech Liewe féieren. Am wichtegsten ass et, fréi medizinesche Rot ze sichen, wann Dir Symptomer hutt, a permanent ënner medizinescher Opsiicht ze bleiwen.

` Familiär Dysautonomie, Nervensystem, genetesch Krankheeten, Riley-Day Syndrom, Kannergesondheet, Symptomer, Behandlung