Fibréis Dysplasie: Léiert méi iwwer dës rar Krankheet, déi de Knochen schwächt

Hutt Dir jeemools un e Knachwéi geduecht, deen Dir just spiert? Mir denken dacks net vill un d'Stäerkt vun eise Schanken. Mee stellt Iech vir, e staarke Knach an Ärem Kierper léist sech lues a lues vun bannen op a gëtt amplaz mat eppes wéi fuedemaarmem Narbegewebe gefëllt. Dat ass déi Zort Zoustand, iwwer déi mir haut schwätzen, fibrous Dysplasie. Dëst ass eng zimlech rar Krankheet. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätzen einfach a kloer iwwer alles.

Einfach ausgedréckt, wat ass fibrous Dysplasie?

Fibréis Dysplasie ass wann eist gesond, staarkt Knachgewebe duerch anormalt, fibrous (narbenähnlecht) Gewief ersat gëtt. An anere Wierder, wou et richtegt Knach sollt sinn, gëtt e méi schwaacht, drahtegt Gewief ersat. Wat geschitt? Well dat neit Gewief net sou staark ass wéi richtegt Knach, gëtt de Knach ganz schwaach. Dëst mécht et méi wahrscheinlech, datt et liicht brécht (frakturéiert) .

Obwuel dës Konditioun an all Knach am Kierper optriede kann, gëtt se am heefegsten op de folgende Plazen observéiert:

• Femur
• Schenbeen (Tibia)
• Rippen
• Schädel- a Gesiichtsknochen
• Uewerarmknochen (Humerus)

Mee hei ass déi wichteg Saach, déi een sech drun erënnere soll. Fibrous Dysplasie ass eng net-kriibserreegend (benign) Krankheet. Dat heescht, si verbreet sech net vun engem Knach zum aneren. Dat ass eng grouss Erliichterung, oder?

Et ginn zwou Haaptzorten vu fibrouser Dysplasie:

D'Dokteren klasséieren dës Krankheet no der Zuel vun de Schanken am Kierper, déi betraff sinn. Dofir gëtt et zwou Haapttypen.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet? Wéi erkennt een se?

Ee vun den iwwerraschende Saachen iwwer fibrous Dysplasie ass, datt verschidde Leit se ouni Symptomer hunn kënnen . Stellt Iech vir, Dir maacht eng Röntgenopnahm fir eppes anescht an et gëtt zoufälleg entdeckt.

Mee wann d'Symptomer optrieden, kënne se esou sinn:

• Knochenschmerzen: Dëst ass dat Haaptsymptom. Et ass just e langweilege, schmerzhafte Schmerz, deen ëmmer erëm vun der selwechter Plaz kënnt. Heiansdo kann dëse Schmerz beim Spazéieren oder Gewiichter hiewen verschlechtert ginn.
• Frakturen: Wéi schonn erwähnt, well d'Schanken schwaach sinn, kënne Schanken heiansdo liicht briechen, och bei engem liichte Fall oder engem haarde Schlag.
• Ännerunge vun der Schankenform: Wann dat anormalt Gewief wiisst, kann de Schanken geschwollen ausgesinn. Dëst kann zu enger liichter Verbéiung am Fall vun engem Been oder zu enger liichter Ännerung vun der Form vum Gesiicht am Fall vun engem Gesiichtsknach féieren.
• Schmerzlos Schwellungen vun de Rippen kënnen optrieden.
• Wann d'Wirbelsail betraff ass, kann eng Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose) optrieden.
• Wann d'Schanken vum Schädel betraff sinn, kënne Saachen wéi erausstoenden Aen, eng Ännerung vun der Positioun vun de Kieferknochen, Zännbeweegung an eng verstoppte Nues optrieden.

Firwat geschitt dat?

Dëst gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm GNAS1 an eisem Kierper verursaacht. Dëst geschitt nodeems e Kand am Gebärmutter gebuer gouf. Wéinst dëser Genmutatioun gëtt d'Funktioun vun Zellen, déi Osteoblasten genannt ginn a beim Knachwuesstum hëllefen, gestéiert. Dat ass wann dat schwaacht, fibrous Gewief ufänkt sech ze bilden amplaz vu gesondem Knach.

D'Dokteren wëssen nach ëmmer net genee, wat dës genetesch Mutatioun verursaacht.

Wéi fënnt en Dokter dat?

Wann Dir mat persistente Knachschmerzen bei en Dokter gitt, wäert hien Iech als éischt grëndlech ënnersichen. Hie wäert Iech vill Froen stellen, wéi zum Beispill wou de Schmerz ass, wéi laang en do ass a wéi e sech ufält. Duerno kann hien e puer Tester maachen, fir d'Diagnos ze bestätegen.

• Blutt- oder Urintester: Dës kontrolléieren d'Niveaue vun bestëmmten Enzymen am Kierper. Heiansdo kënnen erhéicht Niveauen vun dësen Enzymen en Zeeche vun engem anormalen Tissuewuesstum am Kierper sinn.
• Bildgebungstester: Dëst sinn déi wichtegst.
• Röntgen: Eng Röntgenopnam kann Anomalien, Frakturen a Verännerungen an der Form vu Schanken einfach erkennen.
• CT-Scan oder MRI-Scan: Dës kënnen e méi kloert, méi detailléiert Bild vum Knach an den ëmleienden Gewëss liwweren.
• Biopsie: Wann den Dokter nach ëmmer Zweiwel huet, wäert hien e ganz klengt Stéck vum anormalen Tissu ënner Narkos huelen an et ënner engem Mikroskop ënnersichen. Dëst kann d'Krankheet mat 100% Sécherheet bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

D'Behandlung fir fibrous Dysplasie hänkt vun Äre Symptomer, der Schwéierkraaft vun der Krankheet an dem Afloss dovun op Äert Liewen of. Et gëtt keng eenzeg Behandlung, déi fir all Patienten gëllt.

Déi wichtegst Behandlungsmethoden sinn:

1. Observatioun: Wann Dir keng Symptomer oder Péng hutt, kann Ären Dokter Iech keng Medikamenter verschreiwen, mä Iech einfach froen, vun Zäit zu Zäit op e Kontrollcheck zréckzekommen. Dëst bedeit, datt hien observéiert, ob et Ännerungen an Ärem Zoustand gëtt.

2. Medikamenter: Verschidde Medikamenter (besonnesch Bisphosphonate) kënne ginn, fir d'Schanken ze stäerken a Frakturen ze vermeiden. Dës kënnen och d'Schankenschmerzen reduzéieren.

3. Versteifung: Wann dësen Zoustand an engem Schank optrieden, besonnesch am Been vun engem wuessende Kand, kënne speziell Versteifung recommandéiert ginn, fir dem Schank ze hëllefen, richteg ze wuessen an eng Krümmung ze verhënneren.

4. Chirurgie:

• Wann e Knach brécht (Frakturen), ass eng Operatioun néideg fir en ze fixéieren.
• Wann de Schank ganz schwaach, misformt ass a staark Péng verursaacht, kann dat anormalt Gewief ewechgeholl an duerch e gesonde Schanktransplantat ersat ginn oder Metallstangen kënnen agefouert ginn fir de Schank ze stäerken.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir ouni offensichtleche Grond dauernd Knachschmerzen hutt, ignoréiert se net. Gitt onbedéngt bei en Dokter a schwätzt driwwer.

Wann Dir scho wësst, datt Dir fibrous Dysplasie hutt, schwätzt direkt mat Ärem Dokter, wann Dir:

• Wann Dir d'Gefill hutt, datt Är Symptomer sech verschlechteren.
• Wann Dir d'Gefill hutt, datt Är aktuell Behandlungen net hëllefen.

Noutfall!

Well Fibrous Dysplasie d'Schanken schwächt, ass d'Wahrscheinlechkeet méi grouss, datt Dir e Schank brécht wéi anerer. Dofir, wann Dir op eemol fällt, e Schank haart trëfft oder an en Autosaccident verwéckelt sidd, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) vum nächste Spidol. Well och wann et vun baussen net sou ausgesäit, kann et bannen e Broch sinn.

Wéi kann een mat dëser Krankheet liewen?

Et gëtt keng eenzeg Äntwert op dës Fro, well fibrous Dysplasie all Persoun anescht betrëfft. Mee eng Saach ass sécher: et ass eng chronesch, liewenslaang Krankheet, déi net geheelt ka ginn .

Mee et gëtt kee Grond fir Angscht oder Trauregkeet ze hunn. Dëst ass keng fatal Krankheet. Mat der richteger Behandlung a Gestioun kann den Impakt, deen dës Krankheet op Äert Liewen huet, gréisstendeels kontrolléiert ginn. Dir braucht vläicht guer keng Behandlung. Och wann eng Behandlung néideg ass, kënnen déi haiteg medizinesch Methoden Iech hëllefen, Péng ze kontrolléieren, Frakturen ze vermeiden an en normales, glécklecht Liewen ze féieren.

Wann Dir dës Krankheet hutt, schwätzt oppe mat Ärem Dokter fir ze verstoen, wat Iech vun elo un erwaart, baséiert op Ärem Zoustand, a wéi eng Behandlungen am Beschten fir Iech sinn.